A genética do sexo

e determinação
genética do sexo na
espécie humana
 Reprodução sexuada
Garante continuidade da vida - um dos atributos
primordiais dos seres vivos.
Disponibilizam grande parte do tempo e da energia
acumulada no ATP para o comportamento sexual.
Expõe à predação  danos físicos e diminuição do tempo
pra alimentação, nidificação e proteção da prole.
Vantagens: grande contribuição para a evolução das
espécies  a geração de seres diferenciados
geneticamente.
Diversidade genética  matéria-prima para a seleção
natural.
 Definição biológica do termo sexo
Conformação particular de um ser vivo que
lhe permite uma função ou papel
específico no ato da geração, ou ainda, um
caráter de masculinidade ou feminilidade.
Diferenciação sexual: sexo genético,
gonádico, genital, somático e
sociopsicológico
 Diferentes determinações
Sexo genético: genes nos alossomos X e Y
determinam a feminilidade ou a masculinidade.
Mulheres homogaméticas e homens
heterogaméticos.
Sexo gonádico: células embrionárias XX produzem
substâncias químicas (indutores) que agem na
região cortical das gônadas indiferenciadas,
desenvolvendo o tecido ovariano.
Em embriões XY os indutores estimulam a
produção de testículos a partir da medula das
gônadas indiferenciadas
Sexo genital: a morfologia da genitália é determinada pelos
hormônios produzidos nas gônadas embrionárias.
Esteroides masculinos (andrógenos) testosterona –
dominante. Nas mulheres  estrógenos e a progesterona.
Sexo somático: se refere aos caracteres sexuais
secundários que aparecem na puberdade.
Sexo sociopsicológico: geralmente, as pessoas XX são
criadas como mulheres, e as XY, como homens. Adotam as
funções dos gêneros feminino e masculino quaisquer que
sejam os padrões culturais estabelecidos na sociedade da
qual são membros. Para o adolescente, a conquista da
identidade sexual traz consigo a capacidade de integrar o
prazer sexual genital ao seu autoconceito.
 A determinação genética do sexo na
espécie humana
Na espécie humana, indivíduos com 44
autossomos e dois alossomos X são do sexo
feminino e indivíduos com 44 autossomos e dois
alossomos X e Y são do sexo masculino,
Progenitor masculino transmite aos filhos o
cromossomo Y, com seus genes. A mãe transmite,
indiferentemente, um cromossomo X aos filhos e
às filhas.
O sexo da futura criança depende do tipo de
espermatozoide que fecunda o ovócito II. A
probabilidade para cada caso é de 1/2, ou seja,
50%.
Herança dos cromossomos sexuais em
humanos
Sistema XY
Espermatozoide X + Óvulo X = XX Sexo feminino
Espermatozoide Y + Óvulo X = XY  Sexo masculino
Nesses dois cromossomos, existem genes que são
diferentes - genes presentes no cromossomo X não
são encontrados no Y e os presentes no Y não tem
correspondente no X.
Há uma pequena região do Y que apresenta
correspondência no X.
 A herança ligada ao sexo - dominante
Indivíduos afetados: XAY - homens e XAXA ou
XAXa - mulheres.
O alelo XA é transmitido dos homens afetados
para todas as filhas (XAXa): homozigotas ou
heterozigotas.
Não se distribui igualmente nos dois sexos;
não há transmissão direta de homem para
homem.
Há mais mulheres afetadas do que homens.
 Heranças dominantes ligadas ao X
• Incontinentia pigmenti (lesões cutâneas vesiculares
eritematosas e inflamatória),
• Raquitismo resistente à vitamina D ou hipofosfatemia
(enfraquecimento ósseo, com retardo de crescimento,
deformidades esqueléticas e o afetado não responde ao
tratamento com vitamina D);
• Síndrome orofaciodigital (OFD - má formação da boca e
da língua e irregularidades da face e dos dedos).
 A herança recessiva e ligada ao sexo
Importantes exemplos: hemofilia, daltonismo,
distrofia muscular de Duchenne, Síndrome da
insensibilidade androgênica (Síndrome da
feminização testicular), adrenoleucodistrofia.
Há mais homens afetados do que mulheres,
mulheres portadoras transmitem o alelo afetado
(Xa) para metade dos filhos de sexo masculino.
Para que nasça uma menina afetada, é necessário
que seu pai seja afetado e sua mãe afetada ou
portadora do alelo.
 Hemofilia
Característica marcante  coagulação do sangue.
Literalmente significa amor ao sangue (hemo=sangue,
filia=amigo de), alelo Xh.
Portadores apresentam profundas hemorragias
espontâneas ou de ferimentos banais  quadro
profundo de anemia  óbito.
Problemas ortopédicos  hemorragias nas cápsulas
articulares.
2 formas: A (80%) decorrente da falha genética que
afeta a produção do fator de coagulação VIII.
B (20%): vinculada à falha genética que afeta a
produção do fator IX na cascata de coagulação.
 Hemofilia
As pessoas hemofílicas são tratadas com a injeção do fator VIII
extraído do plasma de pessoas normais. Tem que passar por
um controle rigoroso para que não exista contaminação por
patógenos (vírus da AIDS e das hepatites B e C).
Métodos modernos também permitem a produção do fator VIII
por meio da tecnologia.
 Daltonismo
Discromatopsia ou discromopsia:
distúrbio genético.
É uma deficiência na visão que dificulta a
percepção de uma ou de todas as cores;
afeta 5 a 10% da população masculina e
0,04% das mulheres no mundo todo.
 Distrofia muscular de Duchenne
Distúrbio genético caracterizado por degeneração e atrofia
muscular.
Alelo para a DMD - no braço curto do cromossomo X  Xdu.
Alelo normal, (XDu) determina a síntese de uma proteína
 distrofina.
Indivíduos normais do sexo masculino - XDuY
Mulheres  XDuXDu ou XDuXdu.
Os afetados são quase exclusivamente do sexo masculino (XduY) 
incidência de um doente para cada 3.500 nascimentos.
Manifesta-se pela primeira vez entre 3 e 7 anos de vida,
apresentando fraqueza muscular progressiva e degeneração grave
da musculatura esquelética.
 A herança ligada ao cromossomo Y
Há poucos genes na região específica do cromossomo
Y, na espécie humana.
São herdados exclusivamente pelos homens  genes
holândricos (holo = total; andros = homem) e a
herança é restrita ao sexo..
Anomalias determinadas por genes holândricos:
• Ichtyosis histrix gravior (homem porco espinho).
• Zigodactilia (2º. e 3º. dedos do pé ligados).
• Hipertricose: aparecimento de pelos nas orelhas. Há
controvérsias.
 Sistemas de determinação do sexo que
não envolvem cromossomos sexuais
Haplodiploidismo: Em abelhas, a determinação sexual é
designada sistema haploide/diploide
Machos: haploides, por um fenômeno reprodutivo,
partenogênese. Surgem de óvulos não fertilizados.
Fêmeas: diploides. Originam-se de óvulos fertilizados – células
diplóides.
A abelha rainha é diploide e fértil. As operárias são diploides,
mas estéreis e executam funções diversas dentro da colmeia
(são faxineiras, nutrizes, engenheiras, guardas e campeiras).
Óvulos virgens (não fertilizados) desenvolvem machos.
Determinação do sexo pela temperatura do ambiente:
ocorre em todos os crocodilianos e na maioria dos quelônios.
 Herança com efeito limitado ao sexo
Envolvem genes que ocorrem nos dois sexos, mas só
se manifestam em um deles.
O efeito desses genes está limitado ao sexo do
indivíduo, em função da ação de hormônios sexuais.
Ex: Manifestação dos caracteres sexuais secundários
no homem e na mulher.
Produção de leite em gado leiteiro. No touro, existem
genes destinados à produção de leite que são
transmitidos aos descendentes, mas os genes
manifestam-se apenas nas fêmeas.
Em galináceos: um tipo de plumagem no pescoço que
só ocorre nos galos (gene ocorre em ambos,mas só se
manifesta nos machos).
 Os genes com expressão influenciada
pelo sexo
Podem estar localizados em qualquer dos autossomos ou nas porções
homólogas dos cromossomos sexuais.
Sua expressão é influenciada pelas condições fisiológicas do sexo em
que se encontra; o ambiente hormonal é decisivo para manifestação
desses genes.
Em seres humanos, a calvície é um dos melhores exemplos.
Nos homens se manifesta de forma dominante e nas mulheres de
forma recessiva.
A presença de hormônio masculino influencia bastante a expressão .