Síndrome de Pearson

Definição:
• É um distúrbio raro descrito pela primeira vez
em 1979, normalmente, é consequência de um
rearranjo do DNA mitocondrial, que pode ser
uma deleção ou duplicação.
Outra causa menos
frequente da síndrome de
Pearson são as mutações de
ponto, que consistem numa
alteração de apenas um
nucleotídeo no DNA.
• Tal distúrbio é caracterizado pela disfunção
da medula óssea na infância e erros na atividade
pancreática exócrina. Devido a isso, pode haver
o desenvolvimento de uma pancitopenia.

• Como consequência da anormalidade da

mitocôndria, é comum, ainda, o aparecimento
de uma anemia sideroblástica, doença marcada
pelo acúmulo de ferro nas hemácias jovens.
Sintomas:
• Estatose Microvesicular
• Hemossiderose
• Cirrose
• Insuficiência Hepática
• Sistema Imunológico fragilizado

• Indivíduo fica susceptível a infecções por vírus

ou bactérias.
Diagnóstico
• É feito através de um exame de sangue ou
biópsia em tecidos.
• Nesse exame, as amostras são analisadas em
busca de mutações, que, no caso da Síndrome de
Pearson, surgem, principalmente, como grandes
deleções.
E a cura?
E a cura?
• O que pode ser feito é o tratamento dos sintomas
e de outras doenças provenientes.
• Uma medida paliativa utilizada nesse caso é
o transplante de medula óssea, uma vez que a
síndrome de Pearson afeta e compromete muito
este tecido.