Índice

Introdução................................................................................................................................3
Objectivos................................................................................................................................3
Geral:........................................................................................................................................3
Especifico:................................................................................................................................3
Metodologia:............................................................................................................................3
GENÉTICA CONTEXTUALIZAÇÃO...............................................................................................4
Hereditariedade.......................................................................................................................4
As leis básicas da genética........................................................................................................5
Leis de Mendel.........................................................................................................................5
Experimentos de Mendel.........................................................................................................5
Primeira Lei de Mendel............................................................................................................5
Segunda Lei de Mendel............................................................................................................7
Bases Químicas da Hereditariedade.........................................................................................8
Hereditariedade Citoplasmática...............................................................................................8
Cartografia Genética................................................................................................................9
Definição..................................................................................................................................9
Importância da Cartografia Genética ou Mapeamento Genético............................................9
Como é feito o mapeamento genético.....................................................................................9
Diferentes testes de sequenciamento (mapas genéticos)........................................................9
Mapeamento para diagnosticar doenças...............................................................................10
Conclusão...............................................................................................................................11
Referencias Bibliográficas.......................................................................................................12
Introdução

No concerne a genética e hereditariedade mescladas à cartografia genética constituem um dos

surtos de novos conhecimentos e tecnologias pelo qual a humanidade está passando,
remetendo-nos a uma renovação conceitual ou reciclagem. Apesar das novas informações, o
dia-a-dia e a necessidade de sobrevivência superpõem-se e o Profissional Clínico, mesmo
consciente da importância da actualização para o seu trabalho, não tem como viabilizar no
tempo e no espaço, a aquisição destes novos conceitos a partir de uma literatura fragmentada
e multifacetada. Neste trabalho propõem-se a discorrer, com clareza e simplicidade, sobre os
conceitos elementares necessários à compreensão dos mecanismos da genética, da
hereditariedade e da cartografia genética. Às vezes beiramos a heresia académica a favor do
entendimento. Para os iniciados no assunto este trabalho pode parecer muito básico, mas
procuramos nos dirigir ao Profissional Clínico, especialmente aos relacionados com a prática
ortodôntica e ortopédica.

Objectivos

Geral:

 Falar da informação genética

Especifico:

 Conceituar e caracterizar a hereditariedade citoplasmática;

 Analisar a cartografia genética;
 Descrever a cartografia genética.

Metodologia:

Como rege uma pesquisa num trabalho científico, o presente trabalho teve como foco na
pesquisa documental através da internet e sites diferenciados de forma á aquisição e das
informações necessárias para o enriquecimento deste tema.

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GENÉTICA CONTEXTUALIZAÇÃO

Segundo MENDEL (1866), “Genética (significa gerar) é o ramo da biologia que estuda a
hereditariedade e suas variações. Envolve os mecanismos de transmissão dos caracteres e as
propriedades das "partículas" que asseguram essa transmissão”.

A genética procura resposta e aplicação para três questões básicas, cujas soluções vêm sendo
descobertas através dos tempos:

1. Qual a natureza do material genético transmitido?

 W. ROUX (1883) postulou que os cromossomos eram portadores dos factores
hereditários, teoria confirmada por MORGAN & BRIDGES (1910);
 AVERY, C. McLEOD & McARTY (1944) mostraram o papel dos ácidos
nucleicos que foram isolados por F. MIESCHER (1869);
 J.D. WATSON e F.H.C. CRICK (1953) descobriram a estrutura em dupla hélice
do DNA.
2. Como o material genético é transmitido?
 MENDEL (1866), redescoberto em 1900, simultaneamente por H. de VRIES, C.
CORRENS e E. VON TSCHERMAK-SEY SENEGG. Foi o início da genética
como ciência.
 BATESON (1902) discutiu os Princípios da Hereditariedade de Mendel. Nessa
época já foram usados os termos alelo, gameta, heterozigose e homozigose.
3. Qual o processo que garante a expressão dos caracteres?
 A.E. GARROD (1902) verificou que havia relação dos genes com as enzimas nos
humanos (genes funcionando através das enzimas);
 Estudos de BEADLE & TATUM após 1941 começaram a esclarecer o processo de
síntese de proteínas e outros processos bioquímicos.

Hereditariedade

Para BEADLE & TATUM (1900), Hereditariedade “é o nome dado ao processo (fenómeno)
de transmissão de caracteres dos ascendentes aos descendentes (continuidade biológica) ”.

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As leis básicas da genética

Leis de Mendel

As Leis de Mendel são um conjunto de fundamentos que explicam o mecanismo da

transmissão hereditária durante as gerações.

Os estudos do monge Gregor Mendel foram a base para explicar os mecanismos de

hereditariedade. Ainda hoje, são reconhecidos como uma das maiores descobertas da
Biologia. Isso fez com que Mendel fosse considerado o "Pai da Genética".

Experimentos de Mendel

Para conduzir os seus experimentos, Mendel escolheu as ervilhas-de-cheiro (Pisum

sativum). Essa planta é de fácil cultivo, realiza autofecundação, possui um curto ciclo
reprodutivo e apresenta muita produtividade. A metodologia de Mendel consistiu em
realizar cruzamentos entre diversas linhagens de ervilhas consideradas "puras". A
planta era considerada pura por Mendel quando após seis gerações ainda apresentava
as mesmas características (GRIFFITHS,2002).

Após encontrar as linhagens puras, Mendel começou a realizar cruzamentos de polinização

cruzada. O procedimento consistia, por exemplo, de retirar pólen de uma planta com semente
amarela e depositá-lo sob o estigma de uma planta com sementes verdes.As características
observadas por Mendel foram sete: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente,
textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

Ao longo do tempo, Mendel foi realizando diversos tipos de cruzamentos com objectivo de
verificar como as características eram herdadas ao longo das gerações. Com isso, ele
estabeleceu as suas Leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana.

Primeira Lei de Mendel

Segundo GRIFFITHS (2002), A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da
Segregação dos Factores ou Moibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“Cada carácter é determinado por um par de factores que se separam na formação das
gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”

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Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois factores, que se separam na
formação dos gametas.

Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os
diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das
gerações. Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus
descendentes com sementes amarelas. Assim, os descendentes da primeira geração,
denominada de geração F1,eram 100% puros.

Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre elas.
Na nova linhagem, geração F2, surgiram sementes amarelas e verdes, na proporção 3:1
(amarelas: verdes).

Fonte: GRIFFITHS, 2002.

Com isso, Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois factores. Um
fator era dominante e condiciona sementes amarelas, o outro era recessivo e determina
sementes verdes.

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A Primeira Lei de Mendel se aplica para o estudo de uma única característica. Porém, Mendel
ainda estava interessado em saber como ocorria a transmissão de duas ou mais características
em simultâneo.

Segunda Lei de Mendel

Porem SANTANA (2021), diz que A aSegunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei
da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em

outras características”.

Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características.
Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.
Mendel já esperava que a geração F1 seria composta por 100% de sementes amarelas e lisas,
pois essas características apresentam caráter dominante. Por isso, fez o cruzamento dessa
geração, pois imaginava que iriam surgir sementes verdes e rugosas, e ele estava certo.

Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:

 V_: Dominante (cor Amarela)

 R_: Dominante (forma Lisa)
 vv: Recessivo (cor Verde)
 rr: Recessivo (forma Rugosa)

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Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos, nas seguintes proporções: 9 amarelas e
lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.

Bases Químicas da Hereditariedade

Os três requisitos básicos para uma molécula servir como material genético são:

1. Capacidade de armazenar informação genética sob uma forma estável e de transferir

esta informação a todas as partes da célula;
2. Capacidade de duplicar com precisão a informação e transferi-la às outras células
durante a divisão celular; e
3. Capacidade de sofrer variações, sob a forma de mutações. As principais candidatas
lançadas inicialmente pelos pesquisadores foram o DNA, o RNA e as proteínas.

Hereditariedade Citoplasmática

O citoplasma é, principalmente, o substrato para a acção do gen, onde todos

aqueles processos decisivos que constituem o desenvolvimento e que são
governados pelos gens, tomam lugar. A especificidade do citoplasma é por
isso um dos pré-requisitos o desenvolvimento metódico e isto fica tacitamente
admitido quando a acção dos gens está sendo discutida. A especificidade do
citoplasma provavelmente aumenta com a separação sistemática das formas e
em experiencia d cruzamento, diferentes resultados da acção dos mesmos gens
podem parecer em citoplasma diferente. Até agora porem nenhum facto é
conhecido para forçar a admitir a existência de peculiaridades hereditárias
específicas transmitidas pelo citoplasma e individualmente determinada por
uma propriedade genética do citoplasma. Os plasmídeos das plantas são
provavelmente um terceiro Constituente independente da célula no que se
refere à hereditariedade, (MIGLIAVACCA,2020).

É provável de facto, que em quase todas as espécies os característicos do citoplasma do ovo

são inteiramente dependentes das actividades dos cromossómicos. Comparativamente, só em
poucos casos, que serão revistos abaixo, podemos descobrir factores citoplasmáticos que
podem ser perpetuados na ausência de cromossómicos apropriados. Mas como dissemos, o
grau de importância do citoplasma é bastante diferente em caracteres diferentes e
WETTSTEIN concluiu que o desenvolvimento deve sempre ser considerado como o resultado
da interacção entre gens e citoplasma. (MIGLIAVACCA,2020).

Não se pode concluir que o citoplasma não é de importância no desenvolvimento. É evidente

que se, fosse possível separar um conjunto de gens e coloca-lo no vácuo, ele não reproduziria
8
um organismo. O citoplasma não somente é um meio necessário para o crescimento dos gens
e para a reprodução dos seus efeitos específicos: ele próprio é específico. Há bastante
evidencia que o citoplasma de espécie diferente, e também individual diferente, tem uma
composição altamente especifica. A questão para concluir, porem é: E a especificidade do
citoplasma determinada pela especificidade dos gens ou é ela uma propriedade permanente
que se reproduz sem o concurso dos gens. Isto é, os gens modificam a natureza do citoplasma
e com o tempo, moldam-no numa especificidade determinada pelas suas próprias
propriedades. Unicamente os cloroplastes são conhecidos como tendo propriedades e
independentes dos gens nos cromossomas.

Cartografia Genética

Definição

Segundo ALMEIDA (2003), O mapeamento genético é o processo de estabelecer a

localização dos genes nos cromossomos. A análise de ligação foi utilizada nos primeiros
mapas genéticos. Quanto mais próximos dois genes estiverem um do outro no cromossomo,
maior será a probabilidade de serem herdados juntos. Portanto, seguindo os padrões de
herança, as posições relativas dos genes podem ser determinadas. Mais recentemente, os
cientistas usaram técnicas de DNA recombinante (rDNA) para estabelecer a localização física
real dos genes nos cromossomos.

Importância da Cartografia Genética ou Mapeamento Genético

 A posição do gene é uma informação crucial para construir genótipos complexos

necessários para fins experimentais ou para aplicações comerciais
 O conhecimento sobre a posição ocupada por um gene proporciona um modo para a
descoberta da sua estrutura e função.
 Os genes presentes e seu arranjo nos cromossomos com frequência são discretamente
diferentes em espécies correlatas, ao comparar essas diferenças, geneticistas podem
deduzir os mecanismos genéticos evolutivos por meio dos quais esses genomas
divergiram.

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Como é feito o mapeamento genético

O mapeamento genético é um exame simples para o paciente, bastando apenas que ele forneça
uma amostra de sangue ou saliva que contenha material genético. Por meio de técnicas de
laboratório específicas e modernas, o DNA desta amostra é isolado e devidamente
sequenciado (ALMEIDA,2003).Diferentes testes de sequenciamento (mapas genéticos)

 Testes DTC: estes testes avaliam diversos SNPs ou marcadores no nosso genoma e
avaliam o risco e propensão para algumas condições.
 Array Genômica: avalia em todo o nosso genoma as variações de número de cópias
 Sequenciamento do exoma: analisa cada base das regiões codificadoras, ou seja, os
éxons.
 Sequenciamento do genoma: faz a análise dos 3 bilhões de pares de bases que
constituem o nosso genoma.

Importante ressaltar que na prática clínica cada uma dessas abordagens tem indicações
próprias e que somente através de uma avaliação clínica por um médico pode ser indicado a
melhor abordagem.

Mapeamento para diagnosticar doenças

Muitas doenças podem ser beneficiadas com o estudo do DNA, tanto na busca por um
diagnóstico preciso como na construção de um tratamento mais assertivo.

 Doenças neurológicas, como Epilepsia, Autismo e o Alzheimer

 Doenças oncológicas, como câncer de mama, ovário, pulmão e pâncreas.
 Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias
 Doenças raras, como Doença de Huntington, Síndrome de Angelman e Epilepsia de
Difícil Controle

Diante do cenário de cada paciente, considerando sintomas, características e histórico

familiar, o médico geneticista vai identificar as mutações patológicas que podem estar
associadas àquele quadro clínico, e solicitar o exame mais adequado para confirmação
daquela hipótese.

Cada cenário clínico poderá estar relacionado a um tipo de variante ou mutação genética.

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Dessa forma, o aconselhamento genético é de extrema importância para a escolha adequada
do exame a ser realizado.

Conclusão

Verifica-se assim que o citoplasma na hereditariedade, em vez de esquecido pelos

geneticistas, foi bastante estudado e que, se nada mais se sabe sobre o seu comportamento,
além daquilo tão bem resumido nas palavras dos autores citados, não foi por falta de
experimentação mas sim por não apresentarem as experiencias outros resultados além
daqueles já conhecidos. Pizza, para mostrar a importância do citoplasma na hereditariedade,
basear-se nos diferenças da embriogénese, principalmente nos ovos de alguns insectos. Estes
casos não são nada de novo para os geneticistas, pois é desde muito tempo sabido que existem
dois tipos extremos de embrião: os provenientes dos chamados ovos “moisaicos”, com região
citoplasmica diferenciadas muito de inicio e os provenientes dos chamados ovos “regulador ”,
que não apresentam nenhuma diferença inicial.

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Referencias Bibliográficas

ALMEIDA. LM, Langeani F, Carareto CMA (2003). Geographic polymorphism of P element

in populations of Drosophila sturtevanti. Genetics and Molecular Biology, 26: 175-179.

MIGLIAVACCA, Michele Patricia. Mapeamento genético: como é feito e a importância para

o diagnóstico de doenças. Dasa Genômica, 2020.

SANTANA, Elizabeth. Mapeamento genético. Dra Elizabeth Santana, 2021.

Introdução à genética/Anthony J. F. Griffiths ...[et. al]; tradução Sylvia Werdmüller von Elgg
Roberto. – 11. ed. – Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016

GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,

2002.

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