Locomoção e Preensão

UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 1

PROBLEMA 01 – QUEDAS FREQUENTES

✓ Caracterizar a placa motora e descrever o mecanismo de contração muscular

A unidade motora (UM) é constituída por um conjunto de fibras musculares

inervadas por um motoneurônio, sendo essa a menor unidade funcional do aparelho
locomotor. A UM é considerada a via motora final comum voluntária e involuntária.

As estruturas que estão envolvidas em uma unidade motora são compostas de dois
componentes: um muscular e um neural. O primeiro contém: o músculo, o sarcômero,
o sistema T e o retículo sarcoplasmático; e o segundo: o fuso muscular, a unidade motora
propriamente dita, o órgão neurotendíneo de Golgi, células de Renshaw, miótomos, o nervo
periférico, a junção neuromuscular e a asa anterior da medula espinhal.

Placas motoras → são o conjunto de fibras musculares inervado pela

arborização terminal de um único
neurônio motor.

É a região da membrana plasmática da

fibra muscular, onde ocorre o
encontro entre nervo e músculo

O número de unidades motoras de cada

músculo está relacionado com o tipo de função que o
músculo deve desempenhar.

Junção neuromuscular → compreende a porção

terminal do axônio motor e o sarcolema, a membrana
da célula muscular.

As pregas subneurais na membrana pós-sináptica apresentam alta densidade de

receptores nicotínicos da acetilcolina. Esta concentração possibilita uma maior
despolarização → rápida contração muscular.

Zona ativa é a região da sinapse alinhada com as dobras da placa motora onde ocorre a
liberação das vesículas.

O potencial de ação no neurônio motor causa grande despolarização no músculo

pós-sináptico, chamado POTENCIAL DA PLACA MOTORA (PPM), equivalente ao
Potencial Pós-sináptico Excitatório (PPSE) na sinapse.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 2

Observam-se pequenas despolarizações espontâneas da membrana pós-

sináptica, chamadas de POTENCIAIS MINIATURA DE PLACA MOTORA (mPPMs). Cada
mPPM corresponde à liberação do transmissor de vesícula única. Os PPMs
representam a liberação simultânea combinada do transmissor de muitas vesículas.

Sarcômero é a unidade bioquímica contrátil do músculo estriado (esquelético ou

cardíaco). Cada sarcômero é composto de filamentos finos e grossos, interdigitados
entre si, delimitado por duas linhas perpendiculares chamadas de linhas Z, e cada linha
Z divide uma banda I.

O filamento grosso é uma

proteína chamada miosina, peso
molecular de 500.000, constituída
de dois fragmentos: meromerosina
pesada com atividade ATPásica, e a
meromerosina leve que não tem
essa atividade. A miosina é uma
proteína com forma que lembra um
pequeno bastão de golfe, com a
cauda orientada para o centro do
filamento e uma cabeça globular
flexível orientada para fora. Na
cabeça globular existe atividade
ATPásica e forma a base
molecular da ponte cruzada.

O filamento fino é uma proteína chamada actina, peso molecular de 60.000, que
se origina em cada lado da linha Z e dirige-se para o centro do sarcômero, deixando
um espaço entre ambas. Outras proteínas estão associadas com a actina para regular o
processo de contração muscular: tropomiosina e troponina. As moléculas ou monômeros
de actina são ordenados no filamento fino de forma helicoidal.

O mecanismo básico da contração muscular ocorre devido à interação cíclica entre

as cabeças da miosina, pontes cruzadas, com a actina, associada à hidrólise de ATP.
As forças geradas dessa interação são as que causam o deslizamento dos filamentos de
actina sobre os de miosina.

A ponte cruzada liga-se ao filamento fino, gira sobre seu próprio eixo, de modo que
desenvolve tensão e traciona o filamento que, desliza sobre o filamento grosso e no final
se desliga, para voltar a ligar-se a outro ponto do filamento fino, reiniciando o ciclo. As
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 3

pontes cruzadas das metades opostas do sarcômero giram em direções opostas e, dessa
maneira, aproximam do centro cada metade do sarcômero.

Uma molécula de ATP liga-se a cabeça

da miosina que inibe a união com a actina. A
miosina hidrolisa o ATP em ADP+Pi, que não se
dissociam imediatamente, formando um
complexo intermediário de miosina e ADP+Pi.
Após a fase de repouso, a miosina liga-se à
actina e hidrolisa seu ATP em ADP e Pi livre,
e grande quantidade de energia é liberada
para haver o deslizamento do filamento fino
sobre o grosso, ocorrendo o estado de rigor
muscular. O complexo miosina-actina espera
por outra molécula de ATP para voltar ao
estado ativo e iniciar nova contração.

Sem ATP o complexo miosina-actina possui baixo nível de energia,

permanecendo estável até que uma nova molécula de ATP se ligue à miosina. Cada
sarcômero sem contração, progressivamente adquire o estado de rigor mortis, que é a
rigidez extrema vista após a morte. A somação de sarcômeros sem contração atinge as
fibrilas, em seguida as fibras musculares, depois músculos para caracterizar o estado de
rigor mortis: visto após a morte biológica.

Durante a vida existe a necessidade de inibição da contração provocada pela avidez

de ATP que tem a miosina. Isso não acontece devido à presença de duas proteínas:
troponina e tropomiosina. O músculo em repouso, o complexo troponina-tropomiosina
encobre fisicamente o sítio ativo da actina, bloqueando a interação entre miosina-actina.
Após a excitação neural o cálcio intracelular aumenta sua concentração e liga-se a
troponina C. Essa ligação promove uma modificação do complexo troponina-tropomiosina
que determina o deslocamento da tropomiosina. O músculo retorna ao estado de
relaxamento quando a concentração de cálcio citoplasmático volta ao normal.

Contração muscular esquelética

A titina cobre a distância do disco Z até a

próxima linha M. Seu componente elástico auxilia
o retorno do sarcômero à posição de repouso. A
titina e a nebulina estabilizam os filamentos
dentro do sarcômero
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 4

Mecanismo Geral da Contração Muscular

O início e a execução da contração muscular ocorrem nas seguintes etapas:

1. Os potenciais de ação cursam pelo nervo motor até suas terminações nas fibras
musculares.
2. Em cada terminação, o nervo secreta pequena quantidade da substância
neurotransmissora acetilcolina.
3. A acetilcolina age em área local da membrana da fibra muscular para abrir múltiplos
canais de cátion, “regulados pela acetilcolina”, por meio de moléculas de proteína
que flutuam na membrana.
4. A abertura dos canais regulados pela acetilcolina permite a difusão de grande
quantidade de íons sódio para o lado interno da membrana das fibras musculares.
Isso causa despolarização local que, por sua vez, produz a abertura de canais de
sódio, dependentes da voltagem. Isso desencadeia o potencial de ação na
membrana.
5. O potencial de ação se propaga por toda a membrana da fibra muscular do mesmo
modo como o potencial de ação cursa pela membrana das fibras nervosas.
6. O potencial de ação despolariza a membrana muscular, e grande parte da
eletricidade do potencial de ação flui pelo centro da fibra muscular. Ai, ela faz com
que o reticulo sarcoplasmático libere grande quantidade de íons cálcio armazenados
nesse reticulo.
7. Os íons cálcio ativam as forças atrativas entre os filamentos de miosina e actina,
fazendo com que deslizem ao lado um do outro, que é o processo contrátil.
8. Após fração de segundo, os íons cálcio são bombeados de volta para o reticulo
sarcoplasmático pela bomba de Ca++ da membrana, onde permanecem
armazenados até que novo potencial de ação muscular se inicie; essa remoção dos
íons cálcio das miofibrilas faz com que a contração muscular cesse.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 5

✓ Descrever a fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial e

tratamento das enfermidades neuromusculares

As doenças neuromusculares são caracterizadas por alterações no neurônio

motor, no receptor de acetilcolina (AchR) ou na musculatura esquelética, sendo
classificadas em pré-juncionais, juncionais e pós-juncionais.

Sob a denominação genérica de doenças

neuromusculares, agrupam-se diferentes
afecções decorrentes do acometimento
primário da unidade motora, composta pelo
motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo
periférico, junção mioneural e músculo.

Doenças neuromusculares podem apresentar

diversas etiologias, sendo comum o
comprometimento respiratório,
cardiovascular e autonômico. Devido à
resposta anormal aos bloqueadores
neuromusculares (BNM), seu uso pode agravar
condições clínicas prévias ou mesmo causar risco
de morte por hipercalemia. O conhecimento da
fisiopatologia dessas doenças em relação à junção neuromuscular (JNM) pode orientar e
facilitar o manejo dos pacientes.

UP E DOWN-REGULATION DOS RECEPTORES DE ACETILCOLINA E ALTERAÇÃO DA

MARGEM DE SEGURANÇA DA JNM

A teoria de up e down-regulation não é o único mecanismo responsável pelas

respostas alteradas ao uso de BNM em pacientes portadores de doenças neuromusculares,
mas provavelmente é o principal. Nessas doenças ocorrem mudanças qualitativas e
quantitativas em receptores de acetilcolina (AchR), tanto na JNM como fora dela.

Up-regulation aumento do número de receptores de Ach. Nessas condições, tem grande

relevância a privação da influência neural no músculo, ou seja, denervação, que leva à
formação de AchRs denominados imaturos. Esses receptores disseminam-se além da
área juncional, são mais instáveis e apresentam mais tempo de abertura.

Receptores imaturos são resistentes aos bloqueadores adespolarizantes, mas, por

outro lado, são responsáveis pela hipercalemia com risco de morte após o uso de
bloqueador despolarizante.

Geralmente, o aumento do número de receptores causa sensibilidade aos agonistas

e resistência aos antagonistas. Em indivíduos saudáveis, é necessária ocupação de 70%
dos receptores para o bloqueio da condução nervosa, enquanto em indivíduos afetados
apenas 10% de ocupação causam fraqueza clínica.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 6

Down-regulation ocorre quando há estimulação crônica de receptores por agonista,

com redução da síntese, internalização ou aumento da destruição dos mesmos. Trata-se de
fenômeno bem mais restrito no qual ocorre resistência aos agonistas e sensibilidade aos
antagonistas.

Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva

que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Portanto, afeta a metade dos
membros masculinos da família, e a metade dos membros do sexo feminino são portadores
assintomáticos.

O gene anormal localiza-se no braço curto do cromossomo X, lócus Xp21, sub

banda Xp21.2. O gene em condições normais é o responsável pela produção de uma
proteína chamada distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares.

A causa da DMD é a perda funcional da distrofina. Essa é uma proteína do complexo

distroglicano que estabiliza a membrana do sarcolema durante a contração e relaxamento
muscular. Na ausência dessa proteína, o constante stress mecânico ocasionado pela
contração causa a desestabilização do citado complexo. Consequentemente, há um
aumento da fragilidade da membrana acompanhado de um dano difuso sobre as fibras
musculares.

A deficiência da distrofina é um dos fatores iniciais nas lesões das membranas das
fibras musculares, permitindo maior ingresso de cálcio intracelular e ativação de
proteases, determinando a necrose das fibras, fagocitose, reações inflamatórias e
posterior proliferação de tecido conjuntivo e infiltração adiposa.

Epidemiologia

As distrofias de Duchenne e de Becker são causadas por mutações do gene da

distrofina, o maior gene humano conhecido, no locus Xp21.2. Na distrofia de Duchenne,
essa mutação acarreta ausência grave (< 5%) da distrofina, uma proteína na membrana
da célula muscular, e afeta 1/3.000 a 3500 meninos nascidos.

Fisiopatologia

 Eventos celulares

De forma fisiológica, a contração muscular causa danos nas fibras musculares, essas
são regeneradas pelas células satélites que são células pluripotentes residentes no
músculo. Considerando que a distrofina estabiliza a membrana muscular durante a
contração, em sua ausência na DMD, a membrana do músculo distrófico fica mais
suscetível às injúrias. Algumas colorações histológicas que avaliam permeabilidade de
membrana e necrose celular positivam em músculos de pacientes com DMD, isso mostra
que a membrana perde sua integridade, o que contribui para a morte celular.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 7

Além disso, a homeostase de cálcio na célula muscular é vital para manter sinalizações
fisiológicas. Para isso, algumas organelas, proteínas transportadoras, canais iônicos e
algumas substâncias tamponantes no citosol controlam o influxo, o armazenamento e a
saída de cálcio da célula. Em pacientes distróficos é possível observar o aumento da
concentração de cálcio no interior da célula, o que aponta umas das possíveis causas
do extenso dano muscular. O comprometimento da permeabilidade da membrana que
ocorre pela ausência da distrofina influencia na atividade de alguns canais de membrana,
como os de cálcio. A elevada concentração de cálcio favorece a atividade de proteases,
enzimas que degradam proteínas, comprometendo, ainda mais, a integridade da
membrana.

O aumento da atividade de proteases no músculo distrófico fomenta o desenvolvimento

da doença. As enzimas lisossomais e as metaloproteases apresentam importante papel na
autofagia que é uma digestão de organelas e estruturas da célula. O aumento de cálcio no
interior da célula favorece a ação das calpaínas e do proteossomo. As calpaínas,
proteases dependentes de cálcio, degradam fatores de transcrição, quinases,
estruturas do citoesqueleto e proteínas sarcoplasmáticas. O proteossomo é um
complexo com vários sítios catalíticos, quando inibido em testes terapêuticos o quadro
patológico apresenta melhoras.

As espécies reativas de oxigênio (EROs) são moléculas com alta reatividade, produto de
uma redução univalente. O estresse oxidativo contribui para progressão da doença. O
aumento de enzimas antioxidantes para defesa contra elevados níveis de EROs é
observada em pacientes com DMD e camundongos mdx. A doença também apresenta
alta oxidação lipídica e proteica. As lesões histopatológicas presentes na DMD possuem
grandes similaridades com danos induzidos por estresse oxidativo, evidenciando a
participação dos EROs no desenvolvimento da DMD.

 Eventos teciduais

A fibrose é a deposição de componentes da matriz extracelular de forma descontrolada

e excessiva. Ela ocorre quando o reparo tecidual está desregulado. Uma das principais
características da DMD é a fibrose, esta diminui a mobilidade do paciente e dificulta
o tratamento. Diversos fatores contribuem para esse evento patológico, o fator
transformador de crescimento-β (TGF- β) que promove o aumento da produção de
colágeno e fibronectina pelos fibroblastos. A baixa expressão de proteases na matriz
extracelular agrava a doença, pois aumenta a deposição de fibras. O infiltrado
inflamatório também fomenta a fibrose, a depleção genética ou farmacológica diminui
esse quadro clínico.

A invasão de células inflamatórias no músculo distrófico fomenta a patogênese da

DMD. Os perfis celulares mais encontrados são: linfócitos T auxiliares, linfócitos T
citotóxicos, células exterminadoras naturais (NK) e eosinófilos. A presença de
linfócitos (CD3+) está relacionada ao agravo da doença. A depleção de linfócitos T CD4+
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 8

e T CD8+ melhoram aspectos histológicos do tecido muscular. A população de T CD8+

mostrou um grande papel no desenvolvimento da fibrose tecidual em camundongos
distróficos.

Anormalidades vasculares também são observadas na DMD. A causa central seria o

comprometimento da atividade da enzima óxido nítrico sintetase neuronal (nNOS)
que é um dos componentes do complexo distroglicano e tem sua função afetada pela
ausência de distrofina. Isto causa uma baixa disponibilidade de óxido nítrico no
músculo, fazendo com que o estímulo simpático predomine. Deste modo, há um
aumento da vasoconstrição, o que dificulta a microcirculação local e resulta em
hipóxia muscular.

Quadro clínico

As manifestações clínicas normalmente começam na infância, geralmente nos três

primeiros anos de vida. As alterações funcionais iniciam-se com o enfraquecimento
muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simétrica e bilateral, com
início na cintura pélvica e membros inferiores, progredindo para musculatura de
tronco e para a musculatura responsável pela sustentação da postura bípede, cintura
escapular, membros superiores, pescoço e músculos respiratórios. A fraqueza
muscular torna-se evidente por volta dos cinco
anos de idade, quando as crianças apresentam
sintomas iniciais, tais como dificuldade de
deambular, pular e correr, além de quedas
frequentes. A força muscular tanto extensora do
joelho quanto do quadril não é suficiente para
permitir a extensão voluntária do tronco quando o
paciente se levanta do solo, desencadeando o sinal
de Gowers.

À medida que a doença evolui a fraqueza dos

músculos glúteo médio e mínimo resultam em
inclinação da pelve quando a criança se mantém
em bipedestação; visto que, com a progressão da
doença essa inclinação fica ainda mais perturbada,
assumido um aspecto típico devido ao excesso de
movimento em cintura pélvica, a denominada
marcha miopática ou anserina. O paciente vai
perdendo a capacidade de deambular, ficando
então confinado a cadeira de rodas,
aproximadamente a partir dos 10 aos 13 anos de
idade.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 9

Durante a progressão da doença, surge insuficiência respiratória com dificuldade

na ventilação, falta de força para tossir, ocasionando infecções respiratórias de repetição,
que na maioria dos casos, levam o paciente ao óbito. O músculo cardíaco também é
afetado em praticamente todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo. O óbito
ocorre por volta dos 18 aos 25 anos por comprometimento cardíaco ou insuficiência
respiratória.

Diagnóstico

O diagnóstico da DMD pode ser estabelecido por: exame clínico, através de história
familiar e achados clínicos; dosagem da CK no soro, que está muito elevada nestes casos;
análise de DNA; e biópsia muscular.

A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os

achados laboratoriais (a creatinina quinase sérica é 100-200 vezes superior ao nível
normal). A biopsia muscular mostra características distróficas e existe uma ausência
completa da proteína distrofina. Os estudos genéticos demonstram deleções e
duplicações frame-shift, ou mutações nonsense no gene DMD.

O ECG típico apresenta aumento na amplitude da onda R nas derivações precordiais

direitas, além do aumento na profundidade da onda Q em precordiais esquerdas e nas
derivações periféricas. Pode-se encontrar também a inversão da onda T nas derivações
precordiais, principalmente nas direitas. Acredita-se que as alterações eletrocardiográficas
reflitam um dano seletivo da porção posterobasal do ventrículo esquerdo, com extensão
lateral, o que resulta em anormalidade na contração cardíaca, notada, primeiramente, na
parede posterior livre, atrás da valva mitral.

Os diagnósticos diferenciais incluem distrofia muscular de Becker e distrofias

musculares das cinturas. O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o
diagnóstico foi confirmado por teste molecular.

Tratamento

O tratamento para síndrome de Duchenne é extremamente limitado, ainda não

existe uma medida curativa, mas o portador dispõe de várias terapias para ajudar com
todos os efeitos dessa síndrome. É importante que tenha um acompanhamento constante
com uma equipe multidisciplinar juntamente com a família. O tratamento com fisioterapia
é de vital importância, utilizando a cinesioterapia motora e hidroterapia.

O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona,

prednisona e deflazacort). O deflazacort causa menos efeito colateral, no entanto, o mais
utilizado para o tratamento é a prednisona que segundo estudos, consiste no melhor
tratamento existente. Os corticosteroides devem ser introduzidos quando as
capacidades motoras da criança atingem um plateau, normalmente entre 5-7 anos
de idade. As complicações com a terapia de corticosteroides devem ter uma orientação
que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para proteção gástrica, monitorização regular
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 10

e tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e glaucoma. É

necessária monitorização cardíaca regular para permitir tratamento precoce com
inibidores da ECA. Pode ser necessária cirurgia para a correção de escoliose e o BIPAP
noturno é benéfico para o tratamento da insuficiência respiratória restritiva.

Além do tratamento medicamentoso, a fisioterapia motora, ajudará no

fortalecimento dos grupos musculares afetados (fisioterapia respiratória, e de deglutição
por parte de um fonoaudiólogo poderão se fazer necessárias com o tempo), da mesma
forma que um nutricionista poderá ajudar na prescrição da dieta mais adequada. A
Terapia Ocupacional, colaborara nos treinos de atividade de vida diária e órteses. E a
atuação de um psicólogo é de fundamental importância para paciente e família. Entidades
da Sociedade Civil e Grupos de Apoio ajudam as famílias, como exemplo citamos a
ACADIM e ABD (Distrofia), a Associação de Mães de Duchenne Brasil (AMDB).

A avaliação nutricional é recomendada, pois a síndrome de Duchenne manifesta

quando os portadores estão em fase de crescimento, o tratamento nutricional é adequado
para a idade e a necessidade de cada paciente portador da DMD. A literatura demonstra
que a obesidade e a desnutrição são comuns nos pré-adolescentes e geralmente
ocorre na mesma época da perda da ambulação. A obesidade pode ser desencadeada
pelo desequilíbrio entre o consumo e o gasto de energia, devido ao sedentarismo ou á
superproteção da família, que permite excessos alimentares. E a desnutrição causa perda
excessiva de peso, diminuindo a força dos músculos respiratórios, podendo levar a
complicações respiratórias.

Existem algumas pesquisas em andamento, envolvendo tratamento genético e

celular, os testes em humanos iniciariam em 2012, onde seriam usadas as células-
troncos extraídas de gorduras de procedimento de lipoaspiração de uma terceira pessoa.
As células doadas seriam tratadas e implantadas nos músculos dos jovens doentes, estas
se transformariam em tecido muscular e regenerariam os músculos comprometidos pela
doença. Os testes foram realizados em animais, ratos e cães, e não apresentaram nenhum
efeito colateral. O efeito colateral mais preocupante dos pesquisadores é o aparecimento
de tumores, na Alemanha uma criança que foi submetida a esse tratamento apresentou
esse efeito colateral.

Os tratamentos atuais para DMD, tanto a terapia gênica quanto a celular,

apresentam muitas dificuldades e obstáculos na sua execução mesmo mostrando pontos
positivos para seu uso. O sistema imune do distrófico pode responder negativamente aos
vetores virais, aos mioblastos transferidos e à distrofina recém-sintetizada. A instabilidade
da expressão da proteína, a toxicidade e a dificuldade da distribuição também prejudicam
essas estratégias. A intervenção farmacológica mais utilizada, os glicocorticoides,
apresentam pontos favoráveis para seu uso, porém seus efeitos colaterais são extensos.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 11

Distrofia Muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por

progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo
esquelético, liso e cardíaco.

Epidemiologia

A DMB afeta principalmente indivíduos do sexo masculino e tem uma incidência de

1/18 000 a 1/31 000 nascidos vivos do sexo masculino. Os indivíduos do sexo
feminino são normalmente assintomáticos, mas uma pequena percentagem das
portadoras manifesta formas leves da doença (forma sintomática da distrofia muscular de
Duchenne e Becker em mulheres portadoras). O início dos sintomas ocorre na infância,
pelos 11 anos.

Etiologia

A DMB é uma doença ligada ao X recessiva e é causada por deficiência na distrofina

devido a deleções in-frame, mutações ou duplicações no gene DMD (Xp21.2). A
suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados
laboratoriais (creatina quinase sérica com níveis 10-100 vezes superiores aos níveis
normais).

Quadro clínico

A DMB pode apresentar-se de várias maneiras: nas crianças, a primeira característica

pode ser marcha em bicos de pés ou cãibras relacionadas com o exercício com ou sem
mioglobinuria. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular leva a dificuldades
funcionais (subir escadas ou levantar-se da cadeira). Uma reação semelhante a
hipertermia maligna após anestesia geral pode ser a apresentação inicial. Raramente, a
cardiomiopatia pode ser o primeiro sinal.

O exame clínico revela pseudohipertrofia muscular afetando os músculos dos gémeos

e pode haver atrofia de outros músculos proximais como os quadrícepedes. Existe
fraqueza muscular proximal simétrica, sendo os membros inferiores mais afetados que
os superiores. Podem existir contraturas articulares, especialmente dos tendões de
Aquiles. Os músculos faciais, oftálmicos e bulbares não estão envolvidos.

A doença é lentamente progressiva e cerca de 40% dos doentes afetados irão

eventualmente tornar-se dependentes de cadeira de rodas. Nos doentes dependentes de
cadeira de rodas, ocorre insuficiência respiratória restritiva devido a fraqueza dos
músculos intercostais e do diafragma. O envolvimento cardíaco leva a cardiomiopatia
dilatada, que pode ser desproporcionada em relação à extensão do envolvimento do
músculo esquelético.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 12

Diagnóstico

O diagnóstico é confirmado por biopsia muscular (que mostra características

distróficas e diminuição da distrofina na coloração) e/ou teste genético para alterações
do gene DMD. O diagnóstico diferencial inclui distrofias musculares das cinturas,
distrofia muscular de Duchenne, hipertermia maligna e doenças musculares metabólicas.
Se o diagnóstico for confirmado por teste genético nas portadoras, então é possível
diagnóstico pré-natal.

Tratamento

A orientação clínica inclui cuidados multidisciplinares com fisioterapia para reduzir

as contraturas articulares e prolongar a marcha autónoma. As órteses tornozelo-pé
noturnas são prescritas às crianças para reduzir as contraturas do tendão de Aquiles. É
importante a vigilância cardíaca e da função respiratória. É recomendado tratamento
precoce de cardiomiopatia com inibidores da ECA e é apropriado o encaminhamento para
transplante cardíaco em casos graves. Os doentes com insuficiência respiratória devem
vacinar-se contra pneumococo e contra a gripe. A insuficiência respiratória responde
bem ao BIPAP noturno, que corrige hipoventilação noturna e pode prolongar a sobrevida.
A BMD é lentamente progressiva com grande variabilidade fenotípica.

✓ Descrever a morfologia dos músculos estriados esqueléticos (ventre muscular,

tendões, aponeuroses e fáscias de revestimento) e integração dos mesmos com
o sistema nervoso

O tecido muscular estriado esquelético é formado por fibras longas, cilíndricas

multinucleadas núcleos sinsiciais e periféricos fibrilas organizadas em estrias. Quanto
às características funcionais, tem controle voluntário, contração rápida, descontínua e
forte.

Quanto aos tipos de fibra muscular esquelética, podem ser classificadas em:

1. Tipo I (vermelha)
•  mitocôndrias, mioglobinas e
vascularização;
• Metabolismo oxidativo, contração
lenta, alta resistência à fadiga

2. Tipo IIa (intermediárias)

• mitocôndrias, mioglobinas e
vascularização;
• Metabolismo oxidativo e glicolítico,
contração rápida, resistência média à
fadiga
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 13

3. Tipo IIb (branca)

•  mitocôndrias, mioglobinas e vascularização;
• Metabolismo glicolítico, contração rápida, baixa resistência à fadiga

Componentes anatômicos do Músculo Estriado Esquelético

Os músculos podem ser envolvidos pela fáscia ou pela

aponeurose; a fáscia está estruturada em camadas de tecido
conjuntivo resistente, e a aponeurose pode ser uma membrana
que reveste o músculo ou o liga ao tendão.

A fixação dos músculos a outras estruturas pode ser

realizada por meio do tendão (fixa o músculo ao osso); da fixação
dos músculos diretamente ao osso ou ao tecido mole; e da
aponeurose (fixa o músculo a outro músculo ou ao osso).

I) Porção média
• Ventre muscular → porção contrátil
II) Extremidades
• Tendões → cilíndricos, em forma de fita
• Aponeuroses → laminares

Tendão é um elemento de tecido conjuntivo, ricos em fibras

colágenas e que serve para fixação do ventre, em ossos, no
tecido subcutâneo e em cápsulas articulares. Possuem
aspecto morfológico de fitas ou de cilindros. Suprimento
vascular escasso. Comprimento invariável - resistentes ao
estiramento (1cm² suporta 600 -1000 Kg).

Aponeurose é uma estrutura formada por tecido conjuntivo. Membrana que envolve
grupos musculares. Geralmente apresenta-se em forma de lâminas ou em leques. Ligam
os músculos aos ossos.

O tendão (em forma de cordão) e a aponeurose (em forma de tira larga) são
estruturas resistentes, praticamente inextensíveis, de cor branca brilhante e constituídas
por tecido fibroso.

Ventre Muscular é a porção contrátil do músculo, constituída por fibras musculares que
se contraem. Constitui o corpo do músculo (porção carnosa).

A massa principal do ventre muscular é composta por fibras musculares

esqueléticas estriadas. Além disso, circundando cada fibra muscular está um fino
envoltório, em sua grande parte de fibras reticulares, chamado endomísio. Esse tecido
conjunto circundante ajuda a manter as fibras musculares, embora seja frouxo o
suficiente para manter as fibras se movam livremente umas sobre as outras. Os grupos
de fibras musculares que formam feixes envoltos em uma camada espessa de tecido
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 14

conjuntivo, formando um fascículo, e sua cobertura de tecido conjuntivo denso não

modelado é denominada perimísio. O perimísio também permite certo grau de liberdade
de movimento entre fascículos adjacentes e conduz vasos sanguíneos. Em torno da
periferia do músculo encontra-se um revestimento relativamente mais espesso de
tecido conjuntivo denso não modelado chamado epimísio, que une todos os fascículos
para formar o ventre muscular. Os diversos tipos de músculos esqueléticos no corpo são
também agrupados e protegidos por camadas de tecido conjuntivo denso não modelado
largo, chamado fáscias.

Fáscia é a lâmina de tecido conjuntivo que envolve o músculo. Tem função de contenção
da contração; facilita o deslizamento das estruturas; ajuda a prender o músculo no osso
e contribui para o retorno venoso.

Bainhas tendíneas são estruturas que formam pontes ou túneis entre as superfícies
ósseas sobre as quais deslizam os tendões. Sua função é conter o tendão, permitindo-lhe
um deslizamento fácil.

Bolsas sinoviais são encontradas entre os músculos ou entre um músculo e um osso.

São pequenas bolsas forradas por uma membrana serosa que possibilitam o deslizamento
muscular.

✓ Caracterizar o sistema nervoso somático e as regiões nervosas relacionadas

à locomoção

A via eferente do Sistema Nervoso Periférico é

dividida em duas partes: o Sistema Nervoso
Somático (SNS) e o Sistema Nervoso Autônomo
(SNA).

Sistema Nervoso Autônomo

Regula funções subconscientes tais como:
pressão arterial, frequência cardíaca, motilidade
intestinal e o diâmetro pupilar. É controlado por
nervos da medula, tronco cerebral e hipotálamo e
opera através do reflexo. Um neurônio localizado
no encéfalo ou na medula espinhal leva
informações a um gânglio autonômico (neurônio
pré-ganglionar), enquanto que outro sai do
gânglio (neurônio pós-ganglionar) e passa a
informação adiante para um órgão (efetor).
Os órgãos efetores inervados pelo SNA são:
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 15

músculo liso, cardíaco e as glândulas. É

dividido em: Sistema Nervoso Simpático (S)
Sistema Nervoso Parassimpático (PS).

Sistema Nervoso Somático

É constituído de fibras nervosas
periféricas que enviam informações para o
SNC, além de fibras motoras que inervam os
músculos esqueléticas, que tem movimento
voluntário. O corpo da célula é localizado no
encéfalo ou medula espinhal e se liga
diretamente ao efetor específico do SNS, o
músculo esquelético, fazendo aí sinapse química. As fibras destes neurônios são longas e
contém nas suas terminações a Acetilcolina (ACC) armazenada.
O controle e a contração coordenada dos músculos são feitos pela medula espinhal
por meio dos neurônios motores somáticos do sistema
nervoso periférico. Atualmente, acredita-se que a medula
espinhal apresente programas motores estereotipados,
que controlam movimentos coordenados, e que estes
sistemas são percebi- dos, executados e modificados pelo
encéfalo.
A musculatura esquelética é inervada pelos
neurônios motores inferiores, provenientes do corno
ventral da medula espinhal. Os axônios destes neurônios
formam as raízes ventrais que, ao se juntarem com as
dorsais (que transmitem informações sensoriais), for-
mam os nervos espinhais mistos que se projetam da
medula pelos espaços entre as vértebras da coluna.
Os neurônios motores inferiores são classificados
em alfa e gama. Os primeiros são os responsáveis pela
inervação das fibras musculares e pela geração de força
pelo músculo. O conjunto formado pelo neurônio motor e
por todas as fibras extrafusais musculares por ele
inervadas é denominado unidade motora (figura a seguir).
A atividade de um neurônio motor alfa é controlada por
três vias, que modulam aspectos diferentes de sua
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 16

atividade.
A primeira via é formada por células ganglionares da raiz dorsal, que informam o
comprimento do músculo inervado pelo neurônio alfa. A segunda via, importante no início
do controle do movimento voluntário, é proveniente de neurônios superiores motores do
tronco encefálico e do córtex motor. A terceira é
composta pelos interneurônios da medula espinhal,
sendo a responsável pelos programas motores
espinhais.
O neurônio motor gama inerva fibras
musculares intrafusais nas duas extremidades do
fuso muscular. Sua ativação durante a contração
muscular faz com que essas fibras se mantenham
tensionadas e continuem a enviar informações ao
sistema nervoso central sobre o comprimento do
músculo.

O TÔNUS MUSCULAR EM VÁRIOS NÍVEIS DE ORGANIZAÇÃO DO SNC

O tônus muscular pode ser regulado pelos motoneurônios α e γ. Pode-se distinguir

uma regulação periférica e outra central.

1. Na regulação periférica participam aferências cutâneas, articulares e viscerais.

Sua ação não é exercida diretamente pelos motoneurônios, mas pelos interneurônios
excitatórios e inibitórios. As aferências vindas dos mecanorreceptores cutâneos facilitam
a atividade do reflexo miotático sob a área da pele onde se situam e inibem o reflexo dos
correspondentes às áreas distantes. Os 20 nociceptores cutâneos ativam o tônus flexor e
inibem o extensor, mas os localizados nos músculos profundos ativam o músculo do qual
provêm. Isso explica as contraturas dos músculos lesados. Os mecanorreceptores
articulares facilitam o tônus dos músculos que se inserem nas respectivas articulações.
As aferências viscerais têm efeitos inibitórios de longa duração sobre os motoneurônios
espinhais dos músculos flexores e extensores. Por exemplo, as aferências nociceptivas
pulmonares inibem os motoneurônios dos músculos intercostais e dos membros.

2. A regulação central existe na: a) formação reticular (FR), b) núcleos

vestibulares, c) cerebelo, d) núcleo rubro, e) núcleos da base, e f) córtex
cerebral.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 17

a) Na FR podem ser distinguidas duas regiões: uma situada na região media do bulbo
central ou FR ventromedial que corresponderia ao núcleo gigantocelular, e outra na ponte,
representada pelo núcleo reticular oral e o caudal da ponte. Ambas projetam-se para
medula pelas vias reticuloespinhais. A primeira região faz bilateralmente pela parte ventral
do funículo lateral, para inervar interneurônios que se conectam com os motoneurônios γ
dos músculos flexores e extensores, facilitando os primeiros e inibindo os segundos. A FR
da ponte projeta-se pela via reticuloespinhal medial que desce na medula pelo funículo
anterior. Termina em interneurônios que inervam os motoneurônios γ dos músculos
flexores e extensores, inibindo os primeiros e facilitando os segundos: trata-se de um efeito
oposto ao do bulbo. Sobre a FR atuam aferências corticais e subcorticais. As aferências
provenientes do córtex motor suplementar inibem a FR da ponte e facilitam a FR bulbar,
gerando espasticidade. A FR bulbar também é facilitada por algumas aferências vindas
dos núcleos da base.

b) Entre os núcleos vestibulares, o que está diretamente relacionado ao controle do tônus

muscular é o núcleo vestibular lateral de Deiters. Recebe aferências do aparelho
vestibular, do paleocerebelo (inibitórias) do núcleo fastigial (excitatórias). Projeta-se na
medula pelo trato vestíbuoespinhal lateral. Facilita a atividade dos motoneurônios α
extensores e, secundariamente, dos motoneurônios γ.

c) No cerebelo podem ser encontradas duas regiões que modulam o tônus muscular, o
paleocerebelo e o neocerebelo. O lobo anterior do paleocerebelo intervém na regulação do
tônus muscular extensor por sua ação direta sobre o núcleo de Deiters e indireta sobre o
núcleo 21 fastigial. Uma lesão no lobo anterior ou uma estimulação no núcleo fastigial
promovem hipertonia muscular. Essa hipertonia é do tipo α porque quando as raízes
anteriores da medula são seccionadas ela desaparece, mas não desaparece quando são
seccionadas as raízes posteriores. O neocerebelo controla o tônus extensor por
mecanismos que envolvem o córtex motor primário. A lesão do neocerebelo causa
hipotonia devido à drástica diminuição das aferências Ia que inervam os FM, decorrente
de uma diminuição da atividade dos motoneurônios γ. Isso se deve a diminuição da ação
tônica facilitadora do córtex motor primário sobre os motoneurônios γ. A favor dessa
hipótese está a comprovação de que a hipotonia produzida por lesão piramidal não é
modificada por uma lesão do neocerebelo. Isso indica que a ação desse último ocorreria
por meio do córtex motor primário, o qual é ativado pela via cerebelotalamocortical. Outro
fator é que a lesão do núcleo ventrolateral do tálamo também produz hipotonia.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 18

d) O núcleo rubro é uma estrutura mesencefálica que também participa na regulação do

tônus muscular por ação sobre os motoneurônios α e γ medulares. Projeta-se à medula
pelo trato rubroespinhal cruzado, que inerva unicamente os motoneurônios da
intumescência cervical, sobre os quais atua para modular o tônus muscular dos membros
superiores.

e) Núcleos da base intervêm no controle do tônus

muscular, sendo o caudado o núcleo mais bem
estudado. Sua ativação facilita o tônus dos
músculos flexores e inibe os dos extensores por
sua ação ativadora sobre a FR ventromedial do
bulbo. Essa ação é mediada pelos motoneurônios
γ. Na doença de Parkinson existe hipertonia γ. f)
Córtex cerebral descreve duas ações sobre o
tônus muscular. O córtex motor primário ou área
4 de Brodmann pelo trato ortopiramidal facilita o
tônus extensor pela ação sobre os motoneurônios
α e γ medulares. Sua lesão produz hipotonia
extensora. O córtex motor suplementar parte medial da área 6 de Brodmann tem um efeito
oposto. Sua lesão produz hipertonia extensora (espasticidade), e sua ativação, hipotonia.
Acredita-se que essa ação seria exercida pela inibição da FR da ponte e ativação da FR
ventromedial do bulbo. Dessa forma, facilitaria o tônus flexor e inibiria o extensor.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 19

✓ Enumerar os itens de anamnese e exame físico necessários para a avaliação

clínica da locomoção e preensão

Anamnese do aparelho locomotor

A história clínica e o exame físico permanecem a base do diagnóstico ortopédico.

A adequada identificação do paciente, a queixa principal, a história da doença
atual, o interrogatório complementar sobre diferentes aparelhos e sistemas, os
antecedentes pessoais e familiares e a história socioeconômica são tópicos
sequenciais da história clínica que auxiliam no estabelecimento de uma rotina
permitindo a coleta do maior número de informações relativas ao paciente e à sua
doença.

✓ Identificar a postura profissional adequada para a relação médico-

paciente e médico-família nas enfermidades que afetam a função motora

As patologias descritas são pediátricas, degenerativas e de mal prognóstico, essas

características devem ser levadas em consideração por todos os profissionais, em
especial pelo médico. A empatia é de fundamental importância no estabelecimento da
relação com a família. De uma maneira mais ampla, ao se tratar de enfermidades que
afetem a função motora, a clareza na transmissão das orientações e prognósticos,
explicando as questões relacionadas à qualidade de vida ganham preponderância.

✓ Explicar a necessidade de acompanhamento multiprofissional e a

importância das entidades civis de apoio

As enfermidades neuromusculares não têm cura, mas têm tratamento para que o
paciente viva melhor. Uma equipe multidisciplinar composta por neurologista,
pneumologista, fisioterapeuta respiratório, fonoaudiólogo com experiência em disfagia —
dificuldade para engolir —, terapeuta ocupacional, nutricionista e psicólogo é responsável
pelo atendimento e acompanhamento.

Doenças neuromusculares são patologias que têm em comum fraqueza e perda de

massa muscular. Muitas levam ao comprometimento da fala, da capacidade de engolir e
da respiração. Algumas, como a esclerose lateral amiotrófica, atingem o neurônio motor,
que envia o comando para o músculo contrair. Outras afetam diretamente o músculo,
ocasionando a lesão primária. Além disso, há a miastenia grave, doença na junção do
nervo com o músculo, e as polineuropatias, que atingem apenas o nervo. “O quadro clínico
nos quatro tipos é muito parecido”.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 20

Segundo a coordenadora do Centro de Referência em Doenças Neuromusculares do

Hospital Regional da Asa Norte (Hran) de Brasilia, os diagnósticos demoram porque os
pacientes, em geral, não sabem aonde ir. Por isso, a média é de até dois anos para
identificar a doença. “Normalmente a pessoa visita fisioterapeutas e ortopedistas antes de
chegar ao neurologista.” No centro de referência, dependendo dos exames
complementares, o tempo para chegar a uma conclusão varia de três a seis meses.

Em relação ao manejo das crianças com doença neuromuscular os objetivos da

assistência contínua e compartilhada são estimular o crescimento e o desenvolvimento a
partir das potencialidades existentes, e ajudar à criança à maximização em todas as áreas
possíveis, evitando ou diminuindo as conseqüências comportamentais e sociais.

Importância do atendimento multidisciplinar a pacientes com doença do neurônio

motor/ esclerose lateral amiotrófica

O atendimento multidisciplinar traz aderência ao tratamento da DNM/ELA; no

entanto, a aplicação das orientações prestadas depende da disponibilidade do paciente e
do cuidador. Cabe lembrar que, na equipe, o papel da nutricionista é importante no que
diz respeito a orientações dietéticas, avaliação do estado nutricional, determinação das
necessidades energéticas e orientações quanto a hábitos alimentares saudáveis, de modo
que os efeitos deletérios da perda de peso em pacientes com ELA possam ser minimizados.

Importância das entidades civis de apoio

Associações são grupos de pessoas que se unem de forma voluntária por

partilharem interesses e objetivos. Elas têm importante papel no desenvolvimento de uma
sociedade por configurarem uma voz comum, facilitando, com isso, a representação dos
indivíduos em instâncias políticas, por participarem na formação de opinião pública e por
cooperarem com o desenvolvimento individual. Em última instância, todos estes papéis
contribuem para o amadurecimento da democracia em uma sociedade.

As associações de pacientes são grupos de indivíduos com uma determinada

doença, ou de seus familiares, cujos objetivos vão desde o suporte emocional até a
articulação de políticas públicas, participando, por vezes, no movimento social ligado às
demandas em saúde. Gohn. define movimento social como ações sociais coletivas de
caráter sócio-político e cultural que viabilizam formas distintas de a população se organizar
e expressar suas demandas.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 21

Considerando que o direito à saúde é um dever do Estado, tal como explicitado pela
Constituição de 1988, cada vez mais entende-se que, em um sistema de saúde com
brechas e lacunas, garantir o acesso a tratamento pela via judicial é o caminho
vislumbrado para assegurar tal direito e influenciar em ações biopolíticas do Estado. Neste
cenário, as associações têm assumido o papel de autor de ações coletivas ou têm fornecido
orientações e meios para ações individuais.

A participação da sociedade civil nas políticas de saúde – o dito controle social, vai
além de supervisionar o uso dos recursos financeiros ou de participar de reuniões nos
Conselhos de Saúde; significa, também, auxiliar na formulação e na implementação de
políticas públicas que beneficiem a comunidade. A complexidade desses processos
relacionais que se estabelecem entre sociedade civil, Estado e iniciativa privada
caracterizam a ideia e a prática da governança, na qual diferentes atores buscam
conjuntamente resultados para problemas comuns.

✓ Relacionar o dano muscular com as queixas e sinais apresentados no caso

As distrofias musculares de Duchenne e Becker são as formas mais comuns de
distrofia muscular progressiva, caracterizadas por uma grave, progressiva e irreversível
degeneração da musculatura esquelética, sendo a forma Becker mais branda e de evolução
mais tardia. Apresentam um padrão de herança autossômica recessiva ligada ao
cromossomo X.

• A pesquisa da proteína distrofina por imunohistoquímica revelou algumas

fibras distrofina positivas.

1. As formas mais comuns de distrofia muscular progressiva são a distrofia muscular

de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, ambas resultantes de mutações no
gene (DMD) que codifica a proteína denominada distrofina.. A distrofina organiza e
estabiliza microtúbulos e pode ser classificada como uma cytolinker (molécula de
ligação) no músculo esquelético.
2. A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteína, que liga o
citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.
Tem papel vital em manter a estrutura e a função.
3. A correlação entre o tamanho da deleção do gene DMD e a gravidade da doença não
está totalmente elucidada. As deleções que causam o quadro clínico de Duchenne
provocam uma mudança no quadro de leitura do gene, levando à ausência da
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 22

proteína distrofina.
4. Já na distrofia de Becker, embora as deleções parciais também sejam a principal
causa da doença (80% dos casos), a maioria dessas deleções corresponde à perda
de um múltiplo exato de códons, não ocorrendo uma mudança no quadro de leitura
do gene. Assim, alguma distrofina ainda é produzida, mesmo que parcialmente
funcional.

• Biópsia muscular apresentando infiltrado inflamatório, presença de algumas

fibras musculares em processo de regeneração/degeneração e fibrose.

1. Com o avanço da doença, há repetidos episódios de necrose e regeneração da célula

muscular. Esse processo é provavelmente iniciado pela quebra da membrana
plasmática da célula muscular. Pequenas perdas da membrana podem ser
reparadas, mas, geralmente, o processo de regeneração é inadequado. A
microscopia eletrônica revela a ausência da membrana plasmática ao redor ou de
toda uma parte da circunferência da fibra muscular.
2. Como consequência do defeito da membrana, ocorre um influxo de íons cálcio que
ativam proteases endógenas e induzem a quebra do disco Z da miofibrila, e esse é
provavelmente o passo inicial no dano muscular, que provoca uma redução do
número de células musculares e um aumento na variação de tamanho das fibras.
Com o passar dos anos, essa reação torna-se extrema: as fibras musculares ficam
alargadas e atrofiadas. Com a completa progressão da doença, grande acúmulo de
colágeno e de células gordurosas é visto entre as fibras musculares, e essas células
são parcialmente responsáveis pela hipertrofia muscular.

• ALTERAÇÕES MOTORAS

1. Os primeiros sinais clínicos se iniciam antes dos cinco anos de idade e se

apresentam com quedas frequentes e dificuldades para subir escadas, correr e
levantar-se do chão, às vezes associadas com atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor.
2. O comprometimento é simétrico, inicialmente seletivo dos músculos da cintura
pélvica, atingindo, mais tarde, os membros superiores. Ocorre uma acentuação da
lordose lombar, devido à fraqueza da musculatura extensora da coluna, o que
provoca também uma marcha típica denominada anserina (andar de pato), com a
característica báscula da bacia.
 UC 19 - Problema 01 – 7° semestre - @resumosdakali 23

3. A hipertrofia das panturrilhas está presente em quase todos os casos, pelo menos
em um estágio da doença. Ela decorre de uma progressiva necrose muscular, fibrose
e infiltração gordurosa.
4. Uma debilidade lentamente progressiva se instala, levando à incapacidade para
deambular, no período de 10 anos a partir do início dos sintomas. Contraturas
musculares e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos
pés. Deformidades esqueléticas progressivas aparecem com o progredir da doença.
5. É característico o sinal de Gowers,
ou fenômeno do “levantar miopático”,
que consiste em levantar-se apoiando
sucessivamente as mãos nos
diferentes segmentos dos membros
inferiores, de baixo para cima, como
se a criança estivesse ascendendo
sobre si mesma.