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Mendel
Erros Inatos do Metabolismo
Grupos Sanguíneos
TRANSCRIÇÃO
REPLICAÇÃO TRADUÇÃO
Decifrando o
código genético...
• Combinações de 3 bases:
43
• 64 códons
• 20 aminoácidos
UUU
AAA
CCC
GGG
PROPRIEDADES DO CÓDIGO GENÉTICO
• A unidade do código genético é constituída de três letras
• O código tem ponto inicial a leitura da cadeia de RNAm sempre começa
por um ponto determinado, o códon 5'AUG3’
códon 5'AUG3’: metionina
• O código não é sobreposto
cada grupo de três bases especifica somente um aminoácido.
• O código é degenerado
seis códons diferentes: serina, arginina e leucina;
quatro códons: valina;
três códons: isoleucina....
PROPRIEDADES DO CÓDIGO GENÉTICO
• A unidade do código genético é constituída de três letras
• O código tem ponto inicial a leitura da cadeia de RNAm sempre começa
por um ponto determinado, o códon 5'AUG3’
códon 5'AUG3’: metionina
• O código não é sobreposto
cada grupo de três bases especifica somente um aminoácido.
• O código é degenerado
seis códons diferentes: serina, arginina e leucina;
quatro códons: valina;
três códons: isoleucina....
Decifrando o
código genético...
• Combinações de 3 bases:
43
• 64 códons
• 20 aminoácidos
UUU
AAA
CCC
GGG
47,XX+21/47,XY+21
CROMOSSÔMICO 45, X0
48, XXXY
Alzheimer
COMPLE Diabetes
XO Hipertensão
• Recessivos
• Ligados ao X
• Mitocondriais
MENDELIANAS
3.917 doenças
Gene
Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Dominante
Recessivo
Leis de Mendel
exemplos de genética mendeliana
Grupos Sanguíneos
Doações
Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma patologia caracterizada pela alteração
do aminoácido ácido glutâmico pela valina derivada de uma
substituição da timina pela adenina no sexto códon no DNA
do cromossomo 11.
erros inatos do metabolismo
(EIM)
• distúrbios de natureza genética que geralmente
correspondem a um defeito enzimático capaz de
acarretar a interrupção de uma via metabólica.