Erinaldo (0 - 8 min)

As mutações causam efeito fenotípico que geralmente estão relacionados a

doenças, sendo um grupo importante de doenças causadas pela alteração
genéticas são os erros inatos. Fenilcetonúria é um exemplo de doença do
metabolismo que é genética. Os erros inatos muitas vezes enganam os médicos
porque os sintomas são extremamente amplos e não vemos a importância que
eles tem e corroborando com exames genéticos, como visto a importância do
PCR.
Caso clínico: Antony é um menino hispânico de 9 meses que chegou a
emergência acompanhado dos pais, relataram que o bebê está irritável e
vomitando nas últimas 36 horas, e nas últimas 12 horas cada vez mais
sonolento. Seu histórico não há nada que chame atenção, tem uma irmã de 8
anos de idade, e um irmão que faleceu no berço aos 7 meses de vida. Ele foi
internado com hipoglicemia e amônia elevada no plasma; a infusão intravenosa
da glicose melhorou seu quadro temporariamente, mas ele entrou em coma e
morreu após 5 dias. Uma autópsia revelou dilatação no cérebro e concentração
de gordura no fígado. A mãe estava interessada em saber se morte dos filhos
tinha alguma relação, já que ela estava grávida, mas foi informada que não
estava relacionada. Um ano mais tarde, sua filha Maria (quarta filho) com 6
meses foi hospitalizada pela terceira vez por letargia; estudos laboratoriais
revelaram hipoglicemia, amônia elevada e acetonúria; estudos adicionais
incluindo a dosagem de ácido orgânico na urina e aminoácidos no soro
revelaram que Maria tinha defeito na oxidação de ácidos graxos. Estudos
moleculares e bioquímicos mostraram que maria possuía uma deficiência da
acetil-CoA desidrogenase de cadeia media (hemicade), um erro inato de
metabolismo. Estudos moleculares de tecidos preservados da autópsia dos
irmãos indicaram que eles também possuem a mesma deficiência, enquanto a
mais velha também é portadora da doença porém assintomática.
Obs: Eles procuraram o medico pela dificuldade em acordar o bebê para
amamenta-lo, enquanto nessa idade o bebê tem “medo” de morrer de fome, por
isso acorda de 3 em 3 horas para comer, por isso os sinais são muito
importantes.
Obs: Raramente se faz autópsia de bebê, somente quando é recorrente na
família.