SÍNDROME DE GUILLAIN- Os principais sintomas da Síndrome

De uma maneira geral, é mais frequente em BARRÉ
homens, e as chances de aparecimento da
A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) não
doença aumentam conforme a idade
possui causa ainda completamente
avança.
conhecida, mas pode estar relacionada
com processos infecciosos.
considerada uma
A SGB provoca debilidade progressiva e
polirradiculoneuropatia inflamatória,
ascendente. O paciente normalmente
que se caracteriza principalmente por
apresenta sensação de formigamento e
acometer os nervos periféricos e
agulhadas, principalmente nos membros,
craniais.
fraqueza muscular e paralisia. Também
podem ocorrer dores musculares, na região
lombar e nos membros.
de Reye são: vômitos, náuseas e
mudanças nas funções mentais.
SÍNDROME DE REYE
Com o agravamento do quadro, as
Síndrome de Reye afeta crianças e adolescentes alterações mentais podem resultar
de 4 a 12 anos; a incidência da doença em em profunda irritabilidade,
É
adultos é algo raríssimo, mas que pode agitações, delírios, convulsões e
acontecer. A mesma ataca diretamente o fígado, coma.
fazendo com que este não trabalhe
corretamente, deixando substâncias químicas
prejudiciais acumularem no sangue. Por sua vez,
essas substâncias afetam diretamente o cérebro, Não existe um tratamento específico
aumentando a pressão dentro do mesmo. para a Síndrome de Reye. O que se
procura fazer é manter os órgãos vitais
do paciente em bom estado e proteger
o cérebro contra danos irreversíveis.

SÍNDROME DE BRUCK
A síndrome de Bruck é uma condição rara que combina SÍN SÍNDROME DE HUNTER
A síndrome de Hunter, também conhecida

DRO
osteogênese imperfeita (uma doença genética que afeta a como mucopolissacaridose tipo II (MPS II), é
formação do tecido ósseo) com artrogripose (uma condição em uma doença genética rara causada pela
deficiência de uma enzima chamada
que as articulações ficam permanentemente dobradas).

MES
iduronato-2-sulfatase. Isso leva ao acúmulo
Essa combinação pode resultar em fragilidade óssea e
de substâncias chamadas
limitações nas articulações, afetando o desenvolvimento e a mucopolissacarídeos no corpo, afetando
mobilidade das pessoas afetadas. órgãos e tecidos.
Gabriely Oliveira
O tratamento geralmente envolve cuidados ortopédicos e Psicologia - II
acompanhamento médico especializado.

As manifestações ainda incluem
epilepsia, nariz largo, ou em
forma de bico de pássaro,
defeitos na linha média do couro
cabeludo, ptose e colobomas,
fenda palatina, atraso do
desenvolvimento ósseo, e nos
meninos, hipospadias e
criptorquidismo.
Alguns pacientes com a
síndrome de Wolf-Hirschhorn
também têm deficiência
imunitária.
Os sintomas incluem deformidades Infelizmente, não há cura para a
esqueléticas, distúrbios cardíacos, síndrome de Hunter, mas
comprometimento respiratório e tratamentos podem ajudar a aliviar
SÍNDROME DE WOLF- atraso no desenvolvimento. os sintomas e melhorar a qualidade
HIRSCHHORN de vida.
A deleção do membro superior curto do SÍNDROME DE KLINEFELTER
cromossomo 4 (4p) resulta em deficiência
intelectual variável; indivíduos com deleções A Síndrome de Klinefelter é a mais comum Estima-se que apenas uma fração dos indivíduos
grandes costumam ser afetados mais síndrome de cromossomos sexuais em seres afetados seja diagnosticada em algum momento
gravemente. humanos. Indivíduos com essa condição são da vida e, assim como em outras síndromes
caracterizados por cariótipos contendo um cromossômicas, esta condição pode se
cromossomo sexual extra (trissomia), apresentar sob a forma de mosaico.
predominantemente na forma 47, XXY.
 A síndrome de Williams é uma doença
caracterizada por "face de gnomo ou
fadinha”, nariz pequeno e empinado,
cabelos encaracolados, lábios cheios,
dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas
crianças normalmente têm problemas de
coordenação e equilíbrio, apresentando um
atraso psicomotor. Seu comportamento é
sociável e comunicativo embora utilizem
expressões faciais, contatos visuais e
gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta
dos 18 meses, demonstram facilidade para
aprender rimas e canções, demonstrando
muita sensibilidade musical e
concomitantemente boa memória auditiva.
Entre os sintomas descritos estão
tiques motores (repetição de
gestos obscenos, repetição de
movimentos de outras pessoas),
tiques vocais (repetição de
palavras obscenas, repetição ou
imitação de ecos de palavras que
a própria pessoa acabou de dizer,
repetição de palavras ou frases
que ouve de outras pessoas).
Após o diagnóstico, a condição é
tratada com medicamentos que
podem ajudar muito no controle
de sintomas, porém não
conseguem fazer com que haja
a remissão total. Além da
medicação, a psicoterapia
também é indicada para auxiliar
no tratamento.
SÍNDROME DE HUTCHINSON- As principais características clínicas
SÍNDROME DE GILFORD PROGERIA e radiológicas incluem a queda do
WILLIAMS-BEUREN cabelo, perda de gordura
É uma doença genética extremamente rara que subcutânea, artrose estatura baixa e
A Síndrome de Williams também
acelera o processo de envelhecimento em cerca magra, clavícula anormal,
conhecida como síndrome Williams-
de sete vezes em relação à taxa normal. Uma envelhecimento prematuro, face
Beuren é uma desordem genética que,
criança com 10 anos se parece com uma pessoa estreita, pele fina e enrrugada,
talvez, por ser rara, freqüentemente não
de 70 anos. A palavra progeria é derivada do puberdade tardia, sobrancelhas
é diagnosticada. Sua transmissão não é
grego e significa "prematuramente velho". A ausente, unhas dos pés finas, voz
genética. Acometendo ambos os sexos,
expectativa média de vida das pessoas é de 14 anormal, lábios finos , osteoporose
na maioria dos casos infantis (primeiro
anos para as meninas e 16 para os meninos. entre outras. A inteligência não é
ano de vida), as crianças têm
Desde a sua identificação foram relatados cerca afetada. A morte precoce é causada
dificuldade de se alimentar, ficam
de 100 casos. As vítimas de progeria nascem por aterosclerose.
irritadas facilmente e choram muito.
bebês normais mas, por volta dos 18 meses,
SÍN
começam a desenvolver sintomas de
envelhecimento precoce. SÍNDROME DE HUNTER Não há cura, e até a conclusão da
pesquisa, no final do ano passado,
DRO
sua causa era desconhecida. Agora,
cientistas franceses e norte-
americanos descobriram que a
MES
Os sintomas incluem um declínio nas
doença está ligada a um gene que
habilidades sociais e da fala após um
controla a estrutura do núcleo das
período inicial de desenvolvimento normal.
células. Neste caso as pesquisas
Gabriely Oliveira O diagnóstico se baseia na observação de
estão avançando para uma provável
Psicologia - II um médico do desenvolvimento e do cura da doença.
crescimento inicial da criança e em
SÍNDROME DE TOURETTE exames genéticos.
O tratamento envolve uma abordagem
Síndrome de Tourette é uma doença relacionada à multidisciplinar com foco no controle dos
saúde mental e neurológica onde acontece um sintomas e apoio educacional.
comprometimento psicossocial, causando um
impacto na vida dos portadores e familiares.
Comumente aparece associada a uma variedade de
problemas emocionais e de comportamento. Tem
SÍNDROME DE RETT
início habitualmente na infância e adolescência, A síndrome de Rett é um distúrbio genético e de neurodesenvolvimento raro que
sendo descrita como perturbação de tiques vocais e ocorre quase exclusivamente nas meninas. Meninos são raramente afetados.
motores múltiplos combinados.
A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o
desenvolvimento do cérebro. Ela prejudica as interações sociais, causa perda das
capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos. As meninas com a síndrome
de Rett são geralmente bebês a termo que passaram por uma gestação e parto sem
intercorrências.