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  c!), também conhecida como síndrome renal policística é uma
doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em
alguns outros animais. A D3 é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo
"policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e
mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística
são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

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A Doença 3enal olicística Autossômica Dominante (D3 AD) é uma doença geralmente de
início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento
dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar
e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com D3 AD vai ter insuficiência
renal crônica (I3
) a partir dos 60 anos. A D3 AD é uma doença sistêmica que pode cursar
com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais,
pâncreas e aracnóide. ode também vir acompanhada de anomalias não-císticas como os
aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da
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O número de pessoas, não só no Brasil, como em todo mundo, que sofre de problemas renais é muito grande.
Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes, assim como a pressão
alta. Ambas, se não tratadas de maneira correta, podem levar até a falência total do funcionamento renal.

Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais, o tratamento apropriado é a realização de
hemodiálise, muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. Segundo dados do
Ministério da Saúde, a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Já
os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2,7 mil ao ano.

Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico
dominante tipo adulto. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido,
que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão, provocando, em
alguns casos, insuficiência nos órgãos.

Hoje em dia, através do 


   


  , realizado pela
ß, já é possível detectar as mutações no gene ^
 causadoras da Doença de Rim Policístico
Autossômico Dominante (
^
) em famílias que sofrem deste mal.

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Atualmente, já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente
distintos: Duas delas, o ^
 e o ^
, foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q.
Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do ^
, situadas no cromossomo 16p, causam 85%
dos casos de 
^
.

Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao
aumento do tamanho dos rins. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras
nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto.

O aparecimento do sangue na urina é comum, e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar. Além dos
problemas causados pela insuficiência renal, a doença pode levar a morte prematura, devido a aneurismas
intracranianos.

A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. Ela costuma a parecer
entre 30 e 50 anos de idade. Nas populações caucasianas, por exemplo, sua prevalência varia entre um caso
para cada 400 e 2,4 mil habitantes, respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de
10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise.

Nos Estados Unidos, a média é exatamente de 10%. Ou seja, mais de 600 mil norte-americanos têm a doença.
Desses, estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação
cromossômica, isto é, sem registro de histórico familiar da doença.

Isso quer dizer que se um pai tiver a doença, cada filho terá 50% de chances de herdá-la. Para ficar mais claro,
vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Para detectar a presença da doença pré-
sintomaticamente, cada filho deve ser testado independentemente dos outros. Nestes testes é necessário que
sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado, sendo que um ou mais deles deve
possuir a doença de Rim Policístico.

Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. A prevalência está entre um caso para
cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara.

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— !

O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os
seguintes casos:

1) Famílias portadoras da doença, para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos, antes mesmo da
manifestação dos sintomas, até mesmo em diagnóstico pré-natal;
2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD;
3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença
não possuem o gene com mutação;
4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença,
ou que sejam doentes.

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações
estudadas provém do códico genético do indivíduo.

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M recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para
poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins, estão livres da
doença.

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Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o
gene ^
 e de análise em seqüenciador automático de DNA.







Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com
anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. M importante nos enviar
o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.

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Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material.