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Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico

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Doença do rim policístico
Aviso médico
Classificação e recursos externos

Rins policísticos

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q61. 753.1 173900 10262 000502 D007690

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer ofígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.

[editar] Doença renal policística autossômica dominante
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não -císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da

eventualmente. através do ureter. há sempre crescimento de células. semelhantes ao plasma. após os 60 anos. Os cistos renais são dilatações de alguma porção do nefron. que exige alguma forma de terapia renal substitutiva. quase sempre. possibilitando a formação de cistos. caso o doente sobreviva. como a diálise. Estas condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron. conhecida como Insufici ncia Renal Crônica Terminal (IRCT). é constituído de um filtro. Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus variados. uni ou bilaterais e. podem apresentar sintomas clínicos de dor lombar. o glomérulo e de túbulos que levam a urina até a pelve renal. são aparentes já no nascimento ou primeira infância. forrando todas as suas paredes. O nefron. em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. Dificilmente os cistos se infectam e formam abscessos. A doença leva muitas vezes à insufici ncia renal crónica e pode resultar na perda total da função renal. Os sinais e sintomas da doença. Cistos adquiridos Os responsáveis por 70% dos cistos adquiridos são cistos simples. cansaço. Os cistos podem ocorrer em um ou nos dois rins e são. os cistos têm paredes celulares finas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. que acabam preenchendo o cisto. a urina chega até a bexiga. Desta. Dessa maneira. Pode ocorrer eventualmente ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de urina. . múltiplos. Eles se desenvolvem e crescem em razão: Do aumento da pressão dentro do rim. Eles ocorrem freqüentemente após os 50 anos e aumentam de freqüência com o avançar da idade e estão presentes em mais de 50% das pessoas. sangue na urina (14%). chama-se rim policístico. e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. CISTOS RENAIS O que é? O nefron é a unidade funcional do rim. Durante a formação dos cistos. dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário.valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sist mi a. As causas responsáveis pela formação dos cistos podem ser hereditárias ou adquiridas. Quando todo o rim é tomado por incontáveis cistos. que ocorrem em qualquer lugar do nefron. Podem ser solitários. [edi ença renal poli í i a autossômi a recessi a A Doença Renal Policistica Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD. infecção urinária e hipertensão arterial (35%). anatomicamente. Também há aumento do intercâmbio de líquidos. de tamanhos variáveis.

existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos. .000 nascimentos vivos. Cistos simples adquiridos também são aqueles que ocorrem nos pacientes com insuficiência renal crônica. nitidamente marcados por uma parede fina e contêm. O mesmo ocorre na hemodiálise. cálculo. A maneira mais eficiente de encontrar os cistos renais é na ecografia abdominal e renal.000 nascimentos vivos.000 nascimentos vivos. 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pacientes têm um ou mais cistos simples. infecção) e evitar que alguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofrimento ao parênquima renal. quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la. Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos: Rim policístico autossômico dominante.000 nascimentos vivos. quando são necessários os gens do pai e da mãe. são palpáveis no exame físico. Nos exames laboratoriais. Estas características os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos. que ocorre em 1:100. eles se apresentam arredondados. 30% dos pacientes estão atingidos. A freqüência de aparecimento aumenta com o número de anos de insuficiência. por isso. Na insuficiência renal. 2 a 4 anos-50%. que ocorre em 1:50. 20% dos pacientes têm cistos renais. A maioria deles acompanha a pessoa por toda a vida. sem massas (ou nódulos) e com uma superfície regular.000 nascimentos vivos e Rim multicístico congênito. quando é superior a 3mg%. hematúria e dificuldades para concentrar a urina. depende dos sinais e sintomas que o paciente apresenta. sem causar nenhum problema médico. Rim esponja medular. porque dificilmente crescem muito. que ocorre em 1: 50. de superfície irregular que são sugestivos de tumores benignos ou malignos. ou recessiva. Quando o paciente tem: até 2 anos de diálise-35%. Tratamento Não existe tratamento específico. um líquido homogêneo. Na ecografia. A doença autossômica pode ser dominante. podem ser encontrados sinais de infecção urinária.Poucas vezes. que ocorre em 1: 2. O portador de cisto deve ser acompanhado anualmente para prevenir eventuais complicações (hematúria. Rim policístico autossômico recessivo. Doença cística medular. que ocorre em 1 para 1. Cistos hereditários Entre muitas doenças hereditárias. mais ou menos denso. quando a creatinina é de 3 mg%. no seu interior. quase sempre são encontrados de maneira ocasional nos exames de rotina.

com o uso de expoliadores de sódio. Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. litíase. os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns. O rim policístico pode crescer muito. mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. Muitas vezes.O rim policístico autossômico dominante é o mais comum. Antes dos 40 anos. incontáveis e atingem os dois rins. O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. o normal é de 12-14cm e 200g de peso. Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos. . porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado. Os cistos são difusos. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens. podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento. A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta. No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar. no cromossomo 4. infecção urinária. complicações vasculares e obstrutivas. Prolapso da válvula mitral-25%. descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%. Cistos hepáticos e pancreáticos-50%. Hérnias inguinais-15% e Aneurismas cerebrais em 5% dos casos. Quando os cístos crescem muito. As principais complicações da doença cística são a hipertensão. tratando a hipertensão. Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto. já foram vistos casos com 40 cm de comprimento. obstruções renais pelo crescimento exagerado. o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como: Divertículos de cólon-80%. fraturas do rim e insuficiência renal. Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos. conhecido como rim policístico. geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos. Em 1985. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica. Na raça negra. pesando até 8kg. Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal. mais rápida e grave é a evolução da doença cística. poliglobulia (muito sangue). Tratamento Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações.

ao contrário do policístico que é sempre bilateral. pela perda exagerada de cálcio. como o próprio nome diz. tais como angiomas. Os cistos são compostos de uma massa de vasos. facilitando a formação de cálculos de cálcio. Apresenta-se clinicamente com grandes massas abdominais pelo enorme crescimento dos cistos renais. que mostra a dilatação dos túbulos coletores da medula renal. caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. Os sintomas e sinais são iguais aos do rim policístico. Clinicamente. músculos e gordura. diurese abundante (poliúria). os chamados angiomiolipomas. Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado. feocromocitona e outras. muitas vezes cheios de pequenos cálculos renais. ao co ntrário da doença policística. retardo de crescimento corporal e mental. Nos pacientes portadores de rim esponja medular. O rim esponja medular foi descrito pela primeira vez em 1948 e caracteriza-se por dilatação dos túbulos coletores renais. . autossômica dominante. Diagnostica-se ecograficamente por pequenos cistos. hoje representam 4% das doenças renais hereditárias. múltiplos e bilaterais. Hematúria e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropatia. O diagnóstico é feito pela urografia excretora. Outras doenças hereditárias apresentam cistos na zona medular renal e não na zona cortical como de costume. pode ocorrer com freqüência litíase renal. É considerada uma doença congênita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mulher e aparece em 1:2000 nascimentos . A doença policística (poliquística. carcinoma renal. riscos e sintomas).000 dos nascimentos vivos. O rim congênito multicístico é uma forma de alteração cística do rim quase sempre unilateral. a maioria de 2 a 3 mm na zona medular e com uma zona cortical renal muito fina e esclerosada. em Portugal) renal é. Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica. Doença de Von Hippel Lindau é uma doença rara. que ocorre em 1:36. após os 30 anos. que surgem na 2ª ou 3ª década da vida. Apresenta-se com inúmeros cistos renais e pancreáticos que são descobertos. 80% dos pacientes queixam-se de ingesta abundante de água (polidipsia). apresentando vários defeitos físicos como anormalidades esqueléticas. Descobertas em 1951 como doenças raras. anemia.Outras doenças císticas renais A esclerose tuberosa apresenta rins grandes cheios de cistos renais. Quase sempre são acompanhados de múltiplas neoplasias. que pode levar à insuficiência renal crônica. hipertensão e insuficiência renal crônica de grau variado. que dão o aspecto de uma esponja quando o rim é examinado anatomicamente. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. fraqueza. geralmente. fibrose hepática e lesões do sistema nervoso central.

pode levar a hemodiálise. a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". Atualmente. não causam sintomas. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é. e a partir de então. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade. cálculo renal e hematúria (sangue na urina). o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? Sintomas COMO dos ELA rins FUNCIONA?) policísticos O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. e como já referido. Como a doença é autossômica dominante. É uma doença autossômica dominante. em geral. ou seja. mas sim. Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família. até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). A maioria das pessoas descobre a doença por acaso. em exames de rotina como o ultra som. mesmo que receba um alelo normal do outro. passará o gene defeituoso para seus filhos. quando infecta. se um dos seus pais tem doença policística. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada. Em alguns poucos casos. a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética. Os cistos por si só. . portanto. o desenvolve através de uma mutação. É . basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas. Rins policísticos acometem. Quando já há história familiar positiva. uma doença comum. 1 a cada 1000 pessoas. a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais. Eventualmente. quando rompe -se ou quando sangra. quando os cistos já apresentam volumes grandes. o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. eles podem causar dor ou romperem. a sua chance de ter também é de 50%. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão.A doença policística renal tem origem genética. Simplificando. em média. cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise.

com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multipl icando ao longo dos anos. ou 1 cisto em cada Entre A 30 e dos 60 60 anos anos presença presença de de mais mais de de 2 4 cistos cistos em em cada cada rim rim partir Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva. causadores da doença. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio. apresentam uma . princip almente a partir dos 60 anos. a presença destes. o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue. à procura do gen es PKD1 ou PKD2. em pequeno número. Se não houver parentes com doença policística. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas. existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios e diagnóstico de rins policístico: . não indica nenhuma doença. destruindo -o com o tempo. A doença policística inicia -se ainda quando jovem. o diagnóstico está feito.Até os 30 anos . que ocupam o lugar das células renais sadias.As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes. Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal. Aqueles com o PKD1. o gene da doença policística renal mais comum.presença de 2 ou mais cistos em um rim.

O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. mas podem acabar escondendo-o. é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos.5 litros apresentam pior prognóstico. O passo mais importante é o controle da pressão arterial. é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. Não adianta exagerar.doença mais agressiva. quando ocorre um câncer no rim. Ao contrário do que se costuma pensar. Os cistos não viram câncer. Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. Basta beber o . Quando há dúvidas. Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética. Quanto mais alta for a pressão. estamos falando de uma média geral que pode não se aplicar em casos part iculares. A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. Rins com volumes maiores que 1. Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística. mais ráp ido a doença se desenvolve. Atenção. com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA . Tratamento da doença policística renal Infelizmente ain da não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. para descobrir outros casos silenciosos precocemente.SINTOMAS). enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos. com menos cis tos e evolução mais lenta. Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar a doença. O problema é que. poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos.

como em todo mundo. O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado no transplante renal. já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas. que sofre de problemas renais é muito grande. em pacientes com rin s policísticos em fases inicias.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e- no. e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. Segundo dados do Ministério da Saúde. assim como a pressão alta. a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. insuficiência nos órgãos. Hoje em dia. situadas no cromossomo 16p. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1. um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti -diurético). Genomic. causam 85% dos casos de ADPKD. não só no Brasil. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido. Histórico Atualmente. pode causar lesão renal. Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela . já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2. Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que.7 mil ao ano. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial. Porém. e quando usada por muito tempo. o PKD1 e o PKD2. Ambas. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas. Leia mais: http://www. Um deles é Tolvaptan. provocando. o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise. foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais. Em geral. 2 litros por dia conseguem esse objetivo. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). podem levar até a falência total do funcionamento renal. que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão.mdsaude. o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. em alguns casos. se não tratadas de maneira correta.suficiente para que a urina fique bem clarinha. . muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante.

A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara. até mesmo em diagnóstico pré-natal. em qualquer idade. seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA. 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação. pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. a média é exatamente de 10%. cada filho deve ser testado independentemente dos outros.4 mil habitantes. Nas populações caucasianas.5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico. vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado. N. a contar da data do recebimento do material. sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2. à noite. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença. Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4. a doença pode levar a morte prematura. O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença. ou que sejam doentes. Benefícios É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins. isto é.B. Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis. estão livres da doença. Este exame é realizado uma única vez na vida.Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Além dos problemas causados pela insuficiência renal. Desses. Para ficar mais claro. Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos. antes mesmo da manifestação dos sintomas. necessitam urinar. mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. sem registro de histórico familiar da doença. 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD. devido a aneurismas intracranianos. Ou seja. por exemplo. estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins. cada filho terá 50% de chances de herdá-la. Para detectar a presença da doença présintomaticamente. . Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. em temperatura ambiente. para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos. Nos Estados Unidos. inclusive pré-natal. e muitos pacientes. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias. O aparecimento do sangue na urina é comum. ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto.

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