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Herana Monognica
Tipo de herana determinada por um nico gene
Autossmica
Ligada ao sexo
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Herana Monognica
Autossmica Ligada ao Sexo
500 genes mapeados 70% associados a fentipos de doenas
Exemplos clnicos
Sndrome de Rett
Frequncia: 1/10.000 a 1/15.000 meninas Caractersticas clnicas: Comportamento autista Deficincia mental Convulses Marcha atxica
Exemplos clnicos
Hipofosfatemia ou raquitismo resistente vitamina D Mutao no gene PHEX >> regulador de fosfato
Caractersticas clnicas: Retardo de crescimento Baixa estatura Raquitismo grave Deformidades sseas nos membros inferiores Alteraes dentrias
Dificilmente so vistos em mulheres Homens afetados >> basta receber o alelo mutado
Mulheres afetadas >> somente quando receber os dois alelos mutados (homozigotas para a mutao)
Hemofilia A
Hematoma subcutneo na testa de um menino com hemofilia
Uma criana afetada pode ter grandes hematomas em virtude de pequenas leses
Exemplos clnicos
- hiperlordose.
Manobra de Gowers
Exemplos clnicos
Sndrome do X frgil
Gene FMRP1 codificador da protena 1 do retardamento mental X frgil (FMRP1) Incidncia: 1/2000 homens e 1/4000 mulheres
Caractersticas clnicas: Deficincia mental Problemas comportamentais (hiperatividade, dficit de ateno) Testa e mandbulas proeminentes Frouxido ligamentar e orelhas grandes e dismrficas
HERANA HOLNDRICA
Herana ligada ao Y Genes de diferenciao masculina Transmisso: pai filho
Exemplos clnicos
Neuropatia ptica hereditria de Leber (LHON) Mutao no gene ND4 >> subunidade da NADH desidrogenase
Caractersticas clnicas: Degenerao progressiva do nervo ptico Tortuosidade vascular Manifestao em torno dos 20 anos