A IMPORTÂNCIA DA CONSULTA PRÉ-NATAL NO DIAGNÓSTICO DA

SÍNDROME DE PATAU: uma revisão bibliográfica

MAYER, Aline Birk1; BERTOGLIO, Ana2; HORN, Gabriel Felipe Pedroso3

MELLO, Regina Oneda4; DEBIASI, Marcelina Mezzomo5
FERREIRA, Ariane Gonçalves6; BONETTI, Lucas Eduardo7

RESUMO
A Trissomia do cromossomo 13, também chamada de Síndrome de Patau, é uma anomalia
cromossômica congênita causada por uma cópia extra do cromossomo 13. O nascimento
de uma criança com Síndrome de Patau é sempre acompanhado de muita ansiedade devido
às expectativas quanto ao decorrer do processo de nascimento. O diagnóstico precoce
permite que a família se prepare emocionalmente frente à sobrevida reduzida dos
portadores dessa anomalia cromossômica e as demais complicações geradas ao longo da
gestação. O presente estudo tem como objetivo relatar a importância da consulta pediátrica
pré-natal no diagnóstico da síndrome de patau. Trata-se de uma revisão bibliográfica
realizada por meio da busca de relatos de caso nas plataformas Google Acadêmico,
SciELO e PUBMED. No decorrer do estudo, Oobservou-se que o exame de
ultrassonografia, durante a consulta pediátrica pré-natal, é de extrema importância para o
diagnóstico da síndrome de Patau, ao passo que possibilita a identificação de possíveis
anomalias características da síndrome.

Palavras-chave: Trissomia do 13. Acompanhamento. Síndrome. Diagnóstico

1 Graduando(a) da primeira fase do curso de Medicina da Universidade do Oeste Catarinense de Joaçaba

alinebirkmayer@gmail. com
2 Graduando(a) da primeira fase do curso de Medicina da Universidade do Oeste Catarinense de Joaçaba
avbertoglio@gmail.com
3 Graduando(a) da primeira fase do curso de Medicina da Universidade do Oeste Catarinense de Joaçaba
gabifhorn@gmail.com
4 Professora no Curso de Graduação em Medicina da Universidade Federal da Fronteira Sul;
regina.mello@unoesc.edu.br
5 Professora no Curso de Graduação em Medicina da Universidade Federal da Fronteira Sul;
marcelina.debiasi@unoesc.edu.br
6 Graduando(a) da terceira fase do curso de Medicina da Universidade do Oeste Catarinense de Joaçaba
arianegferreira12@gmail.com
7 Graduando(a) da terceira fase do curso de Medicina da Universidade do Oeste Catarinense de Joaçaba
lucaseduardo_bonetti@hotmail.com
1 INTRODUÇÃO

A trissomia do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau, é uma

anomalia cromossômica congênita causada por uma cópia extra do cromossomo 13
(PATAU et al., 1960). O nascimento de uma criança com síndrome de Patau é sempre
acompanhado de muita ansiedade devido às expectativas quanto ao decorrer do processo
de nascimento. Desde a descoberta da síndrome, que pode se dar no acompanhamento pré-
natal, até o parto, cada consulta é carregada de uma carga emocional por conta das
condições de saúde que a síndrome impõe sobre o feto (AMARAL, A, et al., 2008).
Nesse sentido, o presente estudo teve como objetivo relatar a importância da
consulta pediátrica pré-natal no diagnóstico da Síndrome de Patau, uma vez que o
diagnóstico precoce permite que a família prepare-se se prepare emocionalmente frente à
sobrevida reduzida dos portadores dessa anomalia cromossômica e as demais
complicações geradas ao longo da gestação.

2 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

Atualmente, são descritas três causas para a síndrome de Patau (WILLIAMS;

BRADY, 2019): 1a) Na maioria dos casos, ela surge como resultado de uma não
disjunção cromossômica durante a meiose, resultando em três cópias do cromossomo 13
em cada célula; 2b) A síndrome de Patau também pode ocorrer por meio de uma
translocação Robertsoniana não balanceada, o que resulta em duas cópias normais do
cromossomo 13 e um braço longo adicional do cromossomo 13 (WYLLIE et al., 1994);. 3
c) E, menos habitualmente, ela pode surgir como fruto de um mosaicismo, que resulta em
3 cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras. A idade materna
avançada é um fator de risco para essa patologia por conta da maior frequência de não-
disjunção na meiose (WYLLIE et al., 1994).
Indivíduos portadores da síndrome de Patau apresentam múltiplas e severas
anomalias congênitas, dentre as quais destacam-se as do sistema nervoso central (SNC),
que envolvem: holoprosencefalia, desenvolvimento incompleto do prosencéfalo e dos
nervos olfatório e óptico, deficiência intelectual grave e surdez. Somado a isso, nota-se a
prevalência de problemas cardíacos, encontrados em aproximadamente 80% dos pacientes,
que compreendem: defeitos do septo ventricular (CIV), persistência do canal arterial
(PCA), defeito do septo atrial (CIA) e dextroposição. Além disso, salienta-se os defeitos
craniofaciais que incluem, principalmente: ciclopia, lábio leporino e fenda palatina. Nas
extremidades, é comum encontrar defeitos como polidactilia pós-axial e pés tortos (JONES
et al., 2013).
O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito tanto na consulta pediátrica pré-
natal quanto no pós-natal. Durante o pré-natal, ela pode ser diagnosticada por meio de
exames que detectam a trissomia do cromossomo 13, como a amostragem de vilosidades
coriônicas, amniocentese e a análise de DNA livre fetal (WYLLIE et al., 1994). No pós-
natal, em fetos vivos, realiza-se a análise do cariótipo por meio da amostragem de sangue
venoso, e, em fetos mortos, realiza-se a punção cardíaca (FLEITAS, 2022). Além disso, a
ultrassonografia (USG), durante a consulta pediátrica pré-natal pode auxiliar no
diagnóstico, ao passo que é capaz detectar malformações características da síndrome de
Patau, tais como a holoprosencefalia, anomalias faciais, anormalidades no
desenvolvimento ósseo, defeitos cardíacos ou renais e restrições de crescimento
tipicamente presentes (WILLIAMS; BRADY, 2019).
Em um estudo realizado no Reino Unido, em 2003, 44 casos de trissomia do 13 e
88 casos de trissomia do 18 foram examinados. Nesse estudo, 64% dos conceptos foram
diagnosticados com a síndrome pela primeira vez por análise cromossômica por causa de
anormalidades observadas em exames pré-natais realizados no segundo trimestre, 3% dos
casos foram detectados a por meio través do programa de triagem de soro atualmente
oferecido para a síndrome de Down e 11% dos casos foram detectados no pós-natal
(PARKER, 2003).
A trissomia do 13 é uma das trissomias mais comuns e ocorre em 1 a cada 5.000
nascimentos totais (SPRINGETT, et al., 2015). A sobrevida dos portadores da síndrome é
muito reduzida: dos fetos com Síndrome de Patau, cerca de 67% sofrem aborto espontâneo
ou morte intrauterina, e dos que chegam até o nascimento, 50% morrem na primeira
semana de vida (ROSA et al., 2013). O mosaicismo é a etiologia que afeta o neonato de
forma mais branda e com a maior taxa de sobrevida, sendo que existem casos que
reportam uma sobrevida de 19 anos (FLEITAS, 2022).

3 MÉTODO
Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada por meio da busca de relatos de
caso nas plataformas Google Acadêmico, SciELO e PUBMED, com os seguintes
descritores: Síndrome de Patau, trissomia do 13, e acompanhamento pré-natal. Desta
pesquisa, foram selecionados 9 relatos, publicados entre os anos de 2014 e 2022, que
descrevem o diagnóstico e a evolução de pacientes com síndrome de Patau.

4 RESULTADO E DISCUSSÕES

Nos relatos analisados, observou-se que a idade das mães de crianças com
síndrome de Patau orbitava entre 26 e 39 anos. Nenhuma das mães alega uso de tabaco,
álcool ou substâncias ilícitas durante a gravidez. Além disso, 20% das mães (2)
apresentam, como antecedentes, um aborto e 20% das mães (2) possuem outros filhos com
distúrbios cromossômicos.
Em 80% (8) dos relatos analisados, é mencionado que a mãe realizou consultas
pediátricas pré-natal, enquanto os outros 20% dos relatos (2) não informaram a respeito
disso. O concepto foi diagnosticado com síndrome de Patau antes do parto em 50% dos
relatos (5), após o parto em 30% dos relatos (3) e 20% dos relatos (2) não informam a
respeito disso. Entre o grupo de mães que realizaram o acompanhamento pré-natal, apenas
12,5% (1) não foi capaz de diagnosticar a síndrome de Patau por meio dos exames pré-
natais. No decorrer do estudo, observou-se que o exame de ultrassonografia, durante a
consulta pediátrica pré-natal, é de extrema importância para o diagnóstico da síndrome de
Patau, ao passo que possibilita a identificação de possíveis anomalias características da
síndrome estimulando, com isso, a adoção de outros métodos que confirmem a existência
da trissomia do 13, como, por exemplo, a análise de cariótipo. A etiologia observada nos
casos analisados foi de 3 não-disjunções, 3 mosaicismos e 2 translocações Robertsonianas
não balanceadas.
Adicionalmente, nos relatos analisados, o tempo de gestação varia entre 16 e 39,1
semanas, sendo que 30% das mães (3) chegaram ao 9º mês de gestação, 40% das mães (4)
chegaram ao 8º mês de gestação e 10% (1) chegou ao 4º mês de gestação. Em um dos
casos, o tempo de gestação não é informado. Quanto à sobrevida dos portadores da
síndrome, 20% dos conceptos morreram antes do parto, 20% (2) não chegou a 24 horas de
vida e 40% (4) ultrapassaram 1 ano de vida. Entre os portadores da síndrome de Patau por
mosaicismo, a sobrevida varia de 28 dias até 7 anos de idade (na data relatada); entre os
portadores por não disjunção, a sobrevida varia de 15 minutos a um 1 ano e 4 meses; o
portador por translocação Robertsoniana não balanceada apresentou uma sobrevida de 1
ano e 8 meses (na data relatada).
CONSIDERAÇÕES FINAIS

Dessa forma, conclui-se que a consulta pediátrica pré-natal é de extrema

importância para o diagnóstico da síndrome de Patau, sendo que o exame de
ultrassonografia é fundamental nesse processo ao identificar possíveis anomalias
características da síndrome.
Visto que existem poucos estudos relacionados ao diagnóstico precoce da
trissomia do 13, é importante incentivar o acompanhamento pré-natal em razão da baixa
sobrevida dos conceptos, a fim de que a família possa preparar-se emocionalmente e
psicologicamente para as situações que a síndrome trará ao feto após o nascimento, e,
principalmente, ao risco de aborto contido nessa alteração cromossomicacromossômica.

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