Genética

Mendel
Erros Inatos do Metabolismo
Grupos Sanguíneos
 TRANSCRIÇÃO

DNA RNAm proteína

TRADUÇÃO
REPLICAÇÃO
Decifrando o
código genético...
• Combinações de 3 bases:
43
• 64 códons
• 20 aminoácidos
UUU
AAA
CCC
GGG
PROPRIEDADES DO CÓDIGO GENÉTICO
• A unidade do código genético é constituída de três letras
• O código tem ponto inicial a leitura da cadeia de RNAm sempre começa
por um ponto determinado, o códon 5'AUG3’
códon 5'AUG3’: metionina
• O código não é sobreposto
cada grupo de três bases especifica somente um aminoácido.
• O código é degenerado
seis códons diferentes: serina, arginina e leucina;
quatro códons: valina;
três códons: isoleucina....
PROPRIEDADES DO CÓDIGO GENÉTICO
• A unidade do código genético é constituída de três letras
• O código tem ponto inicial a leitura da cadeia de RNAm sempre começa
por um ponto determinado, o códon 5'AUG3’
códon 5'AUG3’: metionina
• O código não é sobreposto
cada grupo de três bases especifica somente um aminoácido.
• O código é degenerado
seis códons diferentes: serina, arginina e leucina;
quatro códons: valina;
três códons: isoleucina....
Decifrando o
código genético...
• Combinações de 3 bases:
43
• 64 códons
• 20 aminoácidos
UUU
AAA
CCC
GGG
 47,XX+21/47,XY+21
CROMOSSÔMICO 45, X0
48, XXXY

DISTÚRBIOS Fibrose cística

GENE ÚNICO Anemia falciforme
GENÉTICOS
Síndrome de Marfan

Alzheimer
COMPLEXO Diabetes
Hipertensão
 •Recessivos

•Dominantes
padrões de herança
•Ligados ao X

•Mitocondriais

MENDELIANAS
3.917 doenças
Gene
Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Dominante
Recessivo
Leis de Mendel
exemplos de genética mendeliana
Grupos Sanguíneos
Doações
 Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma patologia caracterizada pela
alteração do aminoácido ácido glutâmico pela valina
derivada de uma substituição da timina pela adenina no
sexto códon no DNA do cromossomo 11.
 erros inatos do metabolismo
(EIM)
• distúrbios de natureza genética que geralmente
correspondem a um defeito enzimático capaz de
acarretar a interrupção de uma via metabólica.

• São alguma falha de síntese, degradação,

armazenamento ou transporte de moléculas no
organismo.
 Quando posso suspeitar de um EIM?
•história familiar positiva de consanguinidade
•involução do desenvolvimento neuropsicomotor
•hipoglicemia, hiperglicemia
•acidose metabólica
•discrasias sanguíneas
•hepatomegalia e/ou esplenomegalia
•letargia, coma
•convulsões, ataxia, hipo ou hipertonia
•estado neurológico flutuante
•anormalidades oculares
CLASSIFICAÇÃO
Grupo I
Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas
complexas
•Sintomas permanentes (↑ com a idade), facies grosseira,
dismorfias, visceromegalias, neurodegeneração, entre
outros, respeitando a localização do acúmulo
 Grupo II:
Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em
intoxicação aguda ou crônica
•Aminoacidopatias*, defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo
da uréia e intolerâncias aos açúcares.
•relação evidente com a alimentação
•intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva
• CLASSIFICAÇÃO
Grupo III
Deficiência na produção ou utilização de
energia.
• alterações de produção e consumo energéticos.
• fígado, miocárdio, músculo e cérebro.
• hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca,
retardo de crescimento e até morte súbita, entre outros sintomas.
EXEMPLOS
1.1 Fenilcetonúria (PKU)
dificuldade para degradar o aminoácido
fenilalanina
enzima fenilalanina-hidroxilase hepática
(FAL-OH) que converte a fenilalanina em
tirosina.
Retardo/involução do desenvolvimento
cognitivo, diminuição da pigmentação da pele,
erupção da pele eczematosa, crises convulsivas,
modo de andar anormal e a urina apresenta-se
com odor incomum (urina de rato).
Dieta
Manifestações: infância
• 1.2 Doença do Xarope de Bordo (MSUD)
• distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos
• desidrogenases dos cetoácidos de cadeia ramificada, que impede de
degradar leucina, isoleucina e valina, que se acumulam no sangue.
• falta de apetite, sucção fraca, perda de peso, choro agudo, urina com odor
de xarope de bordo ou açúcar queimado, sonolência extrema, lentidão,
irritabilidade e vômito, hipertonia seguida de hipotonia, edema cerebral,
crises convulsivas,
• acidose metabólica e coma, podendo levar à morte.
• dieta
• Manifestações: neonato
• 1.3 Homocistinúria
• distúrbio do metabolismo dos aminoácidos com enxofre, causado da
ineficiência da enzima “cistationina--sintase” (CBS) na degradação da
metionina.
• Metionina e homocistina se acumulam na circulação
• Ectopia do cristalino; doença vascular oclusiva; crises convulsivas,
osteoporose, diminuição da pigmentação de pele, cabelo e íris,
anormalidades esqueléticas - joelho valgo, pectus excavatum, pé cavo e
biotipo marfanóide.
• Dieta, suplementação com piridoxina e L-cisteína.
Teste do Pezinho