Sintomas comuns na Síndrome de Ativação Mastocitária (SAM) e outras doenças de ativação mastocitária.

OBS: Poucos pacientes apresentam todos esses sintomas; a maioria exibe subconjuntos, a heterogeneidade é extrema de perfis clínicos entre os
pacientes com SAM.
A maioria dos sintomas são crônicos e de baixo grau; alguns são persistentes, mas muitos são episódicos ou crescentes/decrescentes. Listas e discussões
mais abrangentes, incluindo sintomas menos comuns, estão disponíveis em [13–14].

Um dos critérios diagnósticos para SAM: O paciente deve apresentar sinais/sintomas em pelo menos dois, ou mais, sistemas de órgãos.

SISTEMAS SINTOMAS
Fadiga, hipertermia e/ou hipotermia subjetiva ou objetiva, sudorese, rubor, pletora ou palidez,
Constitucional aumento ou diminuição do apetite, ganho ou perda de peso, prurido migratório, sensibilidade
química/física (muitas vezes “estranha”), má cicatrização

Dermatografismo, erupções/lesões de vários tipos (eritema macular irregular migratório,

telangiectasias, angiomas, xerose, estrias, verrugas, marcas, foliculite, úlceras, eczema disidrótico),
Dermatológico
angioedema, alopecia, onicodistrofia (por exemplo, unhas quebradiças e/ou sulcadas
longitudinalmente)

Olhos irritados (frequentemente “secos”), dificuldade episódica de focalização, tremor/tique da

Oftalmológico / Otológico / Ósmico pálpebra (blefaroespasmo), otite externa e/ou média infecciosa ou estéril, perda auditiva e/ou
zumbido, disosmia, coriza, gotejamento pós-nasal, congestão, epistaxe

Oral / Orofaríngeo / Linfático
Dor ou irritação (às vezes “queimação”), leucoplasia, úlceras, angioedema, disgeusia, problemas
dentários e/ou periodontais, inflamação/deterioração apesar da boa atenção pessoal e profissional à
higiene dental. Adenopatia (geralmente sub-patológica e espontaneamente
aumentando/diminuindo de tamanho, muitas vezes migratória), adenite, esplenite (tipicamente
apenas modesta)

Inflamação das vias aéreas pulmonares em qualquer ou todos os níveis, tosse, dispneia (geralmente
leve, episódica, “simplesmente não consegue respirar fundo” apesar dos testes de função pulmonar
Pulmonar
normais), sibilos (geralmente leves), apneia obstrutiva do sono, independentemente do peso.

Pré-síncope [co-diagnóstico de síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) é comum;

síncope completa é relativamente raro], hipertensão, labilidade da pressão arterial, palpitações
Cardiovascular (geralmente não correlacionadas com eventos eletrocardiográficos), edema migratório, dor torácica
(geralmente não anginosa), aterosclerose, insuficiência (por exemplo, takotsubo), angina alérgica
(síndrome de Kounis), anomalias vasculares

Dispepsia, refluxo gastroesofágico, náuseas, vômitos (às vezes cíclicos), diarreia e/ou constipação
(geralmente alternada), gastroparesia, angioedema, disfagia (geralmente proximal), distensão
abdominal/gases (geralmente pós-prandial, frequentemente aguda/subaguda, às vezes com
Gastrointestinal
aparência de gravidez completa), dor abdominal migratória de origem luminal ou inflamação ou
distensão de órgãos sólidos, má absorção; colecistectomia é comum, embora muitas vezes rendendo
patologia normal; ascite é rara

Inflamação luminal e de órgão sólido migratória (“infecção do trato urinário”, muitas vezes com
cultura negativa, é comumente diagnosticada erroneamente em vez de cistite intersticial), doença
renal crônica, endometriose, dor crônica/flanco/ dor abdominal, infertilidade, diminuição da libido,
Geniturinário
vulvodinia, vaginite (muitas vezes diagnosticada erroneamente como infecciosa), dor e/ou
dismenorreia irregular, menorragia; abortos espontâneos são comuns e ocasionalmente sinalizam
uma síndrome do anticorpo anti-fosfolipídico possivelmente enraizada na SAM.

Dor óssea/articular/muscular migratória (o co-diagnóstico de fibromialgia é comum), frouxidão

articular/hipermobilidade[co-diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (hEDS) é
comum], osteopenia/osteoporose a osteosclerose é observada, mas é rara) e outras anomalias de
Musculoesquelético / Tecido conjuntivo
crescimento/desenvolvimento de tecidos (ou seja, distrofismos, geralmente benignos) como cistos,
fibrose, anomalias vasculares como hemorroidas, aneurismas e doenças arteriovenosas.
malformações, ocasionalmente até malignidades líquidas ou sólidas

Cefaleia, neuropatias sensoriais (mais comumente episódios/parestesias migratórias nas

extremidades distais), fraqueza episódica (embora a neuropatia motora comprovada seja rara),
disautonomias, distúrbios convulsivos, “pseudoconvulsões” (prováveis eventos disautonômicos),
Neurológico disfunção cognitiva (mais comumente memória, concentração, e/ou dificuldades para encontrar
palavras), dissonias (insônia, despertar frequente, hipersonolência, sono, pernas inquietas; menos
comumente ou raramente: apnéia do sono, sonambulismo, falar durante o sono, paralisia do sono,
terrores noturnos)
 Distúrbios do humor (por exemplo, depressão, raiva/irritabilidade, labilidade do humor), transtornos
de ansiedade (ansiedade, pânico, obsessão-compulsão), déficit de atenção/hiperatividade; psicose
Psiquiátrico
franca é rara

Endocrinológico / Metabólico
Eletrólitos anormais e testes de função hepática, hipo ou hipertireoidismo (muitas vezes apenas pura
(mas modesta) labilidade da função da tireoide), dislipidemia, controle glicêmico prejudicado
(hiperglicemia, hipoglicemia, labilidade glicêmica), hipo ou hiperferritinemia; deficiências
nutricionais são frequentemente suspeitas, mas são relativamente raras, mais comumente
micronutrientes do que proteínas/calorias gerais), puberdade tardia; disfunção adrenal é
frequentemente suspeitada, mas raramente comprovada

Policitemia ou anemia [tipicamente apenas leve, mais comumente normocítica, mas às vezes
macrocítica ou microcítica; outras causas (por exemplo, deficiência de ferro), decorrentes ou não da
SAM, devem ser descartadas e tratadas; observe que os parâmetros eritropoiéticos “normais” (uma
policitemia relativa?) ou trombocitopenia (tipicamente leve), doença tromboembólica arterial e/ou
venosa, de outra forma hematomas/sangramento “fáceis” inexplicáveis (o co-diagnóstico de
Hematológico / Coagulopático
doença de von Willebrand tipo 1 leve também é comum); geralmente não há evidência histológica ou
molecular de aberrância de mastócitos na medula na SAM, mas às vezes uma hipocelularidade
modesta ou aparência mieloproliferativa ou mielodisplásica leve é vista, insuficiente para o
diagnóstico de uma neoplasia mieloproliferativa ou síndrome mielodisplásica, e análises genéticas e
de citometria de fluxo quase sempre são normais

Reações de hipersensibilidade, aumento do risco de malignidade e autoimunidade, cicatrização

prejudicada, aumento da suscetibilidade à infecção, aumento ou diminuição dos níveis de
Imunológico
imunoglobulina de qualquer isotipo; A gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
é ocasionalmente observada

13. Afrin LB. Polycythemia from mast cell activation syndrome: lessons learned. Am J Med Sci 2011;342:44–9.

14. Afrin L. Presentation, diagnosis, and management of mast cell activation syndrome. In: Murray D, editor. Mast cells: phenotypic features, biological
functions, and role in immunity. Happauge, NY: Nova Science Publishers, 2013:155–231.

Esse documento é uma tradução realizada através do Google tradutor da "tabela 1: Common symptoms and findings in MCAD." apresentada no artigo
"Diagnosis of mast cell activation syndrome: a global “consensus-2”: https://doi.org/10.1515/dx-2020-0005 . Received January 5, 2020; accepted
February 15, 2020