Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
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Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

caso o doente sobreviva. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. como a diálise. possibilitando a formação de cistos. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. a urina chega até a bexiga. Durante a formação dos cistos. de tamanhos variáveis. . Também há aumento do intercâmbio de líquidos. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. há sempre crescimento de células. Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. semelhantes ao plasma. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. eventualmente. Dessa maneira. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. forrando todas as suas paredes. Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. através do ureter. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. Podem ser solitários. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. chama-se rim policístico. Os sinais e sintomas da doença. é constituído de um filtro. sangue na urina (14%). anatomicamente. cansaço. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. uni ou bilaterais e. Desta. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). múltiplos. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. que acabam preenchendo o cisto. O nefron.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. após os 60 anos. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. quase sempre.

. que ocorre em 1:50.000 nascimentos vivos. mais ou menos denso. Rim policístico autossômico recessivo. são palpáveis no exame físico. ou recessiva. que ocorre em 1: 2. Na insuficiência renal. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. O mesmo ocorre na hemodiálise. por isso. 20% dos pacientes têm cistos renais. quando a creatinina é de 3 mg%. 2 a 4 anos-50%. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. cálculo. porque dificilmente crescem muito. no seu interior. sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular. hematúria e dificuldades para concentrar a urina.000 nascimentos vivos. eles se apresentam arredondados. Doença cística medular. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica. Nos exames laboratoriais. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. que ocorre em 1 para 1. Na ecografia. que ocorre em 1:100. quando é superior a 3mg%. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos.000 nascimentos vivos. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. sem causar nenhum problema médico. que ocorre em 1: 50. podem ser encontrados sinais de infecção urinária.000 nascimentos vivos.Poucas vezes. quando são necessários os gens do pai e da mãe. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. Tratamento Não existe tratamento específico. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. Rim esponja medular. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta. A doença autossômica pode ser dominante. um líquido homogêneo. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. 30% dos pacientes estão atingidos. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria.

infecção urinária. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. litíase. Muitas vezes. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. poliglobulia (muito sangue). pesando até 8kg. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. Antes dos 40 anos. . Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. tratando a hipertensão. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. complicações vasculares e obstrutivas. conhecido como rim policístico. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. no cromossomo 4. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. Quando os cístos crescem muito. Os cistos são difusos. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. fraturas do rim e insuficiência renal. Prolapso da válvula mitral-25%. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. O rim policístico pode crescer muito. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. Na raça negra. Em 1985. incontáveis e atingem os dois rins. com o uso de expoliadores de sódio. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. obstruções renais pelo crescimento exagerado.

ao contrário do policístico que é sempre bilateral. pela perda exagerada de cálcio. geralmente. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume. retardo de crescimento corporal e mental. músculos e gordura. facilitando a formação de cálculos de cálcio. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. Descobertas em 1951 como doenças raras. . que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. anemia. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. Clinicamente. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. diurese abundante (poliúria). Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. feocromocitona e outras. como o próprio nome diz. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. que ocorre em 1:36. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. múltiplos e bilaterais. riscos e sintomas). em Portugal) renal é. após os 30 anos. tais como angiomas. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. ao co ntrário da doença policística. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. os chamados angiomiolipomas. fraqueza. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. carcinoma renal. fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. autossômica dominante. Nos pacientes portadores de rim esponja medular.000 dos nascimentos vivos. pode ocorrer com freqüência litíase renal. A doença policística (poliquística. que pode levar à insuficiência renal crônica.

A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. É uma doença autossômica dominante. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. eles podem causar dor ou romperem. uma doença comum. pode levar a hemodiálise. mesmo que receba um alelo normal do outro. o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. em média. a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". quando os cistos já apresentam volumes grandes. É . se um dos seus pais tem doença policística. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. quando infecta. 1 a cada 1000 pessoas. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. Atualmente. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. Em alguns poucos casos. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. mas sim. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. em geral. passará o gene defeituoso para seus filhos. e a partir de então. quando rompe -se ou quando sangra. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. e como já referido. Eventualmente. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). portanto. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. Os cistos por si só. em exames de rotina como o ultra som. Quando já há história familiar positiva. não causam sintomas. Rins policísticos acometem. a sua chance de ter também é de 50%. . o desenvolve através de uma mutação. Simplificando. Como a doença é autossômica dominante. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. ou seja.A doença policística renal tem origem genética.

à procura do gen es PKD1 ou PKD2. que ocupam o lugar das células renais sadias. o diagnóstico está feito. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas. não indica nenhuma doença.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. causadores da doença. apresentam uma . a presença destes.Até os 30 anos . com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos. o gene da doença policística renal mais comum. A doença policística inicia -se ainda quando jovem. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. Se não houver parentes com doença policística. Aqueles com o PKD1.presença de 2 ou mais cistos em um rim. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: . destruindo -o com o tempo. princip almente a partir dos 60 anos. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. em pequeno número. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio.

na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos.5 litros apresentam pior prognóstico. O passo mais importante é o controle da pressão arterial. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. Basta beber o .SINTOMAS). mas podem acabar escondendo-o. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. Os cistos não viram câncer. quando ocorre um câncer no rim. Atenção. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. O problema é que. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos. Não adianta exagerar. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. Quando há dúvidas. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. para descobrir outros casos silenciosos precocemente. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. mais ráp ido a doença se desenvolve. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. Quanto mais alta for a pressão. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. Ao contrário do que se costuma pensar.doença mais agressiva. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . com menos cis tos e evolução mais lenta. Rins com volumes maiores que 1.

Em geral. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. causam 85% dos casos de ADPKD. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. situadas no cromossomo 16p. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. . não só no Brasil. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. pode causar lesão renal.7 mil ao ano. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). que sofre de problemas renais é muito grande. podem levar até a falência total do funcionamento renal. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. provocando.mdsaude. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. e quando usada por muito tempo. Segundo dados do Ministério da Saúde. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que. já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. assim como a pressão alta. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias. Porém. Um deles é Tolvaptan. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. Ambas. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. insuficiência nos órgãos. Histórico Atualmente. em alguns casos.suficiente para que a urina fique bem clarinha. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. Leia mais: http://www. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. o PKD1 e o PKD2. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. Genomic. se não tratadas de maneira correta. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. como em todo mundo. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. Hoje em dia. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela .

Além dos problemas causados pela insuficiência renal. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. estão livres da doença.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. isto é. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. antes mesmo da manifestação dos sintomas. até mesmo em diagnóstico pré-natal. . 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. sem registro de histórico familiar da doença. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. a contar da data do recebimento do material. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. Ou seja. Este exame é realizado uma única vez na vida. Desses. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. cada filho deve ser testado independentemente dos outros. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico.B. necessitam urinar. Para ficar mais claro. inclusive pré-natal. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. a média é exatamente de 10%. em qualquer idade. à noite. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara. devido a aneurismas intracranianos. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. ou que sejam doentes. Nas populações caucasianas. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. por exemplo. N. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica.4 mil habitantes. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. a doença pode levar a morte prematura. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. O aparecimento do sangue na urina é comum. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. em temperatura ambiente. Nos Estados Unidos. e muitos pacientes.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins.

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