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inadequado.
➔ TDAH combinado:
seguintes condições:
● Exposição pré-natal a toxinas; — - - INFECÇÕES CONGÊNITAS —- -
Figura 1. Fácies típica da Síndrome do Álcool Fetal. Outros: Sífilis, HIV, varicela e etc.
— - - SÍNDROME DE RETT —- -
É a causa mais comum de RM em pacientes do
sexo feminino. Os primeiros sintomas surgem
após 6 a 18 meses de desenvolvimento normal,
quando a criança exibe:
● Perda da fala;
● Crises epilépticas;
● Movimentos estereotipados de
contornação das mãos;
● Irregularidades respiratórias;
● Instabilidade autonômica; __ _____ SÍNDROME DE DOWN __ ____
● Deterioração motora tardia. A maior parte dos casos ocorrem pela não
disjunção de origem materna, mas alguns pela
— - - SÍNDROME DO X-FRÁGIL — - translocação ou mosaicismo. As crianças
É a causa hereditária mais comum de RM no afetadas apresentam QI médio de 50 e o
sexo masculino. O paciente tem orelhas diagnóstico é com base nas manifestações
proeminentes e face alongada, macrocefalia clínicas:
relativa, articulações hiperextensíveis e ● Hipotonia;
macroorquidia (após a puberdade). Além disso, ● Problemas de audição;
também pode haver hiperatividade, ● Problemas de visão;
comportamento autista (¼ dos pacientes) e ● Cardiopatia congênita;
adejar das mãos. ● Distúrbios da tireóide;
● Alterações na coluna cervical.
Figura 3. Criança com fácies típicas da Síndrome do Segundo Korenberg, o retardo mental é uma
X-frágil. característica patognomônica na síndrome de
Down. O paciente com essa doença tem
desempenho na faixa de retardo mental entre
leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva
tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico.
— - MALFORMAÇÕES CEREBRAIS -
As principais relacionadas ao retardo mental são
as seguintes:
● Displasia do córtex cerebral;
● Displasia do corpo caloso;
● Ventriculomegalia;
● Anormalidades cerebrais e cerebelares
menores. A proteína precursora amilóide (APP) está
relacionada a essa síndrome, cujo gene
— - ERROS INATOS METABÓLICOS - correspondente foi mapeado na banda 21q21 e
Os principais, que também estão na triagem vários fragmentos de sua molécula foram
neonatal universal, são: associados com a inibição da síntese da serina,
● Fenilcetonúria; adesão celular, neurotoxicidade e crescimento
● Galactosemia; celular. A sua função se manifesta no
● Hipotireoidismo desenvolvimento do SNC, onde é sintetizada
tanto em neurônios quanto em células da glia
(astrócitos).