Doença do rim policístico

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Ir para: navegação, pesquisa

Doença do rim policístico
Aviso médico
Classificação e recursos externos

Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

Dessa maneira. cansaço. como a diálise. há sempre crescimento de células. é constituído de um filtro. Podem ser solitários. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. O nefron. chama-se rim policístico. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. Desta. que acabam preenchendo o cisto. Também há aumento do intercâmbio de líquidos. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. semelhantes ao plasma. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). uni ou bilaterais e. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. forrando todas as suas paredes. sangue na urina (14%). em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. Durante a formação dos cistos. anatomicamente. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. através do ureter. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. de tamanhos variáveis. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. . Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. caso o doente sobreviva. após os 60 anos. quase sempre. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). eventualmente. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. Os sinais e sintomas da doença. múltiplos. a urina chega até a bexiga. possibilitando a formação de cistos. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim.

quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. que ocorre em 1 para 1. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. porque dificilmente crescem muito. mais ou menos denso. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. Tratamento Não existe tratamento específico. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. sem causar nenhum problema médico. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica. A doença autossômica pode ser dominante. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. 30% dos pacientes estão atingidos. eles se apresentam arredondados. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. um líquido homogêneo. por isso. são palpáveis no exame físico. que ocorre em 1:50. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. que ocorre em 1: 2. 2 a 4 anos-50%. cálculo. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. . sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular.000 nascimentos vivos. Nos exames laboratoriais. Rim esponja medular.000 nascimentos vivos. podem ser encontrados sinais de infecção urinária. O mesmo ocorre na hemodiálise. Doença cística medular.000 nascimentos vivos. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência. ou recessiva. que ocorre em 1:100. Na insuficiência renal. hematúria e dificuldades para concentrar a urina. no seu interior. Na ecografia. quando são necessários os gens do pai e da mãe.000 nascimentos vivos. 20% dos pacientes têm cistos renais. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. que ocorre em 1: 50. quando é superior a 3mg%.Poucas vezes. Rim policístico autossômico recessivo. quando a creatinina é de 3 mg%. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos.

o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. Os cistos são difusos. pesando até 8kg. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. no cromossomo 4. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. incontáveis e atingem os dois rins. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. obstruções renais pelo crescimento exagerado. O rim policístico pode crescer muito. conhecido como rim policístico. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. Antes dos 40 anos.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. fraturas do rim e insuficiência renal. Em 1985. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. Quando os cístos crescem muito. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. infecção urinária. . Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. Na raça negra. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. Prolapso da válvula mitral-25%. complicações vasculares e obstrutivas. poliglobulia (muito sangue). litíase. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. Muitas vezes. com o uso de expoliadores de sódio. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. tratando a hipertensão. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca.

Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. músculos e gordura. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume. múltiplos e bilaterais. retardo de crescimento corporal e mental. ao contrário do policístico que é sempre bilateral. pode ocorrer com freqüência litíase renal. que pode levar à insuficiência renal crônica. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. geralmente. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. os chamados angiomiolipomas. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). facilitando a formação de cálculos de cálcio. como o próprio nome diz. fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. Clinicamente. fraqueza.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. após os 30 anos. feocromocitona e outras. anemia. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. autossômica dominante. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. ao co ntrário da doença policística. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. pela perda exagerada de cálcio. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. A doença policística (poliquística. que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. que ocorre em 1:36. carcinoma renal. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. . Descobertas em 1951 como doenças raras. riscos e sintomas).000 dos nascimentos vivos. tais como angiomas. diurese abundante (poliúria). a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. em Portugal) renal é. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara.

a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. quando infecta. eles podem causar dor ou romperem. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). e como já referido. Simplificando. Eventualmente. em geral. não causam sintomas. Em alguns poucos casos. quando os cistos já apresentam volumes grandes. Como a doença é autossômica dominante. portanto. o desenvolve através de uma mutação. e a partir de então. se um dos seus pais tem doença policística. Atualmente. . Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). a sua chance de ter também é de 50%. Rins policísticos acometem. em média. Quando já há história familiar positiva. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. É uma doença autossômica dominante. mesmo que receba um alelo normal do outro. passará o gene defeituoso para seus filhos. basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. 1 a cada 1000 pessoas.A doença policística renal tem origem genética. uma doença comum. ou seja. A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. pode levar a hemodiálise. mas sim. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. em exames de rotina como o ultra som. Os cistos por si só. quando rompe -se ou quando sangra. É . a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a".

Aqueles com o PKD1. A doença policística inicia -se ainda quando jovem. causadores da doença. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. Se não houver parentes com doença policística. com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos. princip almente a partir dos 60 anos. o diagnóstico está feito. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: .As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. a presença destes.Até os 30 anos .presença de 2 ou mais cistos em um rim. o gene da doença policística renal mais comum. apresentam uma . Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. em pequeno número. destruindo -o com o tempo. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas. que ocupam o lugar das células renais sadias. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. não indica nenhuma doença. à procura do gen es PKD1 ou PKD2.

doença mais agressiva. com menos cis tos e evolução mais lenta. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA .5 litros apresentam pior prognóstico. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. Ao contrário do que se costuma pensar. Rins com volumes maiores que 1. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. mais ráp ido a doença se desenvolve. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. O passo mais importante é o controle da pressão arterial. Quanto mais alta for a pressão. quando ocorre um câncer no rim. Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. O problema é que. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. Os cistos não viram câncer. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. para descobrir outros casos silenciosos precocemente. Basta beber o . Atenção. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. Não adianta exagerar. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. mas podem acabar escondendo-o. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética.SINTOMAS). O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. Quando há dúvidas.

em pacientes com rin s policísticos em fases inicias. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). 2 litros por dia conseguem esse objetivo.mdsaude. o PKD1 e o PKD2. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. Histórico Atualmente. assim como a pressão alta. causam 85% dos casos de ADPKD. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. podem levar até a falência total do funcionamento renal. em alguns casos. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. Leia mais: http://www. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. Segundo dados do Ministério da Saúde. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido. e quando usada por muito tempo. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais. Ambas. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. como em todo mundo. situadas no cromossomo 16p. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. pode causar lesão renal.7 mil ao ano.suficiente para que a urina fique bem clarinha. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. que sofre de problemas renais é muito grande. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. Um deles é Tolvaptan. Porém. não só no Brasil. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. insuficiência nos órgãos. Hoje em dia. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. Em geral. provocando. . se não tratadas de maneira correta. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela . Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. Genomic. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que.

4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. em qualquer idade. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. a doença pode levar a morte prematura. e muitos pacientes. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. Nos Estados Unidos. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. por exemplo. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. estão livres da doença. . cada filho deve ser testado independentemente dos outros. isto é. necessitam urinar. Para ficar mais claro. em temperatura ambiente. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. Ou seja. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. antes mesmo da manifestação dos sintomas. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise.B. a contar da data do recebimento do material. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. Este exame é realizado uma única vez na vida. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. devido a aneurismas intracranianos. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. sem registro de histórico familiar da doença. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. Desses.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. até mesmo em diagnóstico pré-natal. Nas populações caucasianas. a média é exatamente de 10%. cada filho terá 50% de chances de herdá-la.4 mil habitantes. inclusive pré-natal. à noite. N. O aparecimento do sangue na urina é comum. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara. ou que sejam doentes. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful