A primeira Lei de

Mendel

 Gregor Mendel, um monge austraco

(sc. XIX) conduziu brilhantes
experincias de cruzamento entre
plantas que o levaram descoberta
das regras das quais nasceu a
gentica.
Primeira Lei de Mendel:
Cada carter condicionado por dois
genes, um deles proveniente do pai e
o outro da me. Apenas um dos dois
genes fornecido a cada gameta
produzido.

 Mendel iniciava o cruzamento com

variedades diferentes entre si mas sempre
puras.
Na primeira gerao de filhos, todos
apresentavam sementes lisas;
Cruzando essa primeira gerao entre si,
obteve-se plantas com sementes lisas o
outras com rugosas;
O carter liso foi dito dominante, e o
rugoso recessivo.
Chamou-se de L o fator para liso e de R o
fator para rugoso.

Proporo esperada 3:1

 Cromossomos homlogos so idnticos

quanto a forma, mas no necessariamente
iguais quanto a constituio gnica.

Vocabulrio
GENE: um pedao de DNA que
contem a informao para a produo de
uma proteina. Dois genes que se
localizam na mesma regio de um par de
homlogos (locus) e que se comportam
de acordo com a primeira lei so ditos
alelos;
GENTIPO: trata-se da composio
gentica do indivduo;
FENTIPO: trata-se da variedade de
cada caracterstica, no determinado
apenas pelos genes;

 HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO:
homozigoto o mesmo que puro;
heterozigoto sinnimo de hbrido.
Os indivduos portadores do fentipo
recessivo so sempre homozigotos;
DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se
que um gene dominante quando ele
em dose simples, condiciona seu
fentipo, o gene recessivo aquele que
para fazer o seu fentipo prevalecer,
tem que estar em dose dupla.

Dominante ou recessivo:
Como descobrir?
Imagine que cruzando-se duas
cobaias de plo ondulado tenham
nascido vrios filhotes de plo
ondulado e alguns poucos de plo
liso
a)Qual dos fentipos condicionado
por um gene dominante?
b)Qual o gentipo dos pais?

 Em casos de Primeira Lei de Mendel,

quando diante de um casal de igual
fentipo, que tenha tido um
descendente de fentipo diferente,
no hesite em considerar que o
fentipo do filho condicionado por
gene recessivo, sendo os pais
forosamente heterozigotos.

Genealogias

Herana sem dominncia

Genes Letais

No obedeciam a proporo
esperada. Era obtido 2:1.

A regra do OU
A probabilidade de ocorrncia de
dois eventos mutuamente exclusivos
dada pela soma das probabilidades
isoladas
Qual a probabilidade de, ao jogarmos
uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?

A regra do E
A probabilidade da ocorrncia
simultnea de dos eventos
independentes, isto , a
probabilidade da ocorrncia de um e
outro, obtida pelo produto das
probabilidades isoladas
Qual a probabilidade de, ao jogarmos
um dado e uma moeda, sair ao
mesmo tempo cara e 4?

Alelos Mltiplos
Existem casos em que ocorrem para um
determinado carter , mais de duas
qualidades de genes alelos. Esse genes
so chamados alelos mltiplos.
Cada indivduo continua tendo apenas
dois genes, porm os gentipos
possveis so mais numerosos;
Esse alelos surgiram, provavelmente
por mutao.

O sistema ABO
Percebeu-se que ao misturar sangue
proveniente de pessoas diferentes,
poderia haver aglutinao das hemcias;
Verificou-se que o fenmeno da
aglutinao causado por uma reao
do tipo antgeno-anticorpo;
Indivduos de grupos sangneos
diferentes tm antgenos (aglutinognio)
diferentes em suas hemcias;

O fator Rh
O sangue classificado em grupos
(positivo e negativo) pela presena
ou ausncia de um antgeno de
superfcie da hemcia que foi
encontrado primeiramente no
macaco ''''Rh'esus'''', dando nome ao
fator Rh.
O sangue Rh negativo no possui
este antgeno na superfcie, e o Rh
positivo o possui.

Eritroblastose fetal: a
doena hemoltica do
recm nascido

O fator Rh responsvel por essa

doena que causa grande destruio
das hemcias do feto, anemia
profunda e ictercia;
Eritroblastose somente pode
ocorrer num caso: a me Rhenquanto o filho Rh+.

Herana e cromossomos
sexuais

Caractersticas genticas que

estudamos at agora: caracteres
no relacionados ao sexo;
Alguns caracteres transmitidos
geneticamente se comportam de
maneira diferente, so eles os
caracteres relacionados ao sexo
j que sua ocorrncia depende tanto
de quem transmitiu como do sexo de
quem recebeu. Ex: daltonismo.

 Parte-se da hiptese de que todos os genes

se localizam nos cromossomos.
O par de cromossomos que designam o
sexo dado pelos cromossomos X e Y.
Sendo XX fmea (homogamtico) e XY
macho (heterogamtico);
Um cromossomo X perfeitamente
homlogo ao outro;
Os cromossomos X e Y so homlogos
apenas numa regio, portanto existe no X
uma zona no homloga ao Y no qual todos
os genes existem em dose simples, existem
no Y uma zona no homloga ao X.

Daltonismo
O daltonismo se caracteriza pela confuso
na percepo de cores ( como vermelho e
verde);
O gene que o caracteriza est no
cromossomo X na regio no homloga ao
Y, portanto, sendo o gene Xd recessivo e
determinante da caracterstica daltonismo,
h maior probabilidade de um homem ter
essa doena, j que ele possui apenas um
cromossomo X, para a mulher ser daltnica
seria necessrio que dois cromossomos X d
estivessem juntos.

IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai

um carter ligado ao X.

 Herana Ligada ao sexo: causada por

genes localizados no cromossomo X, na
regio no homloga ao Y.
Herana Restrita ao sexo: causada
por genes localizados no cromossomo Y,
na regio no homloga ao X, portanto
trata-se de genes exclusivos nos
machos;
Herana Parcialmente Ligada ao
Sexo: Relaciona-se aos genes
localizados no X e no Y, nas suas regies
homlogas.

Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com mulheres

normais tm sempre todos os seus filhos normais e todas as suas
filhas doentes. Qual o tipo de herana que comanda a anomalia?

A segunda Lei de Mendel

Mendel comeou a realizar
cruzamentos em que acompanhava a
transmisso de dois caracteres ao
mesmo tempo atravs de geraes;
Cruzou ervilhas de sementes
amarelas e lisas com ervilhas de
sementes verdes e rugosas.

Segunda Lei de Mendel

Os genes para dois ou mais
caracteres passam
aos gametas de forma totalmente
independente
um do outro, formando tantas
combinaes
gamticas quanto possvel, com igual
probabilidade.

 Quais os tipos de gametas que

produz um indivduo AabbCcDd?

O nmero de tipos de gametas dado por 2n, onde n representa o

nmero de heterozigoses.

 Qual a probabilidade de aparecerem

descendentes verdes e lisos?
Tratar o assunto como se fosse casos
de Primeira Lei, independentes um do
outro (regra do e).

 Os pares de genes devem localizarse em cromossomos diferentes para

que a Segunda Lei se verifique.

As aberraes
cromossmicas

Sndrome do Triplo X : nascimento de

mulheres frteis, podendo apresentar
alguns distrbios sexuais e certo grau
de retardamento;
Sndrome de Klinefelter (XXY):
nascimento de homens com estatura
um pouco superior mdia, rgos
genitais pouco desenvolvidos, presena
de seios e so estreis. Podem
apresentar certo retardamento mental.

 Sndrome de Turner (X0): existe

apenas um cromossomo do par
normal. Portadoras mulheres com
estatura inferior mdia e pescoo
alado, ovrios rudimentares e
mamas no desenvolvidas.

 Sndrome de Down (trissomia do

cromossomo 21): uma das anomalias
mais freqentes, ocorre em ambos os
sexos. As mulheres portadoras so
frteis. Possuem Qi muito baixo, lngua
fissurada, prega palpebral, inflamao
nas plpebras, prega nica no dedo
mnimo, prega transversal contnua da
palma da mo. A maioria nascem com
defeitos cardacos. As que sobrevivem
tm uma esperana de vida menor do
que as pessoas normais.