Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
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Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

forrando todas as suas paredes. eventualmente. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. de tamanhos variáveis. que acabam preenchendo o cisto. Os sinais e sintomas da doença. Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. Dessa maneira. possibilitando a formação de cistos. há sempre crescimento de células. cansaço. quase sempre. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. através do ureter. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. Também há aumento do intercâmbio de líquidos. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. como a diálise. Durante a formação dos cistos. anatomicamente. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. após os 60 anos. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. a urina chega até a bexiga. . O nefron. caso o doente sobreviva. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. sangue na urina (14%). Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. Desta. semelhantes ao plasma. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. chama-se rim policístico. uni ou bilaterais e. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. Podem ser solitários. é constituído de um filtro. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). múltiplos.

quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. quando são necessários os gens do pai e da mãe. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. . eles se apresentam arredondados. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. quando a creatinina é de 3 mg%. quando é superior a 3mg%. 30% dos pacientes estão atingidos. que ocorre em 1: 50. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. ou recessiva. mais ou menos denso. porque dificilmente crescem muito. que ocorre em 1:100.Poucas vezes. podem ser encontrados sinais de infecção urinária. quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. são palpáveis no exame físico.000 nascimentos vivos. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. Rim esponja medular. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. um líquido homogêneo. sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular.000 nascimentos vivos. Tratamento Não existe tratamento específico. Doença cística medular. 20% dos pacientes têm cistos renais. hematúria e dificuldades para concentrar a urina.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito.000 nascimentos vivos. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. que ocorre em 1:50. Na ecografia. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta.000 nascimentos vivos. Na insuficiência renal. que ocorre em 1 para 1. que ocorre em 1: 2. A doença autossômica pode ser dominante. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência. Rim policístico autossômico recessivo. por isso. cálculo. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. 2 a 4 anos-50%. O mesmo ocorre na hemodiálise. no seu interior. sem causar nenhum problema médico. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. Nos exames laboratoriais.

No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. fraturas do rim e insuficiência renal. Muitas vezes. O rim policístico pode crescer muito. poliglobulia (muito sangue). pesando até 8kg. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. complicações vasculares e obstrutivas. tratando a hipertensão. com o uso de expoliadores de sódio. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. Os cistos são difusos. conhecido como rim policístico. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. Na raça negra. porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. Em 1985. no cromossomo 4. . a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. obstruções renais pelo crescimento exagerado. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. Prolapso da válvula mitral-25%. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. Quando os cístos crescem muito. incontáveis e atingem os dois rins. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. infecção urinária. litíase. Antes dos 40 anos.

Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. tais como angiomas. os chamados angiomiolipomas. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. após os 30 anos. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. autossômica dominante. A doença policística (poliquística. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. que pode levar à insuficiência renal crônica. que ocorre em 1:36. feocromocitona e outras. carcinoma renal. Descobertas em 1951 como doenças raras. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. facilitando a formação de cálculos de cálcio.000 dos nascimentos vivos. . músculos e gordura. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. pela perda exagerada de cálcio. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). anemia. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. pode ocorrer com freqüência litíase renal. riscos e sintomas). Clinicamente. que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. múltiplos e bilaterais. ao contrário do policístico que é sempre bilateral. como o próprio nome diz. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. geralmente. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. fraqueza. em Portugal) renal é. diurese abundante (poliúria). fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. ao co ntrário da doença policística. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. retardo de crescimento corporal e mental.

A doença policística renal tem origem genética. A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. pode levar a hemodiálise. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. e como já referido. portanto. Atualmente. quando infecta. não causam sintomas. É . eles podem causar dor ou romperem. e a partir de então. É uma doença autossômica dominante. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. em geral. a sua chance de ter também é de 50%. mas sim. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. . Em alguns poucos casos. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. em exames de rotina como o ultra som. o desenvolve através de uma mutação. Quando já há história familiar positiva. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. Rins policísticos acometem. Simplificando. o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. se um dos seus pais tem doença policística. Como a doença é autossômica dominante. 1 a cada 1000 pessoas. quando rompe -se ou quando sangra. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. Os cistos por si só. Eventualmente. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". ou seja. quando os cistos já apresentam volumes grandes. em média. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. uma doença comum. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. passará o gene defeituoso para seus filhos. mesmo que receba um alelo normal do outro. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais.

o gene da doença policística renal mais comum. Aqueles com o PKD1. com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos.presença de 2 ou mais cistos em um rim. a presença destes. o diagnóstico está feito. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. à procura do gen es PKD1 ou PKD2. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: .Até os 30 anos . não indica nenhuma doença. Se não houver parentes com doença policística. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas. causadores da doença. destruindo -o com o tempo.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. princip almente a partir dos 60 anos. apresentam uma . Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. que ocupam o lugar das células renais sadias. em pequeno número. A doença policística inicia -se ainda quando jovem.

é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. Ao contrário do que se costuma pensar. mais ráp ido a doença se desenvolve. Rins com volumes maiores que 1. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. quando ocorre um câncer no rim. mas podem acabar escondendo-o. com menos cis tos e evolução mais lenta. Quanto mais alta for a pressão. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. para descobrir outros casos silenciosos precocemente. Atenção. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. Não adianta exagerar. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. O passo mais importante é o controle da pressão arterial. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos.doença mais agressiva. Basta beber o . o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética.5 litros apresentam pior prognóstico. Os cistos não viram câncer. Quando há dúvidas.SINTOMAS). O problema é que.

causam 85% dos casos de ADPKD. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). Porém. insuficiência nos órgãos. Segundo dados do Ministério da Saúde. se não tratadas de maneira correta. Em geral. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. Leia mais: http://www.7 mil ao ano. e quando usada por muito tempo. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. . em alguns casos. Ambas. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. que sofre de problemas renais é muito grande. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que.suficiente para que a urina fique bem clarinha. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido. pode causar lesão renal. assim como a pressão alta. Hoje em dia. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. provocando. o PKD1 e o PKD2. não só no Brasil. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela . O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. Genomic. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal.mdsaude. Histórico Atualmente. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. podem levar até a falência total do funcionamento renal. muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. situadas no cromossomo 16p. Um deles é Tolvaptan. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais. como em todo mundo. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo.

ou que sejam doentes. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. cada filho deve ser testado independentemente dos outros. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. e muitos pacientes. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. em qualquer idade. até mesmo em diagnóstico pré-natal. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.4 mil habitantes. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. a doença pode levar a morte prematura. estão livres da doença. Desses. Ou seja. inclusive pré-natal. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. isto é. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. à noite. . para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. Este exame é realizado uma única vez na vida. devido a aneurismas intracranianos.B. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. a contar da data do recebimento do material. em temperatura ambiente. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. N. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. O aparecimento do sangue na urina é comum. antes mesmo da manifestação dos sintomas. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. por exemplo. Nos Estados Unidos. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. necessitam urinar. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. Nas populações caucasianas. sem registro de histórico familiar da doença. 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. a média é exatamente de 10%. Para ficar mais claro. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença.

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