11/02 e 18/02/2020
Genética Humana
Introdução
Resumo
●DNA: O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma
macromolécula formada por moléculas menores
chamadas de nucleotídeos que são unidas por pontes
de hidrogênio, que contêm as instruções
genéticas/”livro de receitas” que coordenam o
desenvolvimento e funcionamento de todos os seres
vivos,
sempre sendo dupla fita ou dupla hélice.
Podendo ser localizado no núcleo da célula, estando
sempre “enrolado”/associado a uma proteína (8
unidades – octâmero) chamada de histonas, ou seja,
é a compactação do DNA nas histonas, formando
um cordão de pérolas, esse processo é chamado de
nucleossomo.
Conforme os nucleossomos ficam mais
enrolados/compactados eles começam a ser
chamadas de solenoide, nucleofilamentos ou
cromatina para depois virar um cromossomo.
*Cada cromossomo recebe uma numeração.
Interfase
A interfase é o período do ciclo celular em que
a célula aumenta o seu volume, tamanho e número
de organelas. Nessa fase de intervalo entre
meioses/mitoses da célula não só cumpre suas
atividades vitais como também reúne condições para
se dividir e originar células-filhas. A interfase é
dividida em quatro etapas: G1 (primeiro gap, Síntese
Proteica), S (síntese de DNA) e G2 (segundo gap,
Duplicação dos centríolos)
↪G1 - GAP (Síntese proteica):.Nesse período
ocorre o crescimento da célula, caracterizando-se por
uma intensa síntese de RNA e de proteínas com
grande aumento do citoplasma das células-filhas
recém-formadas. (46 cromossomos/moléculas de
DNA).
↪S (Duplicação do DNA): Ocorre a duplicação
das cromátides dos cromossomos, ficando cada
cromossomo com duas cromátides-irmãs unidas pelo
centrômero. Ocorrem também à duplicação
dos centríolos da célula, organelas responsáveis por
parte importante da duplicação celular. (92 cromos.).
↪G2 - GAP (Duplicação dos centríolos): Após a
separação dos centríolos para os polos da célula,
nessa fase a célula completa seu crescimento,
termina a duplicação de organelas e lipídios, termina
de fazer a síntese proteica e está preparada para a
divisão
celular.
Divisão Celular
Divisão celular é o processo que ocorre nos seres
vivos, no qual uma célula, denominada célula-mãe,
origina duas ou quatro células-filhas, contendo,
essas, toda a informação genética de sua espécie.

Esse processo é dividido em duas fases: Mitose e
Meiose. (Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase)
●Prófase: Ocorre à duplicação de centrossomos, o
desaparecimento da carioteca e nucléolo têm a
formação das fibras de divisão e a condensação dos
cromossomos;
●Metáfase: Os centrossomos migram para polos
opostos, as fibras de divisão atravessam a célula, os
cromossomos irmão se ligam as fibras através do
centrômero e migram para o centro da célula,
formando uma placa metafásica ou linha equatorial.
É o nível máximo de compactação, sendo possível
sua visualização;
●Anáfase: Os cromossomos irmão (92 cromos.) se
separam na região do centrômero e migram para
polos opostos, virando cromossomos filhos (46
cromos.);
●Telófase: Ocorre o início da formação do anel de
divisão, reaparecem a carioteca e nucléolo,
desaparecem as fibras de divisão, os cromossomos
são descondensados e o ocorre a separação do
citoplasma (citocinese). Nessa fase vira cromatina,
não conseguindo a visualização do cromossomo.
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autossômicos (idênticos independente do sexo) e 1
par sexual.
*O ser humano é diploide ou 2n (cromossomos em
pares).
*O arcabouço de cada filamento dá o formato
“peculiar” ao cromossomo.
Genes
O gene está localizado na cromatina, denominada de
locus gênico e são segmentos funcionais do DNA,
ou seja, é o trecho do nucleotídeo que contém a
informação “útil” do DNA (unidade funcional) e a
informação necessária para produzir uma molécula
de RNA. Os genes são responsáveis também pela
transmissão de caracteres dos pais aos filhos,
podendo ocorrer mutações que acumulam ao longo
do tempo e que estão relacionadas a doenças e a
evolução da espécie. Nem todo gene é útil.
*Aproximadamente 25.000 genes estão distribuídos
nos 46 cromossomos (~25% do DNA, sendo 1,5%

Genoma Humano em exóns).

Genoma é a sequência completa de DNA (ácido *O intergênico é o espaço entre os genes.

desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o
conjunto de todos os genes de um ser vivo, sendo
eles 46 cromossomos lineares, ou seja, 22 pares
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*O tamanho do cromossomo não corresponde ao
número de genes nele contido, ou seja, cada
cromossomo tem seu tamanho e a quant. de gene

varia.

*Os íntrons são não codificantes.

*O gene pode ter uma mutação que afetam as
proteínas, porém nem toda mutação é ruim.