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As primeiras ideias sobre a hereditariedade nasceram do senso comum.

A partir da observação de que os filhos se parecem com os pais, surgiu a ideia


de selecionar, em plantas e animais, características de interesse pela escolha
dos reprodutores que as apresentavam.
Na Grécia antiga os filósofos acreditam em outras hipóteses. Segundo
Alcmeon de Crotona que viveu por volta de 500 a.C., acreditava que homens e
mulheres tinham sêmen e que este se originava no cérebro. Segundo ele, o
sexo das crianças era determinado pela prepotência do sêmen de um dos pais,
ocorrendo hermafroditismo se os dois estivessem em igual proporção.
Uma das hipóteses mais consistentes sobre hereditariedade foi a
proposta de Hipócrates de Cos (460-370 a.C.) que segundo a sua hipótese,
chamada de pangênese, cada órgão ou parte do corpo de um organismo vivo
produziria partículas hereditárias chamadas de gêmulas, estas migrariam para
o sêmen do macho e da fêmea e seriam transmitidas aos descendentes no
momento da fecundação. O novo ser seria elaborado a partir das gêmulas
recebidas dos genitores, o que explicaria a semelhança entre os pais e os
filhos. Mais tarde essa teoria deve seus adeptos Jean-Baptiste Lamarck e
Charles Darwin que no século XIX, chegou a mesma conclusão e adotou
também e teoria da pangênese.
Somente a partir do ano de 1900 que pode se dizer que a genética começou a
existir formalmente, com os estudos de três biólogos: Hugo de Vries (1848-
1935), Carl Erich Correns (1864-1933) e Erich von Tschermak-Seysenegg
(1871-1962). Embora não trabalhassem juntos, os três chegaram a conclusões
semelhantes sobre a hereditariedade. Porém mais tarde descobriram que suas
ideias não eram originais, descobrindo que 35 anos antes um monge de nome
Gregor Johann Mendel (1822-1884) havia chegado as mesmas conclusões
sobre a hereditariedade.
Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas
segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para essas regras.
Heredograma

O heredograma é uma representação gráfica das relações de


parentesco entre os indivíduos de uma família. A linguagem usada para a
representação de famílias sob forma de heredogramas é padronizada. Os
indivíduos são representados por símbolos geométrico que indica suas
características particulares e sua relação de parentesco com os demais. Os
heredogramas também são conhecidos como árvores genealógica ou
genealogias.
Os indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado;
os indivíduos do sexo feminino são representados por um círculo; os pares que
reproduziram (pai e mãe) são unidos com traços horizontais; os filhos do
mesmo casal são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal
dos pais; os indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango.
Indivíduos afetados por alguma anomalia são representados pelo símbolo que
caracteriza seu sexo, preenchidos; há uma simbologia específica para cada
situação; é possível representar gêmeos, abortamentos, natimortos, indivíduos
com características especiais, uniões consanguíneas (No caso de
acasalamento consanguíneo, os membros do casal são unidos por dois traços
horizontais), adoções, etc.
Algumas regras são necessárias para se montar um heredograma,
como: o homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita sempre que
possível; os filhos devem ser colocados da direita para a esquerda, em ordem
de nascimento e cada geração seguinte é indicada por algarismos romanos.
Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos,
sempre da esquerda para a direita.

Herança autossômica dominante


Cada indivíduo portador de uma doença possui pelo menos um dos pais
afetados. Qualquer portador de um alelo dominante, irá exibir o fenótipo
dominante. Portanto qualquer doença ou transtorno causado por um alelo
dominante aparecerá nas gerações sucessivas.
As mutações portadas por um autossomo tem a mesma probabilidade
em ambos os sexos, ou seja, machos e fêmeas são afetados em quantidades
iguais e qualquer um dos sexos podem transmitir o alelo da doença.
Em cruzamento em que somente um dos pais é afetado,
aproximadamente metade da prole expressa a doença. As doenças causadas
por mutações dominantes normalmente são raras nas populações e a maioria
dos indivíduos afetados é heterozigota.
Se nenhum dos pais forem afetados não terão filhos com a doença pois
os fenótipos dominantes requerem a presença de pelo menos uma cópia de
alelo dominante. Se cada progenitor tiver o fenótipo recessivo “normal”, eles
precisam ser homozigotos para o alelo recessivo e toda a sua prole também
deve ser homozigota.

Herança autossômica recessiva


São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para
que o indivíduo tenha a doença. A maioria das doenças metabólicas
hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe
carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre
parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas.
Se apenas um dos progenitores tiver o transtorno, o risco de o filho tê-lo
depende do genótipo do outro progenitor. O progenitor afetado é homozigoto
recessivo e deve passar uma cópia do alelo recessivo para cada filho. Se o
progenitor não afetado for homozigoto para o alelo dominante, todos os filhos
serão heterozigotos não afetados.
A proporção entre os sexos na prole afetada deve ser igual. Machos e
fêmeas tem a mesma chance de serem homozigotos para o alelo recessivo.

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