FACULDADES INTEGRADAS PADRÃO – GUANAMBI-BA

SISTEMAS ORGÂNICOS INTEGRADOS IV

ENÍZIA OLIVEIRA SIMÔES DA SILVA
4° PERÍODO

ATIVIDADE ACADÊMICA
TIC´s – Síndromes clínicas – SEMANA 5

GUANAMBI/BA
2023
PERGUNTA: Nesta semana, solicitamos que envie um esquema com as
Síndromes Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso -
relacionado às neoplasias

RESPOSTA:
Cerca de 20% dos pacientes portadores de Câncer Colorretal (CCR)
apresentam história familiar de CCR, e 5 a 10% apresentam uma síndrome
genética identificada. Essas síndromes genéticas formam um grupo de
desordens raras e heterogêneas que inclui a polipose adenomatosa familiar
(PAF), o câncer colorretal hereditário não polipoide (denominada e popularizada
como HNPCC, que é sua abreviação na língua inglesa) ou síndrome de Lynch
(SL), a síndrome de Peutz-Jeghers, a polipose juvenil e outras variantes
SÍNDROME TOPOGRAFIA CARACTERÍSTICAS GERAIS
Polipose Cólon e reto São necessários pelo menos
adenomatosa 100 pólipos para o
familiar estabelecimento do
(distúrbio diagnóstico de PAF clássica,
autossômico porém milhares podem estar
dominante) presentes. O
adenocarcinoma colorretal
se desenvolve em 100% dos
pacientes com PAF não
tratados, com frequência
antes dos 30 anos e quase
sempre aos 50.
Síndrome de Apresentam pólipos Essa síndrome ocorre em
Lynch adenomatosos do cólon que razão
evoluem para câncer e ou de mutações germinativas
outras malignidades em
extracolônicas (cânceres de um dos quatro genes de
endométrio, ovário, reparo:
estômago, intestino MLH1, MSH2, MSH6 e
delgado, sistema PMS2.
hepatobiliar e pancreático, Mais de 80% das mutações
trato urogenital superior e ocorrem nos dois primeiros.
cérebro)
 Síndrome de O local mais comum onde
Peutz-Jeghers se
localizam os pólipos é o
intestino delgado, seguido
do cólon e estômago ,
respectivamente
Polipose Pólipos juvenis pelo trato
juvenil gastrointestinal,principalme
nte
no cólon.
Síndrome de Polipose adenomatosa dos
Gardner cólons, tumores desmoides,
cistos sebáceos e
epidermoides, lipomas, os
teomas do crânio e da
mandíbula, dentes
supranumerários e pólipos
gástricos.
Síndrome de Múltiplos pólipos
Turcot adenomatosos e tumores
do sistema nervoso central
(gliobastomas
supratentoriais)
Síndrome de Hamartomas cutâneos e
Cowden membranas de mucosa no
trato gastrointestinal
Referências
ZATERKA; EISIG. Tratado de Gatroenterologia da graduação à pós-graduação,
2ª edição. Atheneu, 2016.
NORRIS. PORTH Fisiopatologia, 10a edição – Rio de Janeiro:guanabara
Koogan, 2021
Lesões hiperpigmentadas
nos
lábios e na mucosa oral,
associadas a múltiplos
pólipos
hamartomatosos do trato
gastrointestinal.
Os sintomas mais comuns
são
hematoquezia, anemia e
sinais
de obstrução intestinal.
Essa variante da PAF
distingue-
se por sua associação com
manifestações
extraintestinais .
Outra variante fenotípica da
PAF
Ocorre em virtude da
mutação do gene PTEN do
cromossomo 10. Há maior
risco de desenvolvimento de
câncer de mama, tireoide,
útero e colorretal, estando
essa síndrome também
associada a tumor cerebral
benigno e à acantose
glicogênica do esôfago