Resumo

Poliposes
Intestinais
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1. Definição
Poliposes intestinais se referem à presença de lesões na parede interna do
intestino, podendo ser planas ou elevadas, benignos ou malignas, apresentar vários
tipos ao mesmo tempo e estar em todo o trato gastrointestinal.

As síndromes polipoides são entidades clínicas e patologicamente distintas. Em

geral são hereditárias, e aumentam as chances de câncer de colón. Por definição,
pólipos são massas tumorais que se projetam em direção à luz intestinal. Presume-se
que comecem como lesões pequenas e sésseis e, em muitos casos, devido a uma tração
exercida sobre a superfície, pode criar uma haste, constituindo assim um
pólipo pediculado.

2. Classificação
As síndromes polipoides CLASSIFICAÇÃO DAS SÍNDROMES DE POLIPOSE
intestinais podem ser GASTROINTESTINAL
classificadas em síndromes de SÍNDROMES DE POLIPOSE HEREDITÁRIAS
polipose hereditárias, que são Síndromes de polipose adenomatoso
→ Polipose adenomatosa familiar (PAF)
divididas em polipose
→ Variantes da polipose adenomatosa familiar
adenomatosa e hamartomatosa → Síndrome de Gardner
→ Síndrome de Turcot
e nas não hereditárias, com suas
→ Polipose adenomatosa atenuada do cólon
inúmeras variantes. Síndrome da polipose hamartomatosa
→ Síndrome de Peutz-Jeghers
Já os pólipos podem ser → Polipose juvenil
divididos em: não neoplásicos → Doença de Cowden
→ Síndrome de Bannayan
que se subdividem em: → Ruvalcaba-Riley
hamartomas, hiperplásticos, → Síndromes da polipose hamartomatosa rara
SÍNDROME DA POLIPOSE NÃO HEREDITÁRIA
inflamatórios e linfoides,
Síndrome de Cronkhite-Canada
enquanto os neoplásicos são Síndrome da polipose hiperplásica
Polipose linfomatosa
representados por adenomas e
Hiperplasia linfoide nodular

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classificados como benignos ou malignos.

3. Epidemiologia
Síndromes das poliposes intestinais são relativamente raras na prática da
gastroenterologia. Estão associadas a um risco maior de desenvolver câncer. Ademais,
as lesões extraintestinais podem ser um alerta para o surgimento da síndrome da
polipose intestinal.

4. Síndromes Polipoides Hereditárias

As síndromes adenomatosas incluem diversas entidades que são caracterizadas
por um grande número de pólipos adenomatosos no cólon. Já os pólipos
hamartomatosos também expressam diversas síndromes, que em geral evoluem para o
câncer de colón pelo "fenômeno do paisagista", devido às alterações que afetam
predominantemente a lâmina própria e que acarretam os cânceres epiteliais.

Polipose adenomatosa familiar

A PAF caracteriza-se por mais de 100 pólipos adenomatosos presentes no cólon

e no reto. É uma síndrome rara, apesar de ser a síndrome polipoide hereditária mais
comum. Tem uma incidência estimada de 1 caso/8.000 pessoas nos Estados Unidos,
ocorrendo sem predileção sexual, com a maioria dos casos aparecendo aos 25 anos de
idade.

PAF começa com um pequeno número de pólipos, que aumenta

progressivamente até que o cólon seja tomado de adenomas. Podem ser observadas
todas as variedades de pólipos adenomatosos, incluindo adenomas tubulares,
tubovilosos e vilosos. Os tumores tendem a ser mais numerosos em pacientes
sintomáticos do que em pacientes assintomáticos mais jovens revelados por triagem.

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Câncer colorretal deve ser considerado uma consequência inevitável na história

natural da PAF, surgindo cerca de 10 a 15 anos após o início da polipose. Como os
indivíduos portadores de PAF nascem com uma mutação na linhagem germinativa do
APC em todas as células do corpo, os tumores normalmente se desenvolvem em outros
órgãos além do cólon. Por exemplo, pólipos no estômago e intestino estão presentes
em quase todos os pacientes de PAF.

Entre as características extraintestinais há a síndrome de Gardner é uma doença

familiar que consiste em polipose gastrointestinal e osteomas. Entre as manifestações
ósseas incluem: osteomas da mandíbula, crânio e ossos longos; exostoses; e várias
anormalidades dentárias, incluindo cistos mandibulares, dentes retidos e
supranumerários. Além disso, cerca de 90% desses pacientes possuem hipertrofia
congênita do epitélio pigmentar da retina.

É difícil estabelecer correlações genótipo-

fenótipo precisas na PAF, pois mutações
idênticas do gene APC podem originar polipose
isolada do cólon ou manifestações extra-
colônicas. Essa alteração na correlação genótipo-
fenótipo pode se diferenciar na mesma família.

Pacientes com PAF devem realizar

triagem para a pesquisa dos canceres de cólon, duodenal e gástrico. A triagem consiste
em uma sigmoidoscopia anual, a partir dos 10 a 12 anos de idade e
esofagogastroduodenoscopia (EGO) com endoscopia com visualização lateral, a partir
dos 25 a 30 anos de idade.

O paciente inicia com sintomas inespecíficos, como hematoquezia, diarreia e dor

abdominal. Em relação ao diagnóstico a presença de mais de 100 pólipos e a
confirmação de que eles são adenomas estabelecem o diagnóstico de fenótipo de PAF,
visualizado preferencialmente pela colonoscopia.

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A realização de teste genético em torno dos 10 a 12 anos de idade família com

uma mutação conhecida, as crianças cujo teste for positivo podem se submeter à
sigmoidoscopia de triagem para determinar o status da doença. A cirurgia é a única
opção de tratamento razoável para polipose colônica na PAF.

Síndrome de Turcot (Glioma-Polipose)

O termo síndrome de Turcot se aplica à síndrome da polipose colônica familiar

com tumores primários no sistema nervoso central. A síndrome de Turcot pode ser
considerada uma variante verdadeira da PAF. Logo, se um integrante da família for
identificado com a síndrome os outros devem passar por colonoscopia, assim como
estudos de imagens do cérebro.

Síndrome de Peutz-Jeghers

Trata-se de uma síndrome de herança autossômica dominante, causada por uma

mutação no gene STK11 (LKB1), caracterizada por
múltiplos pólipos no trato gastrointestinal,
associados à pigmentação mucocutânea,
especialmente na borda dos lábios. Sua incidência
é estimada entre 1:50.000 a 1:200.000 pessoas.

As lesões mucocutâneas pigmentadas são

encontradas em 95% dos casos, e podem ser o primeiro achado clínico, costumam
aumentar durante a infância, e ocorrem ao redor da boca, narinas, períneo, dedos, mãos
e pés. Os Pólipos podem ser encontrados por todo o trato gastrointestinal, mas a
maioria está localizada no intestino delgado (60% a 94%) e no cólon (50% a 64%). Os
Pólipos podem causar sangramento gastrointestinal, anemia e dor abdominal
secundária à intussuscepção, obstrução ou infarto.

Em relação ao seguimento desse paciente a colonoscopia é recomendada a cada

3 anos, a partir do início dos sintomas, ou na adolescência nos casos assintomáticos. A
endoscopia digestiva alta e o exame contrastado do trato gastrointestinal superior deve

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ser feita a cada 2 anos, a partir dos 10 anos de idade. Os Pólipos, sempre que possível,
devem ser removidos.

Síndrome da Polipose Juvenil

Esta síndrome caracteriza-se pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos juvenis

no trato gastrointestinal e apresenta herança
autossômica dominante. Ocorre uma mutação e
desregulação na inibição do fator de crescimento
TGFβ levando aos múltiplos pólipos
gastrointestinais.

Os sintomas costumam aparecer antes dos

20 anos de idade, apresentam incidência
aproximada de 1:100.000 indivíduos,
diferentemente dos pólipos juvenis isolados cuja incidência é de 2% em crianças.

Clinicamente a síndrome se apresenta como múltiplos pólipos no cólon, embora

pólipos gástricos e no intestino delgado também sejam observados, ademais esses
podem encontrar prolapso retal e anemia, hipoproteinemia, desnutrição e distúrbios
hidroeletrolíticos. O diagnóstico da síndrome da polipose juvenil é realizado por
endoscopia.

Para a triagem desses pacientes deve ser realizado colonoscopia no início dos
sintomas ou no início da adolescência na ausência de sintomas, o intervalo é
determinado pelo número de pólipos, mas é realizado ao menos a cada 3 anos, já a
endoscopia gastrointestinal superior a cada 3 anos, a partir do início da adolescência.

Doença de Cowden

Também chamada de síndrome dos hamartomas múltiplos, consiste em pólipos

hamartomatosos no estômago, intestino
delgado e cólon, juntamente com
manifestações extraintestinais que incluem

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hamartomas orocutâneos, doença fibrocística, câncer de mama, bócio atóxico e câncer

da tireoide.

Os achados patognomônicos são: trichilemmomas (pápulas verrucóides

assintomáticas), papilomas nas cavidades mucosas, queratose acral nas mãos e pés,
doença de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico do cerebelo), os quais são menos
frequentes na infância que em adultos. Os sintomas gastrointestinais e o câncer
colorretal parecem ser incomuns nessa síndrome.

Síndrome Ruvalcaba-Myhre-Smith

Consiste em uma polipose hamartomatosa gastrointestinal com macrocefalia,

retardo no desenvolvimento e outras anormalidades do desenvolvimento, além de
pontos pigmentados no pênis.

5. Síndromes das Poliposes Não Hereditárias

Síndrome da Polipose Hiperplásica (SPH)

Definição de SPH pela Organização Mundial de Saúde é a apresentação de pelo

menos cinco pólipos hiperplásicos diagnosticados histologicamente próximos ao cólon
sigmoide, dos quais dois sejam maiores do que 10 mm, ou qualquer número de pólipos
hiperplásicos ocorrendo próximo ao cólon sigmoide em uma pessoa que apresente um
parente de primeiro grau com SPH, ou mais de 30 pólipos distribuídos através de todo
o cólon. Os adenomas comumente coexistem, mas o câncer colorretal aparentemente
é incomum. Sugere-se vigilância colonoscópica a cada 1 a 3 anos.

Polipose Linfomatosa

Os linfomas podem se manifestar como múltiplos pólipos linfomatosos do trato

gastrointestinal. Uma série de variantes patológicas dos linfomas de Hodgkin e não
Hodgkin pode se manifestar dessa forma, incluindo a doença imunoproliferativa do
intestino delgado. São vistos em associação com diversas condições inflamatórias,

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incluindo a Doença Inflamatória Intestinal. Estão geralmente confinados ao cólon.

Ocorrem em aproximadamente 1/3 dos pacientes com Doença de Crohn, porém outras
condições associadas são colite isquêmica, infecciosa e Doença de Behçet.

Hiperplasia Linfoide Nodular

É uma rara condição linfoproliferativa que não está relacionada a uma doença
específica. Ela pode ser observada em crianças saudáveis e também tem sido descrita
no íleo terminal de alguns pacientes com síndrome de Gardner e em algumas síndromes
de imunodeficiência, particularmente a deficiência de IgA. O tratamento para este tipo
de Pólipo é sua retirada e análise histopatológica, para diferenciação com linfoma de
cólon.

Referências Bibliográficas
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DOENÇAS DO FÍGADO. Rio de Janeiro: Elsevier Editora, 2014. 2472 p.
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Koogan Ltda, 2011.
3. PATIL, Prashantb et al. Cowden syndrome- Clinico-radiological illustration of a rare
case. Contemporary Clinical Dentistry, [s.l.], v. 4, n. 1, p.119-123, mar. 2013.
Medknow. http://dx.doi.org/10.4103/0976-237x.111634.
4. TORRES NETO, Juvenal da Rocha et al. Polipose juvenil: relato de 2 casos. Revista
Brasileira de Coloproctologia, [s.l.], v. 30, n. 2, p.221-227, jun. 2010. FapUNIFESP
(SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/s0101-98802010000200015.

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