SÍNDROME DE DOWN

- O QUE É:

- FOI A PRIMEIRA ALTERAÇÃO CLÍNICA DE IDENTIDADE PRÓPRIA IDENTIFCADA PELO HOMEM

(1866) POR: JOHN LANGDON DOWN, POR ISSO A DENOMINA SINDROME DE DOWN.

- EM 1958, O FRANCÊS JÉROME LEJEUNE E A INGLESA PAT JACOBS DESCOBRIRAM A ORIGEM

CROMOSSÔMICA DA SÍNDROME E ESTA PASSOU A SER CONSIDERADA GENÉTICA. PASSANDO A
TAMBÉM SER CHAMADA DE “TRISSOMIA 21”.

-É UMA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS MAIS COMUM EM HUMANOS.

- SUA INICIDÊNCIA É ESTIMADA DE 1 EM 1 MIL NASCIDOS VIVOS NO MUNDO E NO BRASIL A

INCIDÊNCIA ESTIMADA É QUE OCORRA 1 EM CADA 700 NASCIMENTOS.

- OCORRE UMA DESORDEM GENÉTICA QUE CAUSA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL NA POPULAÇÃO

EM DIFERENTES GRAUS, OCORRENDO UM ERRO NA DISTRIBUIÇÃO DOS CROMOSSOMOS DAS
CÉLULAS ONDE É ECONTRADO UM CROMOSSOMO EXTRA PARA O PAR DE CROMOSSOMO 21.
PRESENTE DESDE O DESENVOLVIMENTO INTRAUTERINO.

(OBS: EM CADA CÉLULA DO INDIVÍDUO EXISTEM UM TOTAL DE 46 CROMOSSOMOS, DIVIDIDOS

EM 23 PARES. NA SINDROME DE DOWN O PAR DE Nº 21 ENCONTRA-SE COM 3
CROMOSSOMOS E O INDIVIDIO PASSA A TER O TOTAL DE 47 CROMOSSOMOS (O QUE
CHAMAMOS DE POLISSOMIA)

- PODE SER CARACTERIZADA POR TRÊS FORMAS:

- TRISSOMIA LIVRE OU SIMPLES: O PROBLEMA PODE SURGIR DURANTE A MEIOSE NAS

CÉLULAS GERMINATIVAS (ESPERMATOZOÍDE OU ÓVULO) QUANDO UM PAR DE
CROMOSSOMO NÃO SE SEPARA COMPLETAMENTE, RESULTANDO EM CÉLULAR COM UM
NÚMERO MAIOR QUE O NÚMERO NORMAL DE CROMOSSOMOS. (OCORREM EM 95% DOS
CASOS)

- TRISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO, QUANDO O PAR DE CROMOSSOMO 21 SE LIGA COM

OUTRO PAR DE CROMOSSOMO, E PASSA A SER TRISSÔMICO. (4% DOS CASOS)

- TRISSOMIA POR MOSAISISMO: MAIS RARO DAS TRISSOMIAS, EM QUE O ERRO GENÉTICO SE
ENCONTRA NA 2ª DIVISÃO CELULAR E FAZ COM QUE OS INDIVÍDUOS POSSUAM CÉLULAS COM
DIFERENTES CARGAS GENÉTICAS. ALGUMAS COM 46 CROMOSSOMOS (NORMAIS) E OUTRAS
PORTANDO A TRISSOMIA COM 47 CROMOSSOMOS (TRISSÔMICAS). (1% DOS CASOS)

É IMPORTANTE DESTACAR QUE A SÍNDROME DE DOWN NÃO É ENCARADO ATUALMENTE

COMO UMA DOENÇA, E SIM, COMO UMA CONDIÇÃO INERENTE À PESSOA, NA QUAL
APRESENTARÁ UMA SÉRIE DE ALTERAÇÕES FENOTÍPICAS. (CONJUNTO DE SINAIS E SINTOMAS)