Fisiopatologia do sistema sensorial e motor

São sensações patológicas que envolvem os neurónios motores e sensoriais. Podem estar
comprometidos o SNC ou o SNP.

Distúrbios sensoriais

Foram faladas ao longo da UC de fisiopatologia algumas patologias sensoriais, tais como

as parestesias. Mas existem outras alterações sensoriais tais como:

Perda de sensações, que pode ser hipostesia/anestesia (adormecimento) ou

hipoalgesia/analgesia (perda da sensação dolorosa)

Presença de sensações anormais, nas quais se distinguem as parestesias, as disestesias e

as hiperpatias.

As disestesias consistem em sensações dolorosas provocadas por um estímulo que

normalmente não é doloroso. Ex – nevralgia do trigémeo.

Nas hiperpatias não existe resposta sensitiva com um estímulo de pequena intensidade
mas quando este aumenta a sensação é dolorosa.

As paresterias consistem em sensações espontâneas anormais, tais como formigueiros,

picadas, queimaduras, entre outros.

Normalmente para distinguir se a lesão se encontra ao nível do SNC ou do SNP, foca-se

nas partes do corpo que são afetadas. Se apenas uma metade do corpo é afetada (hemicorpo),
normalmente são danos no SNC, sendo que danos no córtex esquerdo provoca alterações no
hemicorpo direito e vice-versa.

Quando há um envolvimento distal de todas as extremidades na lesão, trata-se

normalmente de uma polineuropatia, que são resultantes de danos na medula ou de
alterações metabólicas (associadas por exemplo à hiperglicemia ou à acetonemia).

Quando há apenas a afetação de um nervo, trata-se de uma neuropatia, sendo a mais

comum o síndrome do túnel do carpo, neuropatia que afeta o polegar e que está associada a
risco profissional (certas profissões são mais suscetíveis à patologia).

São envolvidos nervos periféricos, trata-se de uma polineuropatia periférica, pondendo

afetar vários nervos como acontece no síndrome de Guillain-
Barret e na diabetes.

Nevralgia do trigémeo
 A nevralgia do trigémeo é uma hiperpatia na qual há uma dor acentuada e periódica de
uma extremidade nervosa. O nervo trigémeo é o quinto nervo craniano e tem função motora,
propriocetiva e sensorial. O nervo que divide-se em três: oftálmico, maxilar e mandiular, e a
nevralgia do trigémeo um ou mais ramos do nervo, afetando assim diferentes zonas da cara
consoante o nervo afetado.

A patologia caracteriza-se por uma dor súbita com sensação de queimadura num dos
lados da face. O ataque pode ser desencadeado por movimentos simples como a mastigação
ou o toque na face ou vibrações (por exemplo ao andar em automóveis ou em comboios).

A etiologia da doença é desconhecida, sabendo-se que é mais frequente em mulheres que

em homens. O grande problema da patologia é a resistência da dor aos analgésicos comuns,
sendo necessária a utilização de fármacos opiáceos. A dor é muitas vezes tão intensa que
acaba por ser necessário seccionar o nervo para a atenuar.

Cefaleias

São as comumente designadas por dores de cabeça. Existem diferentes tipos de

cefaleias dependendo da sua etiologia.

Cefaleia neurovascular

É uma cefaleia recorrente, de origem neurovascular, e é designada de enxaqueca.

Caracteriza-se por ser uma crise dolorosa normalmente hemicraneana (não afeta todo o
crânio) e pulsátil, e pode ser acompanhada de intolerância aos estímulos luminosos e
acústicos, náuseas e vómitos. Pode durar de horas, a um ou dois dias.

É uma patologia que afeta sobretudo as mulheres e que tem um componente genético
importante. As formas mais complicadas são acompanhadas de sintomas neurológicos
transitórios (Aura).

O quadro clínico da patologia apresenta quatro fases:

1. Pródromo  acontece cerca de 24-48h antes da fase álgica. Esta fase é caracterizada
por distúrbios de humor, sono, capacidade intelectual e gastrointestinais.
2. Aura  ocorre em alguns (não todos) tipos de enxaquecas. É uma disfunção
neurológica focal que se caracteriza por alterações visuais, da linguagem, sensoriais e
motoras. Existem duas formas de enxaqueca: a comum e a clássica, sendo que a
comum não apresenta esta fase de aura.
 3. Álgica  caracteriza-se por provocar uma dor unilateral latejante, normalmente
unilateral. Alguns sinais e sintomas associados são a sensibilidade à luz, fenómenos
vasomotores, sintomas gastrointestinais e retenção hídrica e oligúria.
4. Recuperação  pode manifestar-se por perda de forças (astenia) ou, pelo contrário,
por um estado de euforia.

Fisiopatologia

Baseada na teoria serotoninérgica, que está associada ao aumento da excitabilidade

cerebral já que foi verificado um aumento de aminoácidos excitatórios e da PIC e uma
diminuição de fosfocreatina e de magnésio durante as crises.

O aumento transitório da libertação de serotonina ocorre nos neurónios do Núcleo de

Rhafe (com projecções para o cortex visual, frontal, gânglios basais, tálamo e hipotálamo),
sendo responsáveis principalmente pela fase de aura.

Cefaleia por dilatação dos vasos meníngeos

A dilatação dos vasos meníngeos (meningites) é devida a neurotransmissores que se

libertam quando o sistema trigémio-vascular é activado como consequência da disfunção dos
centros tronco-encefálicos que o modulam.

A dilatação das artérias intrecraneanas e extracraneanas também resulta em cefaleias,

sendo estas desencadeadas por esforço físico, febre, álcool, nitritos, etc.

Cefaleia tensional

É o tipo de cefaleia mais comum e deve-se à contração muscular, originando dor em todo
o crânio, podendo esta dor ser leve ou moderada. Está associada a alterações degenerativas
das primeiras vértebras cervicais (formação de osteófitos) que provocam contração muscular
nomeadamente dos músculos do pescoço mas também da base do crânio, começando nesta
zona e invadindo posteriormente todo o crânio. Também podem ocorrer em situações de
ansiedade ou depressão.

Cefaleias inflamatórias ou por compressão de estruturas sensíveis à dor

Pode ser causada por inflamação meníngea (meningite), inflamação da artéria que irriga o
osso temporal (comum no idoso), por inflamação dos seios perinasais (em situações de rinite
ou sinusite) e por inflamação intracraniana e intraocular (como é o caso do glaucoma).

Patologias motoras
 Doenças em que o principal problema reside na fraqueza muscular e na perda de massa
muscular.

Podem resultar de lesões a vários níveis: a nível dos músculos propriamente ditos, a nível
da transmissão neuromuscular e a nível dos neurónios motores que controlam os movimentos:
podem afetar o primeiro neurónio do sistema motor que se encontra no córtex motor, o
segundo neurónio que se encontra na medula espinal e que faz sinapse com o primeiro
neurónio) ou os motoneurónios que são as fibras nervosas que partem do 2º neurónio.

Em situações normais, o 2º neurónio estimula continuamente os músculos de modo a que

estes tenham sempre certo grau de contração, mesmo em repouso. Em algumas patologias
ocorre o aumento da espasticidade, ou seja, um aumento do tónus muscular basal, sendo que
acontece muitas vezes nas zonas de parelesias.

Vias diretas

As vias nervosas que controlam os músculos motores são as chamadas vias diretas ou vias
piramidais, que partem do primeiro neurónio (no córtex motor no cérebro) para o segundo
neurónio (na medula). Estas vias diretas são chamadas vias voluntárias, já que a contração do
músculo depende da vontade do indivíduo. No entanto, existe controlo muscular mediado por
outras zonas cerebrais, chamadas vias indiretas nomeadamente no núcleo talâmico e
subtalâmico e os núcleos basais, e no caso do controlo da postura e do equilíbrio ocorrem no
cerebelo.

Assim, podem ocorrer alterações nestas vias que levam a situações patológicas, sendo as
mais graves as que afetam as vias diretas ou piramidais. Estas vias são constituídas pelos feixes
cortico-espinhais lateral e anterior, isto é, que vão desde o córtex motor para a medula
espinal. Estas vias são responsáveis pelo tónus vascular e pelo movimento voluntário e a
precisão e velocidade do mesmo, sendo que as vias indiretas colaboram no controlo fino das
vias diretas.

Síndrome piramidal

É uma disfunção motora grave, que ocorre quando se interrompem os impulsos motores
conduzidos pela via corticoespinal a nível do primeiro neurónio motor. Podem afetar
consoante o local da lesão diferentes zonas do corpo. Pode haver paralesia de uma
extremidade (monoplegia), das extremidades superior e inferior do mesmo lado do corpo
(hemiplegia), ambas as extremidades inferiores (paraplegia) ou as quarto extremidades
(tetraplegia). A área do corpo afetada é sempre a oposta à zona do córtex motor que sofre
lesão.

Além da parésia, observa-se espasticidade (aumento do tónus muscular basal),

fasciculações (contracções arrítmicas e expontâneas do músculo por despolarização das fibras
musculares). Um sinal que se encontra presente neste síndrome é o sinal de Babinski, que
consiste no aparecimento do reflexo flexor das extremidades inferiores, manifestando-se
numa contração do dedo grande do pé quando se estimula a planta do pé. Este sinal +e
característico dos primeiros meses de vida, desaparecendo posteriormente.

Vias indiretas

Envolvem um grupo de células nervosas designadas por núcleos basais, sendo

importantes no planeamento, organização e coordenação dos movimentos e da postura. Estes
núcleos enviam estímulos para os núcleos subtalâmicos e para o tálamo, que por sua vez
controla a atividade do córtex motor. Existem dois tipos de estímulos: estímulos excitatórios
(nomeadamente pela libertação de acetilcolina pelos neurónios do núcleo estriado) e
estímulos inibitórios (nomeadamente pela libertação de dopamina pela substância nigra).

Doença de Parkinson

Degenerescência dos núcleos basais e de neurónios do sistema extrapiramidal com

deplecção de dopamina da substância nigra e inibição da. A dopamina é o neurotransmissor
envolvido na inibição das vias indiretas que controlam os movimentos involuntários, pelo que
estas vias se encontram inibidas enquanto as vias diretas, que normalmente facilitam o
movimento, se encontram ativadas.

Aparece entre os 45 e os 65 anos. Afecta cerca de 1% da população com mais de 65 anos

e 4-5% com mais de 85 Evolução lenta ao longo de 10 a 25 anos após os primeiros síntomas.

Etiologia

O Parkinson pode ocorrer por exposição a fatores químicos como o CO e o manganésio, o

MPTP, o haloperidol e a fenotiazina, por tumores, por encefalite, por doenças isquémicas
causadas pela aterosclerose e que afetam os núcleos basais, mas principalmente o Parkinson
está associado a fatores genéticos (estão a ser estudados os genes afetados) e a fatores
ambientais tóxicos.

Fisiopatologia
 Alteração dos neurónios da substância nigra fazendo que ester percam a capacidade de
sintetizar dopamina devido à deposição de uma proteína anómala, a alfa-sinucleina, deposição
esta que origina a formação dos corpos de Lewi (os quais podem ser observados por estudos
anatomopatológicos). A formação destes corpos provoca um aumento da apoptose dos
neurónios da substância nigra e consequentemente a depleção de dopamina.

Existem muitas manifestações clínicas do Parkinson que precedem aquelas que são mais
“conhecidas” da doença (aquelas que afetam o movimento, nomeadamente o movimento
descontrolado dos músculos do membro e em especial da mão). Estas manifestações são, por
exemplo: a hipósmia (perda da sensação do olfato), alterações do SNA (disautonomia –
caracterizada por hipotensão ortostática, sialorreia – aumento da produção de saliva,
alterações urinárias, obstipação… basicamente é um hipofuncionamento do SNS pelo que as
manifestações estão associadas a um hiperfuncionamento do SNP), alteração dos movimentos
dos membros durante o sono, uma progressiva deterioração cognitiva (primeiro leve, mas que
depois pode evoluir até a demência), depressão, fadiga, ansiedade, disfunção sexual,
alterações psicóticas, perturbações nos impulsos (necessidade compulsiva de comprar, por
exemplo), jogo patológico, hiperfagia compulsiva, generosidade descontrolada,
hipersexualidade e comportamentos motores repetitivos sem propósito.

As manifestações clinicas mais conhecidas da doença de Parkinson ocorrem apenas

quando cerca de 90% dos neurónios da substância nigra estão afetados, sendo estas, por
exemplo, o tremor involuntário em repouso, a bradicinesia (diminuição do movimento,
caracterizando-se por uma marcha lenta de arrastamento dos pés), inestabilidade postural (o
doente precisa de se apoiar para andar), alteração do tónus muscular, perda de expressão
facial, dificuldade no andar (andam com flexão de ambos os joelhos), diminuição das
capacidades intelectuais, ansiedade e depressão.

Doença de Huntington

A doença “contrária” ao Parkinson, na qual o doente apresenta hipercinésia (movimentos

rápidos). É uma doença hereditária autossómica dominante do sistema extrapiramidal
(indireto). Desenvolve-se nos jovens, sendo que os sintomas começam 35-45 anos.
Caracteriza-se pela perda dos neurónios dos gânglios basais e do córtex associada à diminuição
da síntese de neurotransmissores nomeadamente da acetilcolina (envolvida na via excitatória
indireta) e do GABA do estriado (envolvido na via inibitória).
 Neste caso o doente apresenta coreia (movimentos rápidos, involuntários e
espasmódicos, nomeadamente do braço, da mão e da face) seguida de atetose (movimentos
contorcidos e lentos dos membros do corpo).

Doenças desmielinizantes:

Esclerose múltipla ou em Placas

Patologia na qual ocorre desmielinização dos nervos do SNC e degenerescência dos

oligodendrócitos e proliferação dos astrócitos. É uma patologia do adulto jovem (visto que
aparece no adulto jovem (entre os 20-40 anos). A etiologia da doença é desconhecida,
sabendo-se, no entanto, que tem uma forte predisposição genética (HLAB27 é um marcador
que normalmente se encontra positivo nestes doentes, não sendo no entanto exclusivo desta
patologia).

A evolução da doença é bastante variável. Pode desaparecer completamente sem deixar

sequelas, ou pode evoluir para uma degeneração lenta e progressiva.

Os principais sintomas da doença são a fraqueza muscular (principalmente dos músculos

faciais, e dos membros inferiores), perturbações urinárias (incontinência ou maior frequência
ao urinar), perturbações visuais, euforia, depressão e perda de memória.

O tratamento é um tratamento sintomático com fisioterapia para tentar manter a

mobilidade do doente.

Síndrome de Guillain-Barré

É também uma patologia associada à desmielinização dos nervos, sendo que neste caso
são os nervos periféricos e dos nervos cranianos. Os principais sintomas da doença são a
fraqueza dos membros e parestesias (afetação dos nervos periféricos) e parelisia facial e
dificuldade em deglutir (afetação dos nervos cranianos).

A etiologia da doença é desconhecida embora seja frequentemente precedida de uma

infeção viral. Normalmente há total recuperação embora se possam verificar remissões.

Miopatias:

São patologias do próprio músculo estriado, e podem ocorrer por alterações da

excitabilidade muscular, por alterações das proteínas que intervêm na contração muscular ou
por defeitos na obtenção da energia necessária à contração muscular.

Alteração na transmissão neuromuscular – Miastenia Gravis

 É uma doença autoimune que incide principalmente a mulher jovem e que afeta a
transmissão neuromuscular através da produção de autoanticorpos contra os recetores da
Ach, o que leva ao enfraquecimento dos músculos inervados pelos pares cranianos
oculomotores (olho, face e pescoço) e da cintura escapular e pélvica.

Nas situações mais graves pode haver um enfraquecimento dos músculos respiratórios
pode causar dificuldades a respirar. As situações de stress, exercício físico e doença podem
desencadear crise (aumento da produção dos autoanticorpos).

O tratamento é feito com anticolinestrásicos como o cloreto de edrofónio e/ou

imunossupressores.

Alteração na excitabilidade muscular – Miotonia

É uma patologia na qual está aumentada a excitabilidade muscular, sendo que há uma
dificuldade em relaxar os músculos. Este aumento da excitabilidade ocorre devido a uma
maior sensibilidade das fibras musculares aos estímulos, e causam consequentemente um
aumento do tónus muscular.

Um exemplo de miotonia é a distrofia miotónica que é uma doença hereditária

autossómica dominante em que há uma mutação do gene da miotonina proteina cinase com
alteração da fosforilação de proteinas dos canais iónicos do sarcolema (Ca 2+, Mg+, K+) levando a
alterações nas concentrações extracelulares destes iões e consequentemente a fraqueza e
atrofia muscular.

Alterações das proteínas que intervêm na contração muscular

Estas lesões podem ser desencadeadas por vários fatores:

1- Defeitos hereditários específicos das proteínas musculares não contrácteis (Distrofina-

prot. do citoesqueleto, quase só afecta os homens porque resulta de uma alteração
genética do cromossoma X. Aparece precocemente, na criança com 5 anos. Provoca
um aumento em circulação do CK-MM e lordose marcada devido à fraqueza
muscular).
2- Lesão das fibras musculares com perda de todas as proteínas de causa infecciosa,
tóxica (álcool) ou autoimune (produção de autoanticorpos– polimiosites,
dermatomiosites).
 3- Como as proteínas musculares se encontram constantemente a ser renovadas, um
desequilíbrio entre a síntese e o catabolismo proteico pode provocar a patologia (má
nutrição, hipertiroidismo, tumores, excesso de glucocorticoides, etc).

Manifestações clínicas

Fraqueza muscular principalmente proximal (cintura escapular e pélvica), com dificuldade

em levantar os braços acima da cabeça e em andar.

Instalação gradual (no caso das distrofias) ou brusca (no caso das miosites) da patologia

Acompanhada por mialgias (dor muscular), já que está presente nas doenças
inflamatórias

Atrofia muscular.

Rabdomiólise (necrose muscular maciça) com mioglobinúria (urina de cor vermelha

devido à libertação da mioglobina do músculo) e elevação da CK-MM. A mioglobinúria pode
ser causa de Insuficiência renal aguda já que a filtração da mioglobina causa danos nos
glomérulos.

Defeitos na obtenção da energia necessária à contração muscular

As manifestações clínicas manifestam-se principalmente após o exercício físico, sendo

estas fraqueza muscular, mialgias, caimbras e rabdomiólise.

As patologias que interferem na via glicolítica a nível do músculo chamam-se miopatias

glicogenósicas, quando provocam defeitos na β-oxidação dos ácidos gordos chamam-se
miopatias lipídicas, e as que provocam alterações nas mitocôndrias designam-se de miopatias
mitocondriais (não se produz a energia necessária à contração muscular).

Para fazer o diagnóstico destas miopatias é necessário fazer uma biópsia muscular para
fazer os respetivos estudos bioquímicos. Fun fact: A FFUL tem um laboratório direcionado para
o diagnóstico destas patologias.