Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
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Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

de tamanhos variáveis. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. múltiplos. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. há sempre crescimento de células. Desta. a urina chega até a bexiga. Os sinais e sintomas da doença. O nefron. caso o doente sobreviva. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. é constituído de um filtro. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. infecção urinária e hipertensão arterial (35%).valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. como a diálise. quase sempre. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. anatomicamente. Dessa maneira. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. . [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. Também há aumento do intercâmbio de líquidos. Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. após os 60 anos. sangue na urina (14%). Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. chama-se rim policístico. através do ureter. possibilitando a formação de cistos. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. eventualmente. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. cansaço. Podem ser solitários. forrando todas as suas paredes. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. Durante a formação dos cistos. semelhantes ao plasma. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. que acabam preenchendo o cisto. uni ou bilaterais e. que ocorrem em qualquer lugar do nefron.

quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. podem ser encontrados sinais de infecção urinária. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. quando a creatinina é de 3 mg%.000 nascimentos vivos. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. Na insuficiência renal. 20% dos pacientes têm cistos renais. 2 a 4 anos-50%.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal. porque dificilmente crescem muito. O mesmo ocorre na hemodiálise.000 nascimentos vivos. ou recessiva. Na ecografia. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. Rim esponja medular. são palpáveis no exame físico. Doença cística medular. que ocorre em 1:100. no seu interior. que ocorre em 1:50. A doença autossômica pode ser dominante. Nos exames laboratoriais.000 nascimentos vivos. mais ou menos denso. que ocorre em 1: 2. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. . eles se apresentam arredondados. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta. quando é superior a 3mg%. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. Tratamento Não existe tratamento específico. sem causar nenhum problema médico. 30% dos pacientes estão atingidos. Rim policístico autossômico recessivo. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. por isso. um líquido homogêneo. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular.Poucas vezes. quando são necessários os gens do pai e da mãe. que ocorre em 1: 50. cálculo. que ocorre em 1 para 1. hematúria e dificuldades para concentrar a urina.000 nascimentos vivos.

descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. Os cistos são difusos. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. com o uso de expoliadores de sódio. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. Quando os cístos crescem muito. tratando a hipertensão. Muitas vezes. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. . fraturas do rim e insuficiência renal. poliglobulia (muito sangue). porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. complicações vasculares e obstrutivas. Na raça negra. infecção urinária. pesando até 8kg. no cromossomo 4. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. Prolapso da válvula mitral-25%. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. incontáveis e atingem os dois rins. O rim policístico pode crescer muito. Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. litíase. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. Em 1985. Antes dos 40 anos. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. conhecido como rim policístico. obstruções renais pelo crescimento exagerado.

fraqueza. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. em Portugal) renal é. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. os chamados angiomiolipomas. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. pela perda exagerada de cálcio. . Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. após os 30 anos. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. Descobertas em 1951 como doenças raras. Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . riscos e sintomas). como o próprio nome diz. que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. A doença policística (poliquística. ao co ntrário da doença policística. que ocorre em 1:36. Clinicamente. fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. geralmente. anemia. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. múltiplos e bilaterais. carcinoma renal. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume.000 dos nascimentos vivos. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). músculos e gordura. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. que pode levar à insuficiência renal crônica. pode ocorrer com freqüência litíase renal.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. autossômica dominante. tais como angiomas. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. ao contrário do policístico que é sempre bilateral. retardo de crescimento corporal e mental. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. feocromocitona e outras. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. diurese abundante (poliúria). facilitando a formação de cálculos de cálcio.

quando infecta. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. Rins policísticos acometem. Simplificando. a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. e a partir de então. em geral. mas sim. quando rompe -se ou quando sangra. Eventualmente. Como a doença é autossômica dominante. ou seja. pode levar a hemodiálise. Quando já há história familiar positiva. mesmo que receba um alelo normal do outro. em média. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. 1 a cada 1000 pessoas. em exames de rotina como o ultra som. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. o desenvolve através de uma mutação. . Os cistos por si só. É . Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. não causam sintomas. Em alguns poucos casos. portanto. basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas.A doença policística renal tem origem genética. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. se um dos seus pais tem doença policística. A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. passará o gene defeituoso para seus filhos. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. a sua chance de ter também é de 50%. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. É uma doença autossômica dominante. quando os cistos já apresentam volumes grandes. uma doença comum. eles podem causar dor ou romperem. e como já referido. Atualmente. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade.

A doença policística inicia -se ainda quando jovem. não indica nenhuma doença. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. a presença destes. à procura do gen es PKD1 ou PKD2. apresentam uma . destruindo -o com o tempo. com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos.Até os 30 anos . que ocupam o lugar das células renais sadias. o diagnóstico está feito.presença de 2 ou mais cistos em um rim. o gene da doença policística renal mais comum. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: . em pequeno número. Aqueles com o PKD1. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. causadores da doença.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. Se não houver parentes com doença policística. princip almente a partir dos 60 anos. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas.

Os cistos não viram câncer. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença.5 litros apresentam pior prognóstico. com menos cis tos e evolução mais lenta. O passo mais importante é o controle da pressão arterial. Atenção. quando ocorre um câncer no rim. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos.SINTOMAS). é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. Quando há dúvidas. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos.doença mais agressiva. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. mas podem acabar escondendo-o. Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. Não adianta exagerar. Basta beber o . Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. Quanto mais alta for a pressão. mais ráp ido a doença se desenvolve. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . Ao contrário do que se costuma pensar. O problema é que. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética. para descobrir outros casos silenciosos precocemente. Rins com volumes maiores que 1.

foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. como em todo mundo. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. assim como a pressão alta. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. situadas no cromossomo 16p. provocando.mdsaude. . Leia mais: http://www. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais. Hoje em dia. insuficiência nos órgãos. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. que sofre de problemas renais é muito grande. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. Um deles é Tolvaptan. Porém. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. causam 85% dos casos de ADPKD. pode causar lesão renal. e quando usada por muito tempo. em alguns casos. o PKD1 e o PKD2. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). se não tratadas de maneira correta. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. Genomic. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. Em geral. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias. Segundo dados do Ministério da Saúde. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. podem levar até a falência total do funcionamento renal. não só no Brasil. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Histórico Atualmente. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela .html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais.suficiente para que a urina fique bem clarinha. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que. Ambas.7 mil ao ano.

antes mesmo da manifestação dos sintomas. isto é.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. estão livres da doença. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. sem registro de histórico familiar da doença. Este exame é realizado uma única vez na vida. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. inclusive pré-natal. ou que sejam doentes. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. em qualquer idade. 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. por exemplo. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. Nas populações caucasianas. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. necessitam urinar. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos.4 mil habitantes. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. O aparecimento do sangue na urina é comum. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD. . seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara. Para ficar mais claro. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. e muitos pacientes.B. N. até mesmo em diagnóstico pré-natal. cada filho deve ser testado independentemente dos outros. a contar da data do recebimento do material. devido a aneurismas intracranianos. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. à noite.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. Desses. Nos Estados Unidos. Ou seja. em temperatura ambiente. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. a doença pode levar a morte prematura. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. a média é exatamente de 10%.