SÍNDROMES

TIPO
NOME ETIOLOGIA GENE (CONGENITA, CARACTERÍSTICAS TIPO DE PERDA E GRAU
ADQUIRIDA,
SINDROMICA OU
NÃO
SINDROMICA)

Síndrome de
Usher
Mutação genética que
afeta as células nervosas
na cóclea
- Sindrômica
autossômica
recessiva;
Afeta a orelha interna e a retina
Perda auditiva sensorioneural
bilateral, de grau severo a
profundo, acompanhada por
congênita. disfunção vestibular congênita.
Defeito na produção
hormonal; deformação
Síndrome de LC26A4, no Sindrômica, Crescimento da glândula de Perda auditiva sensorioneural,
de certos ossos no
Pendred lócus PDS, congênita, tireóide situada no cólo em de anormalidades cocleares e
ouvido interno
progressiva decorrência da perda auditiva de bócio; de grau severo a
profundo

Síndrome de Mutação nos genes que KCNQ1 (90% Sindrômica, Anormalidade na repolarização
Jervell codificam o canal iônico dos casos) e autossômica cardíaca; alterar a homeostase
Perda auditiva sensorioneural
de potássio KCNE1 recessiva; da endolinfa na orelha interna
E Lange-
congênita
Nielsen

Síndrome de Mutações em genes COL2A1. Sindrômica, Deficiência de colágeno, Perda auditiva pode ser
Stickler responsáveis pela COL11A1. autossômica incluindo alterações ósseas, condutiva, por fixação do
síntese de colágeno COL11A2. recessiva; articulares, na visão e na estribo
COL9A1. congênita audição.
COL9A2.
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COL9A3. Sensorioneural, em
consequência de um defeito na
formação de colágeno
Alterações neurológicas, Disgenesia dos ovários em
como atraso do indivíduos do sexo feminino com
Síndrome de HARS2, Sindrômica, Perda auditiva sensorioneural
desenvolvimento e ataxia diminuição da audição
Perrault HSD17B4, autossômica em ambos os sexos
cerebelar neurossensorial.
LARS2 e recessiva
HSD17B4

Distúrbio hereditário COL4A3, Sindrômica,

(genético) que resulta em COL4A4 e autossômica
Síndrome de Risco significativo de evolução Perda de audição é
glomerulonefrite COL4A5 dominante,
Alport para síndrome nefrótica em progressiva, bilateral e
autossômica
cerca de dez anos acomete altas frequências
recessiva e ligada
ao X.

Mutações no gene que

codifica a proteína norrin,
Sindrômica, Alterações fibrovasculares da Perda auditiva neurossensorial
responsável pela
congênita, retina que estão presentes ao progressiva
Doença de vascularização da cóclea NDP
recessiva e ligada nascimento; perda de visão
Norrie e da retina
ao X, progressiva

Problemas na Anormalidades faciais, como

morfogínese dos primeiro fenda labial e palatina, oculares,
Locus Sindrômica, A perda auditiva pode ser
e segundo arcos e malformações das orelhas
genético Autossômico condutiva, mista ou
Síndrome de branquiais, associados a externa, média e interna
14q32 recessivo ou sensorioneural, e variar do
Goldenhar anomalias vertebrais (inclusive canais
dominante grau leve ao profundo
e/ou oculares semicirculares).
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Erro na migração das

células da crista neural, e
CHD7 e o Sindrômica, O lóbulo do pavilhão auricular
consequentemente há
SEMA3E. geralmente apresenta
Síndrome de uma interação anormal Autossômica Perda auditiva geralmente é
implantação baixa; Alterações
CHARGE com o prosencéfalo, dominante. assimétrica, mista e de grau
nos ossículos e ausência da
mesencéfalo e severo à profundo
janela oval.
rombencéfalo
Anormalidades
otológicas e no segundo
Síndrome Sindrômica, Comprometimento do conduto Condutivas, sensorioneurais
arco branquial, assim
branquio-oto- auditivo externo, orelha média e ou mistas, dependendo da
como de malformações EYA1 Autossômica
renal externa área da orelha que está
renais. dominante
afetada
Anormalidade na
proliferação, na migração
PAX3, MITF, Sindrômica, Anormalidades na pigmentação
ou na diferenciação da
EDN3, do cabelo, da íris, da pele e da
Síndrome de crista neural durante o Autossômica Perda auditiva sensorioneural
EDNRB, estria vascular da cóclea, com
Waardenburg desenvolvimento dominante
SNAI2 e surdez sensorioneural
embriológico
SOX10
Anomalias no lóbulo da Subdesenvolvimento dos ossos
orelha ou nos ossículos a da face (hipoplasia do malar e
Síndrome de TCOF1, Sindrômica,
atresias de conduto do zigomático e mandíbula
Treacher-
auditivo externo ou POLR1C e Autossômica pequena), fenda palatina, Perda auditiva condutiva
Collins
microtia POLR1D dominante coloboma palpebral, micrognatia

Foi encontrada Não sindrômica,

homozigose em 12% dos congênita;
Gjb2 gjb6 Existem quatros tipos (conexina Sensorioneural
casos e heterozigose em
gjbb3 Autossomicas 26, 30, 31, 43)
Conexinas 11% dos casos. Grau severo a profundo
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recessivas;
Não sindrômica; Afeta células da retina;

Miosinas
- Myo7a myo15
congênita;
Autossômica
recessiva
neuroepitélio coclear;
neuroepitelio vestibular;
Sensorioneural
Severa à profunda