Mioclonias - bases para

avaliação clínica
Atualizado: 16 de Out de 2018
 
Definição
 
 
É considerado o mais curto dos movimentos anormais hipercinéticos. Podem
ser classificados em fenômenos positivos, como breves e súbitas contrações
musculares, com até 500 milissegundos de duração (sob a forma de
"choques"), ou fenômenos negativos, sob a forma breves lapsos com atonia
muscular.
 
Forma de apresentação e fenomenologia
 
Podem ser isolados, repetitivos, rítmicos, arrítmicos (irregulares). Devem ser
diferenciados de fasciculações e mioquimias, fenômenos nervosos periféricos,
tremor, tiques e coreia.
 
As mioclonias possuem algumas características distintivas:
- São movimentos não supressíveis;
- Não há incômodo precedendo o movimento;
- Geralmente arrítmicos e
- São raramente incorporados em movimentos voluntários
 
Sua apresentação é classificada em focal, multifocal, segmentar e
generalizada, podendo a mioclonia ocorrer em repouso, na ação ou ser reflexa
a um estímulo sensorial (por exemplo, estímulo tátil ou auditivo).
 
O detalhamento nas características do fenômeno mioclônico é útil
especialmente na definição de sua causa: primária ou secundária.
 
Mioclonias primárias
 
Dividem-se basicamente em mioclonia essencial (idiopática ou familiar),
mioclonia fisiológica (por exemplo, do adormecer), ou puramente
epiléptica. Na Mioclonia Essencial, a mioclonia é o único achado clínico. Não
há alteração cognitiva, e a progressão é lenta ou não ocorre. A mioclonia
fisiológica, por sua vez, pode ser encontrada em indivíduos sem
anormalidades no exame neurológico, ocorrem geralmente durante o sono, na
transição sono-vigília, em quadros de ansiedade ou são induzidas por
exercícios.
  
Mioclonias secundárias
 
São aquelas em que há um distúrbio subjacente gerador do fenômeno. Várias
condições neurológicas podem gerá-las: distúrbios metabólicos, demências,
doenças degenerativas e genéticas, medicamentos, infecções.
 
Devem ser lembradas, no diagnóstico diferencial, condições como:
1. Doenças de depósito (como a Síndrome de Lafora), sialidose,
lipofuscinose ceróide neuronal, encefalopatias mitocondriais (MERRF);
2. Epilepsia mioclônica familiar (doença de Unverricht-Lundborg);
3. Outras encefalopatias esporádicas: panencefalite esclerosante subaguda,
doença de Creutzfeldt Jakob, doença de Alzheimer, síndromes
paraneoplásicas, parkinsonismo atípico  (atrofia de múltiplos sistemas e
degeneração cortico-basal;
4. Mioclonia metabólica: uremia, encefalopatia hepática.
 
Geradores no sistema nervoso central
 
As mioclonias podem ser geradas em qualquer localização do sistema nervoso
central (córtex, região subcortical, tronco encefálico, medula espinhal) e
também no sistema nervoso periféricos (raízes nervosas e nervos periféricos).
Determinadas características neurofisiológicas nos ajudam a determinar a
topografia do gerador, o que limita as possibilidades diagnósticas.
 
Mioclonias corticais
 
A mioclonia cortical é a forma mais comum de apresentação. É gerada por
atividade originada no córtex sensitivomotor, sendo transmitida pelo trato
piramidal. Manifesta-se com movimentos focais e algumas vezes repetitivos.
Acomete principalmente os membros superiores distais e a face. Podem ser
focais, multifocais, bilateral ou generalizada, e são consequência da
propagação da atividade anormal em vias intracorticais e transcalosas.
 
Epilepsia parcial continua é um subtipo específico de mioclonia cortical
prolongada, que dura horas, dias ou semanas; geralmente se localiza na porção
distal dos membros. As principais causas seriam a encefalite de Rasmussen e
doenças cerebro-vasculares.
 
São mioclonias corticais com distribuição multifocal: mioclonia pós-hipóxia
(Síndrome de Lance-Adams), epilepsia mioclônica progressiva, ataxia
mioclônica progressiva.
 
Subtipos específicos de mioclonia
 
Mioclonia palatal
 
Movimentos tipicamente bilaterais, simétricos, com frequência entre 1,5 a 3,0
Hz, afetando olhos, boca, laringe, musculatura intercostal e diafragma. São
causas comuns: neoplasias, lesões vasculares, trauma, esclerose múltipla e
encefalites. Há habitualmente envolvimento do Triângulo de Molarret.
 
Divide-se em mioclonia palatal essential, caracterizada por clique auditivo,
contração do músculo tensor do véu palatino (com abertura da tuba de
Eustáquio), interrompido durante o sono; e em mioclonia palatal sintomática,
com envolvimento do músculo elevador do véu palatino, sem clique auditivo,
com persistência durante o sono, e associada com degeneração hipertrófica da
oliva inferior.
 
Mioclonia Espinhal Segmentar
 
Envolve partes específicas do corpo, sendo geralmente sintomática e
decorrente de uma lesão estrutural na medula espinhal, como siringomielia,
mielite, trauma medular, lesão vascular ou malignidades. É confinada a um ou
alguns miótomos, e ocorre de modo irregular.
 
Mioclonia proprioespinhal
 
Nessa situação, há flexão axial corporal e movimentos distribuídos no
pescoço, tronco e quadril, iniciados na musculatura abdominal, com
frequência de 1-6Hz.
 
Síndrome de opsoclonia mioclonia (Opsoclonus-myoclonus)
 
Síndrome caracterizada por sacadas involuntárias arrítmicas, caóticas e
multidirecionais e, com frequência, acompanhadas de mioclonia, ataxia,
tremor e encefalopatia. Pode ter etiologia infecciosa, pós-infecciosa, desordem
tóxico-metabólica e paraneoplásica. Na infância, associa-se com
neuroblastoma.
 
Mioclonia psicogênica
 
Suas principais características são:
 
1. Movimento incoerente (em frequência, amplitude e distribuição);
2. Ausência de características de mioclonia orgânica típica;
3. Associação com outros sintomas psicogênicos;
4. Redução importante com a distração;
5. Exacerbação ou alívio com placebo;
6. Períodos de remissão espontânea inexplicada;
7. Início agudo e resolução espontânea.
 
 
Referências:
 
Espay, A. J., & Chen, R. (2013). Myoclonus. CONTINUUM: Lifelong
Learning in Neurology, 19, 1264–1286.
 
Mills K, Mari Z. An update and review of the treatment of myoclonus. Curr
Neurol Neurosci Rep. 2015;15(1): 512.
 
Zutt R, van Egmond ME, Elting JW, et al. A novel diagnostic approach to
patients with myoclonus. Nat Rev Neurol. 2015;11(12): 687-97.