Em 1960, Klaus Patau descreveu pela primeira vez casos de malformaes de crianas, conhecida como Sndrome de Patau, que

ocorre devido a presena de uma trissomia do cromossoma 13, ou seja, o normal dos seres humanos possuir 23 pares de cromossomas. Esta trissomia acontece quando o grupo 13 apresenta 3 cromossomas, invs de apenas dois. A sua incidncia foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afectados falecem aps 1 ms de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Manifestaes clinicas:
As pessoas que possuem este tipo de anomalia so facilmente reconhecidas porque tem caractersticas fsicas muito especficas e frequentes nesta sndrome, sendo entre elas as mais comuns: Pescoo curto; Lbio leporino (abertura na regio do lbio), acompanhado ou no de palato alto; Queixo pequeno; Orelhas dismrficas de implantao baixa e surdez aparente; Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabea; Distncia intermamilar grande; Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pnis encurvado e nas raparigas, vagina dupla; As meninas tm o tero bicorno ( uma m formao uterina em que existe uma membrana que divide o tero em dois lados) e os ovrios hipoplsticos, e os meninos tm criptorquidia (quando no h a descida correcta dos testculos para o escroto). Mos e ps com 6 dedos, geralmente com o polegar e os dois ltimos dedos sobrepostos aos outros; Unhas estreitas; Anomalias Cardacas; Deficincia mental.

Bibliografia
http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1950.html http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau/

Um srio problema que os pediatras enfrentam no seu dia a dia a infeco urinria (IU), pois a infeco mais frequente em crianas, aps a respiratria. Nas crianas com febre, sem causa aparente, a infeco urinria pode ser encontrada num percentual de 7 a 8%. J nas emergncias peditricas febris e com sintomas digestivos, o ndice de infeco pode chegar a 18%. Nos primeiros 6 meses de vida, a IU ocorre mais nos meninos devido ao maior nmero de malformaes congnitas do trato urinrio. Depois do primeiro ano de vida, o predomnio da IU ocorre nas meninas. A incidncia de IU nas meninas da ordem de 3 a 5% e de 1 a 2% nos meninos.

Podemos ento definir infeco urinria pela presena de microorganismos na urina em qualquer parte do aparelho urinrio. A identificao do microorganismo causador da infeco urinria fundamental para o diagnstico e o tratamento adequado. Tanto nos meninos como nas meninas, o agente mais comum a Escherichia coli, bactria da flora intestinal, responsvel por 80% a 95% dos casos . Segue-se, em ordem de frequncia, estafilococo, proteus e klebisiela. Mas o trato urinrio, tambm, pode ser atacado por vrus (adenovrus), fungos, bacilo da tuberculose. A principal via de contaminao do trato urinrio a ascendente. A partir da flora bacteriana da regio perianal, que se d a contaminao urinria. Somente em infeces generalizadas (septicemia) pode ocorrer que a via sangunea seja a fonte de infeco urinria, mas isto excepcional.

Manifestaes clinicas:
Infeco baixa do aparelho urinrio Criana Pequena Lactente Sintomas inespecficos; Febre (ou no); Anorexia; Irritabilidade; M evoluo ponderal; Aumento do n de mices Criana com idade superior a 2 anos Disria; Polaquiura; Urgncia a urinar; Enurese;

Infeco baixa do aparelho urinrio

Infeco alta do aparelho urinrio

Dores abdominais; Hematria macroscpica. Febre alta; M perfuso perifrica; Vmitos; Mau estado geral; Dor no flanco; Urina com cheiro ftido.

NOTA: No podemos esquecer que a infeco urinria pode ser assintomtica.

Diagnstico
Quando as queixas urinrias so sugestivas, a confirmao do diagnstico de IU faz se pela presena de leuccitos, sangue e bactrias no exame de urina e bactrias na urocultura. Para encontrar as bactrias na urina necessrio colher urina representativa. Porm, o mtodo de colheita de urina varia de acordo com a idade da criana. H trs mtodos para colheita de urina, que podem ser usados com crianas: jacto mdio ( >3 anos); saco (RN, 2/3 amos); puno supra pbica (Lactentes).

Para a colheita de urina assptica/ urocultura o enfermeiro deve: Fazer lavagem cuidadosa do local, com gua, e sabo lquido (soro fisiolgico sos) No sentido descendente (cima para baixo).

Se no controla esfncter: aplicar saco colector e substitu-lo de h/h (para evitar contaminao).

Se controla: fazer apenas a lavagem/desinfeco quando a criana pedir para urinar.

No adolescente: dar taa, luva e compressas e explicar o que fazer.

Erros mais detectados na recolha:

M ou no lavagem da regio genital; Saco colector colocado demasiado tempo;

Urina demasiado tempo no saco semeada em meio de cultura; Material utilizado sem condies de assepsia; Falar ou tossir enquanto se semeia a urinas nas placas do Uricult; Contaminao da urina com fezes; Urina transportada em condies inadequadas em termos de tempo e temperatura.

Tratamento
A IU nas crianas deve ser tratada precoce e intensamente visando erradicao do processo infeccioso. Alm do tratamento por antibiticos, a ingesto de lquidos deve ser abundante, cuidando que as mices sejam sempre as mais completas possveis. Geralmente, o tratamento feito em casa, mas crianas debilitadas e com outros problemas mdicos devem ser hospitalizadas para tratamento. Na infeco repetitiva e/ou com malformao estrutural, principalmente as crianas com refluxo vesico ureteral, pode ser necessrio tratamentos com medicao anti-infecciosa por longos perodos.