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CAPITULO I. INTRODUÇÃO...................................................................................................................3
1.1.CONTEXTUALIZAÇÃO.....................................................................................................................4
1.2.Tipos de herança ligada ao sexo....................................................................................................4
1.3.Herança ligada ao cromossomo X.................................................................................................4
1.4.Doenças relacionadas ao cromossomo X.......................................................................................4
1.5.Herança restrita ao sexo.................................................................................................................5
1.6.Herança influenciada pelo sexo.....................................................................................................5
1.7.Curiosidades..................................................................................................................................5
CAPITULO II.GENES LIGADOS AO SEXO E O EQUILÍBRIO HARDY-WEINBERG........................7
2.1.FERRAMENTAS DO MELHORAMENTO GENÉTICO....................................................................9
2.3.CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS E SEUS ATRIBUTOS...................................................10
2.4.HERDABILIDADE.....................................................................................................................10
2.5.INTERAÇÃO GENÓTIPO-AMBIENTE....................................................................................11
2.6.ACURÁCIA DE SELEÇÃO.......................................................................................................11
2.7.INTENSIDADE DE SELEÇÃO..................................................................................................12
2.8.VARIABILIDADE GENÉTICA.................................................................................................12
2.9.MUDANÇA GENÉTICA............................................................................................................12
2.10.EFICÁCIA DA SELEÇÃO.......................................................................................................13
3.VALOR GENÉTICO E DIFERENÇA ESPERADA NA PROGÊNIE...........................................14
3.1.CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO..........................................................14
3.2.TAMANHO DA POPULAÇÃO.................................................................................................14
3.3.Diferenças de fertilidade e viabilidade.........................................................................................15
3.4. Seleção........................................................................................................................................15
3.5.Migração e mutação.....................................................................................................................15
3.6.Sistema de acasalamento.............................................................................................................15
3.7.Cruzamento simples.....................................................................................................................16
3.8.Cruzamento contínuo Também chamado de cruzamento absorvente...........................................16
3.9.Cruzamento rotacionado ou alternado contínuo...........................................................................16
3.10.Uso de touros F1s......................................................................................................................16
3.11.Formação de populações compostas..........................................................................................16
1.7.Curiosidades
Em alguns animais, o processo de determinação do sexo ocorre de uma maneira diferente e não
pelos cromossomos sexuais. Nas abelhas, por exemplo, os óvulos fecundados pela rainha
formam fêmeas diploides. Já os não fecundados se transformam partenogeneticamente em
machos haploides no caso das formigas, as larvas recebem apenas mel e as que evoluirão para
rainhas, recebem também geleia real (secreção glandular das operárias adultas). Já na drosophila
melanogaster, conhecida popularmente como mosca-da-fruta, o sexo de cada inseto está
Síndrome de Turner equina (63, X0) Trata-se de uma anomalia caracterizada pela presença de
somente um dos cromossomos X que causa infertilidade (Coelho e Oliveira, 2008). Esta é a
anormalidade cromossômica mais comum na espécie equina. O animal apresenta características
fenotípicas femininas devido à ausência do cromossomo Y, sua estatura é menor do que a
considerada normal para a idade e raça, as estruturas do aparelho reprodutivo são pequenas e os
ovários não apresentam desenvolvimento folicular (McCue, 2000), a vulva pode ter tamanho
normal ou aparecer em forma ligeiramente diminuída (LeBlanc, 2005).
Se as frequências entre machos e fêmeas forem diferentes, a população não está em equilíbrio. A
frequência gênica, na população como um todo, não muda, mas sua distribuição entre os dois
sexos oscila, à medida que se aproxima do equilíbrio. Os filhos machos recebem todos os seus
genes ligados ao sexo somente de suas mães, portanto, pm é igual à pf da geração anterior; as
fêmeas, por sua vez, recebem seus genes ligados ao sexo igualmente de ambos os pais, portanto
pf é igual à metade da soma entre pm e pf da geração anterior.
A genética quantitativa lida com características determinadas por muitos pares de genes e
influenciadas, em parte, pelo ambiente. As características quantitativas são aquelas que
apresentam variações contínuas ou descontínuas e são, parcialmente, de origem não-genética.
Assim, o ganho de peso, o consumo alimentar e a produção de leite variam continuamente e são
exemplos típicos de características quantitativas. As bases teóricas da genética quantitativa foram
estabelecidas por volta de 1920, nos trabalhos de Fisher, Wright e Haldane, e Lush foi o pioneiro
nas aplicações desses princípios no melhoramento animal (década de 30). Discussão mais
detalhada desse histórico pode ser verificada em Falconer (1981) e Silva (1982c).
2.4.HERDABILIDADE
No tocante ao melhoramento genético, a herdabilidade de uma característica é uma de suas
propriedades mais importantes. A herdabilidade é representada por h2 e expressa a proporção da
variância total que é atribuível aos efeitos médios dos genes, ou seja, à variância genética aditiva.
No estudo de características quantitativas, a principal função da herdabilidade é seu caráter
preditivo, ou seja, ela expressa o grau de confiança do valor fenotípico como indicador do valor
genético. Em outras palavras, a herdabilidade mede o grau de correspondência entre fenótipo e
valor genético que é, em última instância, aquilo que influencia a próxima geração. Pode, ainda,
2.5.INTERAÇÃO GENÓTIPO-AMBIENTE
A não linearidade da resposta de alguns genótipos à mudança de ambiente resulta na existência
de fenótipos distintos como produtos desta interação. É dito existir interação entre genótipo e
ambiente toda vez que a expressão de determinado genótipo for dependente do ambiente onde
ele é avaliado.
2.6.ACURÁCIA DE SELEÇÃO
Ao se promover seleção, além de ser importante ter-se uma idéia do que se espera com o
processo, ou seja, a predição do resultado da seleção, é importante ter-se uma estimativa da
segurança que se terá ao se adotar determinado procedimento. Esta segurança é definida pela
acurácia da seleção. Como em seleção genética, o que se faz é procurar identificar indivíduos
geneticamente superiores via medidas fenotípicas, há necessidade de uma boa relação entre o
fenótipo e o genótipo. Uma medida de associação entre duas variáveis é dada pelo coeficiente de
2.7.INTENSIDADE DE SELEÇÃO
A intensidade de seleção provê a indicação da magnitude da diferença entre a média dos
indivíduos selecionados e a média da população, em outras palavras, ela é medida pelo
diferencial de seleção. Na prática, a intensidade de seleção é limitada pela estrutura do rebanho
ou população, pela taxa de reprodução, pelo manejo reprodutivo utilizado, e pelo manejo geral
voltado para o aumento de natalidade e sobrevivência. A intensidade de seleção é representada
por i ou z/p, onde, p é a proporção selecionada e z é a altura da curva normal no ponto de
truncamento, ou seja, no ponto acima do qual os indivíduos são selecionados. Ela nada mais é do
que o diferencial de seleção expresso em termos de desvio-padrão da característica. O produto i x
desvio-padrão, fornece o diferencial de seleção máximo possível de ser atingido em uma dada
população, dada a percentagem que deve ser selecionada.
2.8.VARIABILIDADE GENÉTICA
No conceito de variabilidade genética, ou melhor dizendo, na sua existência, reside toda
capacidade de se promover seleção, e consequentemente melhoramento genético. À medida que
se processa um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações
mantendo-se o mesmo critério de seleção, há uma redução no nível de variabilidade genética
como resultado do incremento de homozigose. Além disso, um certo grau de homozigose é
gerado por níveis variáveis e inevitáveis de consanguinidade. Certo grau de consanguinidade é
dito ser inevitável em função de que determinados indivíduos selecionados são utilizados de
maneira intensa, o que tem como consequência o acasalamento de indivíduos com algum grau de
parentesco maior do que aquele que ocorreria em estrutura totalmente aleatória de
acasalamentos. Para melhor entendimento da variabilidade genética, e principalmente, sua
importância, há necessidade de se conhecer a constituição genética da população.
2.9.MUDANÇA GENÉTICA
Ao se desenvolver um programa de Melhoramento Genético, o que se busca, em última
instância, é a modificação da estrutura genética da população, pelo aumento das frequências dos
genes desejáveis. Pode-se expressar a mudança genética esperada, ou seja, aquela resultante da
seleção, como sendo o produto da herdabilidade da característica sob seleção (h2 ) pelo
Genes Ligado Ao Sexo.. Pá gina 12
diferencial de seleção (Ds). Enquanto este representa a diferença fenotípica entre a média dos
indivíduos selecionados para pais (sm - s) para aquela geração, aquela, como mostrado
anteriormente, representa a fração da variância fenotípica observada que é creditada a diferenças
genéticas aditivas. No entanto, apesar de a quantificação da mudança genética ser importante não
só para monitoramento do progresso genético, como também, para correção de rumos, o que é
realmente importante é predição. A possibilidade de se prever as mudanças genéticas que se
podem promover torna o investimento mais atrativo e seguro. Outro fator de importância
fundamental, neste contexto, é a segurança que se tem na predição que é feita
2.10.EFICÁCIA DA SELEÇÃO
É importante ressaltar que para se selecionar um indivíduo, a primeira tarefa é obter estimativas
acuradas dos valores genéticos dos animais disponíveis para seleção. Boas predições dependem
da qualidade dos dados, qualidade das estimativas de parâmetros genéticos e do uso de modelos
apropriados. A taxa de melhoramento genético, ou progresso genético, depende da acurácia da
seleção, intensidade de seleção e da variação genética existente. Neste processo, o reprodutor
tem importância fundamental, uma vez que sua contribuição para a geração seguinte é muito
maior do que a das fêmeas, e será tanto maior quanto maior for o uso da inseminação artificial.
3.2.TAMANHO DA POPULAÇÃO
Para melhor entendimento de seu efeito sobre a frequência gênica, deve-se definir tamanho ideal
e tamanho efetivo de população. A importância destes conceitos torna-se mais clara à medida
que se leva em consideração que é uma amostra de genes de uma determinada população que
3.4. Seleção
A seleção, por determinar quais genótipos participarão da formação da geração subsequente,
reduz a amostra de genes capazes de serem encontrados na progênie. Assim, a frequência gênica
da progênie pode ser alterada. Tal procedimento é, na verdade, o que se busca em um programa
de melhoramento genético, quando se deseja que somente os indivíduos melhores para os
atributos de interesse deixem descendentes.
3.5.Migração e mutação
A introdução de indivíduos de populações diferentes e a mutação podem, também, modificar as
frequências gênicas de determinada população.
3.6.Sistema de acasalamento
Acasalamento entre indivíduos em uma população é responsável pelos genótipos da próxima
geração. Assim, a frequência genotípica de uma geração depende dos genótipos dos indivíduos
que se acasalaram na geração anterior. Numa população grande, na ausência de seleção,
migração, mutação e em presença de acasalamentos aleatórios, as frequências gênica e
genotípica serão constantes de uma geração para a próxima. Uma população nestas condições é
dita estar em equilíbrio Hardy-Weinberg. Nestas condições existe uma relação entre as
frequências gênica e fenotípica que é de extrema importância em genética de populações e
genética quantitativa.
Portanto, as propriedades de uma população, com respeito a um loco apenas, expressas na Lei
de Hardy-Weinberg, são: 1) as frequências genotípicas nos descendentes, sob acasalamento ao
acaso, dependem somente das frequências gênicas na geração dos pais e não da frequência
genotípica; 2) independente das frequências genotípicas da geração paterna, o equilíbrio é
atingido em uma geração; e 3) mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as
frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração.
4.1.Machos
O gene SRY pode ser considerado como a chave da diferenciação sexual e está relacionado com
a formação do aparelho reprodutor masculino. Na presença de tal gene, o desenvolvimento do
testículo inicia-se pelos cordões sexuais primitivos os quais se proliferam e penetram na medula
da gônada formando os cordões testiculares. Os cordões testiculares separam-se da superfície
que lhes deu origem, formando a túnica albugínea densa, sendo esta a indicação do
desenvolvimento testicular no feto (JUNQUEIRA; ZAGO, 1987; DOMENICE et al., 2002;
MOORE; PERSAUD, 2004).
Então, ocorre a transformação dos precursores das células de suporte em células de Sertoli, as
quais vão direcionar o desenvolvimento das demais células da gônada. Assim, os precursores das
células esteróidicas desenvolvem-se em células de Leydig e as células germinativas em
espermatogônias (DOMENICE et al., 2002). A diferenciação das genitálias interna e externa no
sexo masculino é dependente da ação hormonal do testículo recém-formado, o qual produz os
hormônios sexuais antimülleriano e testosterona. A ação local da testosterona secretada pelas
células de Leydig faz com que os ductos de Wolff, citados anteriormente, se diferenciem em
epidídimo, ducto deferente e vesícula seminal, enquanto que os ductos de Muller, responsáveis
4.2.Fêmeas
Para Moore e Persaud (2004), a diferenciação sexual em fêmeas é passiva, pois na ausência do
cromossomo Y, não haverá nenhum fator determinante testicular, o que formará os ovários
femininos. De acordo com Almeida (1999), os ovários tem a mesma origem dos testículos, pois
os mesmos provêm das gônadas indiferenciadas. Porém dependem da expressão dos genes DAX-
1 de WNT- 4, os quais irão mediar à dissociação dos cordões sexuais primitivos do córtex
(MELLO, 2005; MILLER; SASSOON, 1998). Com a degeneração da porção medular, o córtex
se estrutura através de novos cordões mergulhados no mesêmquima subjacente, agora
denominados de cordões corticais, aos quais se incorporam nas células germinativas primordiais.
Grupos isolados de células se dispõem ao redor de células germinativas primordiais, que dão
origem a ovogônias e se transformam em ovócitos. Estes ovócitos, que já entraram na primeira
divisão meiótica, aparecem circundados por células planas oriundas da desagregação cordonal e
formam os folículos primordiais (ALMEIDA, 1999). Para Hafez e Hafez (2004) nos bovinos os
folículos primordiais são formados aos cinco meses de gestação. Existe um consenso de que na
maioria dos mamíferos o processo de oogênese é completado antes ou logo após o nascimento,
quando as oogónias entram em prófase da meiose, tornam-se por definição oócitos e cessam a
atividade mitótica retomando apenas na puberdade (DINIZ et al., 2005). Nas fêmeas, Domenice
et al. (2002) acredita que não haja ação hormonal, na diferenciação dos órgãos sexuais externos.
Pelo simples fato de não existir a ação da testosterona, o sinas urogenital, nas fêmeas irá
Nos últimos anos, o melhoramento genético animal tem sido amplamente divulgado por
instituições de pesquisa, ensino e associações de criadores. A ampla variabilidade genética
existente permite selecionar indivíduos de elevado padrão genético e adaptabilidade. O principal
problema é que a avaliação de animais considerando apenas os aspectos visuais e de
conformação desejadas de produção ou reprodução. Assim, para que haja progresso genético é
imprescindível realizar avaliações genéticas por meio de metodologias trazer retornos
econômicos imediatos ao produtor como o aumento no preço da venda dos animais.
Basrur PK, Kanagawa H, Podliachouk L. Further studies on the cell populations of an intersex
horse. Can J Comp Med, v.34, p.294-298, 1970. Basrur PK, Stranzinger G. Veterinary
cytogenetics: past and perspective.
Cytogenet Genome Res, v.120, p.11- 25, 2008. Borovik CL, Tajara EH, Rocha JC, Farah LMS,
Naccache NF, Netto RCM, Joffe, R. Guia de boas práticas laboratoriais em citogenética e
genética molecular humana. Comitê de normatização e recomendações para procedimentos
utilizados em laboratórios que prestam serviços na área de genética humana.
Sociedade Brasileira de Genética. 2006. Disponível em: Acesso em: 28 de jun. de 2010. Brace
MD, Peters O, Menzies P, King WA, Nino-Soto MI. Sex chromosome chimerism and the
freemartin syndrome in Rideau Arcott sheep. Cytogenet Genome Res, v.120, p.132-139, 2008.
Bugno M, Zabek T, Golonka P, Pieńkowska-Schelling A, Schelling C, Słota E. A case of an
intersex horse with 63,X/64,XX/65,XX,del(Y)(q?) karyotype.
Cytogenet Genome Res, v.120, p.123-126, 2008. Bühler, EM. Molecular approaches to
cytogenetics. Mol Aspects Hum Genet, v.1, p.135-146, 1989. Cabianca G, Rota A, Cozzi B,
Ballarin C. Expression of AMH in female fetal intersex gonads in the bovine.
Anat Histol Embryol, v.36, p.24-26, 2007. Camargo ESC, Robayo LMJ. Efecto de lãs anomalías
cromosómicas sobra la fertilidad em bovinos. Rev Orinoquia, v.9, p.56-63, 2005. Campbell M. A
case of male pseudohermaphroditism in a horse: Senior seminar paper. Ithaca, NY: Cornell
University College of Veterinary Medicine, 2004. Carlton WW, McGavin MD. Patologia
veterinária e especial de Thomson. 2. ed. Porto Alegre: ArtMed, 1998, 672p.
Carmo PR, Angelo G, Piazentin KE, Beltran MP. Anestro ou condições anovulatórias em
bovinos. Rev Cient Eletr Med Vet, v.3, n.12, 2009. Disponível em: /. Acesso em: maio 2009.
Grunert E, Birgel EH, Vale WG, Birgel Junior EH. Patologia e clínica da reprodução dos
animais domésticos: ginecologia. São Paulo: Varela, 2005. 551p.
FLORINI, J. R. Hormonal control of muscle growth. Muscle & Nerve, v.10, n.7, p.577- 598,
1987. GARNER D. L., SEIDEL J. R. History of commercializing sexed semen for cattle.