TFC Jonelí

REGIÃO ACADÉMICA I
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAIS DA SAÚDE
LICENCIATURA EM ANÁLISES CLÍNICAS
O DIAGNÓSTICO DA DREPANOCITOSE EM GESTANTES NA

MATERNIDADE LUCRÉCIA PAÍN NO Iº TRIMESTRE DE 2023.
Autora: Jonelí Kabeia Ndjungo
Orientador: Prof. Milton Pedro Capitão, Lic.
Luanda, 2023.
REGIÃO ACADÉMICA I
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAIS DA SAÚDE
LICENCIATURA EM ANÁLISES CLÍNICAS
O DIAGNÓSTICO DA DREPANOCITOSE EM GESTANTES NA

MATERNIDADE LUCRÉCIA PAÍN NO Iº TRIMESTRE DE 2023.
O trabalho do fim do apresentado ao

Instituto Superior de Angola, como
requisito para elaboração do Trabalho de
Fim do Curso, sob orientação do
professor Milton Pedro Capitão, Lic.
Autora: Jonelí Kabeia Ndjungo
Orientador: Prof. Milton Pedro Capitão, Lic.
Luanda, 2023.
DEDICATÓRIA
Dedico este trabalho primeiramente a Deus, o maior orientador da minha vida,

ele nunca me abandonou nos momentos de necessidade, por ter me mantido
na trilha certa durante este projeto de pesquisa com saúde e forças para
chegar até o final.
Aos meus pais pelo carinho, afeto, dedicação e cuidado que me deram durante
toda minha existência pois eles são os dois maiores incentivadores das
realizações dos meus sonhos. Muito obrigada.
I
AGRADECIMENTOS
Em primeiro lugar gostaria de agradecer a Deus, que fez com que os meus
objetivos fossem alcançados, durante todos os meus anosa de estudos, pela
minha vida e por me permitir ultrapassar todos os obstáculos encontrados ao
longo das realizações deste trabalho.
Aos meus pais Ricardo Ndjungo e Cristina Ndjungo, pelo apoio e incentivo que
serviram de alicerce para as minhas realizações, por nunca terem medido
esforços para me proporcionarem um ensino de qualidade durante todo o meu
período escolar.
As minhas irmãs (Sílvia, Catí, Caról, Núria, Júlia e Álice), por me inspirarem a
ser uma mulher forte, por serem sempre o meu apoio nos momentos difíceis da
minha vida.
Aos meus irmãos pela ajuda incondicional que sempre me proporcionarem ao

lingo da minha jornada.
Ao meu orientador o professor Milton Capitão pelas valiosas e incontáveis

horas dedicadas ao projeto, sempre com uma presença cheia de otimismo.
A todos que contribuíram, direta ou indiretamente do desenvolvimento deste

trabalho de pesquisa, enriquecendo o meu processo de aprendizado.
Por último, quero agradecer também ao Instituto Superior de Angola (ISA) e

todo seu corpo docente.
A todos, o meu muito obrigado!
II
EPÍGRAFE
Após prender a respiração durante a

experiência do nascimento, as
analistas não devem deixar o ar
escapar completamente, nem relaxar
até a alta.
(Ricci, 2012)
III
RESUMO
A drepanocitose é uma das hemoglobinopatias monogénicas mais comuns e

severa no planeta, podendo colocar em risco a vida dos doentes. A presente
monografia versa sobre a etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e abordagens
terapêuticas da drepanocitose, de modo a perceber a situação atual em
Angola, especialmente nas gestantes. A drepanocitose é caracterizada pela
presença de hemoglobina S, resultante duma mutação do segundo nucleótido
do sexto codão do gene HBB, conduzindo à substituição do aminoácido ácido
glutâmico por valina na 6ª posição da cadeia de globina β. A polimerização da
hemoglobina S, que conduz ao aumento da rigidez das hemácias e à vaso-
oclusão, é o cerne da fisiopatologia desta doença, estando associada a muitas
complicações agudas e crónicas que requerem intervenção médica imediata.
Os dados epidemiológicos sobre esta hemoglobinopatia em Angola estão
desatualizados e não foi publicado nenhum estudo novo, dificultando a
eficiência das medidas de intervenção. Tendo em conta estas limitações e para
resolvê-las, os peritos de Programa Nacional de Diagnóstico Precoce planeiam
iniciar um estudo piloto de rastreio neonatal de hemoglobinopatias dentro dos
próximos anos. O noso estudo teve como objectivo geral, conhecer o
diagnóstico da drepanocitose em gravidas no Maternidade Lucrécia Paim no
primeiro semestre de 2023. E os objectivos específicos foram os seguinte:
Identificar os elementos que concorrem para diagnóstico da drepanocitose em
grávidas atendidas na Maternidade Lucrécia Paim. Caracterizar o elemento que
exerce maior influencia no aparecimento da drepanocitose em grávidas na
instituição em estudo. Apresentar os exames que são aplicados no
diagnósticos drepanocitose. Propor sugestões que visam a melhoria do
diagnóstico da drepanocitose na Maternidade Lucrécia Paim. Utilizamos o tipo
de pesquisa descritiva, numa obordagem quali-quantitativa.
Palavras-Chaves: Diagnóstico, Drepanocitose, Gestante.
IV
ABSTRACT
Sickness sickness is one of the most common and severe monogenic

hemoglobinopathies on the planet, which can put patients' lives at risk. This
monograph deals with the etiology, pathophysiology, diagnosis and therapeutic
approaches to sickle cell disease, in order to understand the current situation in
Angola, especially in pregnant women. Drepanocytosis is characterized by the
presence of hemoglobin S, resulting from a mutation in the second nucleotide of the
sixth codon of the HBB gene, leading to the replacement of the amino acid glutamic
acid by valine in the 6th position of the β-globin chain. The polymerization of
hemoglobin S, which leads to increased red blood cell stiffness and vaso-occlusion,
is at the heart of the pathophysiology of this disease, being associated with many
acute and chronic complications that require immediate medical intervention.
Epidemiological data on this hemoglobinopathy in Angola are out of date and no new
studies have been published, hindering the efficiency of intervention measures.
Taking these limitations into account and to resolve them, experts from the National
Early Diagnosis Program plan to initiate a pilot study of neonatal screening for
hemoglobinopathies within the next few years. The general objective of our study
was to understand the diagnosis of sickle cell disease in pregnant women at
Maternidade Lucrécia Paim in the first half of 2023. And the specific objectives were
as follows: Identify the elements that contribute to the diagnosis of sickle cell disease
in pregnant women treated at Maternity Lucrécia Paim. Characterize the element that
has the greatest influence on the appearance of sickle cell disease in pregnant
women at the institution under study. Present the tests that are applied in diagnosing
sickle cell disease. Propose suggestions aimed at improving the diagnosis of sickle
cell disease at the Lucrécia Paim Maternity Hospital. We use the type of descriptive
research, in a qualitative-quantitative approach.
Keywords: Diagnosis, Drepanocytosis, Pregnant woman.
V
ÍNDICE DE TABELAS
Tabela nº 01 - Demonstração da população e da amostra alvos da pesquisa por

sexos..........................................................................................................................28
Tabela 02 – Idade dos

inquiridos................................................................................34
Tabela nº 03 – Categoria profissional dos

inquiridos...................................................35
Tabela nº 04 – O exame de sangue é recomendado quando há suspeita de

drepanocitose.............................................................................................................36
Tabela nº 5 - É recomendado a transfusão de sangue em gestante com a

drepanocitose.............................................................................................................37
Tabela nº 6 - O nível de acompanhamento de uma gestante com a drepanocitose é

igual ao de uma gestante
normal................................................................................38
Tabela nº 7 - Existem alguns testes ou diagnostico disponível para definir a

extensão, localização ou gravidade da lesão tecidual causada pela
vasoclusão........................39
Tabela nº 8 - A drepanocitose em gestante pode provocar aborto

espontâneo.........40
Tabela nº 9 - O riso de vida de uma gestante com drepanocitose é muito

alto..........41
VI
Tabela nº 10 - A eletroforese de hemoglobina é um exame eficaz para detectar a
drepanocitose em
gestante.........................................................................................42
Tabela nº 11 - As infecções são mais recorrentes em gestante com a

drepanocitose.43
ÍNDICE DE GRÁFICOS
Gráfico 01– Idade dos inquiridos................................................................................34
Gráfico nº 02 – Categoria profissional dos

inquiridos..................................................35
Gráfico nº 03 – O exame de sangue é recomendado quando há suspeita de

drepanocitose.............................................................................................................36
Gráfico nº 04 - É recomendado a transfusão de sangue em gestante com a

drepanocitose.............................................................................................................37
Gráfico nº 05 - O nível de acompanhamento de uma gestante com a drepanocitose é

igual ao de uma gestante
normal................................................................................38
Gráfico nº 06 - Existem alguns testes ou diagnostico disponível para definir a

extensão, localização ou gravidade da lesão tecidual causada pela
vasoclusão........................39
VII
Gráfico nº 07 - A drepanocitose em gestante pode provocar aborto
espontâneo........40
Gráfico nº 08 - O riso de vida de uma gestante com drepanocitose é muito

alto..........41
Gráfico nº 09 - A eletroforese de hemoglobina é um exame eficaz para detectar a

drepanocitose em
gestante.........................................................................................42
Gráfico nº 10 - As infecções são mais recorrentes em gestante com a

drepanocitose.............................................................................................................43
SIGLAS E ABREVIATURAS
AVC- Acidente vascular cerebral
EDTA- Ácido etilenodiamino tetra-acético
DR – Drepanocitose
DAC – Departmento Para os Assuntos Científicos
DF – Doença falciforme
Glu- Ácido glutámico
Hb- Hemoglobina
VIII
HbAA- Hemoglobina A
HbAS- Traço falciforme
HbAC- Portador de hemoglobina C
HbS – Hemoglobina S
HbSS- Hemoglobina SS
HbAA- Hemoglobia AA
HbBB-Hemoglobina BB
HCM – Hemoglobina Corpuscular Média
HPLC- Cromatografia líquida de alta pressao
ISA – Instituto Superior de Angola
Lic. – Licenciado
NaCl- Cloreto de sódio
NO – Óxido Nítrico
OMS – Organização Mundial da Saúde
O2 – Oxigénio
P. – Página
pH – Potencial Hidrogeniónico
TF – Traço Falciforme
IX
VCM-Velocidade corpular médio
ÍNDICE
DEDICATÓRIA...............................................................................................I
AGRADECIMENTOS.................................................................................... II
EPÍGRAFE....................................................................................................III
RESUMO......................................................................................................IV
ABSTRACT...................................................................................................V
ÍNDICE DE TABELAS..................................................................................VI
ÍNDICE DE GRÁFICOS...............................................................................VII
SIGLAS E ABREVIATURAS.....................................................................VIII
1.INTRODUÇÃO............................................................................................1
CAPÍTULO I: FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA..............................................5

X
1.1. Definição de termos e conceitos.............................................................5
1.2. Doenças Falciforme................................................................................7
1.3. Histórico..................................................................................................7
1.4. Etiologia.................................................................................................. 9
1.5. Epidemiologia......................................................................................... 9
1.6. Fisiopatologia........................................................................................10
1.7. Clinica................................................................................................... 11
1.8. Traço Falciforme...................................................................................11
1.9. Sinais e sintomas..................................................................................13
1.10. Diagnóstico.........................................................................................14
1.10.1. Amostra............................................................................................14
1.10.2. O hemograma..................................................................................15
1.10.3. Teste de Falciformação....................................................................16
1.10.4. Teste de Solubilidade.......................................................................16
1.10.5. Eletroforese de hemoglobina...........................................................17
1.11. Cromatografia líquida de alta performance (HPLC)............................18
1.11.2. Aconselhamento Genético...............................................................20
1.11.3. Informação Genética........................................................................22
1.12.Tratamento da anemia falciforme........................................................23
CAPÍTULO II – METODOLOGIA DO
ESTUDO.................................................26
2.1. Tipo de pesquisa...................................................................................26
2.2. Modelo de abordagem..........................................................................26
2.3. Níveis de estruturação dos métodos.....................................................27
2.5. Instrumentos e procedimentos..............................................................30
2.6. . População e amostra..........................................................................30
2.7. Caracterização do campo de estudo................................................................32
2.8. Dificuldades encontradas....................................................................................36

XI
CAPÍTULO III: APRESENTAÇÃO, ANÁLISE E DISCUSSÃO DOS
RESULTADOS..................................................................................................37
3.1. Apresentação e interpretação dos resultados.......................................37
CONSIDERAÇÕES FINAIS..............................................................................47
SUGESTÕES....................................................................................................48
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.................................................................49
PÊNDICE
ANEXOS
XII
1. INTRODUÇÃO
O presente trabalho tem como tema “diagnóstico da drepanocitose em

gravidas no Hospital Lucrécia Paim no primeiro semestre de 2023”. Portanto, a
drepanocitose (DR) foi, pela primeira vez, reportada por Herrick, em novembro
de 1910, descrevendo-a como corpúsculos de hemácias peculiarmente
alongadas e em forma de foice num caso de anemia severa.
Os grandes problemas atuais residem no facto de haver apenas duas

terapêuticas modificadores desta doença (hidroxiureia e transfusão de sangue),
sendo o transplante a única terapêutica curativa e só aplicável a um específico
grupo de indivíduos, prevalecendo, no entanto, incertezas quanto à segurança
e à eficácia destas terapêuticas na pediatria.
Em Portugal os dados epidemiológicos encontram-se bastante

desatualizados. Considera-se que é pertinente o acompanhamento do
progresso dos estudos de novas terapêuticas nesta área, com especial
enfoque na pediatria, certificando a sua segurança e eficácia e verificando
sempre se existem dados epidemiológicos mais actuais.
A hemoglobina S faz com que os glóbulos fiquem duros, pegajosos e

com forma de foice, tornando-os frágeis e fáceis de destruir. Ao contrario dos
glóbulos vermelhos normais, habitualmente macios e elásticos, as células
falciformes não conseguem atravessar os vasos pequenos, pelo que provocam
bloqueios que privam os órgãos do corpo de sangue e de oxigénio.
Disso resulta uma lenta deterioração cronica de múltiplos sistemas

orgânicos, culminando em episódios recorrentes de dor forte, anemia, infeções
graves e lesões em órgãos vitais. Entre outras complicações mencionam-se
acidentes vasculares cerebrais, lesões nos rins e problemas respiratórios. O
termo drepanocitose é preferível por ser mas abrangente que anemia
falciforme. (OMS 2006).
1
Problemática
Problemática é dificuldade teórica ou pratica no conhecimento de

alguma coisa de real importância, para qual se deve encontrar uma solução
(Qissua,2019 p.26).
A drepanocitose é uma patologia genética do sangue, na qual os

glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal de proteína transportadora de
oxigénio, a hemoglobina S. As crianças que herdam genes de ambos os pais
desenvolverão a drepanocitose; os que herdam o gene apenas de um dos pais
serão portadores do traço da drepanocitose. Estes não apresentam sintomas,
mas podem transmitir o gene aos seus descendentes. Há vários subtipos de
hemoglobina S; outros tipos de hemoglobina anormal, como a talassemia,
hemoglobina C e hemoglobina D podem coexistir com a hemoglobina S; assim,
a apresentação clinica depende da combinação exata que foi herdada.
Por isso levantou-se a seguinte pergunta de partida.
Como é feito o diagnóstico da drepanocitose em gestantes na

Maternidade Lucrécia Paím no I trimestre de 2023?
Hipóteses
“ Hipótese é uma preposição que se faz na tentativa de verificar a validade

da resposta existente para um problema “ (Quissua,2019,p.30)
 H1: A deteção é feita através do exame de eletroforence de
hemoglobina;
 H2: O diagnóstico também é feito através do exame de hemograma
completo.
2
Objectivos
Nesta parte, o estudante ou o pesquisador formula as pretensões com a
pesquisa ele define, esclarece e revela os focos de interesse da pesquisa. Os
objectivos dividem se em geral e especifico (Quissua, 2019).
Objectivo geral
“O objetivo geral relaciona-se diretamente com o problema. Ele
esclarece e direciona o foco central da pesquisa”. (Quissua 2019, p. 28)
 Conhecer o diagnóstico da drepanocitose em gravidas no Maternidade

Lucrécia Paim no primeiro semestre de 2023.
Objetivos específicos
 "Os objetivos específicos definem os diferentes pontos a serem
abordados, visando confirmar as hipóteses e concretiza r o objetivo geral
drepanocitose”. (Quissua 2019, p.28)
 Identificar os elementos que concorrem para diagnóstico da

drepanocitose em grávidas atendidas na Maternidade Lucrécia Paim.
 Caracterizar o elemento que exerce maior influencia no aparecimento da

drepanocitose em grávidas na instituição em estudo.
 Apresentar os exames que são aplicados no diagnósticos drepanocitose.
 Propor sugestões que visam a melhoria do diagnóstico da drepanocitose

na Maternidade Lucrécia Paim.
Delimitação e Limitação
a) Delimitação: O presente trabalho será delimitado na Maternidade

Lucrécia Paim no I trimestre de 2023;
b) Limitação: O presente trabalho limitou-se em tecnicos de laboratório,
Médicos, enfermeiros e obstetras.
3
Justificativa
A justificativa constitui uma parte fundamental do projeto da pesquisa. É
nessa etapa que se deve convencer o leitor (professor, examinador e demais
interessados no assunto) de que o seu projeto deve ser feito. (Guedes, 2006)
citado Quissua (2019).
Vertente social
A necessidade de fazer uma abordagem, mas profunda sobre o

diagnóstico da drepanocitose em gestante, sendo o tema de extrema
importância no contexto da sociedade angolana onde o número de casos
positivos de drepanocitose vem aumentando no país. O presente trabalho irá
identificar e avaliar os elementos que exercem maior influência para o aumento
de casos positivos da drepanocitose em gestante.
Vertente acadêmica
Espero atrair a atenção de muitos estudantes com o tema e contribuir de

uma forma positiva para a descoberta de novas formas de redução do número
de casos positivos de drepanocitose em gestante no país.
4
CAPÍTULO I: FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
1.1. Definição de termos e conceitos
 Diagnóstico
Em medicina, diagnóstico é a parte da consulta médica, ou do

atendimento médico, voltada à identificação de uma eventual doença. Um
conjunto de dados, formado a partir de sinais e sintomas, histórico
clínico, exame físico e de exames complementares (laboratoriais, etc
(prognóstico), (OMS 2006).
“Admite-se que diagnóstico seja a etapa nuclear do exame médico e do

tratamento de pacientes”. (Diagn Tratamento. 2010, p. 15).
“O diagnóstico pode ser definido como uma hipótese formulada pelo

médico tendo como base a sintomatologia ou sinais e sintomas” (Massucato,
2009, p.10).
Diagnóstico também pode ser definido como a qualificação de um

médico em relação a uma doença ou condição física e mental com base nos
sintomas observados.
 Drepanocitose
A drepanocitose é uma patologia genética do sangue, na qual os

glóbulos vermelhos contem uma forma anormal de proteína transportadora de
oxigénio, a hemoglobina S. (OMS 2006)
A drepanocitose é uma doença genética, caracterizada pela mutação no

cromossomo 11, que resulta na substituição de um acido glutâmico pela valina,
originando a hemoglobina S. (Lopez, 2020).
A drepanocitose é caracterizada pela presença de hemoglobina S,

resultente de uma mutação do segundo nucleotipo do sexto codao do gene
HBB, conduzindo a substituição do aminoácido acido glutâmico por valina na 6ª
posição da cadeia de globina B.
Também podemos dizer que a drepanocitose é uma anomalia genética

causada por uma alteração no gene responsável pela produção da
5
hemoglobina, resultando em glóbulos vermelhos em forma de foice e causando
diversos sintomas e complicações.
 Gestante
É a mulher que se encontra no período gestacional. É a mulher que se

encontra no período da gravidez, desde a concepção até o nascimento do bebé
(Lima, 2013).
Para Gonçalves (2014, p.39) é a mulher que se encontra em um momento

muito especial, a gestação na espécie humana tem a duração de cerca de 266
dias. Durante este período, muitas transformações correm, tanto físicas quanto
psicológicas, o que requer cuidados especiais com a saúde da gestante.
Por sua vez Figueiredo (2017, p.67) reforça que a gestante é a mulher
que se encontra cerca de 9 meses de gravidez, contado apartir da fecundação
e implantação do óvulo no útero até ao crescimento.
6
1.2. Doenças Falciforme
A doença falciforme é um termo utilizado para denominar um grupo de

alterações genéticas caracterizadas pela presença do gene da globina beta S
em homozigose (SS), em heterozigose com outras variantes (SC, SD, SE) ou
em interação com a talassemia beta. (Naoum, 2015, p.14).
De acordo com a Biologia Molecular, a Anemia Falciforme caracteriza-

se por uma mutação no cromossomo 11, que resulta na substituição do ácido
glutâmico por valina, na posição 6 da cadeia β, ocasionando a formação de
hemoglobina S. Eritrócitos com esse conteúdo de hemoglobina perdem suas
funções por hipóxia e apresentam a forma característica de “foice”, daí o nome
da doença falciforme (Nuzzo, 2004).
Para o nascimento de uma criança com a doença falciforme é

necessário que ela tenha recebido do pai e da mãe a herança do gene
alterado. Assim, a criança apresenta o genótipo2 homozigoto Hb SS, ou seja,
doença falciforme. 2 - Genótipo: Constituição genética de uma pessoa. É
formado pelo conjunto de genes que foram herdados do pai e da mãe. A cada
gestação, esse casal terá 25% de probabilidade de ter filho com o gene normal
(Hb AA), 50% com o gene Hb AS (traço falciforme) e 25% com o gene Hb SS
(doença falciforme). (Nauom, 2015, p.14).
Uma das características dessas doenças é a sua variabilidade clínica:

enquanto alguns pacientes têm um quadro de grande gravidade e estão
sujeitos a inúmeras complicações e frequentes hospitalizações, outros
apresentam uma evolução mais benigna, em alguns casos quase
assintomáticos. Tanto fatores hereditários como adquiridos contribuem para
esta variabilidade clínica. Entre os fatores adquiridos mais importantes está o
nível socioeconômico, com as consequentes variações nas qualidades de
alimentação, de prevenção de infecções e de assistência médica. (Anvisa,
2002, p.11).
1.3. Histórico
7
A DF teve origem em África e chegou em outros continente em
função do tráfico de pessoas negras escravizadas durante o período colonial.
Trata-se de uma doença decorrente da mutação em um dos genes estruturais
da hemoglobina (Hb), presente na eritrócitos (hemácias), que dá origem a uma
hemoglobina mutante denominada hemoglobina S (Hb S). (Naoum,2015. p. 5)
A anemia falciforme foi descrita cientificamente há mais de cem anos,

porém é notável a demora no avanço do conhecimento da doença, o que
decorre da existência de várias problemáticas, dentre elas a de comumente ser
caracterizada como doença racial. Desse modo, [...] é importante lembrar que,
tradicionalmente, a anemia falciforme foi entendida como uma doença
exclusiva de negros ou seus descendentes, portanto, à margem das
prioridades nacionais em saúde (Diniz; Guedes, 2003, p. 1764).
Somente nas últimas décadas pôde-se constatar avanços significativos

quanto ao conhecimento da doença em vários campos de estudo e também no
seu tratamento. São bastante amplas, variadas e controversas as questões que
giram em torno da temática raça e doença. A anemia falciforme, dentro desse
campo, é apenas um tópico, que revela que existe um fluxo de ideias, ações e
agentes que vêm conformando atualmente a denominada saúde da população
negra (Macedo, 2006, p. 7).
Após o primeiro relato científico, a concepção da anemia falciforme

esteve diretamente relacionada à população negra, assumindo tons diferentes,
de acordo com o contexto em que estava inserida e de acordo com as
motivações sociais e políticas que estruturaram as percepções e abordagens
acerca dessa temática‖ (Macedo, 2006, p. 7).
Em 1910, o médico James Bryan Herrick publicou o primeiro artigo

científico sobre a DF, em seu artigo Herrick demostrou a presença de
eritrócitos em formato de foice em um jovem negro com anemia grave, icterícia
e com dores fortes nas articulações. (Naoum, 2015, p. 6).
A descoberta da DF se deu por meio da genética clássica, sendo a

primeira doença molecular humana a ser descoberta. O médico e pesquisador
brasileiro Jessé Accioly em 1947 propôs a hipótese da hereditariedade da DF e
em1949, James Van Gundial Neel a comprovou experimentalmente ainda
8
neste ano Linus Pauling e colaboradores separaram por eletroforese as
hemoglobinas dos eritrócitos falcizados e norma. Em 1954 Alisson relacionou o
efeito protetor da Hb com a malária e em 1978 Kan e Dozy introduziram o uso
de técnicas de biologia molecular para demonstrar a mutação genética.
(Naoum, 2015, p. 70).
1.4. Etiologia
Na doença das células falciformes, o gene da globina ß (HBB) está
afetado pela mutação de falciformação – substituição do cordão GAG (que
codifica o ácido glutâmico) pelo GTG (que codifica a valina), da qual resulta a
hemoglobina S (HbS). O alelo HbS (HBB*S), presente em homozigotia (SS),
constitui um genótipo patogénico pelo facto de implicar o desenvolvimento da
doença das células falciformes. Contudo, supõe-se que, no estado de
heterozigota (AS), esta mutação confira resistência à infecção pelo parasita da
malária, o Plasmodium falciparum, o que se traduz numa vantagem de
sobrevivência e justifica a sua elevada prevalência nos locais onde a malária foi
e/ou é endémica – sendo por isso referenciado como um polimorfismo
balanceado. (Bernadito, 2018,p.2).
Vários estudos sugerem que a malária funciona como agente seletivo,

pela concordância que existe entre a prevalência desta doença e a doença das
células falciformes (principalmente na África Subsaariana, Médio Oriente e
Índia. A forma alterada dos eritrócitos pode proteger da malária das seguintes
formas: aceleração da falciformação dos eritrócitos com a sua remoção
precoce da circulação ou por dificultar a entrada do parasita no eritrócito ou a
sua metabolização. (Bernadito, 2018, p.2).
1.5. Epidemiologia
A hemoglobina S é mundialmente distribuída apresentando frequência
elevada na África, principalmente na região Centro-Ocidental, Sul e Atlântico-
Ocidental com frequência gênica de 0,12 a 0,14 no Congo e 0,1 no Senegal
(LEE, et. al., 1998); também é encontrada em países do Mediterrâneo, na
Arábia Saudita e Índia. Na América Latina e Estados Unidos cerca de 8% dos
descendentes de negros é portador da HbS, estimando-se a incidência de
1/625 nascidos com doença falciforme nos Estados Unidos (Zago, 2001).
9
A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que cerca de 5-7% da
população mundial seja portadora desta mutação da hemoglobina. Contudo,
esta percentagem pode estar aumentada até 30% em algumas regiões
nomeadamente nos locais em que a Malária é endémica (como previamente se
referiu). Os dados da Iniciativa de Anemia Falciforme em Angola, da triagem
neonatal em Luanda e Cabinda, entre Julho de 2011 e Setembro de 2018,
referem que das 323 930 crianças submetidas ao rastreio da Anemia
Falciforme 7 748 (2,39%) foram diagnosticadas com anemia falciforme e 58
043 (17,91%) foram diagnosticadas como portadoras do traço falciforme.
(Bernadito, 2018, p.3)
Combinando este nível de prevalência com as estimativas do Banco

Mundial (2013) para a população e a taxa de natalidade em Angola, é de
prever que nasçam anualmente mais de quinze mil novos casos da doença das
células falciformes. Esta incidência representa um pesado fardo para as
famílias dos doentes e para os serviços de saúde de qualquer país. (Bernadito,
2018, p.3)
1.6. Fisiopatologia
A anemia falciforme é caracterizada por anemia hemolítica crônica e
presença de fenômenos vasoclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à
lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva. A doença falciforme é causada
pela substituição de adenina por timina (GAG ->GTG), codificando valina ao
invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia da beta globina, com
produção de Hb S. Esta pequena modificação estrutural é responsável por
profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula de
hemoglobina no estado desoxigenado. (Naoum, 2002. p.18).
O processo primário deste evento é a polimerização ou gelificação da

desoxiHbS. Sob desoxigenação, devido à presença da valina na posição 6,
estabelecem-se contatos intermoleculares que seriam impossíveis na
hemoglobina normal. Estes contatos dão origem a um pequeno agregado de
hemoglobina polimerizada. A polimerização progride, com adição de moléculas
sucessivas de HbS à medida que a porcentagem de saturação de oxigênio da
10
hemoglobina diminui. Os agregados maiores se alinham em fibras paralelas,
formando um gel de cristais líquidos chamados tactóides. (Anvisa, 2002. p.16).
A mutação falciforme implica a substituição, na posição 6 da cadeia ß

da hemoglobina, do ácido glutâmico (hidrofílico) pela valina (hidrofóbica), o que
se traduz por alterações das características da hemoglobina. A presença da
valina altera drasticamente a estabilidade molecular e solubilidade da
hemoglobina (sobretudo a baixas pressões parciais de oxigénio), acarretando a
sua polimerização e modificações importantes na morfologia do eritrócito que
adquire a forma de foice quando sujeito a fenómenos de desoxigenação
(células falciformes ou drepanócitos). Mais ainda, perde a capacidade de voltar
à morfologia bicôncava quando regressa ao ambiente de oxigenação normal
(ao contrário do que acontece aos eritrócitos no indivíduo sem HbS).
(Bernadino, 2018, p.4)
1.7. Clinica
A doença das células falciformes é, do ponto de vista clínico, complexa e
pode afetar qualquer órgão ou sistema, pelo que estes pacientes devem
beneficiar de uma avaliação/seguimento regular e multidisciplinar, instituído o
mais precocemente possível. Este seguimento idealmente seria no período
neonatal, caso exista um diagnóstico pré-natal. No entanto, tendo em conta
que em muitas situações o resultado do diagnóstico neonatal só é
disponibilizado após o período neonatal, os cuidados aos pacientes serão
prestados a partir do 2.º mês de idade. (Bernadito, 2018,p.5).
Noutros casos ainda, o diagnóstico só é realizado em idades mais

avançadas, iniciando-se assim um seguimento tardio, por vezes com
consequências irreversíveis. Embora a partir da 10.ª semana após o
nascimento já existam alterações hematológicas indicativas da doença das
células falciformes, os sintomas habitualmente só surgem entre os 6 e os 12
meses de idade devido aos elevados níveis de hemoglobina fetal (HbF) ainda
em circulação. A HbF inibe a polimerização da HbS e, portanto, não há
manifestação de doença. Ao longo dos primeiros meses, verifica-se a alteração
habitual do padrão das hemoglobinas: a HbF declina e a HbS aumenta.
(Bernadito,2018, p,5).
11
1.8. Traço Falciforme
A presença de apenas um alelo da globina beta A, combinado com outro
alelo da globina beta S, apresenta um padrão genético AS (heterozigose) que
não produz manifestações da doença falciforme, sendo o indivíduo
caracterizado como portador de traço falciforme (TF). A identificação da
condição de portador de traço falciforme é importante para sua orientação
genética e de sua família. Quando um dos pais for portador de TF, em cada
gestação o casal terá 50% de probabilidade de ter filho com o gene Hb AA
(normal) e 50% de ter filho com o gene Hb AS (portador de TF). (Naoum,2015,
pp. 12-13).
Os indivíduos com TF são portadores de um gene da HbS, não existindo

manifestação hematológica com significado clínico na grande maioria das
vezes. A morfologia das hemácias, os índices das células vermelhas e a
contagem de reticulócitos estão dentro dos valores de referência habituais. Na
eletroforese, indivíduos com TF produzem hemoglobina HbSA, composta de
cadeias alfas normais e uma combinação de cadeia beta normal com uma
cadeia beta que transporta a mutação falciforme. Por causa do
emparelhamento seletivo da alfa globina com a cadeia beta normal, a
concentração de HbS é menor que 50% e pode ser menos de 30% na
eletroforese de Hb. (Costa,2012, p. 22).
Durante a gravidez, mulheres com TF são mais susceptíveis à infecção

urinária, incluindo pielonefrite. Por isso, gestantes que apresentem TF devem
ser rastreadas para uma bacteriúria assintomática e tratadas imediatamente16.
A hematúria pode ser vista nas portadoras do TF durante a gravidez, e
nenhuma terapia específica está indicada. Tita et al. (2007) estudaram, no
período de 1991 a 2006, os resultados gestacionais em pacientes portadoras
de HbAS (traço falciforme) e HbAC (portador da hemoglobina C) comparadas
com HbAA (hemoglobina A) e concluíram que a mortalidade perinatal e a
incidência de pré-eclâmpsia não estavam 23 aumentadas nesse grupo de
pacientes17. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos casais para
determinar o risco de DF no feto. (Costa, 2012, p.22)
12
1.9. Sinais e sintomas
A doença caracteriza-se por:
1 - Crises agudas precipitadas por alguns factores como infecção,

exercício físico, desidratação (importante nas regiões tropicais devido, por
exemplo, a diarreia ou sudação), alterações bruscas da temperatura corporal
(mais relevante a resposta ao frio), tensão emocional e hipoxemia. Por vezes,
não é identificado o factor precipitante.
2 - Manifestações crónicas devido ao acometimento continuado dos

fenómenos vasooclusivos em diversos órgãos e sistemas:
a) Dor: é a manifestação mais frequente. Pode localizar-se em qualquer

local do organismo, mas os ossos longos e o abdômen são os mais atingidos.
Em lactentes e crianças pequenas, as regiões mais atingidas são as mãos e os
pés, muitas vezes acompanhadas de sinais inflamatórios (síndrome mãos-pés
ou dactilite). Este pode ser o primeiro sinal da doença.
b) Esplenomegalia (Sequestração esplénica): há retenção dos eritrócitos

a nível do baço, provocando distensão abdominal à custa do aumento abrupto
do baço. A maior incidência ocorre entre os 5 meses e os 2 anos de idade.
c) Síndrome torácico agudo: é caracterizado por febre, dor torácica e

sintomatologia respiratória (tosse, dispneia, taquipneia), hipoxemia e infiltrado
pulmonar recente, na radiografia do tórax.
d) Acidente Vascular Cerebral (AVC): geralmente é isquémico e mais

frequente em crianças entre 1 e os 9 anos de idade. As manifestações são
predominantemente focais e podem incluir hemiparesia, hemianestesia, afasia
e paralisia dos nervos cranianos. Pode haver recidivas. Com carácter
preventivo deve ser realizado eco-doppler transcraneano a partir dos 2 anos de
idade para identificar os pacientes com risco de desenvolverem AVC. No
adulto, o AVC é sobretudo hemorrágico.
13
f) Infecção: pela asplenia funcional, o paciente tem maior
susceptibilidade a infecções, sobretudo a microrganismos capsulados
nomeadamente a Streptococcus pneumoniae e a bacilos gram-negativos como
a Salmonella sp .
1.10. Diagnóstico
O diagnóstico dos distúrbios da hemoglobina requer, normalmente, uma
combinação de métodos de diagnóstico. Regra geral, os testes laboratoriais de
rotina apenas indicam as características bioquímicas da hemoglobina, não
permitindo a identificação precisa do distúrbio. Clinicamente, a sua
identificação presuntiva e adequada requer a combinação de pelo menos duas
técnicas sendo posteriormente feita uma comparação dos resultados obtidos
com o quadro clínico do doente, a sua etnia e com os resultados do
hemograma e esfregaço sanguíneo.
Observa-se que o diagnóstico desta doença é complexo, e envolve uma

análise que deve considerar, além dos dados clínicos e herança genética,
fatores como idade, tempo de estocagem e condições de armazenamento da
amostra, entre outros, sendo conveniente que o laboratório tenha um consultor
especializado na área para auxiliar no esclarecimento dos casos mais
complicados. Assim, espera-se que o diagnóstico laboratorial correto,
sobretudo o precoce, associado às medidas terapêuticas e ao seguimento
ambulatorial regular, garantam maior sobrevivência e melhor qualidade de vida
as pessoas com anemia falciforme (Ferraz; Murao, 2007; Silva; Yamaguchi,
2007).
O diagnóstico compreende primeiro passo para reduzir a

morbimortalidade dos indivíduos com anemia falciforme. Observa-se quão
importante é o diagnóstico precoce, todavia, em recém-nascidos, só serão
encontrados traços de hemoglobina variante, sendo o perfil hemoglobínico
característico obtido somente após o sexto mês de vida, desta forma, é
fundamental a repetição dos exames até o final do primeiro ano de vida
(Ferraz; Murao, 2007; Maia et al., 2009).
14
1.10.1. Amostra
Nos procedimentos laboratoriais para a detecção de hemoglobinopatias
são normalmente usadas amostras de sangue venoso, colhidas em tubos com
anticoagulante (EDTA).
Em recém-nascidos, além de amostras de sangue venoso, podem ser

utilizadas amostras de sangue do cordão umbilical ou de sangue capilar
obtidas por punção Hemoglobinopatias: Diagnóstico Laboratorial e sua
Importância 39 subcutânea, neste caso as amostras são colhidas para tubos
capilares com heparina. Os testes também podem ser feitos através de
amostras recolhidas para o Teste de Guthrie. (Lauvoras,2015,p.38).
As amostras devem ser conservadas no frigorífico, a 4ºC, e processadas

o mais rapidamente possível, nunca excedendo uma semana desde a colheita
da amostra. A hemoglobina é melhor conservada em sangue total, uma vez
que os eritrócitos possuem metahemoglobina redutase, que converte a
metahemoglobina em oxihemoglobina. A glucose do plasma e a albumina
estabilizam os eritrócitos e asseguram a manutenção da actividade da enzima.
Com um armazenamento prolongado da amostra, mais metahemoglobina é
gerada e as hemoglobinas mutantes que possam existir na amostra podem ser
seletivamente perdidas. (Laurovas, 2015, pp.38-39).
1.10.2. O hemograma
O hemograma é um importante exame para auxiliar no diagnóstico de
diversas patologias sanguíneas, tendo em sua composição a análise dos
glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Na anemia falciforme diversas
alterações poderão ser encontradas, como a presença de eritroblastos,
alteração do CHCM, presença de Corpos de Howell, células em alvo,
anisocitose e poiquilocitose, com presença de células em forma de foice, que
poderão ser visualizadas através de microscopia (Almeida, Beretta, 2017;
Marconato, 2016)
É uma análise que contempla diversas provas efetuadas, com a

finalidade de avaliar quantitativa e qualitativamente os componentes celulares
do sangue. Os itens avaliados incluem: contagem de eritrócitos, concentração
de hemoglobinas total, hematócrito, índices hematimétricos, leucócitos totais,
15
contagem diferencial de leucócitos, plaquetas, e análises morfológicas de
eritrócitos, leucócitos e plaquetas. A importância do hemograma nas doenças
das células falciformes se destaca sob dois aspectos: no monitoramento
hematológico do paciente e no auxílio do diagnóstico diferencial entre a anemia
falciforme e a interação Hb S/talassemia. Assim, os índices VCM (volume
corpuscular médio) e HCM (hemoglobina corpuscular média) tem grande
importância na diferenciação entre Hb SS e hb S/talassemia, conforme mostra
a tabela. (Nauom, 2010, p.133).
1.10.3. Teste de Falciformação

A presença de hemoglobina S pode ser demostrada através do teste de
falciformação que, como o nome indica, consiste na da falciformação dos
eritrócitos quando o sangue é desoxigenado. Coloca-se uma gota de sangue
numa lâmina e cobre-se a amostra com uma lamela. Seguidamente sela-se a
lâmina com cera ou outro material isolador de modo a que a actividade
metabólica dos leucócitos conduza à desoxigenação da amostra. Passado
algum tempo, a lâmina é observada ao microscópio. Uma frequente
modificação a este método consiste na adição, à gota de sangue, de uma gota
de metabissulfito de sódio a 2%, um agente redutor que vai diminuir os níveis
de oxigénio. (Laurovas, 2015, p.40).
O teste de falcização tem o objetivo de analisar a morfologia dos

eritrócitos em baixa oxigenação. A técnica consiste em deixar as hemácias
analisadas, sob baixa concentração de oxigênio, por meio da solução de
metabissulfito de sódio a 2%. Após o metabissulfito ser adicionado no sangue,
será realizada a análise na lâmina, onde a mesma será vedada por meio de
esmalte, fazendo com que os eritrócitos que contém a hemoglobina S sofram
deformação após algumas horas (Almeida, Beretta., 2017; Marconato, 2016)
Devido a não caracterização do genótipo, e o longo tempo de espera

para que seja obtido o resultado, o teste de falcização é pouco indicado. Sua
sensibilidade é baixa, sendo necessária a realização de exames de biologia
molecular para confirmação do diagnóstico. As dosagens erradas de redutores
de oxigênio no sangue podem ainda influenciar em falsos positivos. (Almeida,
Beretta., 2017; Marconato, 2016).
16
1.10.4. Teste de Solubilidade
O teste de solubilidade da hemoglobina S deve ser realizado sempre
que é detectada uma variante da hemoglobina suspeita de ser da hemoglobina
S. Este teste tem como princípio o maior grau de solubilidade da Hb S em
relação à Hb A, numa solução altamente fosfatada. O teste pode ser realizado
através da obtenção de um kit que inclua os reagentes necessários. (Laurovas,
2015, p.40).
É utilizado com frequência como triagem em emergências ou como teste

confirmatório para HbS, entretanto não tem boa sensibilidade no diagnóstico
em recém-nascidos prematuros, pois os seus eritrócitos ainda não são HBF
(hemoglobina fetal) para hemoglobina adulta podendo apresentar um resultado
falso positivo (Ferreira, 2015; Zanatta; Manfredini, 2009).
Esse teste é fundamentado no maior grau de insolubilidade da Hb S em

comparação com a Hb A, em solução hipertônica contendo potente droga
redutora (ditionito de sódio). Após misturar o sangue do paciente (suspeito de
doença falciforme) com a solução hipertônica redutora, pode ocorrer ou não a
turvação da mistura. A turvação indica insolubilidade da Hb S, enquanto que a
transparência da mistura evidencia a ausência da Hb S. O teste tem baixa
reprodutibilidade, podendo permanecer transparente mesmo na presença de
Hb S. Também é um teste qualitativo, ou seja, a turvação ou insolubilidade da
mistura não indica o tipo de associação da Hb S.
1.10.5. Eletroforese de hemoglobina

A Eletroforese da Hemoglobina é utilizada como um diagnóstico pré-
natal para identificar os diversos tipos de hemoglobinas que podem ser
encontradas no sangue. A técnica da eletroforese se baseia na migração de
íons de acordo com o campo elétrico, as proteínas são carregadas
negativamente e migram por atração eletroestática para o polo positivo
(Ferreira, 2015).
Eletroforese alcalina de hemoglobina: a eletroforese alcalina é assim

denominada devido ao fato do tampão utilizado para esse fim ter pH variável
entre 8 e 9. Nessa faixa de pH a mutação que deu origem à Hb S (6 Glu 
Val) promoveu uma mudança de carga elétrica da molécula de Hb S, tornando-
17
a menos negativa em relação à Hb A. Assim, quando amostras de sangue com
diferentes genótipos são submetidas à eletroforese, a Hb S se move
eletricamente de forma mais lenta que a Hb A.
Há dois tipos de eletroforese alcalina de hemoglobina que são usados

com maior frequência em laboratórios: o acetato de celulose e a agarose. Os
dois testes apresentam excelentes padrões de qualidade técnica, permitindo a
qualificação dos principais genótipos de doenças falciformes. (Nauom P.C.
2010, p.127).
Eletroforese ácida de hemoglobina: A eletroforese de hemoglobinas é

um exame essencial para a detecção tanto de hemoglobinas normais, quanto
anormais. Este exame é realizado em um aparelho chamado cuba de
eletroforese, que irá conter dois polos de cargas 12 opostas, onde será
acrescentado o gel de agarose, acompanhado da solução tampão que irá
definir a polaridade. (Naoum; Naoum, 2008)
A amostra analisada deverá ser depositada no gel, com uma de suas

extremidades mergulhada no polo negativo e outra no positivo. Desta forma
será estabelecida uma corrente elétrica do polo negativo em direção ao
positivo, fazendo com que as proteínas carregadas mais negativamente se
movem em direção ao polo positivo, enquanto que as com cargas positivas se
movem para o polo negativo (Naoum; Naoum, 2008).
Devido a pigmentação vermelha da hemoglobina, será possível

acompanhar sua movimentação no gel de agarose durante a corrida
eletroforética, lembrando que para obter a hemoglobina será necessário
hemolisar os eritrócitos com saponina a 1%, ou por meio da mistura de água,
clorofórmio e centrifugação de eritrócitos previamente lavados com solução de
NaCl 0,8% (Naoum; Naoum, 2008).
As hemoglobinas anormais são caracterizadas pela alteração de seus

aminoácidos, que geralmente irão alterar a carga elétrica da hemoglobina,
causando a sua separação no resultado da eletroforese (Naoum; Naoum,
2008).
18
1.11. Cromatografia líquida de alta performance (HPLC)
É uma técnica da Biologia Molecular que permite a exclusão de
anomalias da Hemoglobina de forma rápida, sendo um método adequado para
separação de espécies iônicas e macromoléculas. A HPLC tem a quantificação
de Hb A2, Hb F, Hb A, Hb S, Hb C e triagem para variantes (Ferreira et al.,
2015) A técnica de HPLC utiliza colunas e bombas para atuar na alta pressão.
A análise de hemoglobina pela HPLC tem a vantagem de conseguir analisar
hemoglobinas variantes, sendo um teste de excelente qualidade para a análise
das hemoglobinopatias e as talassemias (Zanatta; Manfredini, 2009)
Através desta técnica, é possível a separação de uma mistura de

moléculas (como hemoglobina normal e as suas variantes) nos seus
componentes através da sua carga positiva e consequente absorção para uma
fase estacionária carregada negativamente, presente numa coluna de
cromatografia, seguida pela sua eluição por meio de uma fase móvel. A fase
móvel é um líquido com uma concentração crescente de catiões que segue
através da coluna. Os catiões da fase móvel competem com as proteínas
absorvidas pelos sítios de ligação aniônicos. Assim, as moléculas de
hemoglobina, positivamente carregadas, são eluidas da coluna para a fase
líquida a um ritmo dependente da sua afinidade para com a fase estacionária.
(Laurovas,2015, p.45)
Ao serem separadas desta forma, podem ser detectadas opticamente no

eluido, provisoriamente identificadas através do seu tempo de retenção e
quantificadas através da utilização de software específico que mede o pico
correspondente no perfil de eluição. Quanto mais positivamente carregadas
estiverem as hemoglobinas, maior será o tempo de retenção. Esta tecnologia
pode ser aplicada na identificação de variantes de hemoglobina pois para cada
variante, assim como para a hemoglobina normal, existem tempos de retenção
característicos. (Laurovas, 2015, p.45).
1.11.1. Complicações
Durante a gravidez, as crises dolorosas podem se tornar mais

frequentes. A anemia pode piorar devido a perdas de sangue, hemodiluição,
19
depressão da MO por infecção ou inflamação, deficiência de folatos ou ferro e
crise aplástica.
As infecções ocorrem em aproximadamente 50% das grávidas com

anemia falciforme. Os locais mais acometidos são o trato urinário e o sistema
respiratório. (Anvisa, 2002, p.139).
Muitos pacientes com bacteriúria assintomática no início da gravidez,

torna-se sintomáticas se não tratadas. A incidência de prematuridade e baixo
peso entre recém-nascidos de mães com bacteriúria não tratada é maior. Esta
e outras intercorrências infecciosas devem, portanto ser identificadas e tratadas
com antibióticos adequados para prevenir risco materno e fetal. (Anvisa, 2002,
p.139).
Acometimento renal pré-existente pode ser agravado pela hipertensão e

toxemia. Nos casos de insuficiência renal aguda ou crônica pode ser
necessário hemodiálise para garantir o desenvolvimento normal do feto.
Nas pacientes com hemoglobinopatia SC ou S-βº talassemia, nas quais

a presença de esplenomegalia é comum, pode ocorrer sequestro esplênico,
com risco de vida para a mãe e para o feto. Nesses casos o diagnóstico
precoce é fundamental, sendo frequentemente necessário o tratamento com
transfusões de sangue. O exame físico cuidadoso durante o pré-natal, para
documentar o tamanho do baço é importante auxílio no diagnóstico desta
complicação. (Anvisa, 2002, p.139).
1.11.2. Aconselhamento Genético

As pessoas que apresentam risco de gerar filhos com síndromes
falciformes têm o direito de serem informadas, através do aconselhamento
genético, a respeito dos aspectos hereditários e demais conotações clínicas
dessas doenças. O aconselhamento genético não é, portanto, um
procedimento opcional ou de responsabilidade exclusiva do geneticista, mas
um componente importante da conduta médica, sendo a sua omissão
considerada uma falha grave. Por outro lado, o aconselhamento genético
apresenta importantes implicações psicológicas, sociais e jurídicas,
acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições que o oferecem.
20
Assim sendo, é imprescindível que ele seja fornecido por profissionais
habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos padrões
éticos. Tendo em vista o caráter prático do presente manual, serão
apresentados a seguir os principais itens relacionados ao aconselhamento
genético, que merecem ser discutidos com os profissionais médicos e
paramédicos envolvidos com a orientação de portadores de doenças
falciformes e seus familiares. (ANVISA, 2002, p.33).
O aconselhamento genético tem como principal objectivos prestar

assistência psicológica e informativa, de modo a permitir a indivíduos ou
famílias a tomada de decisões consistentes e psicologicamente equilibradas no
que respeita à sua reprodução. Também pode exercer uma função preventiva,
dependente de opções livres e conscientes dos casais que apresentam risco
de gerar filhos com hemoglobinopatias severas. O objectivos é consciencializar
os indivíduos, sem os privar do seu direito à decisão reprodutiva. (Laouvoras,
pp.53-54).
O aconselhamento genético não pode estar baseado em hipóteses

diagnósticas. No caso das doenças falciformes, é preciso estabelecer
previamente se o paciente é um homozigoto SS, ou um heterozigoto SC ou Sβ
- talassêmico, por exemplo. O exame laboratorial de ambos os genitores
sempre é conveniente, sobretudo nos casos de Sβ° talassemia. A hemoglobina
S deve ser sempre confirmada e diferenciada de outras hemoglobinas
anômalas mais raras, que apresentam a mesma migração eletroforética em pH
alcalino. Os pacientes SS que receberam transfusão sangüínea recente não
devem ser confundidos, ao exame eletroforético, com portadores heterozigotos
do traço falciforme. (Anvisa, 2009, p13).
Existem três tipos de aconselhamento genético:
i. Consultoria Genética
Destina-se a indivíduos (geralmente um casal) que apresentam um

risco real, já estabelecido por vínculo reprodutivo estável, de gerar filhos com
quadros de hemoglobinopatia severa ou relevante. Esses casais, geralmente
constituídos por dois portadores (heterozigotos), são classificados como
“casais de risco”. Geralmente estes casais são encaminhados para receber
21
aconselhamento genético, devendo os indivíduos ser devidamente informados
no que respeita aos objectivos da consulta e o carácter opcional do
aconselhamento genético.
II. Orientação Genética
O doente está ciente da sua alteração genética e do seu risco mas, não
há a necessidade de tomar uma decisão reprodutiva naquele momento.
Geralmente este indivíduo apresenta um potencial risco de gerar um filho com
hemoglobinopatia severa, mas esse risco está dependente do genótipo de um
futuro parceiro reprodutivo.
1.11.3. Informação Genética

Processo de divulgação da hemoglobinopatia para um público que pode
não estar envolvido com a doença. Tal processo informativo pode consistir na
divulgação através de cartazes, aulas, palestras, divulgação nos meios de
comunicação social, etc., e é fundamental para o aconselhamento genético
solicitado espontaneamente. A informação genética pode dar origem a uma
orientação genética e, consequentemente, a um aconselhamento genético
propriamente dito.
Ele deve ser dado, de preferência, sempre que solicitado. No entanto,

como parte da responsabilidade médica, ele pode ser oferecido sempre que
houver a possibilidade do cliente tomar uma decisão consciente e equilibrada a
respeito da procriação, a partir das informações fornecidas. Assim sendo, não
faz sentido fornecê-lo a pacientes que já passaram da idade reprodutiva ou que
fizeram laqueadura de trompas ou vasectomia, a crianças, a portadores de
condições clínicas que afetam a sua capacidade reprodutiva, na vigência de
conflitos emocionais sérios ou distúrbios mentais, bem como a pacientes que
não estão interessados em recebê-lo. (Anvisa,2009, p. 14).
22
1.12. Tratamento da anemia falciforme
Tratamento com a Hidroxiuréia (HU)
A hidroxiureia é um fármaco que teve sua primeira produção no ano de

1869, por Dressler e Stein, na Alemanha. Passados quase um século, no
ano de 1967, houve sua aprovação pelo FDA norte americano para o
tratamento de patologias neoplásicas, e nos anos seguintes para o
tratamento de pacientes com Leucemia Mieloide Crônica, Psoriase e
Policitemia Vera. Uma vez que as concentrações elevadas de hemoglobina
fetal previnem a falcização, e consequentemente complicações clínicas da
Anemia falciforme, houve uma busca por fármacos estimuladores da
síntese de cadeias globínicas gama que aumentassem a síntese
intraeritrocitária de HbF. Desta forma, a partir de fevereiro de 1998, a HU
tornou-se parte do arsenal terapêutico para pacientes com anemia
falciforme, além de ser o primeiro medicamento comprovadamente capaz
de prevenir complicações clínicas, melhorar a qualidade de vida e aumentar
a sobrevida dos portadores desta patologia (CANÇADO et al., 2009).
Os mecanismos de ação da HU ainda não são totalmente conhecidos, mas

acredita-se que ocorrem pelo bloqueio da síntese de DNA, através da
inibição da ribonucleotídeo redutase, fazendo com que as células
permaneçam na fase S do ciclo celular. Seus efeitos agem diretamente no
mecanismo fisiopatológico da anemia falciforme, e além de aumentar a
produção de HbF, impedindo a polimerização das HbS, a HU também atua
na diminuição do número de neutrófilos, hidratação eritrocitária, redução da
expressão de 15 moléculas de adesão dos eritrócitos, aumento da síntese e
biodisponibilidade de óxido nítrico pela ativação da guanilil ciclase e,
consequente, aumento da guanosina monofosfato cíclico (GMPc)
intraeritrocitária e endotelial (CANÇADO et al., 2009).
23
O uso contínuo da HU, de forma geral, tem um impacto positivo na
qualidade de sobrevida dos pacientes com anemia falciforme, reduzindo os
casos de hospitalização e tempo de internação, e diminuindo a ocorrência
da síndrome torácica aguda, com menor necessidade de transfusão de
hemácias, reduzindo a mortalidade em até 40% desses pacientes.
(CANÇADO et al., 2009).
A hidroxiuréia possui também reações adversas, como baixa contagem de

neutrófilos, baixa contagem de plaquetas, anemia, erupção cutânea, dor de
cabeça, náusea, e também age a longo prazo como agente genotóxico,
com efeitos multagênecos capazes de causar alterações celulares de
caráter maligno (OLIVEIRA et al., 2019).
24
Transfusão de hemácia
A transfusão de hemácias é um importante tratamento para os portadores da

anemia falciforme, dando-lhes melhor sobrevida e diminuindo as complicações
causadas pela doença. Neste procedimento o paciente irá receber hemácias
saudáveis, diminuindo por diluição a taxa de HbS e elevando o hematócrito,
impedindo que ocorra a polimerização das hemácias e assegurando o
transporte de oxigênio (BARROS et al., 2019).
Apesar de eficaz, este tratamento não deve ser adotado como rotineiro para
AF, e segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), esse
procedimento é contraindicado em casos de anemia assintomática, crises
dolorosas não complicadas, infecções que prejudiquem a sobrevida ou no
alojamento de necroses assépticas, evitando possíveis reações alérgicas,
infecções por vírus e sobrecarga de ferro (BARROS et al., 2019).
16 O objetivo da transfusão é diminuir a concentração de HbS em menos de

30%, com hemoglobinas totais entre 10 e 12/dL. Os eritrócitos utilizados no
procedimento devem ter sido colhidos em menos de 10 dias antes da
transfusão, sendo necessária a realização da lavagem dos mesmos para
retirada dos leucócitos. As hemácias utilizadas na transfusão devem ser
negativas para hemoglobina S, e as transfusões devem seguir a medida de
10mL/kg, porém não ultrapassando o volume máximo de 300mL (BARROS et
al., 2019).
Uma das complicações frequentes na transfusão sanguínea é a aloimunização

contra antígenos das hemácias, podendo ocorrer em cerca de ¼ dos pacientes
transfusionados. A principal característica dessa reação é o surgimento de
aloanticorpos, que são imunoglobulinas que o sistema imune produz contra um
antígeno eritrocitário. Estes aloanticorpos causam reações transfusionais
hemolíticas agudas, devido à grande variedade de antígenos presentes no
sangue de doadores e pacientes, dificultando a aquisição de hemácias
compatíveis (BARROS et al., 2019).
25
Fatores como idade, sexo e quantidade de unidades transfusionais recebidas,
são de extrema importância para os casos de aloimunização, assim como a
incidência maior em mulheres, devido a maior regularidade de transfusões.
Esses antígenos são capazes de induzir a formação de aloanticorpos IgG que
reagem em uma temperatura de 37°C e são capazes de causar reações
hemolíticas em paciedandontes que receberam transfusão, podendo resultar
na morte destes em casos mais graves (BARROS et al., 2019).
CAPÍTULO II: METODOLOGIA DE PESQUISA
Neste capítulo serão apresentados os materiais e métodos de

investigação aplicado no desenvolvimento deste trabalho, com a revisão crítica
e contribuições dos aspectos que fundamentam e outorgam o tema
“Diagnostico da drepanocitose em gravidas na maternidade Lucrécia Paim.
2.1. Tipo de pesquisa
Para elaboração deste trabalho optou-se na pesquisa Descritiva, por

levantamento de dados, está via de pesquisa teve como objetivo de coletar
informações quantitativas e qualitativas de um assunto específico.
Segundo, (Zassala 2017, p. 42). A pesquisa descritiva é a investigação

que procura determinar a natureza e grau de condições existentes, com a
possibilidade de coletar dados de uma ou mais de uma amostra como também
trabalhar com várias variáveis sem intuito de estabelecer relação.
2.2. Modelo de abordagem
Quanto à abordagem, trata-se de uma pesquisa quali-quantitativo.

Minayo (2008) destaca que na pesquisa qualitativa, o importante é a
objetivação, pois durante a investigação científica é preciso reconhecer a
complexidade do objetivo de estudo, rever criticamente as teorias sobre o
tema, estabelecer conceitos e teorias relevantes, usar técnicas de coleta de
dados adequadas e, por fim, analisar todo material de forma específica e
26
contextualizada. “O método qualitativo é adequado aos estudos da história, das
representações e opiniões, ou seja, dos produtos das interpretações que os
humanos fazem durante suas vidas, de forma como constroem seus artefactos
matérias e a si mesmos” (Minayo, 2008, p.57).
De acordo com Miyato (2008), os métodos quantitativos tem o objetivo

de mostrar dados, indicadores e tendências observáveis, ou produzir modelos
teóricos abstratos com elevada aplicabilidade pratica. Suas investigações
evidenciam a regularidade dos fenómenos. De uma forma ou de outra pode-se
observar que a pesquisa quantitativa sacrifica significados e simplifica a vida
social. Daí a necessidade de novos paradigmas metodológicos que
permitissem a valorização destes aspectos.
2.3. Níveis de estruturação dos métodos.

Serão utilizados os seguintes métodos:
a) Métodos de nível teórico
 Logico-Histórico: Segundo Gamboa (1996, p. 35), a unidade entre o

logico e o histórico é um importante principio metodológico da
construção do sistema de categorias, as quais devem refletir de
forma especifica toda a historia de sua formação e evolução .
Permitiu fazer uma incursão histórica sobre o diagnóstico da
drepanocitose em gravidas na maternidade Lucrécia Paim. Cientifico
que deve-se originar na prática e no campo.”
 Analítico-sintético:
Segundo o Faria (2017), Análise e Síntese são dois métodos de

raciocínio que norteiam a pesquisa, a investigação e a discussão nas ciências,
o primeiro consiste na decomposição de um todo em parte. Já o segundo é o
seu oposto, em que vai de parte para o todo.
Dedutivo: Segundo Bunge (1976, p. 70) método dedutivo, “é o

silogismo que funciona como um exemplo simples de raciocino dedutivo.”
 Hipotético- dedutivo:
27
“O cientista, através de uma combinação de observação cuidadosa,
hábeis antecipações e intuição científica, alcança um conjunto de postulados
que governam os fenómenos pelas quais esta interessada, dai deduz ele as
consequências poe meios de experimentação e, dessa maneira, refuta os
postulados, substituindo-os, quando necessário, por outros, e assim
prossegue”. Kaplan (1969, p.12).
b) Métodos de nível empírico
Pesquisa bibliográfica: “Visa a busca de informações bibliográficas,

permitindo navegar nos pensamentos dos mais variados autores” Para Marconi
e Lakatos (2008, p. 47)
Com este tema foi possível consultar diversas escrituras que

fundamentam Histórico nesta pesquisa, permitiu fazer uma incursão histórica
sobre. Diagnóstico da drepanocitose em gravidas no hospital Lucrécia. Como
(Livros, Site, revistas etc.).
 Fichamento: é basicamente o arquivo do texto que você le

contendo a referência e o que você entendeu do conteúdo de uma
obra, de um texto ou mesmo de um tema. (Severino, 2000, p.37).
c) Métodos de nível Matemático/ Estatístico
Este método permitiu fazer apresentados dados em tabelas para que

tivesse maior interpretação
Conforme afirma o Gil (2008, p. 17), “este método se fundamenta na

aplicação da teoria estatística da probabilidade e constitui importante auxílio
para a investigação em ciências da saúde.”
Devemos considerar, no entanto, que as explicações obtidas mediante a

utilização o do método estatístico não devem ser consideradas absolutamente
verdadeiras, mas portadoras de boa probabilidade de serem verdadeiras.
28
Este método nos permitirá clarificar as probabilidades estatísticas da
população e amostra que constituirá, o tema em estudo.
2.4. Técnicas de recolha de dados
Técnicas de recolha de dados são meios que servem para aquisição de

informações relevantes para uma determinada pesquisa. Para a pesquisa
foram utilizadas, a observação, a pesquisa bibliográfica e documental e o
inquérito por questionário.
O tipo de observação foi participante ou directa que para Gil (2017,

p.100) a observação nada mais é que o uso dos sentidos e feita de forma
espontânea, com vista a adquirir os conhecimentos necessários sobre o
assunto em estudo.
29
Para o inquérito por questionário foi do tipo fechado, que para Ramos e
Naranjo (2014, p.144) é uma técnica de aquisição de informação de interesse
sociológico, mediante um questionário previamente elaborado através da qual
se pode conhecer a opinião ou a avaliação do sujeito selecionado numa
amostra sob um assunto dado.
A pesquisa bibliográfica e documental trata-se do levantamento, seleção

e documentação de toda bibliografia já publicada sobre o assunto que está
sendo pesquisado, em livros, revistas, jornais, bolentins, monografias, teses,
dissertações, materiais cartográficas, com objectivo de colocar o pesquisador
em contacto directo com todo material já escrito sobre o mesmo (Marconi e
Lakatos, 2004).
2.5. Instrumentos e procedimentos
Para a aplicação do inquérito foi utilizado o questionário que auxiliou na

coleta de informações dos técnicos do laboratório, após a previa autorização da
Direcção Geral e da chefe do Laboratório da Leprosaria da Funda.
A observação foi feita de forma espontânea, sem seguir nenhuma grelha

apriori-estabelecida, porque primou-se por observar todos os fenómenos ou
facto que possam auxiliar no aumento do nível de conhecimento e informação
sobre o assunto em estudo, durante os meses do estágio curricular.
A pesquisa bibliográfica e documental foi feita a bibliografias e

documentos que abordam sobre o assunto em estudo.
Os dados serão tratados através do Microsoft Office Excel 2020. Os

resultados forão apresentados através de tabelas e de gráficos.
2.6. . População e amostra
2.6.1. População
A população alvo do presente estudo é de 30 indivíduos, dos quais 15

(quinze) são do sexo masculino e 15 (quinze) são do sexo feminino.
30
2.6.2. Amostra
A amostra representa um número exato de inqueridos para garantir

maior precisão nos resultados, que foi projetada para a população
representativa e intencional. Amostra terá 100% da população total (Director
clinico, Técnicos de laboratório, obstetra, enfermeiro.), uma amostra
representativa, o que corresponde, um total de 30 (trinta) indivíduos.
Tabela 1. Demonstração da população e da amostra alvos da pesquisa por

sexos
População Masculino Feminino Amostra Masculino Feminino
Quantidade 15 15 Quantidade 15 15
Total 30 Total 30
% 50 50 % 50 50
Total 100 Total 100
Fonte: Elaboração própria
31
2.7. Caracterização do campo de estudo
Em setembro de 1938, aquando da viagem do presidente português

António Óscar Fragoso Carmona a São Tomé e Príncipe e a Angola que,
trazendo na comitiva presidencial o ministro das Colónias, Francisco Vieira
Machado, foi inaugurado na cidade de Luanda a Maternidade Maria do Carmo
Vieira Machado. O projeto ficou mais conhecido como Maternidade Indígena e
teve duas versões:
- A primeira versão data de abril de 1937, que não chegou a ser

executado.
- A segunda versão, que corresponde ao que foi construído, data de

junho de 1937 e levou aproximadamente mais de um ano para ser concluído.
- Inicialmente foi dedicado à assistência às Crianças Indígenas da

província de Luanda.
- As maquetas destes projetos estão atualmente no Arquivo Histórico

Ultramarino, em Lisboa.
Em 1972 recebeu o título de Maternidade Central
Após a independência, foi baptizada de “Maternidade Lucrécia Paim”,

em homenagem à heroína angolana, guerrilheira da luta armada, que
combateu na guerra para a independência de Angola.
Localizada no coração da Cidade de Luanda, (Avenida Comando Gika,

Largo da Sagrada Família, Alvalade), a Maternidade era referenciada como o
maior centro de atendimento ao público materno-infantil, tanto para Luanda,
quanto para as demais províncias. Contava com uma equipa de 300
funcionários, prestando serviços de consultas, tratamento de patologias
obstétrica e ginecológicas, puerpérios fisiológico e patológico, cirurgias
obstétricas, sala de partos, bloco operatório.
32
Inicialmente os serviços estavam divididos em 3 edifícios, sede pioneira
(casa branca), pavilhão (antiga tisiologia) e o edifício central, composto por 9
pisos com capacidade instalada de 50 camas.
De 1975 a 2018, a Maternidade contou vários diretores.
O primeiro Director da Maternidade Lucrécia Paim foi o Militar Silvério

Gerim Paim.
Após a sua gestão tiveram o privilégio de dirigir a Maternidade vários

médicos Dra. Cristina Odeth Antunes de Sá, Dra. Madalena Nogueira, Dra.
Maria da Fátima Madeira Rita, Dra. Paulo Adão de Campos, Dr. José Bastos
dos Santos, Dra. Judith Josefina Q. Ferreira, Dr. Domingos Mpembele, Dr.
Abreu Pecamena Tondesso e Adelaide de Carvalho.
Em 2018, foi nomeada como Directora Geral da Maternidade Lucrécia

Paim, a Profª Dra Maria Manuela de Jesus Mendes.
Actualmente a Maternidade Lucrécia Paim dispõe de 500 leitos para

internamentos, oferece uma gama completa de serviços, em todos os níveis de
atendimento à mulher e ao recém-nascido. É considerado um hospital terciário
e recebe os casos mais complexos, que não podem ser tratados em outras
unidades hospitalares.
A Maternidade Lucrécia Paím presta os seguintes serviços:
CONSULTAS EXTERNAS
 Anestesia
 Psicologia
 Mastologia
 Infertilidade
 Enfermagem
 Cirurgia Geral
 Baixo Risco Alto Risco
 Neonatologia / Pediatria
33
 Puerpério Pós Cesariana
 Reprodução Humana Assistida
 Ginecologia Assistência Pré -Natal
 Hematologia ( Imuno-hematologia)
 Planeamento e aconselhamento familiar
 Patologia do Colo do Útero ( Colposcopia e Citologia Cervico-Vaginal)
 Obstetrícia de alto risco (Adolescentes, PTV, Isoimunização Rh,

Diabetes, Depranocitose , Pré-Eclâmpsisa, Eclâmpsia e Cesarias )
PARTOS
 Normal / Eutócico
 Cesariana / Distócico
INTERNAMENTOS
Toxemia
Anatomia Patológica -
Mastologia
Ginecologia
Cirurgia Urogenital
Neonatologia
Cirurgias de Fístula R/C
Cirurgia Obstétrica II
Salas de Partos
Puerpério Patológico
Puerpério Fisiológico
Cirurgias Obstétricas I
Patologias Obstétricas
34
Cirurgias Ginecológicas
Unidade de Cuidados Intensivos ( UCI)
EXAME E DIAGNÓSTICOS
 Colposcopia
o Pesquisa do câncer de colo uterino
o Pesquisa de doenças do colo uterino
 Pesquisa do Câncer da Mama – Biópsia da Mama
 Laboratório: Urgências / Rotina Cardiotocografia
 Ecografias: morfológicas de 1º e 2º trimestre Ecocardiografia fetal
 Ecografia Doppler do 1º, 2º e 3º trimestre, Diagnostico pré-natal

(trissomias 18 e 21)
PROCEDIMENTO
Cirurgias de Fístulas Obstétricas
Cirurgia de lesões ovarianas benigna e maligna
Curetagem uterino ( Terapêutico / Disgnóstico )
Cirurgia de miomas ( Miomia e/ou Histerectomia)
Aplicação e remoção de Dispositivos Intra-Uterinos (DIU)
Tratamento de lesões no colo uterino (termocoagulação, ressecção com

ansa diatérmica, Conização);
IMUNIZAÇÃO
 Vacinação para a gestante e do recém-nascido
BANCO DE LEITE HUMANO
Promoção e incentivo ao aleitamento materno e execução de colheita,

processamento e controle de qualidade do colostro, leite de transição e leite
humano maduro, para posterior distribuição, sob prescrição médica ou de
nutricionista.
35
2.8. Dificuldades encontradas
Como todo e qualquer trabalho académico científico, na sua realização,
tivemos maior desafio em encontrar pela grande maioria material bibliográfico
já publicado como dissertações e teses de doutoramento que espelhassem
toda realidade territorial angolana em relação ao diagnóstico da drepanocitose
em gestantes.
36
CAPÍTULO III: APRESENTAÇÃO, ANÁLISE E DISCUSSÃO DOS
RESULTADOS
3.1. Apresentação e interpretação dos resultados

Tabela e gráfico nº 01 – Idade dos inquiridos
Idade Frequência Percentagem
20 à 29 15 50%
30 à 39 6 20%
40 à 49 5 17%
Mais de 50 4 13%
Total 30 100%
13%
20 à 29
17%
30 à 39
50%
40 à 49
Mais de 50
20%
O gráfico nº 01, relativamente a idade dos inquiridos, podemos verificar

a maior partes dos inquiridos têm entre 20 à 29 anos de idade, perfazendo
assim um total de 50% da amostra, sendo que a menor parte foram os
indivíduos que têm a idade compreendidas de mais de 50 anos de idade.
37
Tabela e gráfico nº 02 – Categoria profissional dos inquiridos
Opções Frequência Percentagem
Técnico de laboratório 10 33%
Enfermeiro 10 33%
Médico 5 17%
Obstétra 5 17%
Total 30 100%
17%
33%
Técnico de laboratório
Enfermeiro
17%
Médico
Obstétra
33%
A tabela e gráfico nº 02, relativamente a categoria profissional dos

inquiridos, podemos verificar que dentre as amostras, partilham a percentagem
igualitária os técnicos de laboratório e os enfermeiros, tendo assim um total de
33% para cada categoria, e a restante percentagem é partilhada de forma
igulitária também para os médicos e obtétras, num total de 17% para cada
categoria.
38
Tabela e gráfico nº 03 – O exame de sangue é recomendado quando há
suspeita de drepanocitose
Sim 30 100%
Não 00 %
Talvez 00 %
Total 30 100%
Sim
100%
O gráfico nº 04, relativamente a pergunta se o exame de sangue é

recomendado quando há suspeita de drepanocitose, dos inquiridos, 100%
foram unânime em dizer que sim.
39
Tabela nº 5 e gráfico nº 04 - É recomendado a transfusão de sangue em
gestante com a drepanocitose
Sim 25 83%
Não 5 17%
Talvez 00 %
Total 30 100%
17%
Sim
Não
83%
Segundo a pergunta é recomendado a transfusão de sangue em

gestante com a drepanocitose, verificando no gráfico nº 04, podemos confirmar
que 835 dos inquiridos disseram que é recomendado sim a transfusão de
sangue, fazendo assim o total de 83%, sendo que os outros 17% disseram que
não é necessário a transfusão de sangue.
40
Tabela nº 6 e gráfico nº 05 - O nível de acompanhamento de uma gestante
com a drepanocitose é igual ao de uma gestante normal
Sim 15 50%
Não 10 33%
Talvez 5 17%
Total 30 100%
Vendas
17%
Sim
Não
Talvez
50%
33%
Fonte. Elaboração própria
O gráfico nº 05, quando perguntado aos inquiridos se o nível de

acompanhamento de uma gestante com a drepanocitose é igual ao de uma
gestante normal, 50% afirmaram que sim, 335 disseram que não, enquanto que
apenas 17% disseram que talvez.
41
Tabela nº 7 e gráfico nº 06 - Existem alguns testes ou diagnostico
disponível para definir a extensão, localização ou gravidade da lesão
tecidual causada pela vasoclusão
Sim 16 50%
Não 4 33%
Talvez 10 17%
Total 30 100%
33%
Sim
Não
53% Talvez
13%
O gráfico nº 06, sobre a pergunta se existem alguns testes ou

diagnostico disponível para definir a extensão, localização ou gravidade da
lesão tecidual causada pela vasoclusão, podemos verificar que a maior parte
dos inquiridos disseram que existem, num total de 54%, 13% disseram que não
existem testes nenhum, enquanto que 33% dos inquiridos disseram que talvez
haja, mais que eles não têm conhecimento.
42
Tabela nº 8 e gráfico nº 07 - A drepanocitose em gestante pode provocar
aborto espontâneo
Sim 18 60%
Não 7 23%
Talvez 5 17%
Total 30 100%
17%
Sim
Não
Talvez
23%
60%
O gráfico nº 07 relativamente a pergunta, a drepanocitose em gestante

pode provocar aborto espontâneo, 60% dos inquiridos disseram que sim, 23%
afirmaram que não, sendo que, apenas 17% disseram que talvez.
43
Tabela nº 9 e gráfico nº 08 - O riso de vida de uma gestante com
drepanocitose é muito alto
Sim 30 100%
Não 00 00%
Talvez 00 00%
Total 30 100%
Sim
100%
O gráfico nº 08, quando perguntado aos inquiridos se O riso de vida de

uma gestante com drepanocitose é muito alto, 100% dos inquiridos afirmaram
que sim.
44
Tabela nº 10 e gráfico nº 09 - A eletroforese de hemoglobina é um exame
eficaz para detectar a drepanocitose em gestante
Sim 25 83%
Não 00 00%
Talvez 5 17%
Total 30 100%
17%
Sim
Talvez
83%
O gráfico nº 09, relativamente a pergunta se a eletroforese de

hemoglobina é um exame eficaz para detectar a drepanocitose em gestante,
83% dos inquiridos disseram que sim, enquanto apenas 17% afirmaram qua
talvez.
45
Tabela nº 11 e gráfico nº 10 - As infecções são mais recorrentes em
gestante com a drepanocitose
Sim 25 83%
Não 2 00%
Talvez 3 17%
Total 30 100%
10%
7%
Sim
Não
Talvez
83%
O gráfico nº 10, perguntado aos inquiridos se as infecções são mais

recorrentes em gestante com a drepanocitose, 83% disseram que sim, 7%
afirmaram que não, enquanto que os outros 10% disseram que talvez.
46
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A anemia falciforme é uma doença hereditária, desencadeada pela

mutação na cadeia beta da hemoglobina, onde a trinca de bases nitrogenadas
do ácido glutâmico sofre alteração, fazendo com que o nucleotídeo seja
substituído por uma valina. Esta alteração irá resultar na criação de 17
hemoglobinas S, que irão alinhar-se em polímeros, alterando a morfologia dos
eritrócitos, deixando os em forma de foice.
foi possível perceber que a anemia falciforme tem grande relevância no

ponto de vista científico, os avanços para tratamento e diagnóstico vêm se
aprimorando cada vez mais, na tentativa de precocemente detectar os
pacientes com a mutação genética e lhes proporcionar uma melhor qualidade
de vida. Os testes apresentados no texto, são muito eficientes para ajudar com
a descoberta da doença, fazem a anamnese minuciosa do aspecto clínico da
patologia é coagi com o médico, para prognóstico de grande eficiência, já que
crises dolorosas podem debilitar os pacientes.
Para diminuir a mortalidade, é de extrema importância que a anemia

falciforme seja diagnosticada e tratada precocemente, evitando quadros
clínicos agravados. Dentre os exames que auxiliam no diagnóstico, atualmente
os mais utilizados: Hemograma Completo; Eletroforese de hemoglobinas; teste
de falcização e teste de solubilidade, que permitem que seja avaliada as
características fisiológicas e morfológicas dos eritrócitos, e a análise das
hemoglobinas normais e anormais presentes no sangue.
Para o tratamento da AF, a transfusão de hemácias é de grande ajuda,

diminuindo a quantidade de drepanócitos, permitindo o aumento de
armazenamento e transporte de moléculas de oxigênio. Já o tratamento com a
hidroxiuréia auxilia na produção de hemoglobinas fetais, que irão exercer a
função de diluentes em meio as hemoglobinas S, diminuindo a quantidade de
polímeros das mesmas. . Abrir caminhos e novas hipóteses de estudo para a
anemia falciforme e um dos grandes desafios para tratar os enfermos, estes
que precisam da ajuda dos profissionais de saúde para preservar sua
perspectiva de vida e bem-estar social.
47
SUGESTÕES
48
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Simões, B. P., Pieroni, F., Barros, G. M. N., Machado, Cançado, C. L., R. D.,
Salvino, M. A., Ângulo, Voltarelli, I. J. C. (2010). Consenso Brasileiro em
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas: Comitê de
Hemoglobinopatias, Revista Brasileira Hematologia Hemoterapia,
32(Supl. 1):46-53.
Zago, M. A. (2001). Hematologia: fundamentos e prática. Rio de Janeiro:

Atheneu.
Zassala, C. (2017). Iniciação a pesquisa cientifica. 3ª edição. Luanda: Editora

Arlindo IsabeL
52
APÊNDICES
53
QUESTIONÁRIO
CONSENTIMENTO INFORMADO
JONELÍ KABEIA NDJUNGO, estudante finalista do curso de

Análises Clínicas, do Instituto Superior de Angola (ISA), está
realizar uma pesquisa com o tema “DIAGNÓSTICO DA
DREPANOCITOSE EM GESTANTES NA MATERNIDADE
LUCRECIA PAÍM NO I TRIMESTRE DE 2023”. O referido estudo,
tem como objetivo de obtenção o grau de Licenciatura em análises
clínicas.
Para a presente pesquisa, queremos contar com a sua participação.
Respondendo as questões abaixo:
1ª) Quanto ao perfil sócio demográfico assinala o seguinte:
a) Idade
R:_________ anos de idade
2 Gêneros
M___________ F____________
3) Categoria Profissional
Técnico de laboratório___________
Médico ___________
Enfermeiro ____________
Obstetra _________
54
4 O exame de sangue é recomendado quando há suspeita de drepanocitose?
Sim Não
5 É recomendado a transfusão de sangue em gestante com a drepanocitose?
Sim Não
6 O nível de acompanhamento de uma gestante com a drepanocitose é igual

ao de uma gestante normal?
Sim Não
7 Existem alguns testes ou diagnostico disponível para definir a extensão,

localização ou gravidade da lesão tecidual causada pela vasoclusao?
Sim Não
8 A drepanocitose em gestante pode provocar aborto espontâneo?
Sim Não
9 O riso de vida de uma gestante com drepanocitose é muito alto?
10 A eletroforese de hemoglobina é um exame eficaz para detectar a

drepanocitose em gestante?
11 As infecções sao mais recorrentes em gestante com a drepanocitose?
55
ANEXOS
56

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REGIÃO ACADÉMICA I

DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAIS DA SAÚDE

LICENCIATURA EM ANÁLISES CLÍNICAS

O DIAGNÓSTICO DA DREPANOCITOSE EM GESTANTES NA

Autora: Jonelí Kabeia Ndjungo

Orientador: Prof. Milton Pedro Capitão, Lic.

DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAIS DA SAÚDE

LICENCIATURA EM ANÁLISES CLÍNICAS

O DIAGNÓSTICO DA DREPANOCITOSE EM GESTANTES NA

O trabalho do fim do apresentado ao

Autora: Jonelí Kabeia Ndjungo

Orientador: Prof. Milton Pedro Capitão, Lic.

Dedico este trabalho primeiramente a Deus, o maior orientador da minha vida,

Aos meus irmãos pela ajuda incondicional que sempre me proporcionarem ao

Ao meu orientador o professor Milton Capitão pelas valiosas e incontáveis

A todos que contribuíram, direta ou indiretamente do desenvolvimento deste

Por último, quero agradecer também ao Instituto Superior de Angola (ISA) e

A todos, o meu muito obrigado!

Após prender a respiração durante a

A drepanocitose é uma das hemoglobinopatias monogénicas mais comuns e

Palavras-Chaves: Diagnóstico, Drepanocitose, Gestante.

Sickness sickness is one of the most common and severe monogenic

Keywords: Diagnosis, Drepanocytosis, Pregnant woman.

Tabela nº 01 - Demonstração da população e da amostra alvos da pesquisa por

Tabela 02 – Idade dos

Tabela nº 03 – Categoria profissional dos

Tabela nº 04 – O exame de sangue é recomendado quando há suspeita de

Tabela nº 5 - É recomendado a transfusão de sangue em gestante com a

Tabela nº 6 - O nível de acompanhamento de uma gestante com a drepanocitose é

Tabela nº 7 - Existem alguns testes ou diagnostico disponível para definir a

Tabela nº 8 - A drepanocitose em gestante pode provocar aborto

Tabela nº 9 - O riso de vida de uma gestante com drepanocitose é muito

Tabela nº 11 - As infecções são mais recorrentes em gestante com a

Gráfico 01– Idade dos inquiridos................................................................................34

Gráfico nº 02 – Categoria profissional dos

Gráfico nº 03 – O exame de sangue é recomendado quando há suspeita de

Gráfico nº 04 - É recomendado a transfusão de sangue em gestante com a

Gráfico nº 05 - O nível de acompanhamento de uma gestante com a drepanocitose é

Gráfico nº 06 - Existem alguns testes ou diagnostico disponível para definir a

Gráfico nº 08 - O riso de vida de uma gestante com drepanocitose é muito

Gráfico nº 09 - A eletroforese de hemoglobina é um exame eficaz para detectar a

Gráfico nº 10 - As infecções são mais recorrentes em gestante com a

AVC- Acidente vascular cerebral

EDTA- Ácido etilenodiamino tetra-acético

DAC – Departmento Para os Assuntos Científicos

Glu- Ácido glutámico

HbAS- Traço falciforme

HbAC- Portador de hemoglobina C

HCM – Hemoglobina Corpuscular Média

HPLC- Cromatografia líquida de alta pressao

ISA – Instituto Superior de Angola

NaCl- Cloreto de sódio

OMS – Organização Mundial da Saúde

CAPÍTULO I: FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA..............................................5

1.2. Doenças Falciforme................................................................................7

1.8. Traço Falciforme...................................................................................11

1.9. Sinais e sintomas..................................................................................13

1.10.3. Teste de Falciformação....................................................................16

1.10.4. Teste de Solubilidade.......................................................................16

1.10.5. Eletroforese de hemoglobina...........................................................17

1.11. Cromatografia líquida de alta performance (HPLC)............................18

1.11.2. Aconselhamento Genético...............................................................20

1.11.3. Informação Genética........................................................................22