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Luanda, 2023/24
Conteúdo Programático
• I –INTRODUÇÃO À BIOPATOLOGIA. CONCEITO, OBJECTIVOS, DISCIPLINAS
RELACIONADAS
Patologia
Significado literal - "estudo da doença"
Origem grega
Pathos = doença
Logos = estudo
PATOLOGIA - CONCEITO
• Patologia é o estudo das alterações estruturais,
bioquímicas e funcionais nas células, tecidos e
órgãos, que visa explicar os mecanismos pelos
quais surgem as manifestações (sinais e os
sintomas) das doenças.
1 - Etiologia
2 – Patogenia
3 - Alterações (moleculares e morfológicas)
4 - Manifestações Clínicas (fisiopatologia)
PATOLOGIA - CONCEITO
Etiologia
Fatores etiológicos genéticos (p. ex., mutações
herdadas e doenças associadas com variantes
genéticas, ou polimorfismo).
Fatores etiológicos adquiridos (p. ex., infecciosos,
nutricionais, químicos, físicos).
A etiologia das doenças é multifactorial, por
surgirem de vários estímulos externos em indivíduos
geneticamente susceptível. Ex: aterosclerose, câncer
, outras.
PATOLOGIA - CONCEITO
Patogenia
Consiste na descrição de uma sequência de eventos
que ocorrem na resposta celular ou tecidual ao
agente etiológico, desde o estímulo inicial à
expressão final da doença;
A biologia molecular mapeia o genoma humano e
identificou genes mutantes responsáveis por um
grande número de doenças, associa as
anormalidades moleculares específicas às
manifestações da doença e pode auxiliar na
terapêutica das doenças.
PATOLOGIA - CONCEITO
Alterações Moleculares e Morfológicas:
Patologia
Estudo as alterações estruturais, bioquímicas e
funcionais das células.
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Exames Citológicos e Histológicos
Exame citogenético
Valores de referência:
46 cromossomos
Mulheres – 44 cromossomos + 2 cromossomos X
( cariotipo 46,xx)
Anomalias estruturais
1 – Deleções: Síndrome do miado de gato, outros
2 – Duplicações: Trissomia do 3q2
3 – Translocações: cromossomos 11 e 22 ou 14 e 21
4 – Isocromossomos: cromos. único com duplicação de braço
5 - Cromossomos anulares: cromossomo em forma de anel
6 – Mosaicisismo
Implicações clínicas do Exame citogenético
Anomalias numéricas
1 - Anomalias autossómicas
Trissomias dos pares 21, 18 e 13
2 - Anomalias dos cromossomos sexuais
Sind Turnner (45,X)
Sind Klinefelter (47, XXY)
XXY, 47, XXY – indivíduo alto com risco de alteração de
comportamento
Triplo XXX – risco de infertilidade e alterações
comportamento
Distúrbios congénitos
Exames Citológicos e Histológicos