HERANA

EXTRA-NUCLEAR

DNA
MITOCONDRIAL
 Mitocndria

As mitocndrias (do grego mito: filamento e chondrion: grnulo) esto

presentes no citoplasma das clulas eucariticas, sendo caracterizadas
por uma srie de propriedades morfolgicas, bioqumicas e funcionais.
 Organela citoplasmtica formada por duas membranas
lipoproticas, sendo a interna formada por pregas. O interior
preenchido por um lquido denso, denominado matriz
mitocondrial.

Apresenta forma de bastonete ou esfrica. Geralmente, so

estruturas cilndricas com aproximadamente 0,5micrmetros
de dimetro e vrios micrmetros de comprimento.

Quanto maior atividade metablica da clula, maior ser

quantidade de mitocndrias em seu interior. Uma clula
heptica normal pode conter de 1.000 a 1.600 mitocndrias,
enquanto alguns ovcitos podem conter at 300.000.

Possuem DNA, RNA e ribossomos prprios, tendo assim

capacidade de auto-duplicar-se.
 Dentro delas se realiza o processo de extrao de energia dos
alimentos (respirao celular) que ser armazenada em
molculas de ATP (adenosina trifosfato). o ATP que fornece
energia necessria para as reaes qumicas celulares.

Apresentam capacidade de movimentao, concentrando-se

assim nas regies da clula com maior necessidade
energtica.
 A mitocndria organizada em:

a. Matriz:
contm uma mistura altamente
concentrada de centenas de enzimas,
incluindo aquelas necessrias
oxidao do piruvato e cidos graxos e
para o ciclo de Krebs.
A matriz contm tambm vrias cpias
do DNA mitocondrial, ribossomos
mitocondriais essenciais, RNAt, e
vrias enzimas requeridas para
expresso dos genes mitocondriais.
b. Membrana Interna:
desbobrada em numerosas
cristas que aumentam
grandemente a sua rea
superficial total. Ela contm
protenas com trs tipos de
funes:
3. protenas transportadoras
especficas, que regulam a
1.aquelasque conduzem as passagem para dentro e fora da
matriz.
reaes de oxidao da Uma vez que um gradiente
cadeia respiratria eletroqumico estabelecido,
atravs dessa membrana pela
cadeia respiratria, para
2. um complexo enzimtico direcionar a ATPsintetase,
chamado ATPsintetase, que importante que a membrana seja
produz ATP na matriz impermevel a maioria dos
pequenos ons.
c. Membrana Externa:
devido ao fato de conter
uma grande protena
formadora de canais
(chamada de porina), a
membrana externa
permevel a todas as
molculas de 5.000daltons
ou menos. d. Espao Intermembrana:
- Outras protenas esse espao contm vrias
existentes nesta membrana enzimas que utilizam o ATP
incluem as enzimas proveniente da matriz para
envolvidas na sntese de
lipdeos mitocondriais e fosforilar outros
enzimas que convertem nucleotdeos.
substratos lipdicos em
formas que possam ser
subseqentemente
metabolizados na matriz.
Eletromicrografia de uma mitocndria de uma clula pancretica
mostrando a membrana externa lisa e as numerosas invaginaes
da membrana interna chamadas de cristas.
Notar tambm grnulos escuros de alta densidade no seio da matriz
com dimetro de 30 a 50 nm provavelmente constitudo por um
arcabouo protico ou lipoprotico ao qual se prendem ons de
metais (clcio e magnsio).
Alm desse componentes distingue-se com certa dificuldade no
interior da matriz regies filamentosas constitudas por filamento de
DNA e ribossomos medindo 15nm de dimetro.
 Funes da mitocndria:
- Produo de Energia- as substancias nutritivas penetram nas
mitocndrias, onde reagem com o gs oxignio, em um processo
comparvel queima de um combustvel. Essa reao recebe o nome de
respirao celular. A partir da produzido energia em forma de ATP
(adenosina trifosfato).
- Respirao Celular atravs do Ciclo de Krebs e da Cadeia
respiratria.

A mitocndria realiza a maior parte das oxidaes celulares e produz

a massa de ATP ( energia celular) das clulas animais.
Na mitocndria o piruvato e os cidos graxos so convertidos em
acetil-CoA que so oxidados em CO2, atravs do ciclo de Krebs
(ciclo do cido ctrico).

Grandes quantidades de NADH e FADH2 so produzidas por essas

reaes de oxidao. A energia disonvel, pela combinao do
oxignio com os eltrons reativos levados pelo NADH e pelo FADH2,
regulada por uma cadeia transportadora de eltrons na membrana
mitocondrial interna denominada de cadeia respiratria.
 A cadeia respiratria bombeia prtons ( H+) para fora da matriz
para criar um gradiente eletroqumico de hidrognio
transmembrana. O gradiente transmembrana, por sua vez,
utilizada para sintetizar ATP e para dirigir o transporte ativo de
metablitos especficos atravs da membrana mitocondrial
interna. A combinao dessas reaes responsvel por uma
eficiente troca ATP-ADP entre a mitocndria e o citosol de tal
forma que o ATP pode ser usado para prover muitas das
reaes celulares dependentes de energia.
 Organelas que possuem DNA

Mitocndrias e cloroplastos
possuem genomas que no
apresentam herana
Mendeliana
(determinada pelos gametas).
Localizao do DNA

As mitocndrias do
embrio em
desenvolvimento
so derivadas do
vulo, sendo o DNA
mitocondrial de
origem materna.
 Localizao do DNA

As mitocndrias
contm 2 ou at 10
cpias de DNA
 Localizao do DNA
O DNA mitocondrial possui 37 genes:

Treze genes codificam

para as protenas da
cadeia respiratria e
para ATP-sintase.

Os demais genes
codificam rRNAs e
tRNAs para a sntese
das protenas expressas
pelo DNA mitocondrial
Genomas de organelas so DNAs circulares que
codificam as protenas das organelas

Formado, geralmente, por molculas

circulares de DNA
uma organela apresenta vrias cpias de
seu genoma
Genomas de cloroplastos so
relativamente grandes
 mitocndrias mostram tamanhos variados de genoma
o nmero de genes codificadores de protenas
pequeno
a maior parte codificadora de componentes das
subunidades dos complexos da respirao I-IV
genes codificadores de RNA
Genoma mitocondrial apresenta ntrons, exceto nos
mamferos
Organizao do DNA mitocondrial varivel
DNA mitocondrial de clulas animais compacto e
codifica 13 protenas, 2 rRNAs e 22 tRNAs

no h introns e alguns genes se

sobrepem
as protenas esto envolvidas na
respirao
mtDNA de levedura 5x maior
do que o animal devido
presena de longos ntrons
ocorre maior disperso de loci
Mitocndria evoluu por endossimbiose
Clulas primitivas capturaram bactrias que forneciam as
funes de mitocndrias e cloroplastos
Homologias em seqncias sugerem que mitocndrias e
cloroplastos evoluram separadamente
organelas devem ter transferido genes essenciais para o
ncleo da clula

- transferncia ocorreu ao longo de perodos

evolucionrios e ainda continua
- mudanas na seqncia so necessrias
para o sucesso da expresso
O Genoma do cloroplasto codifica vrias protenas
e RNAs
Cloroplastos apresentam DNA com tamanho variado: 120-
190 kb
codifica todos os rRNAs e tRNAs necessrios para a sntese
protica, e aproximadamente 50 protenas
os genes da organela podem ser transcritos e traduzidos
pelo aparato da mesma
 a origem endossimbitica do cloroplasto enfatizada pelas
relaes entre seus genes e seus correspondentes
bacterianos
muitos genes dos cloroplastos codificam protenas que
compem complexos localizados nas membranas
 HERANA MITOCONDRIAL

Homens

Mulheres SOMENTE
TRANSMITIDA PELA ME :
HERANA MATERNA
 HERANA MITOCONDRIAL:
o Gargalo Gentico

Um ovcito humano contm +/- 100mil

mitocndrias, mais na medida que amadurece
perde um nmero muito grande delas.
O nmero real de mitocndrias aps a
maturao desconhecido, com estimativas de
menos de 10 a no mais que 100= Gargalo
gentico.
Durante os primeiro dias de diviso celular do
embrio o nmero de mitocndrias por clula
sobe para 10 mil ou mais.
 HERANA MITOCONDRIAL:
o Gargalo Gentico

Se uma das mitocndrias que sobrevive

ao gargalo gentico por acaso for
portadora de uma mutao, este genoma
estar muito bem representado na
gerao seguinte, e depois completado o
desenvolvimento colonizar os tecidos do
indivduo.
A distribuio das mitocndrias durante as
divises celulares aleatria!
 HERANA MITOCONDRIAL:
o Gargalo Gentico

O termo homoplasmia descreve a

situao em que todas as mitocndrias de
uma clula ou tecido possuem o mesmo
genoma (selvagem ou mutante)
O termo heteroplasmia descreve a
situao onde se encontram ambos os
genomas mitocondriais, selvagem e
mutante, na mesma clula ou tecido.
 HERANA MITOCONDRIAL

HETEROPLASMIA

Mutao HOMOPLASMIA
mitocondrial
 Mitocndrias Defeituosas
Mutaes nos genes mitocondriais causam doenas:

Neuropatia ptica Hereditria de Leber (LHON):

Defeito no gene ND4 (complexo I): Arg His
Falta ATP suficiente para o metabolismo dos neurnios
Afeta o SNC, causando perda da viso bilateral
Ocorre mais em homens que mulheres; manifesta-se na segunda dcada
da vida; perda da viso, tremores, defeitos na cond. cardaca, distonia.
Epilepsia Mioclnica e Doena das Fibras Vermelhas
Dilaceradas (MERRF):
Mutao no gene leucil-RNAt
Defeito generalizado de protenas com resduo de Leu
Sintomas: fraqueza muscular, alargamento e deteriorao do
miocrdio
Mitocndia com formato anormal
 HERANA MITOCONDRIAL

MERRF - Encefalopatia mioclnica e regged-red fibers

(fibras verm. esfarrapadas):manisfesta-se na infncia;
convulses transitrias, falta de coordenao motora,
perda de clulas musculares e neuronios.

Encefalopatia mitocondrial com acidose ltica com

episdios semelhantes a derrames: se manifesta antes
dos 40 anos, a mais comum; miopatia, demncia,
surdez, contratura muscular, paralisia dos msculos
externos do olho, ptose. As mitocndrias no
metabolizam o piruvato que se acumula sob a forma de
cido ltico nos tecidos afetados
 DNA mitocondrial X DNA nuclear

DNA mitocondrial DNA nuclear

marcador gentico marcador gentico
teste de maternidade teste de maternidade
teste de paternidade
 DNA MITOCONDRIAL

Famlias argentinas usaram o DNA mitocondrial para achar

parentes desaparecidos aps a ditadura militar - Dra.
Amry-Claire King, 1990;

Identificao da famlia real da Rssia, assassinada pelos

soldados bolcheviques em 1918 e enterradas em
sepulturas annimas;

Foras armadas dos Estados Unidos tm um programa de

identificao prvia para identificao de soldados mortos
em conflitos militares.
 Comparaes de DNA
mitocondrial sugerem que
os seres humanos
descendem de uma nica
fmea que viveu a
200.000 anos na frica
(EVE).
 Plastos Ou Plastdeos

Organelas tpicas de clulas vegetais..

Apresentam RNA, DNA, protenas e dupla
membrana lipoprotica.
So classificados em leucoplastos e
cromoplastos.

Leucoplastos: acumulam substncia

de reserva, no apresentam
pigmentos.
a) amiloplastos - acumulam amido,
comuns em rgos subterrneos
b) oleoplastos - acumulam lipdios
c) proteoplastos - acumulam protenas
 Cromoplastos: Portam pigmentos carotenides so encontrados em
estruturas coloridas, como ptalas, frutos e algumas razes. Surgem a
partir dos cloroplastos
a) Eritroplastos - plastos vermelhos, predominncia de licopenos
b) Xantoplastos - plastos amarelos, predominncia de carotenos e
xantofilas
c) Cloroplastos - plastos verdes, com predominncia de clorofilas

As mitocndrias e os cloroplastos
so capazes de autoduplicao, o
que se justifica pela presena de
cidos nuclicos (DNA e RNA).
Ambas as organelas movimentam-se
de forma passiva (ciclose) ou ativa
(por movimentos prprios).
 Cloroplasto:
Esta organela fotossintetizante contm trs membranas distintas:
a membrana externa, altamente permevel
a membrana interna e na qual proteinas carreadoras especiais esto
embebidas
a membrana tilacide.
que definem trs compartimentos internos separados:
o espao intermembranas,
o estroma, o qual anlogo matriz mitocondrial e contm vrias
enzimas, ribossomos, RNA e DNA
ocorrem as reaes de fixao de gs carbnico para a produo de
carbohidratos, alm de aminocidos, cidos graxos e orgnicos. Pode
haver formao de amido e lipdios, estes ltimos em forma de
glbulos (plastoglbulos).

o espao tilacide.
A membrana tilacide contm todos os sistemas geradores de energia
do cloroplasto.
Os tilacides individuais esto interconectadas, uma que tendem a se
empilhar para formar agregados chamados de grana.
 H, uma importante diferena entre a organizao das
mitocndrias e a dos cloroplastos:.
- A membrana interna dos cloroplastos no dobrada em cristas e
no contm uma cadeia transportadora de eltrons. Ao invs
disso, a cadeia transportadora de eltrons, bem como o sistema
fotossintetizante que absorve luz e uma ATP sintase, esto todos
contidos em uma terceira membrana distinta, que forma um
conjunto de sacos achatados semelhantes a discos, as tilacides.

-Os cloroplastos fazem as suas interconverses energticas por

mecanismos quimiosmticos de maneira muito semelhante
quela utilizada pelas mitocndrias, e so organizadas pelos
mesmos princpios .
 Origem:

Todos os plastdeos se desenvolvem a partir de proplastdeos,

os quais so organelas relativamente pequenas presentes nas
clulas imaturas dos meristemas vegetais.

Os proplastdeos se desenvolvem de acordo com as

necessidades de cada clula diferenciada, e o tipo que estar
presente determinado em grande parte pelo genoma nuclear.

Se uma folha cultivada no escuro, os seus proplastdeos se

alargam e se tornam etioplastdeos, os quais possuem um
arranjo semicristalino de membranes internal que contm um
precursor amarelo de clorofila ao invs da clorofila.

Quando a folha exposta luz., os etioplastos rapidamente se

desenvolvem em cloroplastos, convertendo este precursor em
clorofila e sintetizando uma nova membrana, pigmentos,
enzimas fotossintetizantes e componentes da cadeia
transportadora de eltrons