Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
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Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

através do ureter. Também há aumento do intercâmbio de líquidos. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. a urina chega até a bexiga. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. como a diálise.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. caso o doente sobreviva. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). . O nefron. Durante a formação dos cistos. Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. semelhantes ao plasma. múltiplos. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. cansaço. Os sinais e sintomas da doença. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. após os 60 anos. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. Desta. uni ou bilaterais e. que acabam preenchendo o cisto. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. Podem ser solitários. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. sangue na urina (14%). há sempre crescimento de células. quase sempre. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). chama-se rim policístico. Dessa maneira. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados. de tamanhos variáveis. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. anatomicamente. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. possibilitando a formação de cistos. forrando todas as suas paredes. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. eventualmente. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. é constituído de um filtro.

Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. que ocorre em 1: 2. . Rim policístico autossômico recessivo. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. Doença cística medular. no seu interior. quando é superior a 3mg%. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. A doença autossômica pode ser dominante. Na insuficiência renal. Na ecografia. podem ser encontrados sinais de infecção urinária. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica. 30% dos pacientes estão atingidos. um líquido homogêneo. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. sem causar nenhum problema médico. que ocorre em 1:50. 2 a 4 anos-50%. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal.000 nascimentos vivos. que ocorre em 1: 50. ou recessiva. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. cálculo. sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular. O mesmo ocorre na hemodiálise. porque dificilmente crescem muito. eles se apresentam arredondados. por isso. Nos exames laboratoriais. são palpáveis no exame físico. 20% dos pacientes têm cistos renais. que ocorre em 1:100. quando a creatinina é de 3 mg%.000 nascimentos vivos. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. mais ou menos denso. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta. Tratamento Não existe tratamento específico.000 nascimentos vivos.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. Rim esponja medular. quando são necessários os gens do pai e da mãe.Poucas vezes. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência. hematúria e dificuldades para concentrar a urina.000 nascimentos vivos. que ocorre em 1 para 1. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal.

Os cistos são difusos. Em 1985. obstruções renais pelo crescimento exagerado. com o uso de expoliadores de sódio. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. . tratando a hipertensão. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. incontáveis e atingem os dois rins. Muitas vezes. Prolapso da válvula mitral-25%. complicações vasculares e obstrutivas. no cromossomo 4. fraturas do rim e insuficiência renal. Na raça negra. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. infecção urinária. O rim policístico pode crescer muito. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. litíase. pesando até 8kg. Quando os cístos crescem muito. poliglobulia (muito sangue). A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. Antes dos 40 anos. Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. conhecido como rim policístico. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%.

Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. . que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. tais como angiomas. múltiplos e bilaterais. músculos e gordura. A doença policística (poliquística. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. anemia. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. facilitando a formação de cálculos de cálcio. retardo de crescimento corporal e mental. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. diurese abundante (poliúria). fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. em Portugal) renal é. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). ao co ntrário da doença policística. após os 30 anos. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume. geralmente. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. autossômica dominante. que ocorre em 1:36. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. como o próprio nome diz. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. Descobertas em 1951 como doenças raras. os chamados angiomiolipomas. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. Clinicamente. pode ocorrer com freqüência litíase renal. ao contrário do policístico que é sempre bilateral. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. fraqueza. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. pela perda exagerada de cálcio. riscos e sintomas). feocromocitona e outras.000 dos nascimentos vivos. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. que pode levar à insuficiência renal crônica. carcinoma renal. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias.

o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias.A doença policística renal tem origem genética. Eventualmente. ou seja. basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. se um dos seus pais tem doença policística. mesmo que receba um alelo normal do outro. pode levar a hemodiálise. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. quando infecta. mas sim. A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. a sua chance de ter também é de 50%. passará o gene defeituoso para seus filhos. o desenvolve através de uma mutação. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. Rins policísticos acometem. em exames de rotina como o ultra som. eles podem causar dor ou romperem. em média. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. Simplificando. quando os cistos já apresentam volumes grandes. Como a doença é autossômica dominante. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. portanto. 1 a cada 1000 pessoas. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. não causam sintomas. a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". . e como já referido. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). e a partir de então. É uma doença autossômica dominante. Os cistos por si só. quando rompe -se ou quando sangra. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. Em alguns poucos casos. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. uma doença comum. Atualmente. É . Quando já há história familiar positiva. em geral.

existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: . princip almente a partir dos 60 anos.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. em pequeno número. causadores da doença. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. Se não houver parentes com doença policística. o gene da doença policística renal mais comum. com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos. o diagnóstico está feito.Até os 30 anos . a presença destes. destruindo -o com o tempo. Aqueles com o PKD1. não indica nenhuma doença. à procura do gen es PKD1 ou PKD2. que ocupam o lugar das células renais sadias. A doença policística inicia -se ainda quando jovem. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas.presença de 2 ou mais cistos em um rim. apresentam uma . o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue.

O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. O problema é que. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. Não adianta exagerar. Basta beber o . Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética. Rins com volumes maiores que 1. com menos cis tos e evolução mais lenta. Atenção. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. Quanto mais alta for a pressão. mas podem acabar escondendo-o. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . O passo mais importante é o controle da pressão arterial. para descobrir outros casos silenciosos precocemente. Quando há dúvidas. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos.doença mais agressiva. Ao contrário do que se costuma pensar. Os cistos não viram câncer. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. quando ocorre um câncer no rim.5 litros apresentam pior prognóstico. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. mais ráp ido a doença se desenvolve. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos.SINTOMAS).

o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. Hoje em dia. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). Genomic. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. se não tratadas de maneira correta. Ambas. Histórico Atualmente. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais. pode causar lesão renal. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. e quando usada por muito tempo. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. Um deles é Tolvaptan. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo.7 mil ao ano. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. como em todo mundo. muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. Em geral.mdsaude. não só no Brasil. assim como a pressão alta. Segundo dados do Ministério da Saúde. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. . que sofre de problemas renais é muito grande. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. insuficiência nos órgãos. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1.suficiente para que a urina fique bem clarinha. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela . causam 85% dos casos de ADPKD. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). provocando. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. Porém. em alguns casos. Leia mais: http://www. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias. podem levar até a falência total do funcionamento renal. o PKD1 e o PKD2. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. situadas no cromossomo 16p. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal.

2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD. em temperatura ambiente. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. por exemplo.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. Ou seja. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. Desses. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. e muitos pacientes. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. à noite. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. isto é. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. a contar da data do recebimento do material. Nas populações caucasianas. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. inclusive pré-natal. Este exame é realizado uma única vez na vida. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. em qualquer idade. a doença pode levar a morte prematura. . Para ficar mais claro. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.B. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. Nos Estados Unidos. necessitam urinar. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. N. estão livres da doença. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. a média é exatamente de 10%. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara.4 mil habitantes. antes mesmo da manifestação dos sintomas. até mesmo em diagnóstico pré-natal. O aparecimento do sangue na urina é comum. sem registro de histórico familiar da doença. 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. devido a aneurismas intracranianos. ou que sejam doentes. cada filho deve ser testado independentemente dos outros.