Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
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Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

sangue na urina (14%). chama-se rim policístico. de tamanhos variáveis. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. após os 60 anos. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. Podem ser solitários. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. semelhantes ao plasma. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. a urina chega até a bexiga. eventualmente. Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. O nefron. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. anatomicamente. caso o doente sobreviva.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. através do ureter. Desta. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. que acabam preenchendo o cisto. Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). como a diálise. é constituído de um filtro. há sempre crescimento de células. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). Os sinais e sintomas da doença. possibilitando a formação de cistos. quase sempre. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. Também há aumento do intercâmbio de líquidos. múltiplos. forrando todas as suas paredes. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. cansaço. Durante a formação dos cistos. uni ou bilaterais e. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. Dessa maneira. . Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados.

porque dificilmente crescem muito. por isso. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. que ocorre em 1:100. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. que ocorre em 1:50. ou recessiva.000 nascimentos vivos. que ocorre em 1: 2. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. que ocorre em 1 para 1. 2 a 4 anos-50%. que ocorre em 1: 50. hematúria e dificuldades para concentrar a urina.000 nascimentos vivos. 20% dos pacientes têm cistos renais. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. . Na insuficiência renal. no seu interior. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante. quando é superior a 3mg%. Doença cística medular. sem causar nenhum problema médico.000 nascimentos vivos. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta.Poucas vezes. Rim esponja medular. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. Nos exames laboratoriais. eles se apresentam arredondados. A doença autossômica pode ser dominante. cálculo. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. quando são necessários os gens do pai e da mãe. 30% dos pacientes estão atingidos. Na ecografia. Rim policístico autossômico recessivo. sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular.000 nascimentos vivos. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. mais ou menos denso. quando a creatinina é de 3 mg%. Tratamento Não existe tratamento específico. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência. um líquido homogêneo. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. podem ser encontrados sinais de infecção urinária. são palpáveis no exame físico. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal. O mesmo ocorre na hemodiálise. existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos.

mais rápida e grave é a evolução da doença cística. infecção urinária. litíase.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. Antes dos 40 anos. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. no cromossomo 4. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. Quando os cístos crescem muito. com o uso de expoliadores de sódio. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. Na raça negra. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. fraturas do rim e insuficiência renal. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. conhecido como rim policístico. O rim policístico pode crescer muito. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. Os cistos são difusos. poliglobulia (muito sangue). Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. Muitas vezes. complicações vasculares e obstrutivas. tratando a hipertensão. Prolapso da válvula mitral-25%. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. pesando até 8kg. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. . Em 1985. obstruções renais pelo crescimento exagerado. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. incontáveis e atingem os dois rins.

feocromocitona e outras. autossômica dominante. A doença policística (poliquística. fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. os chamados angiomiolipomas. ao co ntrário da doença policística. carcinoma renal.000 dos nascimentos vivos. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). facilitando a formação de cálculos de cálcio. após os 30 anos. riscos e sintomas).Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. que pode levar à insuficiência renal crônica. Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . fraqueza. diurese abundante (poliúria). Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. como o próprio nome diz. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. retardo de crescimento corporal e mental. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. Descobertas em 1951 como doenças raras. ao contrário do policístico que é sempre bilateral. que ocorre em 1:36. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. Clinicamente. pode ocorrer com freqüência litíase renal. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. múltiplos e bilaterais. apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. anemia. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. tais como angiomas. músculos e gordura. . hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. geralmente. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. em Portugal) renal é. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. pela perda exagerada de cálcio. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume.

Eventualmente. É . Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. em média. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão. quando rompe -se ou quando sangra. Em alguns poucos casos. quando os cistos já apresentam volumes grandes. mesmo que receba um alelo normal do outro. pode levar a hemodiálise. e como já referido. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. uma doença comum. mas sim. eles podem causar dor ou romperem. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise. a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". 1 a cada 1000 pessoas. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. Os cistos por si só. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. É uma doença autossômica dominante. ou seja. e a partir de então. Quando já há história familiar positiva. quando infecta. Atualmente. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). Simplificando. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. em exames de rotina como o ultra som. portanto. A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. não causam sintomas. passará o gene defeituoso para seus filhos. Como a doença é autossômica dominante.A doença policística renal tem origem genética. se um dos seus pais tem doença policística. em geral. a sua chance de ter também é de 50%. o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. Rins policísticos acometem. basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). . o desenvolve através de uma mutação.

com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos. a presença destes.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. princip almente a partir dos 60 anos. apresentam uma . Aqueles com o PKD1. que ocupam o lugar das células renais sadias.presença de 2 ou mais cistos em um rim. o diagnóstico está feito. Se não houver parentes com doença policística. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: . em pequeno número. à procura do gen es PKD1 ou PKD2. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. A doença policística inicia -se ainda quando jovem. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. não indica nenhuma doença. destruindo -o com o tempo. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. o gene da doença policística renal mais comum. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas. causadores da doença.Até os 30 anos .

Ao contrário do que se costuma pensar. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. para descobrir outros casos silenciosos precocemente.5 litros apresentam pior prognóstico. Os cistos não viram câncer. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos. Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença.doença mais agressiva. enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos.SINTOMAS). Quanto mais alta for a pressão. Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. mais ráp ido a doença se desenvolve. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. O problema é que. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética. Atenção. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. mas podem acabar escondendo-o. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. quando ocorre um câncer no rim. Rins com volumes maiores que 1. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . Não adianta exagerar. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. com menos cis tos e evolução mais lenta. Basta beber o . O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. Quando há dúvidas. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. O passo mais importante é o controle da pressão arterial.

em alguns casos. muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. não só no Brasil. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. podem levar até a falência total do funcionamento renal. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. Ambas. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela . o PKD1 e o PKD2. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. assim como a pressão alta. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. insuficiência nos órgãos.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. causam 85% dos casos de ADPKD. Segundo dados do Ministério da Saúde. Histórico Atualmente. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. situadas no cromossomo 16p. Genomic. e quando usada por muito tempo. se não tratadas de maneira correta.suficiente para que a urina fique bem clarinha. Hoje em dia. Em geral. como em todo mundo.mdsaude. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA).7 mil ao ano. Leia mais: http://www. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. . é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. provocando. Um deles é Tolvaptan. Porém. pode causar lesão renal. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão. já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. que sofre de problemas renais é muito grande. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias.

por exemplo. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. ou que sejam doentes. necessitam urinar. e muitos pacientes. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. isto é. antes mesmo da manifestação dos sintomas. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA. à noite. Para ficar mais claro.4 mil habitantes. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. . Ou seja. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. inclusive pré-natal. até mesmo em diagnóstico pré-natal. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. devido a aneurismas intracranianos. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. Nas populações caucasianas. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. estão livres da doença. a contar da data do recebimento do material. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. em temperatura ambiente. Nos Estados Unidos.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. em qualquer idade. Desses.B. cada filho deve ser testado independentemente dos outros. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. a média é exatamente de 10%. a doença pode levar a morte prematura. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. sem registro de histórico familiar da doença. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. Este exame é realizado uma única vez na vida. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. O aparecimento do sangue na urina é comum. N. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara.

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