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DE IPATINGA
1ª edição
Ipatinga – MG
2021
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FACULDADE ÚNICA EDITORIAL
É proibida a reprodução total ou parcial deste livro em qualquer meio sem autorização
escrita do editor.
Ficha catalográfica elaborada pela bibliotecária Melina Lacerda Vaz CRB – 6/2920.
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Com o intuito de facilitar o seu estudo e uma melhor compreensão do conteúdo apli-
cado ao longo do livro didático, traremos ícones ao lado dos textos. Eles são para
chamar a sua atenção para determinado trecho do conteúdo, cada um com uma
função específica, mostradas a seguir:
5
SUMÁRIO
01
1.1 INTRODUÇÃO ...............................................................................................................9
1.2 TIPOS DE CÉLULAS ...................................................................................................... 11
1.3 COMPARTIMENTOS CELULARES: .............................................................................. 12
FIXANDO O CONTEÚDO ...........................................................................................14
02
2.1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 19
2.2 MICROSCOPIA ........................................................................................................... 20
MICROSCOPIA ÓPTICA OU MICROSCOPIA DE LUZ ..................... 21
MICROSCOPIA ELETRÔNICA............................................................... 24
2.3 PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS BIOLÓGICAS........................................................26
FIXANDO O CONTEÚDO ...................................................................................... 29
03
3.1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 33
3.2 A MEMBRANA PLASMÁTICA.....................................................................................35
TRANSPORTES ATRAVÉS DA MEMBRANA......................................... 38
TRANSPORTE EM QUANTIDADE .......................................................... 39
ADAPTAÇÕES DA MEMBRANA .......................................................... 40
3.3 O CITOPLASMA .......................................................................................................... 41
O CITOESQUELETO ................................................................................ 41
3.4 AS ORGANELAS ......................................................................................................... 42
OS RIBOSSOMOS ................................................................................... 44
O RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO ....................................................... 44
O COMPLEXO DE GOLGI .................................................................... 45
OS LISOSSOMOS .................................................................................... 45
OS CENTRÍOLOS ..................................................................................... 46
OS PEROXISSOMOS ............................................................................... 46
OS CLOROPLASTOS............................................................................... 46
AS MITOCÔNDRIAS ............................................................................... 46
3.5 O NÚCLEO E O CICLO CELULAR .............................................................................. 48
3.6 A MITOSE E SUAS FASES ............................................................................................51
FIXANDO O CONTEÚDO ...................................................................................... 56
04
4.1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 63
4.2 ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO (DNA) ................................................................. 63
4.3 O PROCESSO DE REPLICAÇÃO ................................................................................ 66
4.3.1 DNA POLIMERASE .................................................................................. 67
4.3.2 REPLICAÇÃO DO DNA ......................................................................... 67
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 70
6
UNIDADE ESTRUTURA E SÍNTESE DO RNA ..............75
05
5.1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 75
5.2 ÁCIDO RIBONUCLÉICO (RNA) ................................................................................. 76
5.3 CLASSES DE RNA ........................................................................................................ 77
5.3.1 RNA MENSAGEIRO (MRNA) ................................................................ 77
5.3.2 RNA TRANSPORTADOR (TRNA)........................................................... 77
5.3.3 RNA RIBOSSÔMICO (RRNA) ................................................................ 78
5.4 O PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO ............................................................................. 79
5.4.1 O MOLDE DE DNA ................................................................................. 79
5.4.2 SÍNTESE DE RNA ...................................................................................... 81
5.4.3 RNA POLIMERASE................................................................................... 81
83
83
83
O PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO CONSISTE EM TRÊS ETAPAS:
INICIAÇÃO, ALONGAMENTO E TÉRMINO ....................................... 83
5.5 O PROCESSAMENTO DO RNA .................................................................................. 87
FIXANDO O CONTEÚDO ...................................................................................... 89
06
.........................................................................................................93
07
7.1 O SURGIMENTO DA GENÉTICA............................................................................... 104
7.2 OS TRABALHOS DE MENDEL E A HEREDITARIEDADE ............................................ 105
7.3 PROBABILIDADE E GENÉTICA ................................................................................. 110
7.4 EXCEÇÕES ÀS LEIS DE MENDEL .............................................................................. 112
7.5 INTERAÇÃO GÊNICA............................................................................................... 113
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 115
08
8.1 CÉLULAS: COMPOSIÇÃO E ESTRUTURA ................................................................. 119
8.2 ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS ............................................... 121
8.3 MITOSE E MEIOSE ..................................................................................................... 124
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................................. 130
09
.......................................................................................................133
7
UNIDADE MUTAÇÃO GÊNICA ......................................................................149
10
10.1 MUTAÇÃO................................................................................................................. 149
10.2 FONTES DE VARIAÇÃO............................................................................................ 151
10.3 ERROS INATOS DO METABOLISMO ........................................................................ 152
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 154
11
11.1 VARIAÇÃO GENÉTICA DE POPULAÇÕES.............................................................. 158
11.2 TEOREMA DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG................................................ 158
11.3 POLIMORFISMO........................................................................................................ 160
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................................. 162
12
12.1 APLICAÇÕES DA GENÉTICA MOLECULAR ........................................................... 165
12.2 ENGENHARIA GENÔMICA ..................................................................................... 167
12.3 SEQUENCIAMENTO .................................................................................................. 168
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 170
REFERÊNCIAS.................................................................................176
8
A CÉLULA COMO MENOR UNIDADE
01
UNIDADE VIVA DOS ORGANISMOS
1.1 INTRODUÇÃO
A maioria dos organismos, exceto os seres unicelulares, são constituídos por sis-
temas e estes, por órgãos. Os órgãos são formados por arranjos teciduais a fim de
favorecer a realização da função do órgão no organismo, conforme a figura 1. Os
város tipos de tecidos do corpo são constiuídos por células e matriz extracelular,
sendo que cada célula apresenta um aspecto morfofuncional dependendo do te-
cido ao qual se encontra. Portanto, cabe assegurar que as células são a menor uni-
dade viva e funcional de um organismo.
Cabe enfatizar, além das células como unidade viva, os vírus. Porém, os vírus
9
não se integram à teoria celular não sendo considerados, portanto, organismos celu-
lares, uma vez que não possuem metabolismo próprio, não possuem organelas e ne-
cessitam de uma outra célula para se reproduzirem. Os vírus serão estudados em ou-
tra disciplina, a Microbiologia, não sendo, portanto, foco de estudo desse material.
Cabe destacá-los apenas para fins de esclarecimentos. Como verificaremos mais
adiante, as células podem ser classificadas em c Eucariontes e Procariontes. As célu-
las Eucariontes são mais completas e complexas sendo, portanto, responsáveis pelas
reações de crescimento e metabolismo que envolvem os organismos multicelulares.
Ao se multiplicarem, as células permitem ao organismo exercer diversas funções
como cicatrização de feridas, reconstituição de fraturas, renovação de tecidos que
sofrem descamação e o crescimento e desenvolvimento do próprio organismo, que
ocorre desde a concepção até a idade adulta.
O metabolismo das células é também crucial para o organismo. É através
desse metabolismo que é ofertado ao organismo a energia para suas funções diárias,
bem como são produzidas diversas moléculas proteicas como os hormônios e os neu-
rotransmissores, que atuam nas comunicações entre as células nervosas (sinapses),
entre outras. E ainda, é através do metabolismo celular que ocorre a conversão e
rearranjo de diversas outras classes de moléculas, como os lipídios e os carboidratos
que abordaremos com maior detalhe ao estudarmos o citoplasma e as organelas
celulares.
10
Contudo, todas trabalham em conjunto na sustentação e na manu-
tenção do tecido. A matriz é formada principalmente por fibras e
água que auxilia, principalmente no transporte de substâncias. (TIMM,
2005, p. 231)
11
1.3 COMPARTIMENTOS CELULARES:
12
compartimentos celulares se relacionam de forma que, os eventos que acon-
tecem no núcleo da célula podem interferir no citoplasma, na membrana e
vice-versa. Essa visão torna-se muito importante para a compreensão de ou-
tros conteúdos e disciplinas como a Fisiologia e a Patologia.
13
FIXANDO O CONTEÚDO
a) apenas I, III e V.
b) apenas I, II, IV e VI.
c) apenas II, III, IV e V.
d) apenas I, II, III, IV e V.
e) I, II, III, IV, V e VI.
2. Sobre a importância do estudo das células foram feitas duas asserções a seguir:
14
compreensão dos processos fisiológicos e patológicos que ocorrem no orga-
nismo como um todo.
PORQUE
II. a célula é a menor unidade viva e o que ocorre a nível celular pode interferir
em diversos aspectos na vida do organismo.
I. os vírus não se enquadram na teoria celular por não terem metabolismo próprio
e necessitarem de uma outra célula para se reproduzirem.
II. as células procariontes são tão evoluídas e sofisticadas quanto às células euca-
riontes.
III. as células eucariontes são completas no que se refere à presença de organelas.
15
4. (Adaptada de Concurso: EsFCEx - 2011 - Complementar) Considere o texto abaixo
para responder a questão.
“A teoria de que todos os seres vivos são compostos por células foi desen-
volvida com a contribuição de muitos cientistas, mas só ganhou força com o apoio
do médico alemão Rudolf Virchow. Uma das razões do apoio deste grande cien-
tista à Teoria Celular, porém, talvez esteja em suas convicções políticas socialistas...
Não estamos falando de marxismo-leninismo, mas de certas " utopias" baseadas
nos conceitos de igualdade e democracia. Para Virchow, a ideia de um organismo
formado por milhares de células individuais, mas trabalhando harmonicamente,
pareceu um exemplo natural da utopia socialista. Cada pequenina unidade tra-
balharia consciente de seu papel " na sociedade" e o conjunto todo seria coerente
com seu objetivo: a vida orgânica."
(Ciência Hoje, vol. 47, no,279, p.66)
16
Os níveis I, II e III correspondem, respectivamente, a:
a) I e II apenas.
b) I e III apenas.
c) II e IV apenas
d) I, III e IV apenas.
e) I, II, III e IV.
17
a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da
I.
c) A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
d) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
e) As asserções I e II são proposições falsas.
18
TÉCNICAS DE OBSERVAÇÃO Erro!
CELULAR Fonte de
referên-
cia não
2.1 INTRODUÇÃO
encon-
trada.
Para entendermos a necessidade de técnicas e instrumentos para a observa-
ção e estudo das células é necessário, primeiramente, destacar a dimensão do uni-
verso celular, suas respectivas estruturas e organelas. As células na maioria das vezes
medem entre 1 e 100 micrômetros (μm). Para se ter a noção da diminuta dimensão
de uma célula, cabe ressaltar que 1 micrômetro equivale à milésima parte de um
milímetro (mm). Portanto, 1 μm = 1/1000 mm, conforme demonstrada na escala
abaixo:
19
formada no aparelho (> PR). No quadro abaixo está demonstrado o limite de resolu-
ção do olho humano e dos microscópios. Percebe-se que os microscópios têm um
limite de resolução menor que o olho humano (conseguem individualizar pontos que
formam uma imagem a uma distância menor), portanto, possuem melhor poder de
resolução.
Ao final dessa unidade de aprendizagem é esperado que o aluno tenha a
compreensão da dimensão do universo celular, o porquê da necessidade de instru-
mentos para estudá-lo e suas unidades de medida. É esperado ainda que o aluno
conheça as principais classes de microscópios, seus respectivos tipos e funcionamen-
tos, bem como os principais métodos de fixação e coloração das amostras biológi-
cas.
2.2 MICROSCOPIA
20
Já os microscópios eletrônicos utilizam uma fonte de elétrons que também de-
verá transpor a amostra para a formação da imagem.
21
O princípio de funcionamento do microscópio óptico consiste em garantir que
os raios luminosos atravessem a amostra ou espécime em análise e penetre pela ob-
jetiva projetando, posteriormente, uma imagem no plano focal da ocular. Já na mi-
croscopia eletrônica, um feixe de elétrons atravessa amostra.
22
analisada. Pelo condensador é possível controlar a intensidade de luz que pas-
sará pelas objetivas.
Objetivas: É o conjunto de lentes mais importantes de um microscópio óptico.
Depois dos raios luminosos terem transpassados a amostra, entram pela obje-
tiva, garantindo a ampliação da imagem. Por padronização as objetivas ga-
rantem aumento de 4, 10, 40 e 100x, nessa ordem. Alguns microscópios podem
apresentar objetivas de 20x.
Oculares: É o conjunto de lentes, assim denominado, por estas ficarem mais pró-
ximas ao olho do observador. As oculares também participam da ampliação
da imagem. A imagem é formada em um prisma óptico localizado após as ob-
jetivas e projetada nas oculares. As oculares podem ampliar a imagem 10, 16
ou 18X e podem ser substituídas em um mesmo equipamento. O aumento total
de uma amostra é, portanto, o resultado da a multiplicação do aumento da
objetiva pelo aumento oferecido pela ocular, sendo que se estivermos em uma
objetiva de 4x e em uma ocular de 10x, teremos um aumento total de 40x.
Mesa ou Platina: É um componente estrutural de um microscópio por onde se
fixa a lâmina contendo a amostra que será analisada.
Charriot: Caracteriza-se como um conjunto de botões localizados logo abaixo
da platina com finalidade de movimentar a lâmina com a amostra.
Botões Macrométrico e Micrométrico: São os componentes mecânicos de ma-
nuseio mais relevantes para a visualização de uma imagem satisfatória. Por eles
é permitido ajustar o foco da imagem, sendo que o macrométrico garante um
ajuste geral e o micrométrico um ajuste “fino”.
23
luminoso na formação da imagem sofre um retardo óptico devido a um grupo
de anéis colocado no percurso da luz. A diferença de fase gerada pelo sistema
óptico amplia o contraste entre os componentes intracelulares, permitindo uma
melhor visualização do material biológicos e células vivas. Nesta situação não
há necessidade de coloração.
Microscopia de fluorescência: Neste tipo de microscopia, o material biológico
a ser analisado é corado com um fluoróforo, tipo de substância que que após
ser excitada com radiação de baixo comprimento de onda, emite uma fluores-
cência, captada pelo microscópio. Portanto, tanto a excitação quanto a sele-
ção e captação da fluorescência são realizadas pelo microscópio em questão.
Utilizado normalmente na identificação e quantificação de proteínas e antíge-
nos dentro das células ou tecidos.
Microscopia confocal: Este tipo de microscopia se baseia de certa forma no
mesmo princípio da microscopia de fluorescência, porém, com algumas parti-
cularidades, como a seleção e utilização de apenas alguns pontos do plano
focal iluminados pelo laser na amostra. Dessa forma, é possível selecionar ape-
nas o plano que se deseja analisar numa amostra. Posteriormente, é possível
agrupar vários planos e montar uma amostra biológica tridimensional, capaz de
ser analisada com maiores detalhes.
Microscopia eletrônica
24
de um feixe de elétrons que atravessa a amostra, ao invés de um feixe de raios lumi-
nosos. O fato do feixe de elétrons ter um menor comprimento de onda em relação
ao feixe de luz utilizado na microscopia óptica permite aos microscópios eletrônicos
identificarem em separado pontos com menor distância entre si (menor limite de re-
solução com consequente maior poder de resolução). Com isso, é possível visualizar
organelas celulares não visíveis à microscopia óptica, como mitocôndrias, ribosso-
mos, Complexo de Golgi e estruturas celulares como o núcleo, a membrana citoplas-
mática e ainda os vírus.
A microscopia eletrônica, assim como a óptica, exige a preparação prévia do
material biológico a ser estudado. Porém, na microscopia eletrônica os métodos de
coloração utilizados são diferentes da microscopia óptica. Na microscopia eletrônica
são utilizados, normalmente, sais de metais pesados capazes de desviar o feixe de
elétrons. Como as estruturas celulares têm densidades diferentes, em determinados
locais os feixes de elétrons mudam de direção e em outros não. Os feixes de elétrons
que não mudarem de direção são captados para a formação da imagem.
Existem alguns tipos de microscópios eletrônicos, a saber:
25
2.3 PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS BIOLÓGICAS
26
Após a etapa de corte ou seccionamento no micrótomo, as amostras são co-
locadas na lâmina de vidro e coradas com corantes específicos para as estruturas
celulares que se deseja observar, como núcleo, citoplasma ou organelas diversas. Os
corantes são específicos e possuem afinidade de acordo com o pH da estrutura ce-
lular de interesse. Funcionam de forma contrária, como: os corantes básicos coram
estruturas ácidas e os corantes ácidos coram estruturas básicas. Dessa forma, o nú-
cleo celular que tem caráter ácido é corado por um corante básico identificado
como Hematoxilina e o citoplasma, com aspecto básico, é corado por um corante
ácido denominado Eosina.
São inúmeros os corantes empregados na Citologia e Histologia, mas a Hema-
toxilina e a Eosina (HE) são os mais comumente utilizados.
27
28
FIXANDO O CONTEÚDO
1. Sobre a necessidade de instrumentos para o estudo das células foram feitas duas
asserções à seguir:
I. os microscópios são equipamentos que permitem ampliar as células, suas
estruturas ou demais moléculas para o campo do visível, permitindo dessa
forma, estudá-las.
PORQUE
II. a maioria das células mede entre 1 e 100 micrômetros (μM) e o limite de
resolução do olho humano ou o que o olho humano é capaz de enxergar é da
ordem de 100 µm
29
3. (AOCP - 2018 - SUSIPE-PA - Técnico em Gestão Penitenciária - Biomedicina) Um dos
equipamentos mais utilizados pelo biomédico durante toda sua vida é o
microscópio óptico. Tal equipamento apresenta um conjunto de lentes ligado à
base mecânica que auxilia na observação de minúsculas estruturas em lâmina,
através de aumentos que podem chegar a 1000X. Sabendo disso, assinale a
alternativa que apresenta a parte óptica do microscópio óptico.
a) Parafuso macrométrico.
b) Objetivas.
c) Charriot.
d) Platina.
e) Parafuso micrométrico.
30
d) Um micrômetro (μm) corresponde a um centésimo de metro (m).
e) Os neurônios humanos precisam ser aumentados 10.000 vezes para que possam
ser visualizados no microscópio de luz.
a) Estruturas coradas por corantes básicos são chamadas de basófilas, por exemplo,
o núcleo.
b) A hematoxilina é um exemplo de corante ácido, pois cora as estruturas ácidas.
c) A eosina é um exemplo de corante básico.
d) Estruturas coradas pelos corantes ácidos são chamadas de basófilas, como o
citoplasma e a matriz extracelular.
e) Corantes ácidos possuem afinidade por componentes ácidos do tecido.
7. A coloração das amostras biológicas é uma etapa importante para o estudo das
células que constituem os diversos tecidos e órgãos. Sobre a coloração e sua
importância foram feitas as seguintes afirmações:
31
os corantes básicos coram estruturas ácidas e os corantes ácidos coram
estruturas básicas.
II. o núcleo celular que tem caráter ácido é corado por um corante básico
denominado Hematoxilina e o citoplasma, que por sua vez, tem caráter básico,
é corado por um corante ácido denominado Eosina.
III. a necessidade de se corar estruturas celulares para visualização em
microscópios deve-se ao fato de que a imagem é formada pela incidência da
luz sobre uma determinada estrutura celular corada sendo que, posteriormente,
essa luz será refletida e entrará nas objetivas.
IV. preparados a fresco, como urina e sêmen, são corados sempre com
Hematoxilina e Eosina.
a) I e II apenas.
b) I e III apenas.
c) I, II e III apenas.
d) I, III e IV apenas.
e) I, II, III e IV.
a) Adrepanação.
b) Dissolução.
c) Impregnação.
d) Fixação.
e) Clareamento.
32
ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO Erro!
CELULAR Fonte de
referên-
cia não
3.1 INTRODUÇÃO
encon-
trada.pos-
Como abordado na primeira unidade deste livro, as células Eucariontes
suem três compartimentos: a membrana plasmática ou citoplasmática, o cito-
plasma com diversas organelas e o núcleo. Já as células Procariontes (bactérias) não
possuem núcleo. Nestas células, o material genético encontra-se disperso no cito-
plasma. Além disso, as células Procariontes não possuem todas as organelas. Cabe
destacar que as células Eucariontes vegetais possuem, além dos compartimentos ci-
tados, anteriormente, a parede celular, rica em celulose. Demais critérios de distinção
entre as células dos animais e as dos vegetais são as presenças de cloroplastos, va-
cúolos de suco celular e glioxissomos nas células vegetais e a ausências dessas estru-
turas nas células animais. Além disso, nas células animais encontramos a presença de
lisossomos. Cada um desses compartimentos exerce funções cruciais na vida da cé-
lula e interferem no funcionamento do organismo. Nesta unidade abordaremos a
membrana plasmática, o citoplasma e o núcleo, suas constituições, bem como a
importância dos eventos que ocorrem em cada um destes compartimentos celula-
res, para a vida da célula e de todo o organismo. Para uma melhor compreensão
dos eventos que ocorrem nos compartimentos celulares, sobretudo, os eventos me-
tabólicos, é importante o conhecimento prévio da constituição molecular da célula.
Na constituição das células destacam-se diversos elementos químicos e molé-
culas orgânicas e inorgânicas. Dentre os elementos químicos mais frequentemente
encontrados nas células podemos destacar o carbono (C), o hidrogênio (H), o oxigê-
nio (O) e o nitrogênio (N). Com menos frequência, encontram-se também outros ele-
mentos como o sódio (Na), o magnésio (Mg), o fósforo (P), o enxofre (S), o cloro (Cl),
o potássio (K) e o cálcio (Ca). Em relação às moléculas, podemos destacar as molé-
culas orgânicas (constituídas por átomos de carbono) como os carboidratos, lipídios,
ácidos nucleicos, as proteínas e as moléculas inorgânicas como a água e diversos
33
sais minerais. Na figura 5 abaixo é possível verificar a distribuição de diversas molécu-
las e íons na composição celular.
34
da molécula de glicose (C6H12O6) em CO2 e H2O, que ocorre no citoplasma e nas
mitocôndrias, com a finalidade de produção de energia em forma de molécula de
ATP. Como exemplo de anabolismo podemos citar a síntese ou produção de proteí-
nas, em que são utilizados os aminoácidos do meio intracelular para produção de
proteínas diversas, com a participação das informações genéticas encontradas no
DNA e de organelas como os Ribossomos e o Retículo Endoplasmático Granular ou
Rugoso. As proteínas produzidas dentro da célula podem ser utilizadas na própria
constituição celular ou podem ser exportadas para o meio externo.
De acordo com o exposto acima e demais informações em sequência, ao final
desta unidade é esperado que o aluno compreenda a constituição molecular da
célula e, ainda, a participação dos compartimentos celulares e suas implicações
para o organismo como um todo.
35
dela, uma vez que as moléculas agem na célula se ligando às proteínas presentes na
membrana ou passando através dela para agirem em seu interior. A composição das
membranas permite a elas realizarem diversas funções, como:
36
Transportes de Moléculas: O fato da bicamada fosfolipídica possuir polaridade
implica em obstáculo a passagem de diversas moléculas. Nos transportes atra-
vés da membrana, só conseguirão atravessar diretamente a bicamada molé-
culas menores e pouco carregadas, como o oxigênio, o gás carbônico e alguns
poucos íons .
37
Figura 8: Tipos de transportes e suas subdivisões
38
de uma região de menor concentração para uma de maior concentração,
com consumo de energia
Transporte em quantidade
39
Adaptações da Membrana
40
flagelados.
3.3 O CITOPLASMA
O Citoesqueleto
41
encontra). São diversas as situações em que os componentes do citoesqueleto au-
xiliam na estrutura, forma e função celular. Algumas células, como as células do in-
testino e ductos renais emitem projeções em suas membranas, as microvilosidades,
que auxiliam no processo de absorção. As microvilosidades são sustentadas graças
aos filamentos de actina, que as mantêm de pé.
Os microfilamentos ou filamentos de actina participam também da locomo-
ção de algumas células, como os macrófagos, ao emitirem o prolongamento de
suas membranas e formarem os “falsos pés” ou pseudópodes. O deslizamento dos
filamentos de actina sobre os de miosina nas fibras musculares permitem a contrata-
ção e o relaxamento destas células. Nos tecidos epiteliais, os filamentos intermediá-
rios participam da adesão entre as células, garantindo maior resistência ao tecido
contra tensões.
Os microtúbulos participam no movimento de moléculas no citoplasma de
algumas células, como os neurotransmissores nos neurônios e ainda, participam na
sustentação e movimento de algumas de adaptações de membrana como os cílios
e os flagelos. Os microtúbulos participam ainda na formação dos centríolos, que por
sua vez, participam no processo de divisão celular ao movimentar os cromossomos.
3.4 AS ORGANELAS
42
Figura 10: Célula Eucarionte e Procarionte
43
Figura 11: Diferença entre célula animal e vegetal
Os Ribossomos
São organelas formadas por duas unidades esféricas, uma maior e uma menor.
Os ribossomos estão envolvidos na síntese de proteínas nas células ao se ligarem à
fita do RNAm e permitir que este se ligue ao RNAt com seus respectivos aminoácidos.
Este mecanismo será visto com mais detalhes na unidade que aborda a síntese de
proteínas. Os ribossomos podem ser encontrados de duas formas: livres no citoplasma
ou aderidos a membrana do retículo endoplasmático rugoso (RER). Em todas as duas
situações eles participam no mecanismo de síntese de proteínas, porém, as proteínas
produzidas pelos ribossomos livres são em geral para serem utilizadas dentro das cé-
lulas, já as proteínas produzidas pelos ribossomos associados ao RER são para a utili-
zação no meio externo.
O Retículo Endoplasmático
44
endoplasmático, o liso (REL) e o rugoso (RER). A diferença entre ambos é que no ru-
goso são econcontrados ribossomos aderidos à sua membrana, ao contrário do liso,
que não apresenta ribossomos. Essa diferença estrutural implica em funções diferen-
tes entre os dois. O rugoso, como apresenta ribossomos presos à sua membrana, tam-
bém participa da síntese de proteínas como descrito, anteriormente. Já o liso exerce
funções bem distintas. Suas principais funções dentro das células são participar de
reações metabólicas como a síntese de lipídios, desintoxicação das células, hidrólise
(quebra) do glicogênio e, ainda, armazenar o cálcio em seu interior. Portanto, o REL
é encontrado em grande quantidade em células do fígado (hepatócitos) que reali-
zam inúmeras funções metabólicas e células musculares que armazenam o cálcio
para sua contração.
O Complexo de Golgi
Os Lisossomos
45
Os Centríolos
Os Peroxissomos
Os Cloroplastos
As mitocôndrias
São organelas constituídas por duas membranas, uma interna e outra externa,
sendo que a membrana interna sofre imaginações ou dobras para o seu interior for-
mando as cristas mitocondriais. Entre as cristas mitocondriais encontra-se a matriz mi-
tocondrial, onde estão presentes várias enzimas que participam do processo da res-
piração celular. As mitocôndrias possuem ainda seu próprio material genético, DNA
e RNA e até mesmo ribossomos. Diante disso, possuem automatismo funcional, capa-
zes de multiplicarem e funcionarem por si só. A função das mitocôndrias é fornecer
46
energia para as células em forma da molécula de ATP (adenosina trifosfato), molé-
cula energética. A obtenção de energia das células se dá através da respiração ce-
lular, utilizando o oxigênio, ou da fermentação, na ausência do oxigênio. A respira-
ção celular, processo eficientemente energético, utiliza a glicose em combinação
com o oxigênio, liberando gás carbônico, água e energia em forma de ATP, con-
forme a equação (1):
47
Figura 12: Respiração celular
48
a multiplicação das células. Uma menor parte do material genético encontra-se nas
mitocôndrias e cloroplastos como visto, anteriormente, no tópico sobre as organelas.
O núcleo está ausente nas células procariontes e o material genético destas se en-
contra disperso diretamente no citoplasma. Portanto, esta é a principal característica
que diferencia os dois modelos de células. O núcleo tem formato diversificado, sendo
que este, normalmente, obedece a morfologia das células, ou seja, células arredon-
dadas têm núcleo arredondado, ao passo que células mais achatadas como as pa-
vimentosas, têm núcleo achatado e assim por diante.
O núcleo é constituído pelo envelope nuclear ou carioteca que o separa do
citoplasma; pela matriz nuclear; pelo nucléolo e pela cromatina (Figura 3.8). No en-
velope nuclear são encontrados os poros nucleares, que permitem a passagem de
moléculas para citoplasma. O nucléolo é constituído, principalmente, por proteínas
estruturais e pelo RNA ribossômico (rRNA), componente dos ribossomos. A cromatina
é formada pelo DNA associado a proteínas histonas. As histonas são proteínas que,
associadas ao DNA, participam de seu enovelamento ou compactação.
49
Quando a cromatina atinge seu maior grau de compactação formam-se unidades
denominadas cromossomos, que na espécie humana totalizam 46, sendo que este
número varia entre as diversas espécies. No DNA são encontrados trechos ou regiões
denominadas de genes, responsáveis pelas transferências das características heredi-
tárias. Cromossomos são formatos por cromatina (DNA + histonas) altamente com-
pactada. Cada braço de um cromossomo recebe o nome de cromátide.
Figura 14: Cromossomo
50
Figura 15: Representação gráfica do ciclo celular, demonstrando a alternância entre a fase
da intérfase e o período da divisão a qual as células estão submetidas
Como citado, anteriormente, o resultado final da mitose são duas novas célu-
las formadas com o mesmo no número de cromossomos. Como exemplo, uma célula
somática humana com 46 cromossomos ao sofrer mitose produzirá duas novas célu-
las, com a mesma quantidade de cromossomos. As fases da mitose são:
51
Prófase: fase caracterizada pela condensação ou compactação da croma-
tina. Considerando que esta é a primeira etapa da mitose, subtende-se que a
célula estava em intérfase e com cromatina descompactada. Esta etapa é
também caracterizada pelo desaparecimento do nucléolo e fragmentação
da carioteca (membrana nuclear).
Metáfase: nesta fase os cromossomos ocupam a região mediana da célula.
Os centríolos migram para os polos opostos da célula e prolongam seus mi-
crotúbulos a fim de se ligarem aos cromossomos, formando o fuso mitótico.
Anáfase: nesta fase os microtúbulos dos centríolos que se ligaram aos cromos-
somos na etapa anterior são encurtados, separando as cromátides dos cro-
mossomos. Cada cromátide migra para um polo da célula.
Telófase: ocorre nesta fase a reconstituição da membrana nuclear em cada
conjunto cromossômico formado nos dois polos da célula. A partir de então a
célula passa a possuir dois núcleos. Posteriormente, o citoplasma é divido,
dando origem a duas novas células.
52
Figura 16: Representação das fases da mitose
53
através da fecundação formem uma célula inicial diploide (2n), o zigoto, con-
forme o esquema abaixo:
54
Metáfase I: nesta fase, os cromossomos homólogos (pares) ocupam a região
mediana da célula. Os centríolos migram para os polos opostos da célula e
prolongam seus microtúbulos a fim de se ligarem aos cromossomos homólo-
gos, formando o fuso mitótico.
Anáfase I: nesta fase, os microtúbulos dos centríolos que se ligaram aos cro-
mossomos homólogos na etapa anterior são encurtados, separando os cro-
mossomos. Cada um dos cromossomos homólogos migra para um polo da
célula.
Telófase I: ocorre nesta fase a reconstituição da membrana nuclear em cada
conjunto haploide (n) de cromossomo, nos dois polos da célula. A partir de
então, a célula passa a possuir dois núcleos. Posteriormente, o citoplasma é
divido, dando origem a duas novas células haploides.
Cada célula formada pela meiose I passará pela segunda divisão da meiose,
a meiose II, formando duas novas células cada uma. Ao final da meiose II, como
resultado final, serão produzidas quatro novas células.
A meiose II é constituída pela prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.
Como citado, anteriormente, a meiose II é semelhante à mitose.
55
• Metáfase II: nesta fase os cromossomos ocupam a região mediana da célula.
Os centríolos migram para os polos opostos da célula e prolongam seus mi-
crotúbulos a fim de se ligarem aos cromossomos, formando o fuso mitótico.
Não há cromossomos homólogos na metáfase II, uma vez que foram separa-
dos na anáfase I.
• Anáfase II: nesta fase os microtúbulos dos centríolos que se ligaram aos cro-
mossomos na etapa anterior são encurtados, separando as cromátides dos
cromossomos. Cada cromátide migra para um polo da célula.
• Telófase II: ocorre nesta fase a reconstituição da membrana nuclear em cada
conjunto cromossômico formado nos dois polos da célula. A partir de então, a
célula passa a possuir dois núcleos. Posteriormente, o citoplasma é dividido,
dando origem a duas novas células. Considerando que duas células são ad-
vindas da meiose I, ao final da Telófase II, há um saldo de quatro células ha-
ploides (n).
FIXANDO O CONTEÚDO
56
das substâncias celulares é constantemente degradada e substituída por outras
recém-fabricadas. Essa atividade intensa de montagem e desmontagem requer
energia, que a célula obtém pela degradação de certos tipos de moléculas
orgânicas. Além de fornecer a energia necessária à manutenção da vida, os
nutrientes orgânicos fornecem matéria-prima para a fabricação de novas
moléculas. Toda a atividade de transformação química no interior da célula
constitui o _______________, dividido em _______________, que se refere aos
processos com produção de novas substâncias a partir de substâncias mais
simples, e o ________________, que se refere à degradação de substâncias
complexas em outras mais simples, como a quebra da glicose (C 6H12O6) em gás
carbônico (CO2) e H2O, com liberação de energia.
57
célula, ou seja, é um transporte ativo.
c) o fenômeno descrito é a difusão facilitada, onde os íons cloreto (Cl-) e sódio (Na+)
favorecem a saída de água devido à polaridade da molécula.
d) a descrição se refere ao mecanismo de bomba de sódio (Na+) e potássio (K+),
que é um processo passivo de transporte de água e íons.
e) o processo descrito apresenta o mecanismo de pinocitose, que consiste na
captação dos sais dissolvidos na água, seguida de sua eliminação para manter o
equilíbrio osmótico.
58
moléculas na célula.
59
Assim sendo, uma dieta rica em ômega-3 age diretamente sobre:
a) os centríolos da célula.
b) o núcleo da célula
c) o acrossoma da célula.
d) a membrana plasmática da célula.
e) as mitocôndrias da célula.
60
II. ao inibir a ação dos ribossomos, inibe também a função dessa organela, que é
produção de energia em forma de ATP.
61
c) Mitocôndrias; retículo endoplasmático; peroxissomos; aparelho de golgi;
lisossomos.
d) Retículo endoplasmático; aparelho de golgi; lisossomos; mitocôndrias;
peroxissomos.
e) Peroxissomos; retículo endoplasmático; aparelho de golgi; lisossomos;
mitocôndrias.
8. (IBFC 2020/CBM-BA) A divisão celular pode ocorrer por meio dos processos de
mitose e meiose. Na mitose a ploidia da célula se mantém constante, já na meiose
a ploidia se reduz à metade. Assinale a alternativa que apresenta corretamente
as células que são originadas do processo de meiose em humanos.
62
E
DNA: ESTRUTURA E O PROCESSO DE
REPLICAÇÃO
4.1 INTRODUÇÃO
rr
Os organismos procariontes apresentam como principal característica a au-
sência de membranas delimitando compartimentos que resultam na ausência de nú-
cleo verdadeiro. Entretanto, são observadas a presença de DNA circular (DNA cro-
mossômico) numa região denominada nucleoide, e de outras estruturas pequenas
de DNA sob a forma de anéis denominados plasmídeos (que apresentam a capaci-
dade de se reproduzirem de forma independente ao DNA cromossômico). As células
eucarióticas possuem milhares de genes presentes nas moléculas de DNA. Estas mo-
léculas contêm as informações bioquímicas necessárias para a manutenção do me-
o
tabolismo.
Nesta Unidade acompanhe as características moleculares do DNA eucarió-
tico e o processo de Replicação do DNA e observe como a informação genética é
copiada, armazenada e transmitida para as próximas gerações com precisão e ra-
pidez. Ao final desta unidade de aprendizagem, o aluno deverá ser capaz de enten-
der a estrutura do ácido nucléico DNA eucariótico, compreender o processo de Re-
plicação e de cada uma de suas etapas e das proteínas e enzimas envolvidas, além
!
de reconhecer a importância do estudo dessa molécula.
F
Cada nucleotídeo de DNA apresenta:
63
• base nitrogenada: pode ser citosina ou timina (apresentam um anel aromá-
tico, portanto, são pirimidinas) ou ainda adenina ou guanina (classificadas
como purinas, pois apresentam dois anéis aromáticos);
• um resíduo de ácido fosfórico.
Ácidos nucléicos: são macromoléculas de caráter ácido formadas por vários nucleotí-
deos (polinucleotídeos). Podem ser DNA (ácido desoxirribonucleico) ou RNA (ácido ribo-
nucleico): o DNA pode ser encontrado no núcleo das células (cromossomos e parte dos
nucléolos), nas mitocôndrias e nos cloroplastos; já o RNA pode ser encontrado nos nuclé-
olos, nos ribossomos, nas mitocôndrias e nos cloroplastos.
64
Figura 20: Estrutura do DNA
65
As letras representam as quatro bases nitrogenadas do DNA: A = adenina; T = timina; C =
citosina; G = guanina. A letra P representa fósforo, presente no grupo fosfato. Os pontos
vermelhos ilustram as pontes de hidrogênio.
66
bém a associação da enzima DNA topoisomerase i à cadeia parental com a finali-
dade de “aliviar” a tensão provocada pela torção da dupla hélice durante a ativi-
dade da helicase. Essas topoisomerases catalisam quebras transitórias das ligações
fosfodiéster em um dos filamentos de DNA e são muito eficientes.
A replicação do DNA ocorre na fase s do ciclo celular eucarionte: a estabili-
dade inicial dessa molécula é quebrada para que o processo de duplicação ocorra
nas duas fitas simultânea e rapidamente com a participação de proteínas e enzimas
que constituem a maquinaria de replicação, onde a principal enzima é a dna poli-
merase i.
67
• Replicação do DNA: as duas cadeias são produzidas no sentido 5’ → 3’. A ca-
deia leading é formada continuamente, enquanto a cadeia lagging é sinteti-
zada descontinuamente.
68
É possível reforçar as informações abordadas no texto dessa unidade a partir do link
abaixo, que detalha o processo de replicação do DNA.
Desde meados da década de 1950 do século passado, o estudo molecular resulta no de-
senvolvimento de técnicas que permitem a obtenção, manipulação e análise do DNA de
várias espécies com aplicação, por exemplo, na ciência forense. O artigo “A importância
das técnicas e análises de DNA” a seguir aborda as análises moleculares do DNA e o de-
senvolvimento das áreas da ciência. Disponível em: https://bit.ly/3jDtzUI. Acesso em: 18
out. 2020.
69
A. FIXANDO O CONTEÚDO
a) A DNA polimerase é uma enzima de reparo, mas não é capaz de corrigir seus pró-
prios erros de polimerização.
b) A replicação da molécula de DNA é um processo conservativo, isto é, uma molé-
cula de DNA filha é sintetizada tendo como referência uma molécula de DNA
mãe.
c) Como a orientação da fita de DNA é antiparalela, é necessário que a polimeriza-
ção de uma das fitas ocorra na direção 5' 3'e a da outra, na direção 3' 5'.
d) O primeiro passo do processo de replicação é a abertura das fitas de DNA como
um zíper, isto é, de uma ponta a outra da molécula.
e) Em determinado gene, a velocidade de replicação dos íntrons menor do que a
dos éxons.
70
forma a aliviar a tensão causada pelo enrolamento helicoidal e os problemas de
emaranhamento do DNA.
d) (1) Participa da síntese de pequenos iniciadores de DNA na fita descontínua; (2)
são responsáveis pela ocorrência de uma reação reversível de quebra de DNA, de
forma a aliviar a tensão causada pelo enrolamento helicoidal e os problemas de
emaranhamento do DNA.
e) (1) Auxilia na abertura da dupla-hélice para permitir que as fitas sejam copiadas;
(2) degradam os iniciadores de RNA, para ligar os fragmentos descontínuos de
DNA formados na fita descontínua.
a) I somente.
b) II somente.
c) I e II.
d) I e III.
e) II e III.
71
II. ligação entre os nucleotídeos.
III. pareamento de nucleotídeos.
a) I, II, III.
b) I, III, II.
c) II, III, I.
d) II, I, III.
e) III, I, II.
a) Proteínas iniciadoras; DNA ligase; Proteínas SSB; DNA helicase; DNA primase; DNA
pol I e DNA pol II.
b) Proteínas iniciadoras; DNA helicase; Proteínas SSB; DNA girase; DNA primase; DNA
pol II, DNA pol III; DNA pol I e DNA ligase.
c) Proteínas iniciadoras; DNA helicase, Proteínas SSB; DNA girase; DNA pol II; DNA pol
III; DNA pol I e DNA primase.
d) Proteínas iniciadoras; Proteínas SSB; DNA primase, DNA pol II; DNA helicase e DNA
pol III.
e) Proteínas iniciadoras; DNA ligase; proteínas SSB; DNA primase; DNA pol II; DNA pol
III, DNA pol I e DNA helicase.
6. (Enem 2011) Nos dias de hoje, podemos dizer que praticamente todos os seres
humanos já ouviram em algum momento falar sobre o DNA e seu papel na here-
ditariedade da maioria dos organismos. Porém, foi apenas em 1952, um ano antes
da descrição do modelo do DNA em dupla hélice por Watson e Crick, que foi
confirmado sem sombra de dúvidas que o DNA é material genético. No artigo em
que Watson e Crick descreveram a molécula de DNA, eles sugeriram um modelo
de como essa molécula deveria se replicar. Em 1958, Meselson e Stahl realizaram
72
experimentos utilizando isótopos pesados de nitrogênio que foram incorporados
às bases nitrogenadas para avaliar como se daria a replicação da molécula. A
partir dos resultados, confirmaram o modelo sugerido por Watson e Crick, que ti-
nha como premissa básica o rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
73
8. Analise as seguintes asserções.
74
ESTRUTURA E SÍNTESE DO RNA Erro! Fonte de
referência
não encon-
trada.
5.1 INTRODUÇÃO
75
5.2 ÁCIDO RIBONUCLÉICO (RNA)
Figura 25: Estruturas dos açúcares presentes nas moléculas de DNA e RNA
76
● Bases nitrogenadas (BN): o DNA possui as purinas adenina e guanina e as pirimi-
dinas citosina e timina. Já o RNA possui as mesmas purinas, porém, apresenta as
pirimidinas citosina e uracila. As BN adenina e uracila se unem a partir de liga-
ções de hidrogênio duplas e as BN citosina e guanina a partir de triplas ligações.
● Estrutura filamentar: o RNA, geralmente, é unifilamentar, isto é, constituído por
um único filamento de polinucleotídeos. O DNA é encontrado, geralmente,
como dois filamentos polinucleotídeos unidos por pontes de hidrogênio entre as
bases complementares.
Genes codificantes: apenas cerca de 2% dos genes humanos podem resultar na produ-
ção de proteínas após o processo de tradução. Os outros 98% dos genes são considerados
não codificantes.
77
Figura 26: tRNA
78
Figura 27: RNA mensageiro, transportador e ribossômico
Todos os RNA são sintetizados a partir de moldes de DNA pelo processo deno-
minado transcrição. Esse processo apresenta alguma semelhança com o processo
de replicação, porém, existe uma diferença fundamental: o tamanho do molde ne-
cessário para o processo. Na replicação todos os nucleotídeos presentes no molde
de DNA são copiados; no processo de transcrição, apenas pequenas partes do DNA
(um ou mais genes) são transcritas em RNA. Isso significa que a transcrição é um pro-
cesso seletivo, ou melhor, altamente seletivo, pois um gene somente é transcrito
quando necessário para a síntese de um produto (geralmente uma proteína). Para
que ocorra o processo de transcrição são necessários:
79
Figura 28: O RNA é transcrito de um filamento de DNA. Na maioria dos organismos, cada
gene é transcrito de um único filamento de DNA, mas genes diferentes podem ser transcritos
de um ou de outro dos dois filamentos de DNA
Figura 29: Uma unidade de transcrição inclui um promotor, uma região codificadora de RNA
e um terminador
80
a transcrição deve parar, terminar - geralmente faz parte da sequência codifi-
cante, pois a transcrição é um processo que para após o finalizador ter sido
copiado em ribonucleotídeos de RNA.
81
Figura 30: RNA polimerase bacteriana: cerne da enzima com suas cinco subunidades e a
adição do fator sigma
O fator sigma (σ) é necessário apenas para a ligação à região promotora pre-
sente no filamento do DNA e a iniciação do processo de transcrição. Na ausência do
fator sigma (σ) a RNA polimerase iniciaria a transcrição em qualquer ponto do fila-
mento do DNA. Quando alguns polinucleotídeos de RNA já estão unidos, o fator
sigma, geralmente, se desliga da enzima RNA polimerase. As bactérias podem possuir
mais de um tipo de fator sigma: cada um dos tipos favorece a ligação da enzima
RNA polimerase a um grupo promotor.
Na maioria das células eucariontes são identificados três tipos diferentes de
enzima RNA polimerase, sendo cada uma responsável pela transcrição de uma
classe de RNA. Todas são enzimas multiméricas – algumas subunidades são comuns
aos três tipos e outras são específicas a um tipo de polimerase. O quadro abaixo
apresenta a relação entre o tipo de RNA polimerase e a classe de RNA que é trans-
crita.
Quadro 2: Relação entre o tipo de RNA polimerase e a classe de RNA que é transcrita
RNA polimerases eucarióticas e classes de RNA transcritos
RNA polimerase III transcreve tRNA, pequenos rRNA, alguns miRNA; alguns snRNA
82
O processo de transcrição consiste em três etapas: iniciação, alonga-
mento e término
83
Figura 32: Uma sequência consenso é composta por bases mais comumente encontradas
em cada posição em um grupo de sequências próximas
5′–T A T A A T–3′
3′–A T A T T A–5′
84
III). Algumas classes de proteínas acessórias conhecidas são os fatores gerais da trans-
crição e as proteínas ativadoras transcricionais. Usualmente, os estudos se referem à
RNA polimerase II por transcrever os genes codificadores de proteínas. A transcrição
ocorre dentro de um curto trecho de cerca de 18 nucleotídeos de DNA deselicoidi-
zado, a bolha de transcrição. Dentro dessa região o RNA é sintetizado, continua-
mente, com o DNA unifilamentar usado como molde. Cerca de 8 nucleotídeos de
RNA recém-sintetizado são pareados com os nucleotídeos de DNA molde de cada
vez (PIERCE, 2011).
O Alongamento consiste no movimento da enzima RNA polimerase ao longo
do filamento molde com a sucessiva deselicoidização do DNA e a adição de nucle-
otídeos à molécula de RNA, de acordo com a sequência presente no molde. É im-
portante observar que o DNA se reelicoidiza após a passagem da enzima RNA poli-
merase pela bolha de transcrição. A enzima RNA polimerase é bem precisa na adi-
ção dos nucleotídeos ao filamento crescente de RNA, entretanto, podem ocorrer er-
ros. Algumas pesquisas mais atuais apontam a capacidade da RNA polimerase em
realizar revisão durante o processo de transcrição.
O Término (também conhecido como terminação) é a etapa final do processo
de transcrição, onde a RNA polimerase para de transcrever o DNA – é importante
reforçar que a sequência finalizadora é transcrita pela enzima. Para que ocorra o fim
da etapa de transcrição (1) RNA polimerase deve interromper a síntese de RNA, (2) a
molécula de RNA deve ser liberada da RNA polimerase e do DNA e (3) a RNA poli-
merase deve se soltar do DNA.
85
Observe a figura que apresenta as três etapas do processo de transcrição:
Figura 34: Todos os tipos celulares de RNA são transcritos a partir do DNA
86
5.5 O PROCESSAMENTO DO RNA
87
É possível reforçar as informações abordadas no texto dessa unidade a partir dos links
abaixo, que detalham os processos relacionados ao dogma da biologia molecular.
• BOIM, Mirian Aparecida; SCHOR, Nestor; SANTOS, Oscar Fernando Pavão de. Medi-
cina celular e molecular: Bases moleculares da biologia. 1ed. São Paulo: Atheneu,
2003. Disponível em: https://bit.ly/3kLVV0K. Acesso em: 20 out. 2020.
88
B. FIXANDO O CONTEÚDO
1. No ano de 1970, os cientistas moleculares Oscar Miller, Jr., Barbara Hamkalo e Char-
les Thomas usaram o microscópio eletrônico para examinar os conteúdos celulares
e demonstrar que o processo de transcrição é aquele onde uma molécula de RNA
é formada utilizando-se como molde:
a) 1
b) 2
c) 160
d) 320
e) 480
3. O RNA é uma molécula formada por nucleotídeos responsáveis por diversas fun-
ções celulares. Uma das classes é responsável por encaminhar as moléculas de
aminoácidos até os ribossomos com o objetivo de sintetizar proteínas. Marque a
alternativa que apresenta, corretamente, a classe desse RNA:
a) RNA mensageiro.
b) RNA transportador.
c) RNA ribossômico.
d) Pequenos RNA nucleares.
e) Pré RNA mensageiro.
89
4. (CEFET/MG – 2019 modificada) Preencha corretamente as lacunas do texto a se-
guir a respeito do processo de transcrição, fundamental para que a expressão gê-
nica ocorra.
a) humano.
b) macaco.
c) coelho.
d) cachorro.
e) gato.
90
6. Observe as asserções abaixo relacionadas ao estudo dessa unidade.
PORQUE
91
8. O esquema a seguir mostra um trecho da fita ativa de uma molécula hipotética
de DNA, encontrada no núcleo de uma célula eucariótica. Nesse trecho estão
sendo mostrados três éxons e dois íntrons, cada um deles com o quantitativo de
suas bases nitrogenadas, respectivamente.
a) 25.
b) 44.
c) 69.
d) 225.
e) 396.
92
SÍNTESE DE PROTEÍNAS E O Erro! Fonte de
referência
CONTROLE DA EXPRESSÃO não encon-
GÊNICA trada.
6.1 INTRODUÇÃO
93
● Peptidil transferase: é uma enzima situada na subunidade maior do ribossomo. Fa-
vorece a ligação entre a cadeia peptídica em formação e o aminoácido locali-
zado no RNA transportador durante a síntese proteica;
● Proteínas fatores de iniciação: participam do processo de acoplamento do RNA
transportador ao aminoácido metionina no sítio P do ribossomo favorecendo o
início do processo de síntese proteica no ribossomo.
● Proteínas fatores de finalização: participam do processo de acoplamento do RNA
transportador a um dos códons de terminação para favorecer o término do pro-
cesso. Favorecem a liberação da proteína presente no sítio P do ribossomo.
O códon AUG especifica o aminoácido metionina tanto para iniciar uma nova
molécula de proteína (códon iniciador) como também ao longo da molécula do
RNA mensageiro. Três códons não especificam aminoácido: são sinais de parada da
síntese de uma proteína: UAA, UAG e UGA. Observe a figura a seguir que apresenta
o quadro do código genético.
94
Figura 35: O quadro do código genético
95
mensageiro. Inicialmente, a subunidade menor do ribossomo é atraída pelo cap5’
da extremidade do RNA mensageiro e segue em busca do códon iniciador. Ao
encontrar o códon AUG ocorre a união da subunidade maior e a disponibilidade
dos sítios A, P e E do ribossomo. O códon AUG ocupa o sítio P e o sítio A fica livre
para ser ocupado por um novo aminoácido.
● Alongamento: essa etapa tem início com a ligação de um RNA transportador car-
regado com um aminoácido, ao sítio A do ribossomo. Nesse momento, a enzima
peptidiltransferase catalisa a formação de uma ligação peptídica entre o amino-
ácido presente no sítio A e o aminoácido presente no sítio P (aminoácido do final
da cadeia peptídica em crescimento). Inicialmente, a nova cadeia peptídica em
formação fica ligada ao sítio A, porém, o ribossomo se movimenta em direção ao
novo códon que será lido e a cadeia peptídica em formação passa ao sítio P
(ainda ligada ao RNA transportador). O processo é repetido a cada novo códon
lido (movimento do ribossomo) que resulta num novo aminoácido acrescido à
cadeia proteica em síntese.
96
● Terminação ou Término: ocorre quando um dos três códons de finalização (UAA,
UAG ou UGA) é encontrado pelo sítio A do ribossomo. O reconhecimento desses
códons pelas proteínas fatores de liberação resulta na liberação da proteína li-
gada à última molécula de RNA transportador presente no sítio P do ribossomo.
Consequentemente, após a liberação da proteína recém-sintetizada ocorre a li-
beração das duas subunidades do ribossomo, do RNA transportador e do RNA
mensageiro.
97
Figura 37: Esquema ilustrativo das diversas etapas nas quais a expressão de um gene eucari-
oto pode ser regulada
Uma célula eucariótica típica expressa somente uma fração dos seus genes, e
os distintos tipos de células em organismos multicelulares surgem porque diferentes
conjuntos de genes são expressos ao longo da diferenciação celular. Embora, todas
as etapas envolvidas na expressão de um gene, em princípio, possam ser reguladas,
para a maioria dos genes o início da transcrição é o ponto mais importante de con-
trole (ALBERTS, 2017).
Aprenda um pouco mais através dos links abaixo sobre expressão gênica e demais assun-
tos discutidos nesse capítulo.
98
A expressão desnecessária de alguns genes eucariotos com consequente síntese proteica
resultaria em alto gasto energético para as células eucariontes. Leia a íntegra do texto
abaixo e observe aspectos da regulação gênica que ocorrem, por exemplo, nas nossas
células humanas. Disponível em: https://bit.ly/2TLSiMe. Acesso em: 20 out. 2020.
99
C. FIXANDO O CONTEÚDO
a) UAG
b) AUU
c) AUG
d) UUA
e) GAC
a) Replicação; Tradução.
b) Transcrição; Tradução.
c) Tradução; Transcrição.
d) Transcrição; Transcrição.
e) Tradução; Tradução.
100
4. Na síntese de proteínas, trios de nucleotídeos da molécula de DNA (ou ADN) são
transcritos para uma molécula de mRNA (RNA mensageiro). Assinale a opção que
apresenta apenas possíveis trios transcritos.
101
a) Tyr-Asp-Thr-Ileu.
b) Tyr-Arg-Tyr-Leu.
c) Met-Leu-Cys-Tyr.
d) Met-Leu-Thr-Ileu.
e) Met-Leu-Cys-Ala.
a) Arginina.
102
b) Metionina.
c) Valina.
d) Serina.
e) Glicina.
103
INTRODUÇÃO À GENÉTICA UNIDADE
Embora tenham sido criadas teorias/hipóteses para explicar a hereditariedade, somente três
delas apresentam uma base cientificamente comprovada como correta: teoria do germoplasma, te-
oria celular e herança mendeliana. Dentre elas, a mais reconhecida foi a teoria proposta no século
104
XIX por um monge austríaco chamado Gregor Mendel (Figura 1). Filho de jardineiro, Mendel apro-
veitou os conhecimentos adquiridos com seu pai e desenvolveu uma série de experimentos utili-
zando como material base ervilhas, as quais cultivava em jardins de um monastério em que vivia na
República Tcheca. Os cultivos e cruzamentos de ervilhas estritamente controlados desenvolvidos
por Mendel tornaram o trabalho simples do monge em uma pesquisa revolucionária (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Isto porque, Mendel descobriu as leis da hereditariedade que regem a transmis-
são das características (as quais são apresentadas na seção 1.2), tornando-se o Pai da Genética.
Apesar de ter publicado seu trabalho com ervilhas em 1866, a pesquisa reali-
zada por Mendel somente foi aceita pela comunidade científica no século XX e até
os dias de hoje seu trabalho tem servido de base para outras áreas de estudo, tais
como Citogenética, Bioquímica, Genética molecular, entre outras.
Com base em seus estudos, Mendel criou a hipótese de que existiam unidades
hereditárias independentes que eram transmitidas de geração à geração, as quais
eram responsáveis pela determinação das características biológicas observáveis nos
105
indivíduos. Para testar sua hipótese, Mendel escolheu diferentes linhagens da ervilha-
de-cheiro, as quais eram fáceis de cultivar, produziam um grande número de des-
cendentes e apresentavam um ciclo reprodutivo relativamente curto com uma
grande variedade morfológica (PIERCE, 2017). Ademais, uma razão adicional para
a escolha de Mendel foi a de que as ervilheiras se reproduzem a partir da autopoli-
nização, o que permitiria um maior controle experimental (GRIFFITHUS et al., 2019).
Durante um período de dois anos, o monge cultivou ervilheiras com diferentes
variedades morfológicas em canteiros distintos a fim de se isolar as “características”
e obter linhagens puras para as mesmas, nomeando estas plantas como geração
parental ou F0. Dentre as características escolhidas por Mendel estavam as cores
das flores e das sementes, as formas das sementes, das vagens, altura das plantas,
posição das flores nos ramos e a cor das vagens (Figura 2). Neste sentido, em todos
os cultivos realizados por meio da autopolinização, os caracteres dos descentes
eram iguais aos das plantas ancestrais ( (GRIFFITHUS et al., 2019).
106
realizava. Por meio destes experimentos, Mendel verificou que ao cruzar duas linha-
gens puras R e L, da geração F0, os primeiros descentes (ou geração F1) eram todos
iguais a linhagem pura R. Surpreendentemente, ao realizar a autofecundação entre
a geração F1, 3/4 da geração seguinte (F2) apresentava a característica da linha-
gem R e 1/4 era similar à linhagem L. Tais resultados, além de interessantes, mostra-
ram a Mendel que o carácter da linhagem L só havia reaparecido na geração F2
porque de alguma forma a linhagem F1 era portadora desta característica, ainda
que não fosse perceptível por meios visuais. E, a partir destes resultados, Mendel che-
gou à conclusão de que existiam caracteres de caráter dominante e de caráter
recessivo, sendo a característica R dominante sobre a L. Na Figura 3 o caráter R é
exemplificado pelas ervilhas com sementes lisas, enquanto o L pelas ervilhas com
sementes rugosas (GRIFFITHUS et al., 2019).
Posteriormente, Mendel realizou a autofecundação na geração F2, obtendo a geração F3.
Curiosamente, o monge percebeu que estatisticamente sempre se observava a mesma proporção,
ou seja, a geração F3 era composta por 1/4 de descentes com características da linhagem R, 1/4 de
descentes com características da linhagem L e 2/4 de descentes com características da linhagem R
ou L (Figura 3). Para compreender o que estava acontecendo Mendel atribuiu letra maiúscula para a
característica dominante e minúscula para a recessiva, as linhagens puras possuiriam duas letras
iguais e as híbridas duas diferentes, sendo a base para o que hoje conhecemos por homozigoto e
heterozigoto. Por meio dos resultados obtidos, Mendel chegou a três conclusões que o fizeram
postular sua primeira Lei conhecida por Herança Mono-híbrida ou Monofatorial - 1) as característi-
cas observadas devem ser determinadas por fatores que ocorrem aos pares em um indivíduo; 2)
Cada um dos parentais carrega um destes fatores em seus respectivos gametas; 3) Os gametas car-
regando tais fatores se encontram, aleatoriamente, na formação do zigoto (GRIFFITHUS et al.,
2019).
107
Figura 21: Esquema ilustrativo dos cruzamentos entre ervilhas de sementes lisas e rugosas re-
alizadas por Mendel.
Após analisar uma característica por vez, Mendel resolveu verificar o que aconteceria medi-
ante o cruzamento de plantas com diferentes características, por exemplo, uma ervilheira amarela e
lisa com uma ervilheira verde e rugosa. Ao realizar tal cruzamento, Mendel percebeu que o caráter
verde e rugoso era recessivo sobre o amarelo e liso, e que toda a linhagem descente era amarela e
lisa (F1). Contudo, ao realizar a autofecundação de F1, Mendel confirmou que não se tratava de
uma linhagem pura, isto porque a geração F2 apresentava diferentes cores e características de am-
108
bas as linhagens parentais: ervilha amarela e lisa, ervilha verde e lisa, ervilha amarela e rugosa, ervi-
lha verde e rugosa (Figura 4). Desta forma, o monge concluiu que os fatores que condicionam duas
ou mais características segregavam-se, independentemente, na formação dos gametas e se combi-
nam ao acaso, de forma a estabelecer todas as possíveis combinações entre si. Estava estabelecida
ali a Segunda Lei de Mendel, também conhecida como Segregação Independente dos Fatores.
Figura 22: Esquema ilustrativo dos cruzamentos entre ervilhas de sementes amarelas-lisas e
verdes-rugosas realizadas por Mendel.
109
entender tais proporções o monge repetiu este experimento diversas vezes e sempre chegava ao
mesmo resultado, o que o levou à conclusão de que era possível, probabilisticamente, prever tais
proporções. Com base nisto, Mendel demonstrou que ao analisar, visualmente, o resultado de um
cruzamento (Fenótipo), poderia se determinar quais eram os possíveis gametas dos parentais (Ge-
nótipo), permitindo prever situações desejáveis ou indesejáveis e conhecer a probabilidade de um
fenótipo ocorrer mediante determinado cruzamento. Por meio de seus trabalhos, o Pai da Genética
mostrou que as características são determinadas por unidades discretas que são transmitidas da li-
nhagem parental para os descentes e que são herdadas ao longo das gerações, dando origem à Teo-
ria da herança particulada (PIERCE, 2017).
Assim como discutido na seção anterior, a partir de seus experimentos Mendel verificou uma
relação direta entre a Genética e a probabilidade estatística para prever a chance de determinados
eventos ou caracteres serem observados a partir dos cruzamentos que realizava. Neste sentido, uma
das ferramentas criadas para determinar os Genótipos relacionados a um carácter específico e a
chance deste fenótipo ocorrer foi um diagrama conhecido como quadro ou quadrado de Punnett.
Por meio deste diagrama é possível analisar as combinações possíveis a partir dos gametas dos pa-
rentais e verificar a porcentagem prevista de cada genótipo ocorrer.
110
por exemplo: Aa e AA, Aa e Aa, AA e aa e Aa e aa. As letras “A” e “a” são utilizadas aqui para especifi-
car, respectivamente, duas variantes de um mesmo carácter, o carácter A, desta forma, chamamos
estas variantes de Alelos. A este carácter foi atribuído o nome de gene, o qual foi conceituado como
um segmento localizado no DNA que é responsável pela expressão de determinada característica em
um organismo (GRIFFITHUS et al., 2019).
Neste sentido, tendo em vista as diferenças quanto aos alelos da geração pa-
rental, os descentes podem apresentar diferentes genótipos e, consequentemente,
manifestar os diferentes fenótipos relacionados a determinado gene.
111
Na Figura 5 temos alguns exemplos de cruzamentos obtidos para o gene A. Analisando o Quadrado da le-
tra D temos um cruzamento em que os parentais são heterozigotos para o gene A, ou seja, apresentam
alelos gênicos distintos. O cruzamento originado a partir dos parentais Aa e Aa, gera 3 tipos de genótipos
diferentes: AA, Aa e aa, sendo a proporção de 1:2:1. Neste sentido, tendo em vista que cada quadrado do
cruzamento representa 25% de chance, se os parentais em análise obtivessem 100 descendentes, 25 de-
les teria probabilidade de apresentar o genótipo AA, 50 deles o genótipo Aa e 25 deles aa.
Assim como descrito anteriormente, alelos são variantes de um mesmo gene, no entanto,
existem genes que apresentam alelos múltiplos (também conhecido como polialelia), ou seja, são
constituídos por mais de duas formas alélicas. Um exemplo de polialelia é o sistema sanguíneo ABO,
o qual apresenta os alelos IA, IB e i, que definem os quatro tipos sanguíneos: A, B, AB e O. Neste sis-
tema sanguíneo, enquanto os alelos IA, IB são dominantes, o alelo i é recessivo, sendo assim, os genó-
tipos IA IA e IAi determinam o tipo sanguíneo A, os genótipos IB IB e IBi o tipo sanguíneo B, o genótipo
IAIB o tipo sanguíneo AB e o genótipo ii o tipo sanguíneo O. A manifestação pela qual os alelos gênicos
interagem em um heterozigoto é chamada dominância. Quando um alelo é expresso fenotipica-
mente com apenas uma cópia gênica chamamos de dominância total ou completa e, neste caso, o
alelo alternativo será totalmente recessivo. Na dominância total não é possível diferenciar o homozi-
goto dominante do heterozigoto, pois a nível fenotípico AA será igual a Aa (SNUSTAD; SIMMONS,
2020).
112
Interessantemente, há exceções quanto às leis de Mendel, ou seja, a domi-
nância completa, pode-se citar como exemplo codominância, dominância incom-
pleta e alelos letais (PIERCE, 2017). Um caso em que além da dominância também
se observa a codominância é o sistema ABO, isto porque entre os alelos I A e IB não há
uma relação de dominância um sobre o outro, porém, ambos são dominantes em
relação ao alelo i. Por outro, na dominância incompleta o heterozigoto Aa exibe um
fenótipo intermediário, ou seja, diferente de ambos os apresentados pelos genótipos
AA e aa. E, no caso dos alelos letais, foi visto que há determinados alelos que quando
se apresentam em homozigose levam à letalidade do indivíduo, alterando as propor-
ções esperadas pelas leis de Mendel (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
É importante destacar que a manifestação de um fenótipo pode não ocorrer
ainda que o indivíduo apresente o genótipo apropriado, isto porque depende da
penetrância de tal característica que pode ser completa ou incompleta. Ademais, a
expressividade de um carácter também pode variar em um indivíduo, ou seja, a ma-
nifestação de uma característica pode não ser uniforme, ainda que o mesmo tenha
os alelos gênicos correspondentes. Neste sentido, embora o genótipo seja determi-
nante para a manifestação de uma característica física, o ambiente é capaz de mo-
dular e alterar, consideravelmente, a expressão e a uniformidade de um carácter
(SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
113
Além das interações gênicas supracitadas existem também outros tipos, tais como pleiotro-
pia, herança complementar e herança quantitativa. A pleiotropia é um processo contrário ao da epis-
tasia, ou seja, nela um único par de genes condiciona mais de um carácter, simultaneamente. Um
exemplo de pleiotropia é a Fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva em que o alelo f em
homozigose altera a produção de uma enzima e gera o retardo mental, irritabilidade, rigidez muscu-
lar, ansiedade e ataques epiléticos (PÉREZ et al., 2012). Como o próprio nome já diz, na herança com-
plementar pares de genes atuam de forma complementar e geram fenótipos diferentes para uma
determinada característica, resultando em uma manifestação diferente do que seria esperado caso
cada um dos genes atuasse, separadamente. Por outro lado, a herança quantitativa (também conhe-
cida como poligenia, herança aditiva ou herança multifatorial) é um tipo de interação de múltiplos
genes em que há uma variação contínua em termos de fenótipos esperados, sendo observados níveis
intermediários. Um exemplo de poligenia é a cor da pele humana, que é determinada pela quanti-
dade do pigmento melanina (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
114
FIXANDO O CONTEÚDO
I. Genótipo
II. Fenótipo
III. Gene
2. (UFC-CE) – Alguns estudos com gêmeos idênticos mostraram que o QI, a altura e
os talentos artísticos podem ser diferentes entre esses indivíduos. A melhor explica-
ção para essas diferenças é que:
115
3. (UFRN-RN - adaptado) – Tanto o indivíduo homozigoto para genes dominantes,
quanto o heterozigoto exibem a mesma característica fenotípica sendo, portanto,
fenotipicamente indistinguíveis. Para determinar seus genótipos, utiliza-se:
I. Aa e Aa
II. AA e aa
III. AA e Aa
116
b) II.
c) III.
d) I e III.
e) I e II.
a) 0.
b) 100%.
c) 50%.
d) 25%.
e) 75%.
B_aa = amarelo
B_A_ = branco
bbA_ = branco
bbaa = verde
117
8. (FATEC-SP) - Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjun-
tamente, na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenô-
meno é conhecido como:
a) interação gênica.
b) epistasia.
c) herança quantitativa.
d) poligenia.
e) dominância completa.
118
BASES FÍSICAS E QUÍMICAS DA Erro! Fonte
HERANÇA de referên-
cia não en-
contrada.
8.1 CÉLULAS: COMPOSIÇÃO E ESTRUTURA
No início do século XIX foi descoberto que todos os seres vivos são constituídos
por células, as quais são a base de toda a vida. Dentre os organismos existentes há
aqueles que são formados por uma única célula e outros que são compostos por
milhares de células, os quais são chamados de uni e pluricelulares, respectivamente.
O interior de cada célula, o citoplasma, apresenta diferentes macromoléculas que
possuem distintas estruturas e funções. Dentre as principais classes de moléculas pre-
sentes nas células vivas estão as proteínas, os carboidratos, os lipídios e os ácidos nu-
cleicos. As proteínas são biomoléculas constituídas por cadeias polipeptídicas forma-
das por aminoácidos, que apresentam diferentes funções, tais como catálise enzimá-
tica, transporte celular, estrutura celular etc. (NELSON; COX, 2019). Os carboidratos
são moléculas formadas por cadeias de glicose, responsáveis em armazenar energia
química para as células. Os lipídios são moléculas formadas por ácidos graxos que
constituem diferentes estruturas celulares, além de servir como fontes de energia. Os
ácidos nucleicos são macromoléculas essenciais à vida, que são constituídas por uni-
dades básicas conhecidas como nucleotídeos. Pode-se citar como exemplos de áci-
dos nucleicos as moléculas de DNA e RNA, que são responsáveis pela transmissão e
decodificação da informação genética, respectivamente (SNUSTAD; SIMMONS,
2020).
Embora todas as células sejam constituídas pelas macromoléculas supracita-
das, existem diferenças que podem classificar as células em dois tipos celulares bási-
cos: procarióticos e eucarióticos. As células procarióticas são aquelas em que o ma-
terial genético, DNA, não se encontra em um compartimento subcelular isolado, ou
seja, está presente no próprio citoplasma. Os domínios Bactéria e Archaea são exem-
plos deste tipo celular. Os demais tipos celulares são considerados eucarióticos, ou
seja, células que apresentam o DNA em um compartimento subcelular delimitado
por membrana, o núcleo. O núcleo celular é um local seguro para que o DNA se
119
organize em filamentos distintos denominados cromossomos. Os cromossomos são es-
truturas condensadas e espessas que se tornam visíveis durante a divisão celular e
que quando se encontram descondensados são chamados de cromatina, a qual
pode se dividir em dois tipos: eucromatina e heterocromatina. Entretanto, as células
eucarióticas também podem apresentar DNA extranuclear em determinadas orga-
nelas (mitocôndria e cloroplastos), o que pode ser considerado uma adaptação ao
processo evolutivo ao qual essas células passaram ao longo dos anos (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Dentre outras diferenças, a complexidade da célula eucariótica di-
ante da procariótica é determinada por um maior grau organizacional, o qual tam-
bém resulta em uma diferença de tamanho de até 10 vezes (Figura 6).
Figura 24: Esquemas ilustrativos de uma célula bacteriana e de uma célula eucariótica
animal.
120
exemplos destas organelas: lisossomos, mitocôndrias, retículo endoplasmático liso e
rugoso, aparelho de Golgi e peroxissomos. As células eucariontes também possuem
citoesqueleto, o qual está ausente nos procariontes. Ademais, embora as células pro-
carióticas apresentem ribossomos, tais organelas possuem tamanhos menores do que
as que estão presentes nos eucariontes (ALBERTS et al., 2017).
Além das diferenças a nível estrutural, os organismos procarióticos e eucarióti-
cos também apresentam diferenças em termos de divisão celular (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Enquanto as células procarióticas se dividem por meio de um pro-
cesso conhecido como fissão binária, as células eucarióticas podem se dividir por
meio de dois processos conhecidos como Mitose e Meiose, que serão explicados na
seção 2.3.
121
DNA e RNA é que embora o DNA seja constituído por uma fita dupla (por meio do
pareamento das bases nitrogenadas), a molécula de RNA existe como uma fita sim-
ples, o que o torna mais instável do que o DNA (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
As bases nitrogenadas permitem que o DNA exista em fita dupla, pois se pareiam por meio de ligações de
hidrogênio. Enquanto as bases adenina e timina se pareiam por meio de duas ligações de hidrogênio, a
guanina e citosina se pareiam por meio de três ligações de hidrogênio.
Figura 25: Estrutura das moléculas constituintes dos nucleotídeos: grupo fosfato, açúcar (ribose ou 2-desoxirri-
bose) e bases nitrogenadas pirimidínicas (uracila, citosina e timina) e purínicas (adenina e guanina).
122
A informação genética contida no DNA é transmitida na célula quando a mo-
lécula de DNA passa por um processo conhecido como transcrição, no qual ocorre
a leitura de uma região específica e a decodificação da mesma em uma molécula
de RNA. O RNA pode ser de três tipos: mensageiro (mRNA), transportador (tRNA) e
ribossômico (rRNA). A molécula de mRNA é aquela que será lida e passará pelo pro-
cesso de tradução, no qual cada trinca de nucleotídeos (códons) será decodificada
e dará origem a um determinado aminoácido. Neste processo, o rRNA fará a leitura
dos códons da molécula de mRNA e o tRNA fará o transporte dos aminoácidos cor-
respondentes dando origem às cadeias polipeptídicas. Neste sentido a informação
genética presente no DNA possibilitará gerar produtos gênicos efetores, conhecidos
como proteínas. Os ácidos nucleicos também são blocos construtores que partici-
pam de processos de sinalização celular e atuam como moedas energéticas no me-
tabolismo (ALBERTS et al., 2017). Alguns exemplos são as moléculas de adenosina tri-
fosfato (conhecida como ATP) e guanosina trifosfato (conhecida como GTP).
123
8.3 MITOSE E MEIOSE
Durante seu ciclo de vida, uma célula passará por um processo recorrente de-
nominado divisão celular. Contudo, antes de se dividir a célula passa por algumas
fases a fim de se preparar para este processo (Figura 8). Dentre as fases que as células
passam se encontram a interfase e a fase M. Na interfase as células eucarióticas cres-
cem, se desenvolvem e se preparam para a fase M, na qual ocorre o processo de
divisão celular. Ademais, na interfase existem pontos de verificação para que, efeti-
vamente, a célula garanta que ocorrerá a correta divisão celular antes de adentrar
na fase M. Na divisão celular a célula-mãe precisa ter consigo material suficiente para
que as células-filhas carreguem de maneira similar as mesmas moléculas presentes
nessa célula. Portanto, um dos processos imprescindíveis que deve ocorrer na célula,
ainda na interfase, é a replicação do DNA, que é responsável por garantir que ambas
as células-filhas portarão o material hereditário. Durante a replicação ocorre a aber-
tura da fita dupla de DNA a fim de que cada uma das fitas sirva de molde para uma
nova molécula de DNA, tal processo se dá na fase S ou fase de síntese. A replicação
é extremamente orquestrada e conta com o auxílio de diferentes proteínas, a fim de
que a leitura seja realizada e as fitas obtidas sejam fidedignas ao DNA da célula-mãe
(PIERCE, 2017). Contudo, erros na replicação do DNA podem ocasionar mutações,
que serão melhor destrinchadas na Unidade 4.
124
cesso de mitose, no qual ocorrerá a divisão celular. Neste momento, o DNA se en-
contra organizado em forma de cromossomos pela interação com proteínas conhe-
cidas como histonas. É importante mencionar que a mitose ocorre em células somá-
ticas, ou seja, células que apresentam cromossomos aos pares (2n), também conhe-
cidas como diploides. No caso dos seres humanos cada célula somática conta com
um conjunto de 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos, os quais são duplica-
dos e as cópias destes, conhecidos como cromátides irmãs, se separam e são distri-
buídos para originar as novas células. Na mitose são considerados cinco estágios prin-
cipais: prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase. E após a mitose ocorre a
citocinese fase em que há a divisão do citoplasma (PIERCE, 2017). Os diferentes even-
tos que marcam as fases do ciclo celular são descritos no Quadro 2.
125
S Replicação do DNA.
G2 A célula se prepara para a divisão e ocorre o segundo ponto de verifica-
ção: G2/M.
M Prófase Os cromossomos se condensam e os fusos mitóticos se formam.
Prometáfase A membrana nuclear se desintegra e os microtúbulos do fuso se anco-
ram nos cinetócoros.
Metáfase Os cromossomos se alinham equatorialmente e ocorre o terceiro ponto
de verificação: montagem do fuso.
Anáfase As cromátides irmãs se separam e se tornam cromossomos individuais
que se deslocam para os polos do fuso.
Telófase A membrana nuclear se forma novamente e os cromossomos nos polos
do fuso relaxam.
Citocinese O citoplasma se divide.
Fonte: Adaptado de Pierce (2017)
Cabe destacar que o ciclo de vida é único para cada tipo celular, o qual
pode ser influenciado pelo ambiente em que a célula está exposta. Interessante-
mente, além da mitose, as células eucarióticas também passam pelo processo de
meiose. Contudo, a meiose ocorre em células germinativas, que são células reprodu-
tivas (óvulo e espermatozoide) e não apresentam os cromossomos aos pares (n),
sendo denominadas como haploides. Além das diferenças em termos de número de
cromossomos e tipos celulares, a mitose e a meiose também se diferenciam pelo nú-
mero de células-filhas originadas. Enquanto na mitose uma única célula-mãe origina
duas células-filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe (2n),
na meiose ocorre a formação de quatro células-filhas com metade do número de
cromossomos da célula mãe (n) (ALBERTS et al., 2017). Isto porque, diferente da mi-
tose, na meiose ocorrem duas divisões celulares, que são classificadas em meiose I e
meiose II, assim como mostrado na Figura 9. Erros de divisão da meiose podem oca-
sionar variações estruturais e numéricas nos cromossomos, que serão discutidas na
Unidade 3.
Durante a meiose I há a replicação do DNA, seguida do pareamento e do
processo de permutação gênica (crossing-over) ou recombinação aleatória dos cro-
mossomos homólogos que combinam genes herdados de dois progenitores, por meio
de quebras nos cromossomos e troca de fragmentos entre as cromátides irmãs. Na
fase de anáfase I, ainda na meiose I, ocorre também a separação dos cromossomos
homólogos ao acaso. Posteriormente, há uma nova divisão celular na fase de aná-
fase II, em que a segregação das cromátides irmãs acontece originando, assim, qua-
tro novos núcleos celulares. E é devido à permutação gênica e à segunda divisão
126
celular que a meiose se difere, consideravelmente, da mitose, produzindo células-
filhas, relativamente, diferentes da célula-mãe com um número de cromossomos ha-
ploides. Interessantemente há genes que se encontram em linkage ou ligação gê-
nica, ou seja, genes que se localizam em um mesmo cromossomo e não se segregam
independentemente no momento de formação das células-filhas haploides (ALBERTS
et al., 2017).
127
Figura 27: Esquema comparativo dos processos de meiose e mitose
128
Pensando acerca do processo de meiose, seria possível existir filhos exatamente iguais gerados a partir de
diferentes gestações? A resposta é não. Isto porque as células germinativas passam pelo processo de per-
mutação ou recombinação genética dos cromossomos homólogos, o que garante a variabilidade genética
observada entre os indivíduos. Neste sentido, com exceção de gêmeos univitelinos, ainda que os filhos de
uma mesma mãe e um mesmo pai sejam parecidos, o genótipo e o fenótipo deles serão significativa-
mente diferentes, visto que a recombinação genética ocorre ao acaso nas células reprodutivas.
129
FIXANDO O CONTEÚDO
1. A principal diferença que distingue uma célula eucariótica de uma célula proca-
riótica é a presença do material genético DNA em um determinado comparti-
mento celular. O compartimento do qual estamos falando é a (o):
a) Ribossomo.
b) Peroxissomo.
c) Mitocôndria.
d) Citoesqueleto.
e) Núcleo.
130
4. Sobre o processo de meiose podemos afirmar que:
a) Mitose.
b) Meiose.
c) Permutação gênica.
d) Genótipo.
e) Nenhuma das alternativas.
a) TGCTG.
b) TAGCT.
c) TACCA.
d) TAGCA.
e) TAGGA.
131
III. O RNA mensageiro é considerado a molécula capaz de decodificar a informa-
ção genética em proteínas.
IV. Em eucariotos o DNA só é encontrado no núcleo.
132
VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS E Erro! Fonte
HERANÇA LIGADA AO SEXO de referên-
cia não en-
contrada.
9.1 VARIAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS
Assim como apresentado nas seções anteriores, nos momentos de divisão ce-
lular as células eucarióticas apresentam o material genético em forma de cromosso-
mos (associação condensada do DNA às histonas). Estes cromossomos serão dividi-
dos e segregados a fim de formar novos núcleos celulares somáticos (mitose) ou ger-
minativos (meiose). Como visto, anteriormente, e apresentado pela Figura 10, um ser
humano normal apresenta em seu cariótipo 46 cromossomos, distribuídos em 23 pa-
res: 22 pares autossômicos e 1 par sexual. As células reprodutivas humanas ao passa-
rem pelo processo de meiose devem gerar quatro células-filhas haploides, ou seja,
células que apresentam 23 cromossomos cada (GRIFFITHUS et al., 2019). Entretanto,
erros decorrentes das duas divisões celulares na meiose podem ocasionar as chama-
das variações estruturais ou numéricas dos cromossomos.
133
Para entender os tipos de variações cromossômicas é necessário primeiro
compreender a estrutura de um cromossomo, sendo assim, a Figura 11 apresenta um
esquema ilustrativo de um cromossomo. Os cromossomos apresentam-se em dois bra-
ços conectados por uma constrição primária (centrômero), onde o braço superior é
chamado de braço p ou braço curto e o braço inferior é conhecido como braço q
ou braço longo. Na extremidade do braço p existe uma região responsável por man-
ter a estabilidade estrutural dos cromossomos chamada de telômero. Interessante-
mente, existem quatro tipos de cromossomos, que são determinados de acordo com
a posição dos centrômeros: metacêntrico, submetacêntrico, telocêntrico e acrocên-
trico. Cabe destacar que as regiões de eucromatina e heterocromatina presentes
nos cromossomos determinam, respectivamente, as regiões que passarão pelo pro-
cesso de transcrição (região ativa) e as regiões que são mais condensadas e não são
transcritas (região inativa) (GRIFFITHUS et al., 2019).
134
A ciência que estuda os cromossomos é conhecida como Citogenética e, atualmente, existem diferentes
técnicas que possibilitam a visualização destes filamentos de DNA a nível celular, bem como auxiliam na
identificação dos diferentes tipos cromossômicos presentes nos cariótipos das espécies. Assista ao vídeo a
seguir disponível no Youtube e saiba mais sobre essas técnicas: https://bit.ly/3wviHPU . Acesso em: 26
Abr. 2021.
135
gião de um braço cromossômico e o reajuste dos segmentos laterais da região deletada. A duplica-
ção é a repetição de uma região cromossômica, que pode acontecer entre segmentos adjacentes ou
o fragmento gerado estar em uma região diferente ou em outro cromossomo. A inversão é o corte,
inversão e reinserção de uma região cromossômica, caso ela envolva o centrômero a chamamos de
pericêntrica e quando não há o envolvimento do mesmo a chamamos de paracêntrica. A transloca-
ção é o rearranjo de um segmento cromossômico ao se mover para uma região diferente
(GRIFFITHUS et al., 2019).
136
Figura 31: Esquemas dos quatro tipos de variações cromossômicas estruturais: deleção, du-
plicação, inversão e translocação.
137
Figura 32: Não disjunção do cromossomo 21 durante a primeira ou segunda divisão meió-
tica.
As variações cromossômicas são capazes de gerar distúrbios cromossômicos que podem cau-
sar diferentes anomalias em seres humanos. Dentre estes distúrbios, o mais comum é chamado de
síndrome de Down, também conhecido como trissomia do cromossomo autossômico 21. Tal sín-
drome resulta, majoritariamente, de um processo de não separação meiótica do cromossomo 21 (Fi-
gura 14). Embora a trissomia do 21 seja a síndrome mais recorrente em humanos, há outros tipos de
trissomia capazes de gerar indivíduos viáveis, tais como a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de
Patau) e 18 (síndrome de Edward). Além das anomalias geradas a partir de trissomias de cromosso-
mos autossômicos, existem síndromes relacionadas à trissomia ou à monossomia de cromossomos
sexuais, tais como a síndrome de Klinefelter, síndrome do triplo-X e síndrome de Turner (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Um resumo das anomalias mais comuns em seres humanos está apresentado pela
Quadro 3.
138
47, +21 2n +1 Down 1/700 Mãos largas e curtas com prega pal-
mar, baixa estatura, hiperflexibili-
dade das articulações, retardo men-
tal, cabeça larga, face redonda, boca
aberta com língua, prega epicân-
trica.
47, +13 2n +1 Patau 1/20.000 Deficiência mental e surdez, convul-
sões musculares leves, fenda labial
e/ou palatina, anomalias cardíacas,
calcanhar proeminente.
47, +18 2n+1 Edward 1/8.000 Malformação congênita de muitos
órgãos, orelhas malformadas e de
implantação baixa, micrognatia,
boca e nariz pequenos com aparên-
cia geral de duende, deficiência
mental, rim em ferradura ou duplo,
esterno curto.
45, X ou X0 2n-1 Turner 1/2500 (sexo femi- Mulher com atraso no desenvolvi-
nino) mento sexual, geralmente estéril,
baixa estatura, pescoço alado, anor-
malidades cardiovasculares, defici-
ência auditiva.
47, XXY 2n + 1 Klinefelter* 1/500 (sexo mascu- Homem subfértil com testículos pe-
lino) quenos, mamas desenvolvidas, voz
aguda feminina, membros longos.
47, XXX 2n +1 Triplo-X 1/700 (sexo femi- Mulher com órgãos genitais geral-
nino) mente normais e fertilidade limi-
tada, retardo mental leve.
Fonte: Adaptado de Snustad e Simmons (2020).
(*) Existem casos de síndrome de Klinefelter em que os indivíduos do sexo masculino po-
dem apresentar até quatro cromossomos X a mais que o normal.
139
Interessantemente, embora a grande maioria das anomalias em seres humanos seja ocasio-
nada pela segregação incorreta dos cromossomos na meiose, existem diferentes distúrbios que ocor-
rem devido a variações estruturais, tais como a síndrome de Cri-du-chat, ou miado de gato. Os indi-
víduos portadores da síndrome de Cri-du-chat apresentam a deleção de uma pequena região do
braço curto de um dos cromossomos 5, acarretando em um graves retardos mental e físico, com um
choro similar ao miado de um gato, o que nomeia a doença. Outra síndrome que pode ser originada
por meio de um processo de deleção é a síndrome de Williams onde um segmento contendo dezes-
sete genes é deletado no cromossomo 7, gerando indivíduos com desenvolvimento incomum do sis-
tema nervoso central (GRIFFITHUS et al., 2019). Um exemplo de anomalia que pode ser originada a
partir da inversão de um pequeno segmento no cromossomo X é a Hemofilia tipo A, a qual é respon-
sável por gerar indivíduos com problemas na coagulação sanguínea e com quadros graves de hemor-
ragias (PIO; OLIVEIRA; REZENDE, 2008).
140
Como visto nas seções anteriores, os seres humanos apresentam cromossomos autossômi-
cos e sexuais. Contudo, existem diferentes fatores fenotípicos ligados e restritos ao sexo, que estão
associados direta ou indiretamente aos cromossomos sexuais. Os indivíduos apresentam dimorfismo
sexual, ou seja, eles são masculinos ou femininos. No caso das fêmeas existe um par de cromosso-
mos sexuais idênticos, conhecidos como cromossomos X. Por outro lado, os machos apresentam um
par cromossômico sexual não idêntico composto por um cromossomo X e um Y, sendo o cromos-
somo Y, significativamente, menor do que o X. Desta forma, no processo de meiose a fêmea produ-
zirá gametas de apenas um tipo em relação aos cromossomos sexuais X, sendo considerada, por-
tanto, o sexo homogamético. Todavia, o macho produzirá dois tipos de gametas devido à segregação
dos cromossomos X e Y, onde metade deles será portador do cromossomo X e a outra metade porta-
dora de Y, sendo considerado o sexo heterogamético (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
A determinação sexual em seres humanos ocorre devido à presença do gene da região de-
terminante do sexo no cromossomo Y (gene SRY), que determinará se o indivíduo será fêmea ou
macho. Pode-se citar como exemplo a síndrome de Klinefelter, apresentada na Quadro 3, onde em-
bora o indivíduo possua dois ou mais cromossomos sexuais X, a presença de Y determina o fenótipo
masculino. Contudo, na síndrome de Turner as portadoras apresentam somente um cromossomo se-
xual X e ausência de Y, resultando em um fenótipo feminino (PIERCE, 2017). Ademais, a fertilidade
também está relacionada aos genes presentes em ambos os cromossomos X e Y, e alterações nestes
cromossomos podem resultar na infertilidade total ou parcial dos indivíduos, tais como observadas
nas síndromes de Turner e Klinefelter, respectivamente.
141
anomalia recessiva ligada ao X. Como característica influenciada pelo sexo pode-se citar a calvície,
condição em que indivíduos fêmeas necessitam de dois genes para apresentar o fenótipo calvo, dife-
rente dos indivíduos do sexo masculino, que com apenas um gene já apresentam tal característica
(PIERCE, 2017).
Além do sistema de determinação sexual XX-XY existem também outros sistemas, tais como o ZZ-ZW pre-
sente em aves, cobras, borboletas, anfíbios e peixes. Saiba mais assistindo ao link disponível no Youtube:
https://bit.ly/2RAqP2R . Acesso em: 27 Abr. 2021.
142
Figura 33: Representação e símbolos associados aos diferentes elementos em um Heredograma.
143
FIXANDO O CONTEÚDO
2. (PUC-RS-2001- adaptado)
144
O cariótipo acima é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______.
a) Feminino - Klinefelter
b) Masculino - Klinefelter
c) Masculino - Down
d) Feminino - Turner
e) Masculino - Turner
Assinale:
145
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
146
ções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indiví-
duos.
7. (PUC-PR) Analisando o heredograma a seguir, conclui-se que dois dos dez indiví-
duos são vítimas de uma anomalia causada pela ação de um gene recessivo.
Assinale a opção que contém os números que representam indivíduos cujos genó-
tipos não podem ser determinados:
a) 1, 2, 3, 5 e 6.
b) 5, 6 e 7.
c) 3, 8 e 10.
d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10.
e) 7, 8 e 10.
147
do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifes-
tando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas ro-
xas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos co-
nhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
148
MUTAÇÃO GÊNICA Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
10.1 MUTAÇÃO
contrada.
A diversidade gênica também pode ser criada por um processo mais simples conhecido como
mutação. As mutações podem ser de dois tipos diferentes, uma purina é substituída por outra pu-
rina ou por uma pirimidina ou uma pirimidina é substituída por uma base purínica. Se a troca ocorre
entre purina e purina ou entre pirimidina e pirimidina a mutação é chamada de transição, por outro
lado se uma base purínica é trocada por uma pirimidínica ou vice-versa a mutação é denominada de
transversão (PIERCE, 2017).
As mutações podem ainda ser classificadas quanto aos efeitos observados fenotipicamente. Se a
mutação ocasiona alterações fenotípicas quando em comparação ao fenótipo selvagem a chama-
mos de mutação direta, por outro lado, se mutação altera um genótipo mutante de volta ao padrão
selvagem chamamos de mutação reversa. Interessantemente, existe ainda uma terceira denomina-
ção utilizada por geneticistas quanto às mutações (Figura 16). Devido à redundância de códons dife-
rentes especificando para o mesmo aminoácido, uma mutação que altera um códon para um códon
similar, o qual especifica para o mesmo aminoácido, é conhecida como silenciosa. Contudo, se a al-
teração de uma base no DNA alterar a sequência codante e o aminoácido a ser inserido na proteína,
tal alteração é conhecida como mutação não silenciosa (PIERCE, 2017).
Existem dois tipos principais de mutações não silenciosas chamadas de mutação neutra e muta-
ção de perda de função. A mutação neutra é capaz de alterar a sequência de aminoácidos nas pro-
teínas sem alterar a função das mesmas de forma significativa. Isto ocorre, principalmente, quando
ambos os aminoácidos possuem propriedades estruturais/funcionais similares, pouco influenciando
na função da proteína. A mutação de perda de função é aquela que ocasiona a perda total ou par-
cial da função proteica. Nesse tipo de mutação ocorre a alteração estrutural da proteína, o que im-
possibilita sua correta atuação ou podem acontecer alterações em regiões regulatórias que afetam
a transcrição ou tradução daquele gene em específico (PIERCE, 2017).
149
Figura 34: Tipos de substituições de bases que podem alterar ou não a funcionalidade pro-
teica
150
como a luz ultravioleta (UV) e a prática do tabagismo podem contribuir para o surgi-
mento de mutações, sendo considerados agentes mutagênicos.
151
10.3 ERROS INATOS DO METABOLISMO
152
a metabolização da tirosina em fenilalanina fica comprometida devido à deficiência
ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, o que pode acarretar em danos ce-
rebrais e distúrbios mentais graves (PÉREZ et al., 2012).
As mutações podem acarretar as consequências drásticas a nível enzimático comprometendo reações me-
tabólicas essenciais para os indivíduos. Veja o documentário disposto no link a seguir que descreve, exata-
mente, porque defeitos a nível proteico podem interferir na vida e sobrevida dos organismos:
https://bit.ly/2SoACcj. Acesso em: 29 Abr. 2021.
153
FIXANDO O CONTEÚDO
a) mutações numéricas.
b) mutações estruturais.
c) mutações silenciosas.
d) mutações selvagens.
e) mutações nucleotídicas.
2. (UNESP- 2003) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afir-
mações seguintes:
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) I, IV e V.
d) II, III e IV.
e) II, III e V.
3. (PUC-RJ-2002) "A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do
154
DNA. Sem esse atributo especial, seríamos ainda bactéria anaeróbia, e a música
não existiria (...). Errar é humano, dizemos, mas a ideia não nos agrada muito, e é
mais difícil ainda aceitar o fato de que errar é também biológico" (Lewis Thomas.
A medusa e a lesma, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979).
a) Seleção natural.
b) Reprodução.
c) Excitabilidade.
d) Excreção.
e) Mutação.
a) mutação.
b) fluxo gênico.
c) recombinação gênica.
d) variação genética.
e) meiose.
5. As mutações podem ser classificadas de diferentes formas. Neste sentido, qual dos
tipos a seguir não é considerado um tipo válido de mutação?
a) Migratória.
b) Silenciosa.
c) Neutra.
d) Transição ou transversão.
e) Perda funcional.
155
a) a especiação seja evitada.
b) novas espécies surjam.
c) a variabilidade genética permaneça inalterada.
d) a seleção natural pare de atuar.
e) mutações surjam com mais frequência.
a) I e II.
b) I e III.
c) I, III e IV.
d) II e III.
e) II e IV.
a) doenças recessivas.
b) doenças dominantes.
c) doenças hereditárias.
d) erros inatos do metabolismo.
156
e) nenhuma das alternativas.
157
INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE Erro! Fonte
POPULAÇÕES de referên-
cia não en-
contrada.
11.1 VARIAÇÃO GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Como visto em unidades anteriores, os genes estão presentes em uma população num dado
momento e são transmitidos de geração à geração, ao acaso e em novas combinações alélicas. Neste
sentido, os indivíduos de uma mesma população se relacionam entre si por acasalamento, descen-
dência ou ascendência e, sempre que as frequências gênicas são alteradas, significativamente, em
uma determinada população ocorre a evolução. Desta forma, quanto maior o número de diferentes
alelos de uma população, maior a probabilidade de existir variação na geração seguinte, maior o seu
potencial de adaptação e, consequentemente, maior o potencial evolutivo (GRIFFITHUS et al., 2019;
PIERCE, 2017).
158
Em 1908 os cientistas Hardy e Weinberg formularam uma teoria conhecida como Teorema
do equilíbrio de Hardy-Weinberg que diz o seguinte: “Em uma população infinitamente grande, em
que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as fre-
quências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”. Tal teorema é im-
portante pois a análise comparativa entre as frequências obtidas na prática e na teoria auxiliam a
compreender se a população se encontra em equilíbrio ou se está evoluindo. E, posteriormente, es-
tudar os processos que estão relacionados a tal evolução. A frequência gênica pode ser calculada
pela divisão entre o número total de determinado alelo em uma população pelo número total de ale-
los para aquele loco gênico. Por outro lado, a frequência genotípica pode ser obtida pela divisão en-
tre o número de indivíduos observados com determinado genótipo e o número total de indivíduos
em uma população (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
159
Cabe destacar que a variabilidade genética é extremamente importante a nível evolutivo e
de conservação de espécies, principalmente, porque a perda ou diminuição dessa variabilidade pode
ocasionar a diminuição do tamanho médio dos indivíduos, aumento das taxas de deformidades, dimi-
nuição das taxas reprodutivas e a diminuição da resistência às doenças (GRIFFITHUS et al., 2019;
PIERCE, 2017).
11.3 POLIMORFISMO
Na genética de populações, locus gênico é conhecido como a região genômica em que existe
o sítio de um único nucleotídeo ou um segmento com muitos nucleotídeos. Dentre as variações ge-
néticas possíveis de serem observadas no locus a mais simples é conhecida como polimorfismo de
nucleotídeo simples (SNP, do inglês single nucleotide polymorphisms), em que ocorrem variantes em
um único nucleotídeo e são as variantes mais estudadas a nível populacional e genômico. A maior
parte dos SNP apresentam dois alelos, sendo SNP comuns os que apresentam uma frequência igual
ou maior a 5% para o alelo menos recorrente e os SNP raros os que apresentam frequência inferior a
5% (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Os SNP podem ocorrer nas regiões codantes (éxons), não codantes (introns) e reguladoras e
podem ser classificados como: sinônimos, se os alelos diferentes codificarem o mesmo aminoácido,
não sinônimos se os alelos gerarem aminoácidos diferentes e sem sentido se um alelo codificar um
aminoácido e o outro um códon de parada de tradução (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017;
SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Em seres humanos existe um polimorfismo de nucleotídeo simples a cada 300 a 1000 pares de base no
genoma.
Além dos SNP existem outras formas de variação genômica, dentre elas os microssatélites
(Figura 17). Os microssatélites são loci importantes em análises genéticas, que apresentam um pa-
drão conservado de sequência curto com 2 a 6 pares de base de comprimento, repetido múltiplas
vezes com alelos e números diferentes de repetições. Ademais, diferente dos SNP, os microssatélites
apresentam 20 ou mais alelos, com alta taxa de mutação por geração e estão presentes, abundante-
160
mente, nos seres humanos (> 1 milhão). Interessantemente, além dos éxons, íntrons e regiões regu-
ladoras, os microssatélites também podem ser encontrados em sequências não funcionais de DNA
(GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
161
FIXANDO O CONTEÚDO
a) permanecerão constantes.
b) sofrerão modificações constantes.
c) sofrerão mutações.
d) sofrerão grandes modificações.
e) aumentarão gradativamente.
3. O princípio de Hardy-Weinberg diz que, caso fatores evolutivos não atuem sobre
uma população, as frequências gênicas não se alterarão. Entretanto, esse princí-
pio só se aplica em populações teóricas, uma vez que muitas premissas exigidas
não ocorrem na natureza. Analise as alternativas abaixo e marque a única que
não indica uma premissa para a demonstração do princípio de Hardy-Weinberg.
a) População pequena.
b) População com mesmo número de machos e fêmeas.
c) Populações com casais igualmente férteis.
162
d) Cruzamentos ocorrendo de forma aleatória.
e) Ausência de mutações.
(I) São polimorfismos que apresentam 2 a 6 pares de bases repetidos múltiplas vezes
com alelos diferentes.
(II) Podem apresentar 20 ou mais alelos, com baixa taxa de mutação por geração.
(III) Além das regiões codantes e não codantes, os microssatélites também podem
ser encontrados em regiões regulatórias e em sequências não funcionais de DNA.
163
Assinale a alternativa correta.
8. Dentre as opções abaixo qual apresenta uma premissa para o desequilíbrio gené-
tico?
164
GENÉTICA MOLECULAR Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
12.1 APLICAÇÕES DA GENÉTICA MOLECULAR
contrada.
Como visto até o momento, a área de Genética é de extrema importância tanto a nível indivi-
dual, quanto em termos populacionais. Ademais, além de poder ser estudada de forma isolada, a Ge-
nética se relaciona de maneira interdisciplinar com outras áreas que muito colaboram para uma me-
lhor compreensão dos indivíduos como um todo. Dentre essas áreas uma de aplicação essencial é a
Biologia Molecular, principalmente, para o diagnóstico e tratamento de doenças, além do melhora-
mento genético e análise de biomarcadores. Quando em conjunto com a Biologia Molecular, a Gené-
tica passa a ser conhecida como Genética molecular (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
De forma geral, existem inúmeras aplicações em que a Genética molecular pode contribuir.
Mais recentemente, com a descoberta da Tecnologia do DNA recombinante, também conhecida
como Engenharia Genética, foi possível expandir o estudo dos genes, bem como analisar, editar,
combinar e atribuir funções para as diferentes regiões do DNA. Interessantemente, também foi pos-
sível ampliar as técnicas de clonagem molecular a fim de se estudar fragmentos específicos, ou genes
como um tempo, e verificar a presença de determinadas alterações genéticas relacionadas a doenças
específicas, por exemplo. A Clonagem molecular permite à amplificação de um segmento de DNA a
partir de uma técnica conhecida como PCR (reação em cadeia da Polimerase), que faz uso da enzima
DNA polimerase e de iniciadores, conhecidos como primers, que se ligam e permitem a amplificação
enzimática do segmento que flanqueiam e a inserção destes fragmentos em um DNA de interesse.
Juntos tais avanços permitiram a expansão da Genética molecular e seu uso abundante na Biotecno-
logia (PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
165
utilizada para a testagem de paternidade dos indivíduos é a RFLP, conhecida como polimorfismo de
comprimento de fragmento de restrição. A RFLP permite a análise da presença de microssatélites do
tipo VNTR (número variável de repetições em tandem) e do tamanho dos mesmos com o uso de en-
zimas de restrição, as quais clivam regiões específicas do DNA, e eletroforese que permite uma com-
paração dos fragmentos de DNA correspondentes aos padrões genéticos dos indivíduos parentais
(SNUSTAD; SIMMONS, 2020). A Figura 18 apresenta um exemplo de análise comparativa, obtida por
eletroforese em gel de Agarose para os fragmentos de DNA da mãe, do filho e dos possíveis pais.
166
A análise genética permite avaliar a predisposição a doenças hereditárias, incluindo até mesmo o câncer.
Um exemplo recente e bastante comentando atualmente é o da atriz americana Angelina Jolie, que desco-
briu ser portadora de uma alteração no gene BRCA1 que aumentava o risco de câncer. Interessantemente,
a atriz se submeteu à análise genética devido ao histórico familiar de câncer de mama e ovário em avós e
tias, o que levou a atriz a optar pela mastectomia. Curiosamente, a atitude da atriz moveu um grande nú-
mero de pessoas a realizarem testes de predisposição genética para diferenças doenças. Saiba mais sobre
a predisposição genética em: https://bit.ly/2Ss1nMY . Acesso em: 5 maio 2021.
167
coleção das moléculas de DNA presentes em um organismo é denominada Genoma.
Curiosamente, diferente do que se imaginava no século XX o genoma não equivale
somente às sequências gênicas dos organismos, isto porque, como é sabido, parte
do DNA não é constituído por genes (PIERCE, 2017).
12.3 SEQUENCIAMENTO
168
Figura 37: Estrutura do trifosfato de 2’-desoxirribonucleostídeo (dNTP) e do trifosfato de 2′,3′ didesoxirribonu-
cleotídeo usados no sequenciamento de DNA
169
FIXANDO O CONTEÚDO
170
b) Somente I e II são corretas.
c) Somente II está correta.
d) Somente II e III estão corretas.
e) Todas as afirmativas estão incorretas.
COLUNA 1 COLUNA 2
1- genoma ( ) segmento de DNA que contém instrução para a formação de uma proteína.
2- gene ( ) estrutura formada por uma única molécula de DNA, muito longa, associada a
3- cromossomo proteínas, visível durante a divisão celular.
4- cariótipo ( ) conjunto de genes de uma espécie.
A sequência correta é
a) 1 - 2 - 3.
b) 2 - 3 - 1.
c) 2 - 4 - 1.
d) 3 - 2 - 4.
e) 3 - 4 -1.
171
5. Quais produtos são utilizados em uma reação de sequenciamento?
172
a) Clonagem molecular.
b) Genética Molecular.
c) Genômica.
d) Engenharia genética.
Biotecnologia.
173
RESPOSTAS DO FIXANDO O CONTEÚDO
UNIDADE 01 UNIDADE 02
QUESTÃO 1 C QUESTÃO 1 A
QUESTÃO 2 A QUESTÃO 2 C
QUESTÃO 3 E QUESTÃO 3 B
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 C
QUESTÃO 5 D QUESTÃO 5 A
QUESTÃO 6 E QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 C QUESTÃO 7 C
QUESTÃO 8 C QUESTÃO 8 D
UNIDADE 03 UNIDADE 04
QUESTÃO 1 D QUESTÃO 1 D
QUESTÃO 2 A QUESTÃO 2 C
QUESTÃO 3 B QUESTÃO 3 D
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 B
QUESTÃO 5 E QUESTÃO 5 B
QUESTÃO 6 C QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 D QUESTÃO 7 B
QUESTÃO 8 C QUESTÃO 8 A
UNIDADE 05 UNIDADE 06
QUESTÃO 1 E QUESTÃO 1 C
QUESTÃO 2 C QUESTÃO 2 B
QUESTÃO 3 B QUESTÃO 3 C
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 A
QUESTÃO 5 C QUESTÃO 5 B
QUESTÃO 6 A QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 B QUESTÃO 7 B
QUESTÃO 8 B QUESTÃO 8 C
174
UNIDADE 07 UNIDADE 08
QUESTÃO 1 C QUESTÃO 1 E
QUESTÃO 2 B QUESTÃO 2 D
QUESTÃO 3 D QUESTÃO 3 C
QUESTÃO 4 A QUESTÃO 4 B
QUESTÃO 5 E QUESTÃO 5 C
QUESTÃO 6 C QUESTÃO 6 D
QUESTÃO 7 E QUESTÃO 7 C
QUESTÃO 8 A QUESTÃO 8 A
UNIDADE 09 UNIDADE 10
QUESTÃO 1 C QUESTÃO 1 C
QUESTÃO 2 B QUESTÃO 2 B
QUESTÃO 3 B QUESTÃO 3 E
QUESTÃO 4 E QUESTÃO 4 B
QUESTÃO 5 D QUESTÃO 5 A
QUESTÃO 6 E QUESTÃO 6 B
QUESTÃO 7 C QUESTÃO 7 C
QUESTÃO 8 E QUESTÃO 8 D
UNIDADE 11 UNIDADE 12
QUESTÃO 1 D QUESTÃO 1 B
QUESTÃO 2 A QUESTÃO 2 D
QUESTÃO 3 A QUESTÃO 3 B
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 A
QUESTÃO 5 B QUESTÃO 5 B
QUESTÃO 6 D QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 E QUESTÃO 7 E
QUESTÃO 8 A QUESTÃO 8 D
175
REFERÊNCIAS
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Información Científica , Guantánamo, 2012. Disponível em: https://bit.ly/3vkmW0l.
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178