ESTUDO DE CASO: PACIENTE

PORTADORA DE SÍNDROME
DE PATAU

Marcia Taves Parisi

 SINDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13

 Histórico:

 1657 identificado por Bartholin

 Descrita em 1960 (Klaus Patau e colaboradores)

SANVITO, W. L. Síndromes Neurológicas. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 1997.

Neurogia Infantil
CARIÓTIPO
 FENÓTIPO
 Malformações graves do sistema nervoso central
 microcefalia,
 convulsões,
 hipotonia ou hipertonia

 Retardamento mental
 Atraso de desenvolvimento neuromotor

 Defeitos cardíacos congênitos

 Defeitos de septos
 Defeitos urogenitais :
 criptorquidia nos meninos,
 útero bicornado ovários hipoplásticos nas meninas
 rins policísticos

Bruns D. 2011. Birth history, physical characteristics, and medical conditions in long-term
survivors with full trisomy 13. Am J Med Genet Part A 155:2634–2640.
 FENÓTIPO

 Fenda labial ou palatina

 Punhos cerrados

 Fronte oblíqua

 Hipertelorismo ocular

 Microftalmia bilateral

 Anoftalmia (ausência do aparelho ocular)

 Orelhas malformadas e baixamente implantadas

 Polidactilia

Bruns D. 2011. Birth history, physical characteristics, and medical conditions in long-term
survivors with full trissomy 13. Am J Med Genet Part A 155:2634–2640.
 INCIDÊNCIA

 1 caso para 10000 nascimentos

 associa-se à idade materna avançada: superior a 35 anos em 40%
dos casos.

Bruns D. 2011. Birth history, physical characteristics, and medical conditions in long-term
survivors with full trisomy 13. Am J Med Genet Part A 155:2634–2640.
 TEMPO DE SOBREVIVÊNCIA DOS
AFETADOS

 28% morrem na primeira semana

 44% morrem em 1 mês
 86% morrem em 1 ano
 Maior sobrevida relatada em mosaicismo: 29 e 32 anos

Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13 (2008)
European Journal of Medical Genetics, 51 (4), pp. 303-314.
Y. Tunka, J.S. Kadandale, E.K. Pivnick, Long term survival in Patau syndrome, Clin.
Dysmorphol 10 (2001) 149e150.
Santos, L. et al . Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos.
Medifam,  Madrid,  v. 11,  n. 8, sept.  2001 .
 GENÉTICA

 Não-Disjunção:

 Translocação Robertsoniana: 20%

 Mosaicismo: 5%
 Possuem maior sobrevida

YOUNG, Ian D. Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

R.E. Magenis, F. Hecht, S. Milham Jr. Trissomy 13 (D1) syndrome: studies on prenatal
age, sex ratio, and survival. J. Pediatr., 73 (2) (1968), pp. 222–228
 ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA
 Paciente do sexo feminino, 12 anos  Paciente do sexo feminino, 16 anos
 iniciou terapia física e cognitivo  Paciente do sexo feminino
aos 2 anos. internada no Hospital Pediátrico de
Cuidados Paliativos de Sanford

Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13 (2008)
European Journal of Medical Genetics, 51 (4), pp. 303-314.
Trisomy 13 and 18 and quality of life: Treading ‘‘softly’’. Am J Med Genet Part A
155:1527–1528
 RELATO DE CASO
Mãe de 27 anos, primípara, refere que ao quarto mês
gestacional notou poucos movimentos fetais, sendo
realizado ultrassonografia onde foi detectada polidactilia
em mãos e pés com hipótese diagnóstica de Síndrome de
Patau. Foi realizado parto cesáreo sem intercorrências do
RN (L.F.S.) do sexo feminino, 40 semanas gestacionais,
nascida em 11/10/1996, com peso de 3.500kg e 46 cm.
Apresentava ao nascimento agenesia de corpo caloso, falha
no couro cabeludo, orelhas não formadas, microftalmia,
glaucoma, catarata e alterações renais. Alta hospitalar de
mãe e RN após três dias, sem necessidade de internação em
Unidade de Terapia Intensiva e encaminhamento para o
Serviço de Genética.
 RELATO DE CASO
Em domicílio apresentou dificuldade respiratória e de
deglutição sendo encaminhada ao Serviço de Pneumologia
e de Cardiologia onde foi detectada cardiopatia com
correção espontânea antes de um ano de vida. Submeteu-se
a cirurgia de correção da catarata congênita aos nove meses
e da polidactilia de mãos e pés aos dois anos e meio. O
primeiro cariótipo foi realizado em janeiro 1997 com
resultado compatível com trissomia do cromossomo 13 (47,
XX + 13) e Síndrome de Patau. Por apresentar sobrevida e
ganhos motores foi realizado segundo cariótipo em 2002
com resultado idêntico ao anterior, ou seja, de trissomia
simples. Sorriu com 1 ano e meio, rolou com dois anos e
meio, apresentou controle cervical aos 4 anos, idade em
que também aprendeu a gargalhar.
 RELATO DE CASO
Sentou com 5 anos e andou com apoio aos sete anos
conseguindo cruzar móveis aos sete anos e meio. A partir
dessa idade iniciou regressão dos ganhos motores. Aos seis
anos começou a apresentar crises convulsivas do tipo
tônico-clônica que, atualmente, com uso de medicação
acontecem em fase clônica apenas durante o sono.
Apresentou puberdade precoce com menarca aos sete anos.
Aos oito anos, após controle radiológico de mãos e punhos,
detectou-se idade óssea avançada em 5 anos. Desde então,
faz acompanhamento com endocrinologista com posterior
encaminhamento para hebiatra.
 RELATO DE CASO
Apresenta infecção das glândulas sudoríparas de repetição,
principalmente em axilas e região inguinal, com
necessidade da participação do Serviço de Dermatologia e
uso de antibioticoterapia. A presença dos abcessos de
repetição comprometem a atuação do Serviço de
Fisioterapia pela impossibilidade de manipulação da
paciente. Também apresenta insuficiência renal com
comprometimento de 50% de sua função. Atualmente,
com 15 anos, atende ordens, rola, senta-se sem ajuda e
permanece na postura com bom equilíbrio, passa para de pé
e permanece na postura com ajuda, fazendo uso de órteses
para posicionamento de tornozelos e pés. Faz uso de lentes
corretivas para hipermetropia com 17 graus.
 TRATAMENTO
Início: aos 3 meses de vida

- Estimulação através do Conceito Bobath:

 Etapas do desenvolvimento motor normal

 Pontos chaves de controle
 Reações de Retificação
 Reações de Equilíbrio
 Reações de Proteção

( Materiais utilizados: rolos, bolas e brinquedos lúdicos )

 TRATAMENTO

Atual

 Alongamento Passivo e Funcional

 Controle de cabeça e tronco
 Dissociação de cinturas
 Descarga de peso lateral em MMSS
 Trocas Posturais ( Supino para sentado, de joelhos e de gato)
   Normal Estudo Amplitude L.F.S.
Responder sorrindo 0a2 5,5 (+1,3) 0,5 a 15 18
controle de cabeça 0 a 2,5 9,5 (+2,4) 0,7 a 24 24
seguir brinquedo com olhar 0a1 8,4 (+3,3) 0,9 a 40 34
gargalhar 1,5 a 3,3 10,4 (+2,0) 4 a 20 48
rolar 2,2 a 4,7 11,2 (+1,9) 4 a 24 30
sentar com ajuda 1,6 a 4,3 22.4 (+3,1) 15 a 36 48
sentar sozinho 4,8 a 7,8 31,0 (+5,7) 23 a 42 60
posição de gatas - 41,5 (+6,5) 35 a 48 72
andar num andador - 32,5 (+12,1) 9 a 58 84
cruzou moveis 7,4 a 12,7 56,5 (+15,5) 41 a 72 90
caminhar sozinho 11,2 a 14,4 112  - - 

Dados das atividades em meses