Docsity Sindrome Criduchat

Sindrome criduchat
Enfermagem
Faculdade Metropolitana da Grande Fortaleza (FAMETRO)
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Síndrome de
Cri-du-chat
GRUPO 7
• JULIANNE RODRIGUES
• LUCIVÂNIA SANTOS
• MARIA ZÉLIA
• RENATHA LIRA
• SAMIA REGINA
• VIVIANE APOLINÁRIO
Enfermagem 1 manhã

Síndrome de cri-du-chat
UM POUCO SOBRE...

UM POUCO SOBRE...
 Cri-du-chat é uma condição genética relativamente rara, resultado
da deleção de uma porção significante do material genético do
braço curto de um dos pares do cromossomo 5.

UM POUCO SOBRE...
 Em alguns casos um segundo cromossomo é envolvido.

UM POUCO SOBRE...
 O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-
nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Por isso
o nome: “choro do gato” em francês.

UM POUCO SOBRE...
 Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em
1963, sendo por isso conhecida por Síndrome de Lejeune.

UM POUCO SOBRE...
 Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em
1963, sendo por isso conhecida por Síndrome de Lejeune.
 Parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana.
JÉRÔME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE

 Médico francês, pediatra e professor de genética.

 Depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no Centro
Nacional de Pesquisa Científica (Centre National de La Recherche
Scientifique - CNRS) em 1952.

 Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos
cromossomos de um criança dita "Síndrome de Down", descobre a
existência de um Cromossomos a mais sobre o par 21.

 Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos
cromossomos de um criança dita "Síndrome de Down", descobre a
existência de um Cromossomos a mais sobre o par 21.
 Lejeune foi o primeiro a descrever a Síndrome Cri-du-Chat”, ou
“Síndrome do Miado de Gato”, segundo um ponto de vista
científico, tendo o feito em 1963.
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune




CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS

 Choro débil característico, parecido com o miado de um gatinho.

 Bebês geralmente hipoativos e de baixo peso.

 Orelhas mal formadas ou de implantação baixa.

 Prega única na palma das mãos.

 Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor.

 Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor.

 Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor.
 Deficiência mental presente em todos os casos sendo
freqüentes níveis de QI abaixo de 20.

MAIS...

MAIS...
 Microcefalia

MAIS...
 Microcefalia
 Fenda palpebral antimongolóide

MAIS...
 Microcefalia
 Hipotonia

MAIS...
 Microcefalia
 Hipotonia
 Micrognatia

MAIS...
 Microcefalia
 Hipotonia
 Micrognatia
 Face arredondada

MAIS...
 Microcefalia
 Hipotonia
 Micrognatia
 Hipertelorismo ocular

MAIS...
 Microcefalia
 Hipotonia
 Micrognatia
 Severo retardo psicomotor

MAIS...
 Microcefalia
 Hipotonia
 Micrognatia
 Severo retardo psicomotor
 Pregas epicânticas

OUTROS PROBLEMAS QUE PODEM APARECER
 Defeitos cardíacos congênitos.
 Fenda palatina ou lábio leporino.
 Anormalidades renais.
 Clinodactilia
 Luxação dos quadris e deformidades dos pés.
 Problemas de deglutição.
 Perda auditiva parcial ou total.
 Estrabismo e outros problemas visuais
 Escoliose
 Hérnias
 Otites freqüentes
 Sialorréia

PREGA ÚNICA PALMAR

PREGAS EPICÂNTICAS
MICROGNATIA
CLINODACTILIA
INFÂNCIA

 É de suma importância deixar
claro que nem todos os
nascidos com a síndrome,
terão todas as características
aqui apresentadas.
INFÂNCIA

aqui apresentadas.
 Um bebê com CDC pode ser
hiperativo, balançar muito a
cabeça, como também pode
até dar mordidas ou se
beliscar.
INFÂNCIA

aqui apresentadas.
até dar mordidas ou se
beliscar.
 Muitos desses pequeninos têm
um fascínio por cabelo e até
podem puxá-lo.
INFÂNCIA

nascidos com a síndrome, terão
todas as características aqui
apresentadas.
até dar mordidas ou se beliscar.
 Muitos desses pequeninos têm
um fascínio por cabelo e até
podem puxá-lo.
 Outros desenvolvem obsessões
com determinados objetos ou
brinquedos.
INFÂNCIA

ADOLESCÊNCIA

 As crianças com CDC
geralmente sentem uma
dificuldade maior para caminhar,
como parecem inábeis também
no treinamento do controle de
suas necessidades fisiológicas.
ADOLESCÊNCIA

 As crianças com CDC
geralmente sentem uma
dificuldade maior para caminhar,
como parecem inábeis também
no treinamento do controle de
suas necessidades fisiológicas.
 Com a educação especial
precoce e um ambiente de apoio
familiar, algumas crianças
atingem um nível social e
psicomotor de uma criança
normal de cerca 6 anos de
idade.
ADOLESCÊNCIA

 As crianças com CDC geralmente
sentem uma dificuldade maior
para caminhar, como parecem
inábeis também no treinamento
do controle de suas necessidades
fisiológicas.
 Com a educação especial
precoce e um ambiente de apoio
familiar, algumas crianças
atingem um nível social e
psicomotor de uma criança
normal de cerca 6 anos de idade.
 As habilidades motoras finas são
atrasadas também, embora
algumas crianças, com
persistência, carinho e muita
atenção, estejam conseguindo
aprender a escrever. ADOLESCÊNCIA

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE CERTEZA?

 É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico)
do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue.

 É um exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda)

no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de
bandeamento para que seja especificada a região de banda que o
material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5p na criança,
o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou
não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por
exemplo, uma translocação equilibrada.

 É um exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda)

no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de
bandeamento para que seja especificada a região de banda que o
material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5p na criança,
o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou
não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por
exemplo, uma translocação equilibrada.
 Esses dados são importantes para o cálculo do risco de

recorrência nos futuros filhos do casal. Se o exame citogenético
dos pais for normal, o risco é quase desprezível, no entanto, se um
dos pais for portador dessa translocação, o risco está aumentado e
a recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico
pré-natal.
cromossomo 5
Região da
deleção

INSTITUIÇÕES

INSTITUIÇÕES...
 Objetivo:
 Promover a inclusão da criança e do adolescente em sociedade.

INSTITUIÇÕES...
 Objetivo:
 Benefícios:
 O grande ganho para todos é viver a experiência da diferença.

INSTITUIÇÕES...
 Objetivo:
 Benefícios:
 Profissionais:
 Equipe responsável e especializada nos cuidados.

INSTITUIÇÕES...
 Objetivo:
 Benefícios:
 Profissionais:
 Equipe responsável e especializada nos cuidados.
 Principais Instituições:
 Apae – Av. Rogaciano Leite 2001, Luciano Cavalcante.
 Associação Pestalozzi – Rua Barão de Aracati 696, Meireles.

COMO ESTÁ A INCLUSÃO NO BRASIL HOJE?

 Estamoscaminhando devagar. O maior problema é que as
redes de ensino e as escolas não cumprem a lei.

 Estamos caminhando devagar. O maior problema é que as
 A nossa Constituição garante desde 1988 o acesso de
todos ao Ensino Fundamental, sendo que alunos com
necessidades especiais devem receber atendimento
especializado.

especializado.
 Há também um movimento de resistência que tenta
impedir a inclusão de caminhar: A força corporativa de
instituições especializadas, principalmente em deficiência
mental. Muita gente continua acreditando que o melhor é
excluir, manter as crianças em escolas especiais, que dão
ensino adaptado. Mas estamos seguindo em frente.

especializado.
 Há também um movimento de resistência que tenta
impedir a inclusão de caminhar: A força corporativa de
instituições especializadas, principalmente em deficiência
mental. Muita gente continua acreditando que o melhor é
excluir, manter as crianças em escolas especiais, que dão
ensino adaptado. Mas estamos seguindo em frente.
 E hoje todo mundo sabe que elas têm o direito de ir para a
escola regular. É um processo de conscientização!
"Inclusão é o privilégio de conviver com as diferenças"

(Mantoan)

21 d
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"Inclusão é o privilégio de conviver com as diferenças"

(Mantoan)

PROFISSIONAIS E TRATAMENTO

 Fisioterapeuta
 Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina

 Fisioterapeuta
 Artes
 Socializa, integra e potencializa novos talentos através da
música, artes cênicas, artes plásticas e danças.

 Fisioterapeuta
 Artes
 Fonoaudiólogo
 Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.

 Fisioterapeuta
 Artes
 Fonoaudiólogo
 Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.
 Psicólogo
 Trabalham na compreensão do indivíduo enquanto aprendiz.

 Hidroterapia

 Hidroterapia
 Hipoterapia

 Acompanhamento por profissionais capacitados

 Acompanhamento por profissionais capacitados

TEM CURA?

TEM CURA?
 Anomalias genéticas não podem ser curadas, no
entanto, alguns cientistas estão otimistas com o
desenvolvimento dos estudos sobre os genomas
humanos.

TEM CURA?
 Anomalias genéticas não podem ser curadas, no
entanto, alguns cientistas estão otimistas com o
desenvolvimento dos estudos sobre os genomas
humanos.
 Atéo momento, o tratamento consiste na estimulação

precoce, realizado por uma equipe multidisciplinar
composta de fonoaudiólogos, fisioterapeutas,
terapeutas ocupacionais e neurologistas, entre
outros.

 Essescuidados iniciados desde a tenra idade, é essencial
para que a criança possa se desenvolver em um adulto
saudável e em condições de conviver normalmente em
sociedade.

 Esses cuidados iniciados desde a tenra idade, é essencial
sociedade.
 Cabe aos pais que geraram uma criança com CDC, tentar
cercá-la de amor e atenções especiais, até que
futuramente a ciência possa descobrir através das
pesquisas dos genes humanos,
como tratar e curar essas anomalias.

 Esses cuidados iniciados desde a tenra idade, é essencial
sociedade.
 Cabe aos pais que geraram uma criança com CDC, tentar
cercá-la de amor e atenções especiais, até que
futuramente a ciência possa descobrir através das
pesquisas dos genes humanos,
como tratar e curar essas anomalias.
Pelo menos é nisso que os

pesquisadores acreditam...
...e nós também!!


ANJOS DO CRI DU CHAT

Pietra, 1 ano
Ben com 3 meses

Ben com 2 anos

Charlotte com 6 anos

Charlotte com 16 anos

Camila, 30 anos
Júlia, 1 ano e 4 meses

Felipe, 1 ano e 5 meses

Síndrome
de
cri-du-chat
Toda criança, independente de portar qualquer

tipo de doença, tem direito ao aprendizado, a
uma vida normal em sociedade e,
principalmente, à FELICIDADE!

Síndrome
de
cri-du-chat
Toda criança, independente de portar qualquer

tipo de doença, tem direito ao aprendizado, a
uma vida normal em sociedade e,
principalmente, à FELICIDADE!
Obrigada!
♥

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 É um exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda)

 Esses dados são importantes para o cálculo do risco de

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