Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
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Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

chama-se rim policístico. Desta. forrando todas as suas paredes. como a diálise. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. a urina chega até a bexiga. possibilitando a formação de cistos. eventualmente. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. caso o doente sobreviva. O nefron. que acabam preenchendo o cisto. é constituído de um filtro. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. . anatomicamente. após os 60 anos. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. uni ou bilaterais e. semelhantes ao plasma. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. Os sinais e sintomas da doença. cansaço. Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. múltiplos. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. através do ureter.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. Podem ser solitários. Dessa maneira. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. sangue na urina (14%). são aparentes já no nascimento ou primeira infância. há sempre crescimento de células. quase sempre. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. de tamanhos variáveis. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. Durante a formação dos cistos. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados. Também há aumento do intercâmbio de líquidos.

que ocorre em 1: 50. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. Rim esponja medular. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência.Poucas vezes. eles se apresentam arredondados.000 nascimentos vivos.000 nascimentos vivos. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. ou recessiva. Tratamento Não existe tratamento específico. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. O mesmo ocorre na hemodiálise. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. cálculo. que ocorre em 1 para 1. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. podem ser encontrados sinais de infecção urinária. hematúria e dificuldades para concentrar a urina. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. 2 a 4 anos-50%. A doença autossômica pode ser dominante. Na insuficiência renal. por isso. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. . sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular. Na ecografia. no seu interior. são palpáveis no exame físico. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal. 30% dos pacientes estão atingidos. Nos exames laboratoriais. Rim policístico autossômico recessivo. que ocorre em 1:50. um líquido homogêneo. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. 20% dos pacientes têm cistos renais. porque dificilmente crescem muito. quando são necessários os gens do pai e da mãe. quando é superior a 3mg%. quando a creatinina é de 3 mg%. sem causar nenhum problema médico. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica.000 nascimentos vivos. que ocorre em 1:100. mais ou menos denso. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. que ocorre em 1: 2. quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. Doença cística medular.000 nascimentos vivos.

infecção urinária. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. fraturas do rim e insuficiência renal. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. Na raça negra. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. Antes dos 40 anos. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. conhecido como rim policístico. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. Quando os cístos crescem muito. poliglobulia (muito sangue). Em 1985. incontáveis e atingem os dois rins. no cromossomo 4. Muitas vezes. obstruções renais pelo crescimento exagerado. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. com o uso de expoliadores de sódio.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. Os cistos são difusos. porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. Prolapso da válvula mitral-25%. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. litíase. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. pesando até 8kg. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. O rim policístico pode crescer muito. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. tratando a hipertensão. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. complicações vasculares e obstrutivas. .

ao co ntrário da doença policística. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . A doença policística (poliquística. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. diurese abundante (poliúria). caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. retardo de crescimento corporal e mental. riscos e sintomas). tais como angiomas. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. músculos e gordura. que pode levar à insuficiência renal crônica. carcinoma renal. Clinicamente. feocromocitona e outras. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. fraqueza. os chamados angiomiolipomas. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. após os 30 anos. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida.000 dos nascimentos vivos. ao contrário do policístico que é sempre bilateral. que ocorre em 1:36. pode ocorrer com freqüência litíase renal. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. múltiplos e bilaterais. autossômica dominante. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. Descobertas em 1951 como doenças raras. . como o próprio nome diz. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. em Portugal) renal é. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. facilitando a formação de cálculos de cálcio. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. geralmente. anemia. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. pela perda exagerada de cálcio.

eles podem causar dor ou romperem. Como a doença é autossômica dominante. Rins policísticos acometem. quando rompe -se ou quando sangra. em média. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). É uma doença autossômica dominante. Em alguns poucos casos. Eventualmente. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. em geral. Simplificando. A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. É . pode levar a hemodiálise. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. portanto. o desenvolve através de uma mutação. Os cistos por si só. a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". se um dos seus pais tem doença policística. 1 a cada 1000 pessoas. passará o gene defeituoso para seus filhos. uma doença comum. basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. mas sim. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. e como já referido. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. quando infecta. quando os cistos já apresentam volumes grandes. não causam sintomas. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. a sua chance de ter também é de 50%. o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. em exames de rotina como o ultra som. ou seja. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). Quando já há história familiar positiva. Atualmente. . mesmo que receba um alelo normal do outro.A doença policística renal tem origem genética. e a partir de então. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética.

Até os 30 anos . que ocupam o lugar das células renais sadias. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. o diagnóstico está feito. Se não houver parentes com doença policística. Aqueles com o PKD1. a presença destes. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas. com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: .presença de 2 ou mais cistos em um rim. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. causadores da doença. destruindo -o com o tempo.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. princip almente a partir dos 60 anos. o gene da doença policística renal mais comum. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. não indica nenhuma doença. em pequeno número. à procura do gen es PKD1 ou PKD2. apresentam uma . A doença policística inicia -se ainda quando jovem.

Rins com volumes maiores que 1.SINTOMAS). Quando há dúvidas. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. Basta beber o . poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. Não adianta exagerar. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. com menos cis tos e evolução mais lenta. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. mais ráp ido a doença se desenvolve. para descobrir outros casos silenciosos precocemente. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. O problema é que.5 litros apresentam pior prognóstico. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. Quanto mais alta for a pressão. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética. mas podem acabar escondendo-o. Os cistos não viram câncer. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. O passo mais importante é o controle da pressão arterial.doença mais agressiva. Atenção. Ao contrário do que se costuma pensar. quando ocorre um câncer no rim.

situadas no cromossomo 16p. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. pode causar lesão renal. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Em geral. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. insuficiência nos órgãos. Segundo dados do Ministério da Saúde. . Leia mais: http://www. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. Histórico Atualmente. e quando usada por muito tempo. que sofre de problemas renais é muito grande.7 mil ao ano. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. Hoje em dia. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. podem levar até a falência total do funcionamento renal. Porém.mdsaude. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias. não só no Brasil. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais. causam 85% dos casos de ADPKD. provocando. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela . Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que. já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. Ambas. se não tratadas de maneira correta. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido.suficiente para que a urina fique bem clarinha. Um deles é Tolvaptan. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). como em todo mundo. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. o PKD1 e o PKD2.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA).com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. Genomic. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais. assim como a pressão alta. em alguns casos.

Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. cada filho deve ser testado independentemente dos outros. e muitos pacientes. isto é. em qualquer idade. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. O aparecimento do sangue na urina é comum.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. N. necessitam urinar. sem registro de histórico familiar da doença. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins.B. a contar da data do recebimento do material. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. a doença pode levar a morte prematura. por exemplo. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. Desses. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. ou que sejam doentes. Ou seja. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. antes mesmo da manifestação dos sintomas. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. à noite. Nas populações caucasianas. até mesmo em diagnóstico pré-natal. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. estão livres da doença. . devido a aneurismas intracranianos. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. Para ficar mais claro. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. Este exame é realizado uma única vez na vida. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica.4 mil habitantes. inclusive pré-natal. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. Nos Estados Unidos.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. em temperatura ambiente. a média é exatamente de 10%. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.

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