BIOLOGIA MOLECULAR E

CELULAR

ADRENOLEUCODISTROFIA
LIGADA AO X NO BRASIL
T-5 MEDICINA METROPOLITANA
 A adrenoleucodistrofia
(ADL) é uma doença
genética, que apesar de
rara, é uma doença
Conceito metabólica hereditária de
origem peroxissomal mais
comum, sendo considerada,
também, de caráter
degenerativo e incurável.
 OCORRÊNCIA
Apesar de se tratar de um Erro
Inato do Metabolismo (EIM)
comum, a adrenoleucodistrofia
possui incidência muito baixa,
afetando cerca de uma pessoa
a cada 20 mil nascidos vivos
DEFICIÊNCIA METABÓLICA
A adrenoleucodistrofia ocorre
por conta de uma alteração
genética, que faz com que o
corpo não produza, ou produza
com deficiência, uma proteína
chamada de ALDP
OS PEROXISSOMOS
Os peroxissomos são organelas
caracterizadas pela
degradação de subprodutos
tóxicos do metabolismo celular,
por meio da produção de
enzimas oxidativas.
OS TIPOS DE ALD
CALD (pré-sintomatica,
inflamatótria desmielinizante
cerebral)
AMN (adrenomielopatia)
INSUFICIÊNCIA ADRENAL
PRIMÁRIA
TRANSMISSÃO DO
GENE NA FECUNDAÇÃO

MUTAÇÃO DO GENE ABCD1 (BRAÇO LONGO DO

CROMOSSOMO Xq28)

A mãe que é portadora da doença tem 50% de

chance de ter um filho que desenvolva os
sintomas.
Tratamento
Os objetivos terapêuticos com fisioterapia, são
voltados em promover a independência funcional,
melhorar o equilíbrio e a amplitude de movimento,
treinar a marcha, prevenir e diminuir encurtamentos
musculares.

A terapia curativa/preventiva é composta pela

dietoterapia que compreende a restrição de alimentos
que contenham AGCML, principalmente o C26:0,
combinada a administração do óleo de Lorenzo e
lovastatina.

O transplante de medula óssea (TMO),

especificamente de CTH, se apresenta como uma das
formas terapêuticas mais agressivas na X-ALD.
Pacientes