03/03, 10/03 e 17/03/2020

Genética Humana
Heranças Monogênicas ou Mendelianas
Genoma Humano exemplo, olhos azuis, olhos verdes, sangue tipo A,
pele negra, pele branca.
Genoma é a sequência completa de DNA (ácido
São distribuídos pelos gametas.
desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o
conjunto de todos os genes de um ser vivo, sendo
eles 46 cromossomos lineares, ou seja, 22 pares
autossômicos (idênticos independente do sexo) e 1

●Cromosso mos
Homólogos: são os pares de cromossomos herdados
do pai e da mãe que possuem informações genéticas
semelhantes, assim como comprimento, estrutura,
quantidade, localização de genes e
centrômeros também similares.
par sexual. ↪A: Dominante
*O ser humano é diploide ou 2n (cromossomos em ↪a: Recessivo
pares).
↪25% (1/4) AA: homozigoto dominante;
*O arcabouço de cada filamento dá o formato
“peculiar” ao cromossomo. ↪50% (1/2) Aa: heterozigoto dominante;

●Genótipo: O genótipo é definido como a ↪25% (1/4) aa: homozigoto recessivo.

característica genética de um indivíduo, ou seja, o
●Heterozigoto: 2 alelos diferentes
conjunto de todos os genes daquele organismo. ●Homozigoto: 2 alelos iguais
●Fenótipo: O fenótipo é a característica expressa do
genótipo mais a interação do ambiente. Quando Heredograma
falamos da cor da pele de uma pessoa, estamos
Heredogramas são representações do mecanismo de
falando de uma característica que surgiu em
transmissão das características dentro de uma
decorrência de informações presentes em seu DNA,
família. Em outras palavras, são usados diagramas
entretanto, essa mesma pessoa pode expor-se ao sol
para representar as relações de parentesco onde cada
por várias horas durante o dia, causando alterações
indivíduo é representado por um símbolo.
em seu tom de pele. É por isso que dizemos que o
fenótipo é igual ao genótipo mais influências do
meio.
Fenótipo = Genótipo + Fatores Ambientais

●Gene: Uma seção de DNA que controla uma certa

característica, não possuindo a ocorrência em pares,
por exemplo, cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da
pele.

●Alelo: Uma variação específica de um gene, que

determina como a característica será expressa em um
indivíduo, possuindo ocorrência em pares, por

↪Mulher: X X
↪Homem: X Y
Heranças Monogênicas
Herança monogênica é o tipo de herança
determinada
por um único gene, apresentando genótipos e
fenótipos
distribuídos conforme padrões característicos.
Quando o
gene considerado está localizado em um
cromossomo autossômico, a herança é denominada
autossômica e o gene é autossômico; quando o gene
se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada
ao sexo e o gene é ligado ao sexo.
↪Existem mais de 10.000 fenótipos diferentes.
A mutação gênica é uma mutação em um dos dois
alelos.
Podem exibir padrões de heredogramas típicos, por
exemplo, anemia falciforme, hemofilia,
fenilcetonúria, fibrose cística, albinismo, etc.
A herança monogênica é também chamada de
mendeliana, porque as características aparecem
dentro das famílias em proporções mais ou menos
fixas, como as das ervilhas estudadas por Mendel.
Os tipos de genealogias apresentadas para essas
características dependem de dois fatores:
↪Se o gene está em um autossomo ou em um
cromossomo sexual;
Se a característica é dominante (expressa no fenótipo
mesmo quando o gene está em heterozigose) ou
recessiva (expressa no fenótipo apenas quando o
gene está em dose dupla).
Existindo quatro tipos básicos de herança:
●Herança autossômica dominante e recessiva
(cromossomos autossomos);
●Herança Mitocondrial;
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●Herança restrita ao sexo (cromossomo Y);
●Herança ligada ao X dominante e recessiva.
Herança Autossômica Dominante
A característica é determinada por um gene
localizado em
um autossomo e se manifesta mesmo em dose
simples.
Quando se trata de uma característica comum,
qualquer genótipo pode ser encontrado em alta
frequência na população, portanto qualquer tipo de
casamento é igualmente possível.
Um exemplo de uma característica hereditária
comum determinada por um par de alelos
autossômicos é
a presença de sardas, que é dominante sobre a sua
ausência. Designando por S o alelo para presença de
sardas e por s o alelo para sua ausência, resultarão os
seguintes genótipos e fenótipos:
Como a característica “sardas” é dominante sobre a
sua ausência, os indivíduos que a apresentam podem
ter
genótipo SS ou Ss, enquanto os que não a possuem
só podem ter genótipo ss.
Sendo três o número de genótipos possíveis e como
tanto o homem como a mulher podem ter qualquer
um
dos três, há seis tipos possíveis de casamento.

O fenótipo aparece em todas as gerações e toda
pessoa afetada tem um genitor afetado. Ex: Doença
de Huntington, Acondroplasia (nanismo).
Herança Autossômica Recessiva
Característica autossômica recessiva é aquela cujo
gene que a determina está localizado em um
autossomo e se manifesta apenas quando esse gene
está presente em dose dupla no genótipo
(homozigoto).
Na herança autossômica recessiva rara, o tipo mais
provável de casamento no qual venha a ocorrer o
gene afetado é aquele entre dois indivíduos
consanguíneos (primos) normais, esses indivíduos
apresentam um risco teórico de ter 25% de seus
filhos afetados.
*Ex: Albinismo, Fibrose Cística, Anemia
Falciforme, etc.
Herança Restrita/Ligada ao Sexo
(Y) - Holândrica
A herança pelo cromossomo Y é denominada
herança holândrica, isto é, a transmissão se dá
apenas de homem para homem. Visto que o número
de genes situados no cromossomo Y é pequeno em
relação ao número de genes que se localiza no X, a
herança ligada ao sexo pode ser denominada
também de herança ligada ao X.
A herança ligada ao sexo corresponderia aos genes
situados nos cromossomos sexuais X e Y. Sabe-se,
no entanto, que os cromossomos X e Y, no sexo
masculino, apresentam poucas regiões homólogas
(pareiam-se apenas pelas pontas dos braços curtos),
motivo pelo qual a maioria dos genes situados no X
não tem lócus correspondente no Y.
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*Ex: Hipertricose Auricular.
Herança Recessiva Ligada ao X
A herança recessiva ligada ao X possui uma
incidência muito mais alta em homens do que em
mulheres, sendo transmitido de um homem afetado
para todas as filhas. Os filhos das filhas portadoras
têm 50% de chance de herdá-lo.
O gene jamais é transmitido de pai para filho e sim
para todas as filhas. O gene pode transmitir-se ao
longo de uma série de portadoras e aparecer num
homem afetado aparentado com elas.
As mulheres heterozigotas geralmente não são
afetadas, mas algumas podem expressar a doença
com intensidade variável.
*Ex: Hemofilia, Daltonismo.
Herança Dominante Ligada ao X
A herança dominante ligada ao, ocorre em homens
afetados com mulheres normais, não tendo nenhum
filho afetado, mas todas as filhas são afetadas.
Os filhos de ambos os sexos com um genitor com a
doença têm 50% de chance de herdar o caráter
(=autossômica dominante).
Quanto aos fenótipos raros, as mulheres afetadas são
duas vezes mais comuns que os homens afetados,
mas elas apresentam uma expressão mais leve
embora variável do fenótipo.
*Ex: Hipertricose Generalizada.
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Herança Mitocondrial
É a herança de distúrbios codificados por genes
contidos no DNA mitocondrial. Uma doença
causada por mutação no mtDNA é herdada
exclusivamente da mãe. Assim, apenas as mulheres
podem transmitir as doenças mitocondriais,
passando as mutações para toda a sua prole de
ambos os sexos. Os homens afetados não
transmitem para nenhum de seus filhos nem filhas.
No entanto, essa transmissão não parece ser tão
simples, pois a expressão de alguns genes
mitocondriais depende da interação com genes
nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro. As
doenças mitocondriais caracterizam-se mais
frequentemente por miopatias e encefalopatias,

problemas dos músculos e do encéfalo,

respectivamente.

*Ex: Neuropatia óptica de Leber.