ENFERMEDADES AUTOSÓMICA  Enfermedad de

AUTOSÓMICAS RECESIVA Hartnup.

 Enfermedad de
DOMINANTES ENFERMEDADES
Krabbe.
 Defecto de
 Esclerosis tuberosa  Abetalipoproteine adhesión de
 síndrome de Marfan mia. leucocitos.
 Neurofibromatosis  Hígado graso
 Huntington  Enfermedad de
agudo del Nieman Pick.
 Retinoblastoma
embarazo.  Síndrome del
 Síndrome de
Waardenburg  Alcaptonuria. rotor.
 Distrofia miotónica  Albinismo  Síndrome de
 Hipercolestrolemia  Síndrome de Shwaman
familiar (defecto del Bernard-Soulier. Diamond.
receptor de LDL tipo  Síndrome de  Situs inverso.
IIa) Bloom.  Enfermedad y
 Poliquistosis renal  Síndrome de
 Von Hippel Lindau
rasgo de células
carpintero. falciformes.
 Poliposis
 Síndrome de  Tay-Sachs.
adenomatosa
familiar y síndrome Chediak-Higashi.  Talasemia.
de Peutz Jeghers  Condrodistrofia  Síndrome de
 Esferocitosis  CAH. Werner.
hereditaria  Fibrosis hepática  Enfermedad de
 Acondroplasia congénita. Wilson.
 Danlos de Erhler  Fibrosis quística.  Xeroderma
(tipo vascular)  Cistinosis,
 Porfiria aguda
pigmentosa .
Cistinuria.
intermitente
 Síndrome de
 Miocardiopatía ENFERMEDADES
hipertrófica Dubin-Johnson.
 Fibroelastosis RECESIVAS LIGADAS
obstructiva (MCHO)
 Enfermedad de von endocárdica. AL X
Willebrand  Fiebre
 polidactilia mediterránea  Síndrome de
 Osteogénesis familiar. Lesch-Nyhan
Imperfecta (Excepto  Anemia de  Distrofia muscular
Tipo VII) Fanconi. de Duchene
 Telengiactasia
 Ataxia de  Distrofia muscular
hemorrágica
hereditaria
Friedrech. de Becker
(síndrome de Osler-  Gastrosquisis.  La enfermedad de
weber-rendu)  Gaucher Hunter.
 Osteopetrosis tipo II  Tromasthenia de  Enfermedad de
(tipo adulto) Glanzman. Menkes (síndrome
 Parálisis periódica  Pulgar del del cabello rizado)
hipopotasémica autoestopista  Deficiencia de
 Leucodistrofia glucosa 6 fosfato
metacromática deshidrogenasa
 Hemofilia A y B
ENFERMEDADES  enfermedad de
POR fabry
ALMACENAMIENTO  Síndrome de
DE GLUCÓGENO Wiskott-Aldrich
(AUTOSÓMICA  Aggamaglobuline
RECESIVA). mia de Bruton
  Daltonismo  Hipoplasia  Neuropatía,
 Insensibilidad dérmica focal ataxia, retinitis
completa a los , pigmentosa y
andrógenos  Síndrome ptosis (síndrome
 Estenosis orofaciodigita NARP)
congénita del l.  Encefalopatía
acueducto gastrointestinal
(hidrocefalia) mioneurogénica
 Diabetes insípida (síndrome MNGIE)
nefrogénica  Epilepsia
hereditaria mioclónica con
fibras rojas
irregulares
(síndrome MERRF)
 Miopatía
mitocondrial,
ENFERMEDADES encefalomiopatía,
DOMINANTES acidosis láctica,
VINCULADAS AL X síntomas similares
a los de un
No hay mujeres accidente
homocigotas (debido a la cerebrovascular.
inactivación aleatoria de (Síndrome MELAS)
uno de los cromosomas
X).
ENFERMEDADES
La herencia sigue uno de MITOCONDRIAS
dos patrones:
Este tipo de herencia, LISTA DE
también conocida como ENFERMEDADES
herencia materna, se VINCULADAS A Y:
1. Tanto hombres
aplica a los genes del
como mujeres se
ADN mitocondrial. Debido El cromosoma Y es
ven afectados y el
a que solo los óvulos relativamente pequeño y
ejemplo típico es
aportan mitocondrias al contiene muy pocos
embrión en desarrollo, genes; existen
 Raquitism solo las madres pueden relativamente pocos
o transmitir condiciones trastornos ligados al Y.
hipofosfot mitocondriales a sus hijos
émico (hombres y mujeres).
ligado al
cromosom  Infertilidad
 Diabetes mellitus masculina
a X.
y sordera  Exceso de pelo
(Síndrome DAD) en el pabellón
2. Se manifiesta sólo  Neuropatía óptica
en mujeres y es auricular
hereditaria de (hipertricosis
letal en el útero en Leber (NOHL)
hombres. pinnae)
 Síndrome de  Retinitis
Ejemplos incluyen Leigh, pigmentosa
encefalopatía  Daltonismo
 Incontinenta esclerosante  Síndrome XYY
pigmentaria , subaguda
 Cromosoma 6 : NF-1
Hemocromatosis. Neurofibromatosis 1

Cromosoma 7 : Cromosoma 18 :
Fibrosis quística. Síndrome de Eduardo.
síndrome de williams
Cromosoma 21 :
CROMOSOMA 8 Síndrome de Down. 3
Linfoma CMYC-Burkitt variantes genéticas

Cromosoma 11p : 1. 3 copias completas de

Enfermedad de células 21, sin disyunción
falciformes. durante la MEIOSIS I
(95%)
Cromosoma 11 (brazo
corto): 2.Translocación
cromosómica
Tumor de Wilms WT-11 (robertsoniana) 14:21 en
3-4%

Cromosoma 12q : 3. Mosaicismo Después

Finelcetonuria. de la fertilización, se
producen 2 líneas
Cromosoma 13 : celulares, una con
Síndrome de Patau. trisomía libre y otra con
Enfermedad de Wilson. cariotipo normal del 1 al
3% durante la MITOSIS .
ENFERMEDADES RB-gen del
VINCULADAS A LOS retinoblastoma
CROMOSÓMICOS
Cromosoma 13q: gen Cromosoma 22 :
supresor de tumores RB Síndrome de Digeorge.
Cromosoma 3p:
Retinoblastoma Neurofibromatosis tipo
BVS Síndrome de von
2 (22q).
hippel lindau
Cromosoma 15 :
Repetición de Síndrome de Angelman Cromosoma TP53
trinucleótido del (banda q12) Li Fraumeni Sx
cromosoma 4 CAG Síndrome de Prader Willi
enfermedad de Huntinton Enfermedad de Tay- CROMOSOMA X
Sachs. Síndrome X frágil
PQRAD con definición síndrome de Marfan Agamma globulinemia
PKD2. ligada al cromosoma X
Cromosoma 16,16 : Síndrome de Klinefelter
ADULTO Enfermedad XXY
Cromosoma 5p- :
renal poliquística (PKD1,
Síndrome de Cri-Du-
defecto) TRISOMÍAS
Chat.
AUTOSÓMICAS MÁS
Cromosoma 17p : COMUNES
Cromosoma 5q: Enfermedad celíaca.
Gen APC Poliposis Enfermedad de Charcot-
adenomatosa familiar 21 SÍNDROME DE
Marie-Tooth. DOWN (ANOMALIDAD
MÁS COMÚN QUE SE
ENCUENTRA EN LA
AMNIOCENTESIS DEL
TERCER TRIMESTRE)

18 SÍNDROME DE
EDWARDS

13 SÍNDROME DE
PATAÚ

TRISOMÍA 16 (NUNCA
SE ENCUENTRA EN
NACIMIENTOS VIVOS)