Síndrome de Down

07/05/2018
Síndrome de Down O que é a Síndrome de Down ?
Profa MS : Andressa Andrade Teymeny

Email: andressateymeny@gmail.com
Profa. MS. Andressa Andrade Teymeny email: andressateymeny@gmail.com
Definição
Descrita em 1866 pelo médico britanico
John Langdon Down, o qual deu seu nome à essa
síndrome .
É um distúrbio genético
causado pela presença de um
cromossoma 21 extra total ou parcialmente 47, XX, +21
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Tipos Tipos
Os tipos mais comumente descritos na -Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das
literatura são: translocação, mosaicismo e trissomia células, ou seja, em que na divisão do óvulo fecundado,
simples. algumas células tem 47 e outras 46 cromossomos (2%)

-Trissomia 21 padrão: indivíduo apresenta 47 cromossomos
-Translocação: o cromossomo extra do par 21 em todas as duas células, tendo no par 21 três
fica “grudado” em outro cromossomo (3%) cromossomos (95% dos casos)
Cariótipo: 47xx ou 47xy
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Tipos Tipos
Mosaico celular na síndrome de Down Translocação celular na síndrome de Down
José Salomão Schwartzman
Diagnóstico Características clínicas

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou
médico que recebe a criança logo após o parto, considerando
as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A
confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise Olhos com fendas
Encurvamento dos
Orelhas pequenas palpebrais
citogenética). quintos dígitos
oblíquas
Hoje em dia já são utilizadas técnicas para
diagnóstico pré-natal. As mais utilizadas são:
• Dosagem de alfafetoproteína materna

Língua grande e Prega única
• Ultra-Sonografia grossa
Perfil Aumento da distância nas palmas
• Amniocentese achatado entre o primeiro e o das mãos
segundo dedo dos pés
Características clínicas Características clínicas

• Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de • Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais
devagar);
aparência facial;
• Olhos amendoados;
• Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de • Uma prega palmar transversal única (também conhecida
retardo mental leve a moderado como prega simiesca);
– Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo;
• Dedos curtinhos;
• Fissuras palpebrais oblíquas;

• Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");
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Características clínicas Características clínicas

• Ponta nasal achatada; • Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o
segundo dedo do pé;
• Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade
oral);
• Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o
tamanho típico para a idade);
• Pescoço curto;
• Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de • Reduzido tamanho e peso do cérebro;
Brushfield);
• Flexibilidade excessiva nas articulações; • Problemas no coração;
• Defeitos cardíacos congénitos;
• Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo)
e na audição.
Desenvolvimento Desenvolvimento
Indivíduos com a SD apresentam atrasos na função motora,
Há considerável variação individual no grau e
desenvolvimento cognitivo e aquisição da linguagem entretanto há
grande variação individual nestes aspectos. padrão de disfunção motora.
Nos 3 primeiros anos de vida esses indivíduos apresentam
desenvolvimento como o observado em crianças normais até 1 ano e
Entre vários fatores que podem interferir nesta
meio.
variabilidade está a presença de alguma condição
Porém, vários aspectos do desenvolvimento (habilidades
sensório-motoras, conhecimento espacial e temporal, julgamento médica tal como doença cardíaca congênita, crises
moral) são adquiridos mais lentamente. convulsivas, hipotireoidismo, grau de hipotonia etc.
Uma das características principais da Síndrome Com o passar do tempo, a hipotonia tende a
de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento diminuir espontaneamente, mas ela permanecerá
psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o presente por toda a vida, em graus diferentes. O tônus é
nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema uma característica individual, por isso há uma variação
nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte entre as crianças com esta síndrome.
ligamentar da criança.
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A criança que nasceu com Síndrome de Down vai Na verdade, quando ela começa a andar, há
controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, necessidade ainda de um trabalho específico para o
andar e correr, exceto se houver algum equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É
comprometimento além da síndrome. Acontece essencial que nesta fase, na qual há maior
frequentemente da criança ter alta da fisioterapia por independência motora, a criança tenha espaço para
ocasião dos primeiros passos. correr e brincar e possa exercitar sua motricidade
global.
Desenvolvimento Cognição
A brincadeira deve estar presente em qualquer Desde as descrições originais tem se considerado
proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a a deficiência mental como uma das características mais
constantes da SD
criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados
inicialmente à movimentação do corpo.
Na maioria dos trabalhos publicados, as crianças
obtém, em testes formais de inteligência, pontuações no
QI que variam entre 20 e 85
Fisioterapia
O trabalho do fisioterapeuta deve enfatizar os seguintes
aspectos:
• o equilíbrio
• a coordenação de movimentos
• a estruturação do esquema corporal
• a orientação espacial
• o ritmo
• a sensibilidade
• os hábitos posturais
• os exercícios respiratórios
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simples. algumas células tem 47 e outras 46 cromossomos (2%)

Cariótipo: 47xx ou 47xy

Mosaico celular na síndrome de Down Translocação celular na síndrome de Down

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Diagnóstico Características clínicas

• Dosagem de alfafetoproteína materna

Características clínicas Características clínicas

• Fissuras palpebrais oblíquas;

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