Neurorradiologia Pediátrica

Aprendendo com casos clínicos

Leucodistrofias
Ana Paula Alves Fonseca
Neurorradiologista na DASA, UHG e Santa Casa de São Paulo
Sócio-fundador da Neurorradio
Neurorradiologia Pediátrica

Casos desafiadores
Leucodistrofias
CASO #1
 Masculino, 22 anos, ataxia cerebelar progressiva e hipogonadismo
hipogonadotrópico

Sapna Rawal. Case od the week. AJNR 2016. Available: http://www.ajnr.org/content/cow/09152016/tab-diagnosis

 4H síndrome

❖ Hipomielinização
❖Hipog.
Hipogonadotrófico

❖Mielina preservada
nas radiações
ópticas

❖Atrofia cerebelar
❖Afilamento CC

Sapna Rawal. Case od the week. AJNR 2016. Available: http://www.ajnr.org/content/cow/09152016/tab-diagnosis

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CASO #2
Masculino, 4 anos, atraso do DNPM

os
4 an o
s 13 a n

M. Koob et al. AJNR 2010

COCKAYNE
❖ Hipomielinização
❖Calcificações
(putame)

❖Atrofia
os
4 an o
s 13 a n

M. Koob et al. AJNR 2010

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CASO #3
4 anos, menino, retardo DNPM
 ALEXANDER
FRONTAL

TRONCO + CEREBELO

MACROCRANIA

IMPREGNAÇÃO

Dlamini et al. Radiology Case. 2016

 ALEXANDER
FRONTAL

TRONCO + CEREBELO

MACROCRANIA

IMPREGNAÇÃO

Dlamini et al. Radiology Case. 2016

 ALEXANDER
FRONTAL

TRONCO + CEREBELO

MACROCRANIA

IMPREGNAÇÃO

Dlamini et al. Radiology Case. 2016

 ALEXANDER
FRONTAL

TRONCO + CEREBELO

MACROCRANIA

IMPREGNAÇÃO

Dlamini et al. Radiology Case. 2016

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CASO #4
 2 anos, masculino, convulsões

Marjo Van der Knaap. J Neuropathol Exp Neur 2010

DOENÇA DA SUBSTÂNCIA BRANCA EVANESCENTE (VANISHING) DIFUSO

(Childhood ataxia with central hypomyelination) “BURACOS”

Hipomielinização + “buracos” na substância

branca
Marjo Van der Knaap. J Neuropathol Exp Neur 2010
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CASO #5
18 meses, masculino, retardo DNPM

Karthik M et al. Journal of Clinical Imaging Science 2019

KRABBE
PERIVENTRICULAR

PARIETO-OCCIPITAL

TIGROIDE

TÁLAMO

Periventricular, poupando subcortical

Padrão tigroide

Karthik M et al. Journal of Clinical Imaging Science 2019

KRABBE
PERIVENTRICULAR

PARIETO-OCCIPITAL

TIGROIDE

TÁLAMO

Periventricular, poupando subcortical

Padrão tigroide

Tratos corticoesppinais, SB cerebelar e

núcleo denteado típicos

Karthik M et al. Journal of Clinical Imaging Science 2019

KRABBE
PERIVENTRICULAR

PARIETO-OCCIPITAL

TIGROIDE

TÁLAMO

Periventricular, poupando subcortical

Padrão tigroide

Tratos corticoesppinais, SB cerebelar e

núcleo denteado típicos

Hipossinal em T2 tálamo/ TC
hiperdensidade

Karthik M et al. Journal of Clinical Imaging Science 2019

KRABBE
PERIVENTRICULAR

PARIETO-OCCIPITAL

TIGROIDE

TÁLAMO

Periventricular, poupando subcortical

Padrão tigroide

Tratos corticoesppinais, SB cerebelar e

núcleo denteado típicos

Hipossinal em T2 tálamo/ TC
hiperdensidade

Hipertrofia dos nervos ópticos

Karthik M et al. Journal of Clinical Imaging Science 2019

KRABBE
PERIVENTRICULAR

PARIETO-OCCIPITAL

TIGROIDE

TÁLAMO

Periventricular, poupando subcortical

Padrão tigroide

Tratos corticoesppinais, SB cerebelar e

núcleo denteado típicos

Hipossinal em T2 tálamo/ TC
hiperdensidade

Hipertrofia dos nervos ópticos

Impregnação de nervo craniano

Karthik M et al. Journal of Clinical Imaging Science 2019

MACROCRANIA? ALEXANDER, CANAVAN, VAN DER KNAPP

IMPREGNAÇÃO? ALEXANDER, ADRENOLEUCODISTROFIA LIG. X

TÁLAMO? KRABBE, ALEXANDER, CANAVAN, GM1, GM2

TIGROIDE? METACROMÁTICA, KRABBE, PELIZAEUS

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