DISTONIAS

Pacientes portadores de movimentos distônicos têm sido relatados na literatura desde

o fim do século passado. A conceituação clínica do movimento distônico tem sido
debatida. Atualmente, é definida como uma síndrome de contrações musculares
mantidas, frequentemente causando movimentos repetitivos ou de torção, ou posturas
anormais. Distonias costumam ser classificadas segundo três critérios: distribuição,
idade de início e etiologia. As formas generalizadas costumam iniciar-se na infância
enquanto as formas focais quase sempre se iniciam na idade adulta. Movimentos e
posturas distônicas podem ocorrer durante o repouso ou apenas durante o movimento
voluntário. Geralmente pioram ou são desencadeados pela adoção de posturas
específicas. Não se conhecem os mecanismos fisiopatológicos responsáveis pelo
aparecimento da distonia. Evidências obtidas a partir do estudo das formas
secundárias sugerem o envolvimento de algumas regiões dos núcleos da base,
particularmente o putâmen e o globo pálido.

Não se conhece a causa das distonias primárias. Embora não estejam associadas a
lesões estruturais passíveis de detecção com os recursos atuais, evidências obtidas a
partir do estudo das formas secundárias sugerem o envolvimento de algumas regiões
dos núcleos da base, particularmente o putâmen e o globo pálido. Entretanto, os
núcleos da base podem não estar comprometidos diretamente, mas algumas de suas
conexões com outras estruturas como o córtex cerebral, tálamo e tronco cerebral.
Anatomia funcional dos núcleos da base As principais conexões anatômicas
envolvendo os circuitos motores dos núcleos da base são mostradas na Figura 1. O
estriado (núcleo caudado e putâmen) constitui a estrutura receptora dos núcleos da
base e para ele convergem aferências de praticamente todas as áreas do córtex
cerebral, alguns núcleos talâmcos, núcleos da rafe e substância negra pars compacta
(SNc). A divisão interna do globo pálido (GPi) e a substância negra pars reticulata
(SNr) constituem a via de saída dos núcleos da base.

O estríado e o GPi estão relacionados através de duas vias dispostas em paralelo. A

via "indireta" origina-se no estríado, comunica-se com a divisão externa do globo
pálido (GPe) e, via núcleo subtalâmico (NST), projeta-se para o GPi. A via "direta"
comunica diretamente o estríado com o GPi. Os neurônios estriatais da via "indireta"
utilizam como neurotransmissores o ácido gama-aminobutíríco (GABA) e encefalina;
os da via "direta" utilizam GABA e substância P. As células da SNc utilizam a
dopamina (DA) como neurotransmissor, projetam maciçamente para o estríado e
influenciam os dois grupos de neurônios estriatais de maneira oposta: apresentam
atividade inibitória sobre os neurônios da via "indireta" e excitatória sobre os da via
"direta". A eferência do GPi para o tálamo é inibitória e utiliza GABA, enquanto a
projeção do tálamo para o córtex (essencialmente para a área motora suplementar e
córtex motor) é excitatória. Além da eferência para o tálamo, o GPi projeta também
para o núcleo pedunculopontino (NPP), relacionado principalmente a reflexos de
ajuste postural. As aferências do córtex para o estríado são excitatórias e utilizam o
glutamato como principal neurotransmissor. A atividade de base no estríado constitui-
se de descargas de baixa freqüência enquanto o oposto ocorre no GPi. Quando a via
"direta" é ativada através da via córtico-estriatal, inverte-se momentaneamente essa
relação e ocorre uma pausa no GPi que por sua vez libera o tálamo da inibição tônica
de base e excita o córtex cerebral. Por sua vez, a ativação da via "indireta" inibe o
GPe e excita o GPi a níveis ainda maiores de atividade, o que resulta em inibição do
tálamo e, conseqüentemente, da projeção tálamo-cortical. Dessa forma os dois
sistemas eferentes estriatais apresentam efeitos antagônicos nas células-alvo do
tálamo: o "direto" facilitando o movimento e o "indireto" suprimindo sinergias motoras
indesejadas.

As distonias constituem grupo heterogêneo de afecções que podem resultar de

diversas causas, manifestar se clinicamente de vários modos e evoluir com graus
variáveis de gravidade. Dessa forma, costumam ser classificadas segundo os
seguintes critérios: distribuição, idade de início e etiologia. Distribuição De acordo com
a distribuição dos músculos envolvidos costumam ser reconhecidas 5 formas clínicas:

1. Focal, quando há acometimento de um grupo muscular restrito, afeta apenas uma

região do corpo, causando contrações involuntárias e espasmos nos músculos
afetados. Nesses casos, recebe denominação própria de acordo com a região
anatômica envolvida. Os músculos mais frequentemente acometidos são os cervicais
(distonia cervical, frequentemente referida como torcicolo espasmódico), orbiculares
dos olhos (blefarospasmo), oromandibulolinguais, cordas vocais (disfonia
espasmódica), do membro superior (câimbra do escrivão) e do membro inferior.

2. Segmentar, caracterizada por movimentos distônicos em regiões contíguas do

corpo. (afeta duas ou mais regiões que estão interligadas). As mais frequentes são:
distonia cranial (associação de blefarospasmo e distonia oromandibular ou síndrome
de Meige), crânio-cervical (distonia cranial associada à distonia cervical), braquial um
ou ambos os membros superiores, podendo haver envolvimento axial), crural (ambos
os membros inferiores ou um membro inferior associado a comprometimento do
tronco) e axial (músculos cervicais e do tronco).

3. Generalizada, em que várias partes do corpo são acometidas, sempre com a

presença de envolvimento segmentar crural. Geralmente tem início na infância ou
adolescência e começa com contrações involuntárias em um dos membros, que
depois se espalham para outras partes do corpo.

4. Multifocal, quando duas ou mais regiões não contíguas estão envolvidas como,
por exemplo, a associação de blefarospasmo e distonia de um membro inferior. Afeta
duas ou mais regiões do corpo, que não estão interligadas, como o braço esquerdo e
a perna esquerda, por exemplo, provocando contrações musculares involuntárias no
grupo de músculos afetados.

5. Hemidistonia, com acometimento de apenas um lado do corpo e geralmente

associada a lesões estruturais na região do putâmen contralateral. Na qual um lado
inteiro do corpo é afetado, causando espasmos involuntários e rigidez muscular em
todo esse lado do corpo.

As distonias primárias apresentam tipicamente início focai podendo-se manter de

modo restrito ou progredir para envolver músculos contíguos e tornarem-se
segmentares ou generalizadas, a distonia primária, quanto mais cedo aparecerem os
primeiros sintomas, maior será a probabilidade de adquirir a forma generalizada e
manifestar sintomas mais intensos.

As distonias primárias podem ser esporádicas ou familiares. Em sua maior parte, as

distonias primárias focais do adulto são esporádicas enquanto as formas
generalizadas da infância podem ser familiares e não familiares.

As distonias secundárias podem estar associadas a grande número de afecções

neurológicas.

Exemplo: Tumores cerebrais ,monóxido de carbono ou envenenamento por metais

pesados, privação de oxigênio, paralisia cerebral – em alguns casos, a distonia é um
sintoma de paralisia cerebral, doença de Huntington, MS (esclerose múltipla), algumas
infecções, como encefalite, tuberculose ou HIV, acidente vascular encefálico, lesão
traumática do cérebro ou coluna vertebral, doença de Wilson.

A doença de Parkinson também é uma condição neurodegenerativa que afeta a

mesma parte do cérebro que a distonia – os gânglios basais. Por isso, ambas as
condições podem às vezes aparecer no mesmo indivíduo.
A principal característica da distonia é a ocorrência de contrações musculares
prolongadas que frequentemente deslocam e distorcem segmentos do corpo
produzindo posturas anormais. Os espasmos musculares podem ser contínuos
(resultando em posturas fixas) ou intermitentes (em que predominam contrações
repetitivas, muitas vezes rítmicas). Frequentemente, abalos musculares rápidos
sobrepõem-se a contrações distônicas mais lentas e costumam ser referidos como
movimentos distônicos ou, quando apresentam natureza rítmica, tremores distônicos.
Embora algumas vezes confundidos com movimentos anormais de natureza diversa,
tais como tremores, mioclonias e coréias, diferenciam-se destes por seu caráter
repetitivo e previsível associado ao componente de torção sendo mais
apropriadamente considerados como parte integrante da distonia. Caracteristicamente,
o tremor distônico aumenta em intensidade e amplitude quando o paciente resiste
voluntariamente à contração distônica primária e praticamente desaparece quando o
sentido do movimento voluntário coincide com o da distonia. Por outro lado,
frequentemente observa-se a ocorrência de distonia concomitante a tremor,
fenomenologicamente idêntico ao tremor essencial.

Os sintomas da distonia são aumento do tônus muscular (hipertonia) que se

manifesta por segmentos do corpo acometidos mais endurecidos e aumentados. E
podem afetar diferentes partes do corpo variam de leve a grave. Os primeiros
sintomas incluem: Cãibras nos pés, piscar incontrolável, dificuldade em fala, puxão
involuntária do pescoço e dor.

Distonia Cervical

A distonia cervical, também conhecida como torticolis, é a forma mais comum. Isso
afeta apenas uma parte do corpo e geralmente começa mais tarde na vida. Os
músculos do pescoço são mais afetados. Os sintomas podem incluir: Torção da
cabeça e pescoço, puxando para frente da cabeça e pescoço, puxando para trás da
cabeça e pescoço.

A distonia cervical pode produzir sintomas leves a graves. Se os espasmos

musculares e as contrações são frequentes e graves o suficiente, o indivíduo também
pode sofrer rigidez e dor.

Blefarospasmo

O blefarospasma afeta a musculatura ao redor do olho.

Os sintomas podem incluir: Fotofobia (sensibilidade à luz), irritação no (s) olho (s),
piscando excessivamente, muitas vezes incontrolável os olhos se fecham
incontrolavelmente.

Pessoas com sintomas graves podem achar impossível abrir os olhos por vários
minutos. A maioria das pessoas descobre que os sintomas pioram conforme o dia
avança.

Distonia responsiva a Dopa

A distonia responsiva a Dopa afeta principalmente as pernas. O início ocorre entre 5-

30 anos. Este tipo de distonia responde bem à levodopa, uma medicação para
dopamina.

O sintoma mais comum é uma caminhada rígida e incomum, com a sola do pé

dobrada para cima. Em alguns casos, o pé pode virar para fora no tornozelo.

Espasmo hemifacial

O indivíduo experimenta espasmos nos músculos de um lado do rosto. Os sintomas

podem ser mais proeminentes quando o indivíduo está sob estresse mental ou
fisicamente cansado.

Distonia laríngea

Os músculos no espasmo da caixa de voz (laringe). As pessoas com distonia da

laringe podem parecer muito silenciosas e respirantes quando falam, ou estranguladas
– dependendo de que forma os espasmos musculares (dentro ou fora).

Distonia oromandibular

Este tipo de distonia afeta os músculos da mandíbula e da boca. A boca pode puxar
para fora e para cima. Alguns indivíduos só terão sintomas quando os músculos da
boca e da mandíbula estiverem sendo utilizados, enquanto outros podem sentir
sintomas quando os músculos não estão em uso. Alguns indivíduos podem
ter disfagia (problemas de deglutição).

Cansaço do escritor

O calafrio do escritor envolve cópses e movimentos incontroláveis no braço e no

pulso. Esta é uma distonia específica da tarefa, porque afeta as pessoas que fazem
muita escrita antes que os sintomas apareçam.

Outras distonias específicas da tarefa: Cãibra do músico, crospeira de dactilografia,

Cólica de golfista.

Distonia generalizada

A distonia generalizada normalmente afeta as crianças no início da puberdade. Os

sintomas geralmente ocorrem em um dos membros e eventualmente se espalham
para outras partes do corpo.

Os sintomas incluem: Espasmos musculares. Uma postura anormal e torcida, devido a

contrações e espasmos nos membros e torso. Um membro (ou pé) pode virar para
dentro. As partes do corpo podem de repente se mexer rapidamente.

Distonia paroxística

Nesta rara versão da distonia, espasmos musculares e movimentos anormais do corpo

só ocorrem em momentos específicos. Um ataque de distonia paroxística pode
parecer epilepsia durante uma convulsão (ajuste). No entanto, o indivíduo não perde a
consciência e estará ciente de seus arredores, ao contrário da epilepsia. Um ataque
pode durar apenas alguns minutos, mas em alguns casos, pode persistir por várias
horas. Os seguintes gatilhos podem causar um ataque: estresse mental
cansaço (fadiga), bebidas alcoólicas consumidoras, consumindo café, um movimento
súbito.

Distonia induzida por drogas

Certas drogas podem causar distonia. Os casos de distonia induzida por drogas
normalmente ocorrem após apenas uma exposição a um medicamento. Em geral, isso
é relativamente fácil de tratar com sucesso.

No entanto, às vezes, a distonia pode se desenvolver depois de tomar um

medicamento por algum tempo, isso é chamado de distonia tardia; A distonia tardia é
mais comumente causada por drogas chamadas neurolépticos, que são usadas para
tratar condições psiquiátricas, gástricas e de movimento.

Tratamentos

Os seguintes são tratamentos comuns para a distonia:

Medicamento Levodopa
As pessoas diagnosticadas com distonia dopa-responsivas serão prescritas pelo
tratamento com levodopa. Esta medicação aumenta os níveis de dopamina – um
neurotransmissor.

Toxina botulínica

Este veneno poderoso, que é seguro quando administrado em doses muito pequenas,
é frequentemente usado como tratamento de primeira linha para a maioria dos outros
tipos de distonia. Ele evita que neurotransmissores específicos atinjam os músculos
afetados, evitando espasmos.

Relaxantes musculares

Os relaxantes musculares geralmente são prescritos se outros tratamentos não

tenham sido eficazes. Eles aumentam os níveis de GABA (ácido gama-aminobutírico),
um neurotransmissor que relaxa os músculos. Exemplos de relaxantes musculares
incluem diazepam e clonazepam. A medicação pode ser administrada por via oral ou
por injeção.

Fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico para distonia consiste na realização de exercícios

específicos ou técnicas para ajudar a manter a totalidade dos movimentos, melhorar a
postura, aliviar a dor, evitar o encurtamento ou enfraquecimento dos músculos
afetados e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Além disso, a fisioterapia ajuda a evitar contraturas musculares e a diminuir os efeitos

colaterais do tratamento com botox, através do alívio da dor ou da estimulação da
deglutição, por exemplo, que pode ficar comprometida com o botox.

Cirurgia

Se outras terapias não tiverem sido efetivas, o médico pode recomendar a cirurgia. Os
procedimentos cirúrgicos para a distonia incluem:

Denervação periférica seletiva

A deservação periférica seletiva às vezes é usada para pessoas com distonia

cervical. O cirurgião faz uma incisão no pescoço antes de cortar algumas das
terminações nervosas que estão conectadas aos músculos afetados. Após a cirurgia,
é provável que haja alguma perda de sensação no pescoço.

Estimulação cerebral profunda

Pequenos orifícios são perfurados no crânio. Pequenos eletrodos são enfiados nos
orifícios e colocados no globus pallidus, uma parte dos gânglios basais.

Um pequeno gerador de pulso está conectado aos eletrodos. O gerador de pulso é

implantado sob a pele, geralmente no tórax ou no abdômen. O gerador de pulso emite
sinais para o globus pallidus, que ajuda a bloquear os impulsos nervosos anormais
produzidos pelos gânglios basais.

Não há muita informação sobre os efeitos benéficos ou prejudiciais a longo prazo

da estimulação cerebral profunda porque é uma técnica bastante nova. Os resultados
da estimulação profunda levam tempo; às vezes pode ser meses antes que os efeitos
se tornem evidentes.

Anticolinérgicos

Esses medicamentos bloqueiam a liberação de acetilcolina, um neurotransmissor

conhecido por causar espasmos musculares em alguns tipos de distonia. Os
anticolinérgicos nem sempre funcionam.

Prevenção

Ainda não é possível prevenir a distonia.