POLIPOSE ADENOMATOSAS FAMILIAR (PAF): RELATO DE

CASO

Carina de Oliveira Ribeiro .

RESUMO

Objetivo: Relatar o caso de uma paciente diagnosticada com doença polipoide durante
internação hospitalar, com histórico familiar de câncer colorretal em familiar de primeiro grau.
Método: as informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, anamnese e métodos
diagnósticos aos quais a paciente foi submetida durante a internação e revisão da literatura.
Considerações finais: o caso abordado e revisão de artigos publicados trazem à discussão a
importância de conhecer o histórico familiar dos pacientes . Visto que cerca de 30% dos
indivíduos com esta patologia é de predisposição hereditária , afetando igualmente homens e
mulheres em todo o mundo. Sendo necessário saber reconhecer as manifestações clínicas e o
diagnóstico da PAF, para obter resultados satisfatórios e duradouros que ajudem no alívio
sintomático e na qualidade de vida do paciente.

Palavras-Chave: polipose familiar, câncer colorretal, diagnóstico, sintomatologia.

INTRODUÇÃO OBJETIVO

A polipose adenomatosa familiar é uma Relatar o caso de uma paciente jovem

doença autossômica dominante, o que quer portadora de doença polipoide. E analisar os
dizer que seu portador tem 50% de chances de aspectos epidemiológicos, genéticos ,
transmiti-la para seus filhos. Um indivíduo principais sintomas ,antecedentes pessoais e
com essa doença vai começar a desenvolver familiares e o tipo de tratamento proposto.
uma grande quantidade de pólipos
adenomatosos já na infância. Ao longo do
tempo, ele poderá chegar a ter milhares de
pólipos em seu intestino, levando ao
diagnóstico de câncer antes mesmo dos 40
anos, caso não seja investigado MÉTODO
precocemente. Muitos pacientes só
apresentam sintomas depois que os pólipos
aumentam de número e tamanho ou mesmo
após desenvolver câncer colorretal. As informações contidas neste trabalho foram
Geralmente o diagnóstico pode ser feito por obtidas por meio de revisão do prontuário,
meio de colonoscopia, que irá mostrar nas anamnese e métodos diagnósticos aos quais a
imagens a presença de pelo menos cem paciente foi submetida durante a internação
pólipos intestinais. A partir daí, o paciente hospitalar, além de revisão de artigos
poderá fazer um teste genético, buscando literários.
rastrear uma mutação no gene APC,
responsável pela PAF. Caso seja encontrado
o diagnóstico é confirmado e medidas de RELATO DE CASO
tratamento precoce poderão ser adotadas.
Anamnese: Paciente D.R.P, 33 anos,
feminina, negra, G2P2, previamente hígida,
vegetariana, chega ao HU-FURG com queixa
de dificuldade para engolir sólidos há 2
meses, acompanhado de perda de peso (cerca
de 15kg), dor lombar intensa e dispneia aos
pequenos esforços (lavar louça e varrer a
casa). Refere que há 1 mês começou a
apresentar vômitos após ingestão de qualquer
tipo de alimento, negou hematêmese ou febre.
Foi procurar atendimento na UPA, onde foi
prescrito analgésicos e após liberada para
casa. Paciente relata que diurese e evacuações
não apresentavam nenhuma alteração. Etilista
social, consome cerveja, vinho ou destilados
aos finais de semana. Possui história familiar
de neoplasia em parentesco de primeiro grau,
pai faleceu aos 29 anos, não soube informar a
causa. No momento traz exames prévios
realizados na UPA, que consta: Hemoglobina
7,20 g/dL, VCM 57,5 fL, CHCM 28,3 g/dL,
RDW 21,7 %.
Adenomatosos e cuja biópsia evidenciou
neoplasia de cólon. Após a chegada de laudo
com achados neoplásicos, optou-se por alta
hospitalar com orientações gerais e
encaminhamento ao Serviço de Oncologia da
Santa Casa do Rio Grande, via UBSF.
Exames subsidiários: O exame solicitado
(Figura 1), mostrou esofagite severa por
cândida. Pangastrite endoscópica
enantemática leve. Polipose gástrica -
polipectomias. Prega gástrica de aspecto não
habitual no antro - biopsiada. Alterações na
mucosa de D2 sugestivas de hiperplasia
linfoide.

Exame físico: Paciente em regular estado

geral, emagrecida, lúcida, orientada, coerente,
glasgow 14. Pressão arterial de 110 x 86
mmHg, frequência cardíaca de 119 bpm,
frequência respiratória 20 irpm, SpO² 96 %.
Pele apresentava-se seca com elasticidade e
turgor cutâneo diminuídos, mucosas Figura 1- Endoscopia digestiva alta
hipocoradas (++/4) e secas. Cavidade oral e
Linfonodos sem alterações. Sem dor à
palpação abdominal superficial e profunda, Na figura 2, podemos observar o resultado
mas com presença de hepatomegalia. da colonoscopia que evidenciou polipose do
Extremidade com presença de edema em cólon e reto. Com a possibilidade de
membro inferior direito (+++/4). Demais polipose adenomatosa familiar fortemente
sistemas sem alterações. sugerida.

Hipótese diagnóstica:Feita a hipótese

diagnóstica de polipose adenomatosa
familiar.

Conduta: Durante internação iniciou-se

investigação da disfagia alta progressiva, para
a qual foi introduzida sonda nasoentérica para
nutrição e feita Endoscopia Digestiva Alta
que identificou quadro fúngico esofágico que
foi tratado com antifúngico EV, alterado,
posteriormente, para VO; além, fez exames
de imagem por quadro de Figura 2- Colonoscopia.
hepatoesplenomegalia que evidenciaram
nódulos sugestivos de implantes secundários,
então foi realizada Endoscopia Digestiva Biopsia Endoscopia: Fragmentos de
Baixa que evidenciou Múltiplos Pólipos mucosa duodenal: mucosa duodenal com
moderado processo inflamatório crônico,
inespecífico, com vilosidades preservadas.
Fragmento de mucosa gástrica (antro): sem
alterações histopatológicas dignas de nota,
ausência de h. pylori. Fragmento de mucosa
gástrica (antro/prega gástrica): sem
alterações histopatológicas dignas de nota,
ausência de h. pylori. Fragmento de mucosa
gástrica (pólipo): pólipo de glândulas
fúndicas, ausência de h. pylori.
Biópsias Colonoscopia:Fragmento de cólon
(pólipos):adenocarcinoma bem diferenciado
(2 fragmentos), adenoma tubular com
displasia de alto grau, adenoma tubular com
displasia de baixo grau, pólipos hiperplásicos
(dois fragmentos). Nota: não se pode avaliar
o grau de invasão na amostra.
DISCUSSÃO
Pólipos colorretais são caracterizados como
qualquer lesão protuberante acima da
superfície da mucosa circundante, e pode ser
dividido em séssil ou pediculado. São
achados frequentes nas colonoscopias, e
quando encontrados podem ser classificados
em pólipos neoplásicos que pode ser
malignos no caso de adenocarcinoma, ou
benigno em caso de adenoma, ou pólipos não
neoplásicos que pode ser hiperplásico,
inflamatório ou harmatomas. Os adenomas
podem ser classificados histologicamente
como: 1° TUBULARES - 75% de
componente tubular (mais comum), 2°
TUBULOVILOSOS - 25% a 75% de
componente viloso, 3° VILOSOS - mais de
75% de componente viloso (maior potencial
de degeneração), vale ressaltar que quanto
maior o componente viloso maior potencial
de malignização.
O rastreamento de câncer colorretal através
da colonoscopia varia de acordo com os
fatores de risco apresentados pelo paciente, se
já apresentou sangramento retal, seguimento
de polipectomia e câncer, alterações de hábito
intestinal ou história familiar de neoplasia:
Risco moderado: todas as pessoas acima de
50 anos até 75 anos , com risco moderado
devem realizar pesquisa de sangue oculto nas
fezes, se o resultado for positivo, é
recomendado realizar colonoscopia a cada 10
anos.
Risco elevado/alto: pessoas que possuem
histórico familiar de CCR devem iniciar o
rastreio com 40 anos ou 10 anos antes do
diagnóstico do familiar , e realizar
colonoscopia a cada 3 anos.
Risco muito alto: pertencentes a famílias
com história de câncer com transmissão
hereditária (PAF e poliposes) devem realizar
colonoscopia anualmente.
O seguimento colonoscópico é recomendado
a todos os pacientes portadores de adenomas.
O intervalo seguro para a realização de uma
nova colonoscopia para seguimento pós-
polipectomia é de 3 anos. Em alguns casos, o
exame de controle deve ser realizado mais
precocemente, dentro de 3 a 6 meses ou 1 ano,
a fim de garantir uma maior segurança ao
paciente, como em casos de ressecção
duvidosa da lesão, pólipos sésseis grandes,
ressecção de múltiplos adenomas ou exame
do restante do cólon prejudicado por preparo
insuficiente do intestino. Vale lembrar que
um adenoma leva em torno de 5 anos para se
desenvolver a partir da mucosa normal do
intestino, e em torno de 10 anos para
transformar-se em câncer sendo, portanto, a
realização da videocolonoscopia uma
maneira segura de diagnosticar e tratar essas
lesões enquanto elas ainda são benignas e
facilmente ressecáveis. O teste genético é
recomendado para pacientes com risco de
desenvolver PAF, entre 10 e 12 anos de idade,
quando também é sugerida a primeira
endoscopia.
Os sinais e sintomas da PAF geralmente se
apresentam quando o quadro da doença está
na fase mais avançada, inicialmente é
assintomático. Porém quando notado os
pacientes podem apresentar sangramento
retal como manifestação inicial, outros
achados importantes são dor abdominal e
anemia comprovada por exame laboratorial,
prolapso retal , hipoproteinemia, má nutrição
e distúrbios hidroeletrolíticos também podem
ser encontrados.
Uma vez diagnosticada a PAF, a indicação
cirúrgica é o único tratamento reconhecido
para redução do risco de câncer colorretal. O
tratamento cirúrgico ( proctocolectomia total
com reconstrução em bolsa ileal) é decidido diagnosis-of-familial-adenomatous-
de paciente para paciente, vale enfatizar que o
risco de desenvolver câncer de intestino polyposis
delgado permanece o mesmo após a
2. Burt, R. (2021). Gardner syndrome.
colectomia. Além disso, alguns
medicamentos como Sulindac e Celecoxib UpToDate. Retrieved April 17, 2024
têm se mostrado efetivos no tratamento de from https://www.uptodate.com/conte
PAF.
nts/gardner-syndrome.
Sulindac: é um antiinflamatório não-
esteroidal que têm se mostrado efetivo na
redução do número de adenomas colorretais
já estabelecidos em aproximadamente 50%,
entretanto, não previne o desenvolvimento de
adenomas primários.

Celecoxib: é um inibidor seletivo da Cox-2,

têm se mostrado promissores na redução do
número de adenomas colorretais e duodenais.

CONCLUSÃO

O caso relatado e as publicações levantadas

trazem à discussão sobre a importância de
pesquisar a história familiar do paciente,
pois estudos mostram que a PAF é uma
doença autossômica dominante causada por
mutações no gene da Polipose
Adenomatosa de Coli ( APC ). É uma
alteração causada pelo crescimento anormal
da mucosa do intestino grosso, sendo uma
das condições mais comuns que afeta o
intestino, ocorrendo em 15 a 20% da
população, iniciando geralmente após os 50
anos, porém em indivíduos que possuem
história familiar dessa doença apresentam
maior risco de mutações pode ser
(hereditário) e desenvolver essa patologia
antes dos 50 anos, que é o caso da paciente
em questão. Onde foi realizada uma
investigação profunda e criteriosa em cima do
histórico familiar e através da sintomatologia
apresentada chegando ao diagnóstico final de
polipose adenomatosa familiar.

REFERÊNCIAS

1. Chung, D., Rodgers, L., (2021).

Clinical manifestations and diagnosis
of familial adenomatous polyposis.
UpToDate. Retrieved April 17, 2024
from https://www.uptodate.com/conte
nts/clinical-manifestations-and-