95cd2b8d Guia de Teste Genetico Genetica Esportiva

EDITORA PLENITUDE
Guia de testes
Genéticos
GENÉTICA ESPORTIVA
NOME DO PACIENTE:
Sexo do Paciente: Masculino Data de Nascimento: 15/09/1990 Solicitante: (NI) Não Informado
Tecnologia: NGS Sequenciamento de Nova Geração Coleta realizada em: 17/10/2020

Unidade de Análise: INSIDE CENTRAL Amostra recebida em: 25/10/2020
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NOME DO PACIENTE:

NOME DO PACIENTE:
Laudo da Análise
Coleta realizada em: 17/10/2020
Tecnologia: NGS Sequenciamento de Nova Geração
Unidade de Análise: INSIDE CENTRAL Genética
Amostra recebida em: Esportiva
25/10/2020
DETALHE DA ANÁLISE
A análise Genética Esportiva é um teste baseado na tecnologia de
Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que avalia 61 variantes
localizadas em 47 genes diferentes, com a finalidade de identificar
regiões genômicas específicas relacionadas com aptidão física, perfil
esportivo, além de risco de lesão e recuperação muscular, sensibilidade
ao sal, metabolismo da cafeína, gestão do peso e ritmo circadiano.
Com essa análise, o seu consultor esportivo poderá elaborar estratégias
adequadas para o direcionamento personalizado do seu treino,
otimizando a sua performance atlética.
A análise Genética Esportiva foi desenvolvida no contexto científico
atual, sendo baseado em evidências e com fundamentação em
guidelines internacionais e estudos inovadores e disruptivos de variantes
populacionais.
INTERPRETAÇÃO E CONDUTA
As variantes genômicas de interesse são relacionadas às condições
clínicas específicas e aspectos comportamentais. Com a ajuda de
infográficos que apresentam score de risco, se viabiliza com maior
assertividade o ajuste de ingestão de macro e micronutrientes, de
compostos bioativos e suplementos.
Força e
Resistência
Ciclo
Circadiano
Lesão
Muscular
Obesidade
Recuperação
NOME DO PACIENTE:

NOME DO PACIENTE
NOME DO PACIENTE:

RESULTADO DA ANÁLISE GENÉTICO ESPORTIVO

A performance física é caracterizada como multifatorial, sendo determinada pelo perfil genético do
indivíduo e influenciada por fatores ambientais. Assim é importante identificar genes e variantes com
capacidade de impactar fisiologicamente a resposta do indivíduo ao treino, possibilitando a modulação
na expressão desses genes, sendo que a compreensão da arquitetura genética é um importante aliado
no desenvolvimento de estratégias para melhorar a performance atlética e elaborar treinos
personalizados.
Pesquisas relacionadas a preditores moleculares destacam diversas variantes potencialmente
relevantes, que contribuem para predisposição a tipos diferentes de esportes e resultados satisfatórios
no progresso atlético. Assim os fatores genéticos têm uma grande influência sobre os componentes do
desempenho atlético, como resistência, força, flexibilidade, recuperação muscular, entre outros, atuando
na variabilidade interindividual (Dias, 2011; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
APTIDÃO FÍSICA E PERFIL ESPORTIVO

A capacidade de realizar exercícios de resistência é influenciada por diversos aspectos relacionados ao
metabolismo celular e função cardiovascular, incluindo proporção de fibras de contração lenta no
músculo esquelético e fatores como débito cardíaco máximo e taxa de consumo máximo de oxigênio.
Já os exercícios de força muscular dependem de variáveis relacionadas com o tipo de contração e
movimento realizados, segmento corporal, proporção da massa corporal magra e de fibras de
contração rápida, além de fatores neuromusculares, morfológicos e hormonais.
Estudos sugerem que as características genéticas são essenciais para destaque no esporte de alto
rendimento. Dentre os genes identificados até o momento, alguns foram associados com o
desenvolvimento de alta performance física em modalidades esportivas que exigem força e outros em
modalidades de resistência (Dias, 2011; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015; Guilherme et al., 2018).
Forç
Lesã
Recu
Obes
Ciclo
NOME DO PACIENTE:

RESISTÊNCIA
* O seu estudo Genético Esportivo identificou 26 variantes que estão relacionadas ao perfil atlético de
resistência.
Gene (RefSeq) SNP - dbSNP Associação Alelo de Impacto Resultado
ACE rs4646994 Inserção +

ADRB2 rs1042713 A +
ADRB3 rs4994 G +
BDKRB2 rs1799722 T +
COL5A1 rs12722 T +
COL6A1 rs35796750 T +
HIF1A rs11549465 C +
IGF1R rs1464430 A +
IL15RA rs2228059 T +
KDR rs1870377 T +
MSTN rs7570532 A +
rs1799983 G +
NOS3
rs2070744 T +
NRF1 rs2402970 T +
PPARA rs4253778 G +
PPARD rs2016520 C ou T +
rs4697425 A +
PARGC1PA
rs8192678 T +
rs11959820 T +
PPARGC1B
rs7732671 C +
SLC16A1 rs1049434 A +
SOD2 rs4880 G +
TSHR rs7144481 C +
UCP2 rs660339 A +
UCP3 rs1800849 A +
VEGFA rs2010963 C +
NOME DO PACIENTE:

INTERPRETANDO O RESULTADO
*ACE
rs4646994
O gene ACE codifica uma enzima envolvida na catalisação da conversão da angiotensina I em um

peptídeo fisiologicamente ativo, a angiotensina II, que é um potente vasopressor e estimulante da
aldosterona, controlando a pressão sanguínea e o equilíbrio hidroeletrolítico. Assim o sistema renina-
angiotensina corresponde a um complexo sistema hormonal, e no músculo esquelético desempenha
um papel importante no metabolismo do exercício e na lesão tecidual.
A variante rs4646994 foi relatada por ser responsável pela inserção de 287 pb na sequência deste gene
e por influenciar nas características clínicas dos pacientes. Assim um estudo mostrou que indivíduos
com o alelo I (inserção) tiveram um aumento significativamente maior e valores de pico mais altos de
creatina quinase sérica do que indivíduos com o genótipo D (deleção) após o exercício, apresentando
um risco aumentado para o desenvolvimento de danos musculares. (Yamin et al., 2007).
Além disso, diversos estudos sugerem uma associação do alelo I (inserção) com menor atividade de ACE
sérica e tecidual e com alguns aspectos de performance de resistência. Já o alelo D (deleção) foi
associado com maior atividade de ACE e com maior força muscular e fibras de contração rápida. Porém
esses estudos ainda são contraditórios e realizados com populações de etnias distintas, sendo que
alguns autores relatam uma ausência de relação ou prevalência do alelo D (deleção) em atletas de
resistência ou do alelo I (inserção) em atletas de força em comparação com controles. (Gayagay et al.,
1998; Alvarez et al., 2000; Tobina et al., 2010; Ash et al., 2011; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*ADRB2
rs1042713
O gene ADRB2 codifica uma proteína integral de membrana, o receptor adrenérgico beta 2, e está
associado com propriedades anabólicas e hipertrofia muscular.
A variante rs1042713 (G/A) promove a substituição de um aminoácido glicina no códon 16 por uma
arginina (Gly16Arg) e está associada com uma menor densidade de receptor e débito cardíaco em
repouso. Estudos indicaram uma maior frequência do alelo A em atletas de resistência de elite. Em
contrapartida, outro estudo identificou uma maior frequência do alelo G em atletas de força. (Wagoner
et al., 2000; Snyder et al., 2006; Wolfarth et al., 2007; Tsianos et al., 2010).
NOME DO PACIENTE:

*ADRB3
rs4994
O gene ADRB3 codifica uma proteína pertencente à família de receptores beta-adrenérgicos, que mediam
a ativação induzida por catecolamina da adenilato ciclase pela ação das proteínas G.
Um estudo com atletas de elite espanhóis (caucasianos) e controles foi identificada, neste gene, a variante
Trp64Arg (rs4994), que foi associada com desempenho de resistência (Santiago et al., 2011).
*BDKRB2
rs1799722
O gene BDKRB2 codifica um receptor para bradiquinina e está envolvido com o aumento da captação
de glicose no músculo esquelético durante o exercício. Assim estudos associaram o alelo T da variante
rs1799722 com performance de resistência, por aumentar os níveis de transcrição do gene. Além disso,
este alelo foi super-representado em atletas de resistência, sugerindo que ele desempenhe um papel
importante na performance destes atletas (Tsianos et al., 2010).
*COL5A1
rs12722
O gene COL5A1 codifica a cadeia pro-α1 do colágeno tipo V, sendo que já foi descrita uma possível
associação entre a presença do alelo T da variante rs12722 e maior inflexibilidade, o que favorece o
desempenho de corrida. Dessa forma estudos revelaram que triatletas e ultramaratonistas homozigotos
para o alelo T desta variante apresentaram melhores tempos de corrida do que indivíduos homozigotos
para o alelo C. (Collins et al., 2009; Brown et al., 2011a; Brown et al., 2011b; Posthumus et al., 2011).
*COL6A1
rs35796750
Variantes no COL6A1 são conhecidas por causarem doenças musculares como a miopatia de Bethlem e
Ullrich. A variante intrônica rs35796750 (g.47422412C>T) é considerada benigna para essas patologias, de
acordo com critérios do ACMG. Entretanto, em relação à performance esportiva, um estudo indicou uma
maior frequência de homozigotos para o alelo T em triatletas com melhor desempenho durante as etapas
de corrida e ciclismo. (O’Connell et al., 2011).
NOME DO PACIENTE:

*HIF1A
rs11549465
O gene HIF1A é um regulador da resposta adaptativa à hipóxia, influenciando a transcrição de genes

envolvidos com metabolismo energético, angiogênese, apoptose, dentre outros relacionados com o
aumento do suprimento de oxigênio e adaptação à hipóxia.
A variante rs11549465 (g.62207557C>T), localizada neste gene, promove a substituição de um
aminoácido prolina na posição 582 por uma serina (Pro582Ser), o que leva ao aumento da estabilidade
da proteína HIF-1α. Um estudo descreveu uma maior frequência do alelo C desta variante em atletas
de resistência de elite em relação a controles (Döring et al., 2010).
*IGF1R
rs1464430
O gene IGF1R codifica um receptor transmembrana que medeia os efeitos do IGF1, o qual desempenha
uma importante função no crescimento e pode induzir a hipertrofia do músculo esquelético.
Um estudo concluiu que o alelo A da variante rs1464430 está relacionado com melhor desempenho de
atletas em esportes de resistência, porém confere uma desvantagem para atletas em esportes de força
(Ben-Zaken et al., 2015).
*IL15RA
rs2228059
O gene IL15RA codifica um receptor de citocina que se liga especificamente à interleucina 15 (IL-15) e
que afeta parâmetros associados à hipertrofia das fibras musculares esqueléticas. Um estudo associou
a variante rs2228059 (g.6002368T>G), que substitui um aminoácido asparagina no códon 146 por um
triptofano (p.Asn146Thr), com maiores volumes de músculo e osso cortical. Em outro estudo foi
observado que a frequência do alelo não resulta em associação significativa quando comparados
atletas de resistência e força, mas o alelo T está associado a atletas de resistência em esportes
específicos, como ciclismo. Assim a perda do receptor de IL-15 poderia induzir a uma mudança oxidativa
funcional nos músculos de contração rápida, aumentando substancialmente a resistência à fadiga e a
capacidade de exercício (Pistilli et al., 2008; Pistilli et al., 2011).
NOME DO PACIENTE:

*KDR
rs1870377
O gene KDR (também designado VEGFR2) codifica um receptor do fator de crescimento tirosina quinase,
essencial para induzir a resposta angiogênica no treino aeróbico.
A variante rs1870377 (g.55972974T>A), neste gene, promove a substituição de um aminoácido
glutamina por uma histidina (p.Gln472His), sendo que estudos identificaram uma maior frequência do
alelo T desta variante em atletas de resistência, bem como uma maior proporção de fibras do tipo I
(Ahmetov et al., 2009).
*MSTN
rs7570532
O gene MSTN, também conhecido como GDF8, codifica uma proteína secretada no músculo esquelético
cuja função principal é modular negativamente a proliferação e a diferenciação de mioblastos e, assim,
a massa e a força muscular. Variantes neste gene estão associadas a uma produção de miostatina não
funcional, que resulta em hipertrofia muscular em diversas espécies de mamíferos.
Além disso, este gene foi indiretamente associado à uma necessidade cardiometabólica importante,
sendo que um estudo recente avaliou a aptidão cardiorespiratória em chineses saudáveis, medida por
meio do volume de oxigênio (VO2) máximo durante o exercício físico.
Assim, indivíduos com o alelo A para a variante rs7570532 apresentaram valores mais elevados de VO2,
conferindo uma predisposição positiva para a performance em exercícios de resistência. Porém, como
outros autores não confirmaram esta relação com o desempenho de resistência, mais estudos são
essenciais para uma associação mais relevante (Döring et al., 2011; Gaowa et al., 2020).
*NOS3
rs1799983
O gene NOS3 codifica uma enzima predominantemente expressa nas células vasculares endoteliais,
que catalisa a produção de óxido nítrico, um radical livre reativo. Esta enzima impede o dano neuronal
gerando pequenos volumes de óxido nítrico para expandir os vasos sanguíneos, inibir a agregação e o
relaxamento plaquetário e prevenir a destruição oxidativa.
Um estudo identificou uma maior proporção da variante rs1799983 (alelo G) nos melhores corredores
de meia maratona, entretanto esta melhor performance está atrelada à presença concomitante da
variante rs5810761 (-9/+9) do gene BDKRB2. Não obstante, no mesmo estudo foi identificada uma
combinação de SNPs com melhor performance (Gronek et al., 2018).
NOME DO PACIENTE:

*NOS3
rs2070744
Estudos também associaram um aumento da óxido nítrico sintase endotelial com o alelo T da variante
rs2070744. Assim esta variante foi, posteriormente, relacionada, em diversos estudos, à melhor
performance esportiva tanto de atletas com aptidão em força, como também de atletas com aptidão
em resistência (Gómez-Gallego et al., 2009; Sessa et al., 2011; Drozdovska et al., 2013; Zmijewski et al.,
2018).
*NRF1
rs2402970
O gene NRF1 codifica um fator de transcrição que atua nos genes nucleares que codificam subunidades
respiratórias e componentes da transcrição e replicação mitocondrial.
Um estudo sugeriu uma associação entre a variante rs2402970 (alelo T) e uma melhor capacidade
aeróbica em caucasianos (He et al., 2008).
*PPARA
rs4253778
O gene PPARA é altamente expresso em tecidos que catabolizam ácidos graxos, incluindo músculo
esquelético. Seu nível de expressão é maior em fibras musculares do tipo I (contração lenta) do que do
tipo II (contração rápida), regulando a expressão de genes que codificam diversas enzimas musculares
essenciais envolvidas em oxidação de ácidos graxos.
Diversos estudos identificaram uma maior frequência do alelo G em homozigose (variante rs4253778)
em atletas de resistência quando comparados a controles, sendo que este alelo está relacionado com
uma maior porcentagem de fibras musculares do tipo I (contração lenta). Além disso, também foi
observado que o alelo C estava mais presente em atletas do sexo masculino com aptidão para força
ou para atividades mistas (aeróbica/anaeróbica) em comparação com controles, relacionando este
alelo com um maior poder de contração e um aumento de massa muscular (Ahmetov et al., 2006;
Eynon et al., 2010; Cięszczyk et al., 2011; Maciejewska et al., 2011; Tural et al., 2014; Ahmetov e
Fedotovskaya, 2015).
NOME DO PACIENTE:

*PPARD
rs2016520
O gene PPARD codifica um fator de transcrição que induz a proliferação de peroxissomos e

desempenha um papel importante no metabolismo energético e função mitocondrial.
O alelo C da variante rs2016520 foi associado com um aumento na absorção de glicose nos músculos
e no desenvolvimento de fibras musculares do tipo 1, sendo que diversos autores observaram um
aumento da frequência deste alelo em atletas de resistência quando comparados com controle.
Entretanto, outros estudos com populações de distintas etnias contrariaram a hipóteses do alelo C
configurar vantagem para a performance de resistência, relatando uma mínima diferença entre os
alelos ou com uma associação inversa, descrevendo o alelo T como mais frequente em atletas de
resistência (Vänttinen et al., 2005; Ahmetov et al., 2007; Hautala et al., 2007; Eynon et al., 2009;
Maciejewska-Karlowska et al., 2014; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*PPARGC1A
rs4697425
O gene PPARGC1A codifica um coativador de receptores nucleares e outros fatores de transcrição que
regulam processos metabólicos, incluindo biogênese e respiração mitocondrial, gliconeogênese
hepática e conversão de tipo de fibra de contração lenta (tipo 1).
Um estudo com chineses identificou uma prevalência do alelo A da variante rs4697425 em atletas de
resistência do sexo feminino, entretanto a mesma prevalência não foi encontrada em atletas do sexo
masculino (Ahmetov e Fedotovskaya, 2015; He et al., 2015).
*PPARGC1A
rs8192678
O gene PPARGC1A codifica um coativador de receptores nucleares e outros fatores de transcrição que
regulam processos metabólicos, incluindo biogênese e respiração mitocondrial, gliconeogênese
hepática e conversão de tipo de fibra de contração lenta (tipo 1).
A variante rs8192678 (g.23815662C>T), que promove a substituição de um aminoácido glicina no códon
482 por uma serina (p.Gly482Ser), é associada com redução da expressão gênica. Esta variante está
relacionada com menor capacidade aeróbica, diminuição do limite anaeróbico máximo e apresenta
menor frequência em atletas de resistência (Ling et al., 2004; Lucia et al., 2005; Stefan et al., 2007;
Ahmetov et al., 2009; Eynon et al., 2010; Maciejewska et al., 2012).
NOME DO PACIENTE:

*PPARGC1B
rs11959820
O gene PPARGC1B codifica uma proteína que estimula a atividade de diversos fatores de transcrição e
receptores nucleares, e pode estar envolvida com a oxidação de gorduras, com o metabolismo de
glicose não oxidativa e com a regulação do gasto de energia.
A variante rs11959820 (g.149212510C>T) promove a substituição de um aminoácido arginina no códon
292 por uma serina (p.Arg292Ser), sendo que um estudo demonstrou que o alelo T é mais frequente
em atletas de resistência de elite do sexo masculino e menos frequente em pacientes com diabetes tipo
2 do que em controles (Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*PPARGC1B
rs7732671
O gene PPARGC1B codifica uma proteína que estimula a atividade de diversos fatores de transcrição e
receptores nucleares, e pode estar envolvida com a oxidação de gorduras, com o metabolismo de
glicose não oxidativa e com a regulação do gasto de energia.
A variante rs7732671 (g.149212243G>C) promove a substituição de um aminoácido alanina no códon
203 por uma prolina (p.Ala203Pro), e está relacionada com um aumento no metabolismo da glicose
estimulado por insulina e proteção contra o declínio da expressão de PGC1β no músculo. Um estudo
observou maior frequência do alelo C em atletas de resistência de elite do que em controles (Ling et al.,
2007; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*SLC16A1
rs1049434
O gene SLC16A1 (também conhecido como MCT1) tem sido encontrado predominantemente em fibras
musculares oxidativas e codifica uma proteína essencial para que o lactato, produzido durante o
exercício pelas fibras musculares brancas, entre nos miócitos para oxidação nos músculos cardíacos e
esqueléticos, que usam lactato como o principal combustível respiratório.
A variante rs1049434 (g.113456546A>T), neste gene, promove a substituição do aminoácido ácido
aspátrico no códon 490 por um ácido glutâmico (p.Asp490Glu). Estudos demonstraram que indivíduos
com o alelo T desta variante apresentam taxas de transporte de lactato entre 60-65% menores que o
normal e, consequentemente maiores quantidades de acúmulo de lactato após treinos de força.
Outro estudo também indicou uma maior frequência do alelo A em atletas de resistência, indicando
que este alelo, relacionado com menor acúmulo de lactato, é favorável para a performance de
resistência (Merezhinskaya et al., 2000; Cupeiro et al., 2010; Fedotovskaya et al., 2014; Ahmetov e
Fedotovskaya, 2015; Sawczuk et al., 2015).
NOME DO PACIENTE:

*SOD2
rs4880
O gene SOD2 codifica uma enzima que catalisa a dismutação de radicais superóxidos em peróxido de
hidrogênio e oxigênio. O alelo A da variante rs4880 neste gene indica a presença do aminoácido valina
no códon 16, o que acarreta uma diminuição da eficiência do MnSOD (superóxido dismutase
dependente do manganês) contra o estresse oxidativo em relação ao alelo G desta variante, que
promove a substituição do aminoácido por uma alanina.
Assim estudos sugerem que atletas homozigotos para o alelo G apresentam menores valores tanto de
creatinina quanto de creatina quinase após o exercício e, consequentemente, menor dano muscular.
Além disso, estudos indicam maior frequência do alelo G em homozigose em atletas de elite tanto de
força muscular quanto de resistência, sugerindo um efeito positivo desta variante no desempenho
esportivo (Shimoda-Matsubayashi et al., 1996; Sutton et al., 2003; Akimoto et al., 2010; Ben-Zaken et al.,
2013; Ahmetov et al., 2014; Weyerstraß et al., 2018).
*TSHR
rs7144481
O gene TSHR codifica um receptor de membrana de dois hormônios tireoidianos (tirotropina e

tirostimulina) que são determinantes do fenótipo metabólico e contrátil do músculo esquelético.
Estudos mostraram uma associação do alelo C da variante rs7144481 (g.81610942C>T) com maior
capacidade aeróbica, bem como uma maior frequência deste alelo em atletas de resistência em relação
a controles (Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*UCP2
rs660339
O gene UCP2 codifica uma proteína que está envolvida no desacoplamento da fosforilação oxidativa
da síntese de ATP em certos tecidos e na regulação do metabolismo lipídico e gasto de energia. Treinos
de resistência levam ao aumento desta proteína nos músculos esqueléticos e cardíacos.
A variante rs660339 (g.73689104G>A) neste gene promove a substituição de um aminoácido alanina no
códon 55 por uma valina, sendo que estudos indicam uma maior frequência do alelo A desta variante
em atletas de resistência, quando comparados a controles, porém a frequência do alelo G foi
relacionada com atletas de força. Além disso, a presença do alelo A em homozigose está associada a
uma maior eficiência energética, metabólica e de atividade física, além de um maior VO2 máximo
(volume máximo de oxigênio que o corpo consome durante o exercício) (Ahmetov et al., 2009; Sessa et
al., 2011; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
NOME DO PACIENTE:

*UCP3
rs1800849
O gene UCP3 codifica uma proteína expressa principalmente no músculo esquelético e protege a
mitocôndria do estresse oxidativo induzido por lipídios. A expressão deste gene é aumentada quando
o fornecimento de ácidos graxos para mitocôndria excede sua capacidade de oxidação e a proteína
permite a exportação de ácidos graxos da mitocôndria. Assim o exercício agudo induz uma regulação
positiva do UCP3, provavelmente devido aos níveis elevados de ácidos graxos livres, e diversas variantes
já foram descritas nesse gene, sendo relacionadas a marcadores de metabolismo energético e
capacidade aeróbica.
A variante rs1800849 (g.73720165G>A) está associada a uma maior expressão do gene UCP3 e um
estudo indicou que a presença do alelo A desta variante leva ao aumento da capacidade aeróbica em
ciclistas do sexo feminino. Estudos indicaram, ainda, maior frequência do alelo A em atletas de elite
com aptidão em resistência (Schrauwen et al., 1999; Schrauwen et al., 2002; Akhmetov et al., 2008;
Ahmetov et al., 2009; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*VEGFA
rs2010963
O gene VEGFA é essencial para o recrutamento de fatores para angiogênese, sendo importante na
resposta angiogênica em situações de hipóxia. A angiogênese é uma manifestação crítica na
adaptação ao exercício aeróbico e é mediada por diversos fatores, incluindo o fator de crescimento
endotelial vascular (VEGF).
Assim estudos indicam a associação do alelo C da variante rs2010963 deste gene com sua maior
expressão em mioblastos humanos, com consequente maior taxa de captação máxima de oxigênio
após exercícios aeróbicos e melhor performance em atletas de resistência (Prior et al., 2006; Ahmetov
et al., 2008; Ahmetov et al., 2009; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
NOME DO PACIENTE:

FORÇA
* O seu estudo Genético Esportivo identificou 20 variantes que estão relacionadas ao perfil atlético de
Força.
ACE rs4646994 Deleção +
ACTN3 rs1815739 C +
ACVR1B rs2854464 A +
rs1042713 G +
ADRB2
rs1042714 G +
AGT rs699 G +
AGTR2 rs11091046 A +
AMPD1 rs17602729 T -
CCR2 rs768539 G +
DMD rs939787 A +
IGF1 rs35767 A +
IL6 rs1800795 G +
MSTN rs1805086 C -
MTHFR rs1801131 G +
NOS3 rs2070744 T +
PPARA rs4253778 C +
SLC16A1 rs1049434 T -
SOD2 rs4880 G +
UCP2 rs660339 G +
VDR rs2228570 A +
NOME DO PACIENTE:

*UCP2
rs660339

um risco aumentado para o desenvolvimento de danos musculares (Yamin et al., 2007).
resistência ou do alelo I (inserção) em atletas de força em comparação com controles (Gayagay et al.,
*ACTN3
rs1815739
O gene ACTN3 codifica uma proteína de ligação alfa-actina, que é expressa principalmente no músculo
esquelético e atua como um componente estrutural da linha Z sarcômica. Como este gene é expresso
em fibras musculares de contração rápida, sendo este tipo de musculatura menos resistente à fadiga,
estudos o associam principalmente à performance de atletas de força.
A variante rs1815739, localizada neste gene, insere um código de parada precoce e indivíduos com o
alelo T em homozigose apresentam uma interrupção prematura na tradução proteica. Dessa forma
diversos trabalhos científicos relataram uma maior frequência do alelo C em atletas de força quando
comparados a controles ou atletas de resistência. Além disso, este alelo também foi associado com
níveis elevados de testosterona em atletas do sexo masculino e feminino, o que poderia explicar, em
parte, a característica de força e hipertrofia da musculatura esquelética.
NOME DO PACIENTE:

Adicionalmente alguns autores relataram o alelo T em atletas de resistência, porém esses dados não
puderam ser associados significativamente, em uma metanálise, como uma vantagem para o
desempenho esportivo (Alfred et al., 2011; Ahmetov et al., 2014; Ahmetov e Fedotovskaya, 2015).
*ACVR1B
rs2854464
O gene ACVR1B codifica um receptor de activina tipo A e 1B, que estão relacionadas com fatores de
crescimento e diferenciação. Estudos associaram o alelo A da variante rs2854464, neste gene, com a
ação de extensores de joelho e com maior força muscular, porém esta associação pode ser dependente
da etnia (Windelinckx et al., 2011; Roth et al., 2012).
*ADRB2
rs1042713
A variante rs1042713 (G/A) promove a substituição de um aminoácido glicina no códon 16 por uma
arginina (Gly16Arg) e está associada com uma menor densidade de receptor e débito cardíaco em
repouso. Estudos indicaram uma maior frequência do alelo A em atletas de resistência de elite. Em
contrapartida, outro estudo identificou uma maior frequência do alelo G em atletas de força (Wagoner
et al., 2000; Snyder et al., 2006; Wolfarth et al., 2007; Tsianos et al., 2010).
*ADRB2
rs1042714
A variante rs1042714 (alelo G), que promove a substituição de um aminoácido glutamina no códon 27
por um ácido glutâmico (Gln27Glu), foi identificada com maior frequência em atletas de força (Sawczuk
et al., 2013). Além disso, um estudo com mulheres obesas mostrou que indivíduos com esta variante
respondem bem à dieta, com diminuição do IMC, do peso e da massa magra, sendo que as mulheres
com esta variante em homozigose apresentam perda excessiva de massa magra (Ruiz et al., 2011).
*AGT
rs699
O gene AGT codifica uma proteína precursora do angiotensinogênio, que é clivada pela renina em
resposta à redução da pressão arterial. O produto resultante, a angiotensina I, é clivado pela enzima de
NOME DO PACIENTE:

conversão da angiotensina para gerar a enzima fisiologicamente ativa, a angiotensina II. Assim este
gene está envolvido na manutenção da pressão arterial, homeostase dos líquidos e eletrólitos corporais
e na patogênese da hipertensão essencial. A presença do alelo G na variante rs699 (Met235Thr) está
associada à maior atividade da angiotensina II, que é um fator de crescimento do músculo esquelético
e pode favorecer o desempenho nos esportes de força (Gomez-Gallego et al., 2009).
*AGTR2
rs11091046
O gene AGTR2, receptor de angiotensina tipo 2, está localizado no cromossomo X e pode apresentar a
variante rs11091046, na qual o alelo A foi observado com uma maior frequência em atletas de força.
Nas mulheres, o alelo A apresentou maior representatividade no grupo de atletas de nível internacional
com aptidão à força em comparação com não atletas ou esportistas de nível internacional com
performance em resistência. Nos homens, a frequência do alelo A observada em atletas de força, de
nível internacional ou não, foi estatisticamente diferente da observada em não atletas. Além disso, os
velocistas do sexo masculinos com o alelo A apresentaram melhor desempenho nos 100 m rasos do
que atletas com o alelo C (Guilherme et al., 2018).
*AMPD1
rs17602729
O gene AMPD1 codifica uma isoforma específica da enzima AMP deaminase, essencial para o
metabolismo muscular. O alelo T da variante rs17602729 promove a substituição de um aminoácido
glicina no códon 45 por um código de parada (Gln45*) resultando em uma interrupção precoce na
tradução proteica. Estudos indicam que a presença desta variante em homozigose pode prejudicar o
desempenho esportivo de pessoas sem treinamento. Entretanto, um estudo relatou que um dos
melhores corredores do mundo, heterozigoto para esta variante, apresentou captação máxima de
oxigênio excepcionalmente alta, sugerindo que a deficiência metabólica, em indivíduos heterozigotos,
pode ser compensada por outras características antropométricas (Lucia et al, 2006).
*CCR2
rs768539
O gene CCR2 codifica um receptor da proteína quimioatraente de monócitos-1, que é uma quimiocina
envolvida na quimiotaxia de monócitos e, assim, no controle da infiltração dessas células em processos
inflamatórios. Estudos relatam a associação deste gene com a gravidade de danos musculares
induzidos pelo exercício e com a regulação de hipertrofia ou força muscular.
Assim, em um estudo, o alelo A na variante rs768539 foi relacionado com uma menor força pré-treino
em homens (Hubal et al., 2010), sendo que outros autores associaram o alelo G em homozigose com
NOME DO PACIENTE:

valores superiores de qualidade muscular pré-treino em homens e com valores superiores de força pré-
treino em mulheres, podendo estar relacionado com regeneração do músculo esquelético após lesão
(Harmon et al., 2010).
*DMD
rs939787
O gene DMD codifica a proteína distrofina. Variantes patogênicas nesse gene são conhecidas por
causarem doenças musculares como distrofia muscular de Duchenne, Becker e cardiomiopatia
dilatada, porém a variante intrônica rs939787 (g.32079954G>A) é considerada benigna para essas
patologias, de acordo com critérios do ACMG. Entretanto, em relação à performance esportiva, um
estudo indicou uma maior frequência do alelo A em atletas de força do que em atletas de resistência,
sugerindo que este alelo seja favorável para desempenhos de força e potência muscular (Naumov et
al., 2014).
*IGF1
rs35767
O gene IGF1 codifica um fator que desempenha uma importante função no crescimento e
desenvolvimento, e pode induzir a hipertrofia do músculo esquelético. A presença do alelo A na variante
rs35767 está possivelmente relacionada com o aumento da massa muscular, sendo que um estudo
israelense identificou uma maior frequência desta variante em atletas de força de nível olímpico em
comparação com atletas de nível nacional (Ben-Zaken et al., 2013; Ben-Zaken et al., 2015).
*IL6
rs1800795
A interleucina-6, codificada pelo gene IL6, é uma molécula de sinalização intercelular pro-inflamatória
associada, no músculo esquelético, à incidência de lesão no tecido, induzida principalmente por
atividades de alta intensidade ou ações excêntricas. Porém os níveis da IL-6 também podem estar
elevados na ausência de lesão, sendo mais expressa devido à contração muscular e de acordo com a
intensidade e duração da atividade. Assim esta citocina está associada à regulação da homeostase da
glicose durante o exercício e participa do crescimento hipertrófico muscular, sendo que estudos
identificaram uma maior frequência do alelo G da variante rs1800795 (g.22766645C>G), localizada neste
gene, em atletas de força e "sprint" em comparação com atletas de resistência e não atletas, podendo
favorecer a performance deste grupo de esportistas (Ruiz et al., 2010; Eider et al., 2013).
NOME DO PACIENTE:

*MSTN
rs1805086
O gene MSTN, também conhecido como GDF8, codifica uma proteína secretada no músculo esquelético
cuja função principal é modular negativamente a proliferação e a diferenciação de mioblastos e, assim,
a massa e a força muscular. Variantes neste gene estão associadas a uma produção de miostatina não
funcional, que resulta em hipertrofia muscular em diversas espécies de mamíferos, um exemplo é a
variante rs1805086 (g.190925077T>C), que promove a substituição do aminoácido lisina no códon 153
por uma arginina (Lys153Arg). Assim um estudo indicou que indivíduos jovens do sexo masculino com
alelo C desta variante produzem um menor pico de força durante a contração muscular (Santiago et
al., 2011).
*MTHFR
rs1801131
O gene MTHFR codifica a metilenotetrahidrofolato redutase, que é uma enzima essencial para os
processos de metilação. Variantes neste gene podem levar a doença vascular oclusiva, defeitos no tubo
neural e doença de Alzheimer, porém a variante rs1801131 (g.11854476T>G), que promove a
substituição do aminoácido ácido glutâmico no códon 429 pela alanina (p.Glu429Ala), é considerada
provavelmente benigna para estas patologias de acordo com critérios do ACMG. Em relação à
performance esportiva, um estudo indicou maior frequência do alelo G desta variante em atletas de
força (Zarebska et al., 2014).
*NOS3
rs2070744
Estudos associaram um aumento da óxido nítrico sintase endotelial com o alelo T da variante
rs2070744. Assim esta variante foi, posteriormente, relacionada, em diversos estudos, à melhor
performance esportiva tanto de atletas com aptidão em força, como também de atletas com aptidão
em resistência (Gómez-Gallego et al., 2009; Sessa et al., 2011; Drozdovska et al., 2013; Zmijewski et al.,
2018).
NOME DO PACIENTE:

*PPARA
rs4253778
O gene PPARA é altamente expresso em tecidos que catabolizam ácidos graxos, incluindo músculo
esquelético. Seu nível de expressão é maior em fibras musculares do tipo I (contração lenta) do que do
tipo II (contração rápida), regulando a expressão de genes que codificam diversas enzimas musculares
essenciais envolvidas em oxidação de ácidos graxos.
Diversos estudos identificaram uma maior frequência do alelo G em homozigose (variante rs4253778)
em atletas de resistência quando comparados a controles, sendo que este alelo está relacionado com
uma maior porcentagem de fibras musculares do tipo I (contração lenta). Além disso, também foi
observado que o alelo C estava mais presente em atletas do sexo masculino com aptidão para força
ou para atividades mistas (aeróbica/anaeróbica) em comparação com controles, relacionando este
alelo com um maior poder de contração e um aumento de massa muscular (Ahmetov et al., 2006;
Eynon et al., 2010; Cięszczyk et al., 2011; Maciejewska et al., 2011; Tural et al., 2014; Ahmetov e
Fedotovskaya, 2015).
*SLC16A1
rs1049434
*SOD2
rs4880
NOME DO PACIENTE:

*UCP2
rs660339
O gene UCP2 codifica uma proteína que está envolvida no desacoplamento da fosforilação oxidativa
da síntese de ATP em certos tecidos e na regulação do metabolismo lipídico e gasto de energia. Treinos
de resistência levam ao aumento desta proteína nos músculos esqueléticos e cardíacos.
A variante rs660339 (g.73689104G>A) neste gene promove a substituição de um aminoácido alanina no
códon 55 por uma valina, sendo que estudos indicam uma maior frequência do alelo A desta variante
em atletas de resistência, quando comparados a controles, porém a frequência do alelo G foi
relacionada com atletas de força.
Além disso, a presença do alelo A em homozigose está associada a uma maior eficiência energética,
metabólica e de atividade física, além de um maior VO2 máximo (volume máximo de oxigênio que o
corpo consome durante o exercício) (Ahmetov et al., 2009; Sessa et al., 2011; Ahmetov e Fedotovskaya,
2015).
*VDR
rs10735810
O gene VDR codifica o receptor de vitamina D, que afeta o metabolismo muscular por meio da ligação
de metabólitos de vitamina D.
A variante rs2228570 (previamente identificada como rs10735810) promove a alteração do código de
iniciação proteica (g.48272895A>G), sendo que indivíduos com o alelo G apresentam uma proteína VDR
com três aminoácidos a menos do que indivíduos com o alelo A, o que eleva sua capacidade de
transativação como fator de transcrição.
Estudos indicaram que indivíduos com o alelo A desta variante apresentam maior força no quadríceps
do que indivíduos homozigotos para o alelo G, e o alelo A em homozigose é mais frequente em
jogadores de futebol jovens do que em sedentários (Hopkinson et al., 2008; Diogenes et al., 2010; Micheli
et al., 2011).
NOME DO PACIENTE:

RISCO DE LESÃO E/OU RECUPERAÇÃO MUSCULAR

Os exercícios de contração muscular prolongada podem causar danos musculares, que normalmente
se manifestam como disfunção muscular prolongada, dor muscular tardia e alterações proteicas, sendo
que o grau de resposta ao dano muscular varia muito para cada indivíduo e pode se estender por vários
dias.
Esses marcadores de dano muscular podem apresentar grande variabilidade entre indivíduos devido a
fatores como grau de exposição prévia ao exercício, idade, gênero, uma vez que diversos estudos
relatam variantes genéticas que influenciam a pré-disposição ao risco de lesão ou à recuperação
muscular (Hubal et al., 2010).
* O seu estudo Genético Esportivo identificou sete variantes que estão relacionadas ao Risco de Lesão
e/ou à Menor Recuperação Muscular.
ACE rs4646994 Inserção +
CCL2 rs3917878 T +
CCR2 rs3918358 A +
SLC16A1 rs1049434 T +
SLC30A8 rs13266634 T -
SOD2 rs4880 G -
CCR2 rs768539 G -
NOME DO PACIENTE:

*ACE
rs4646994

um risco aumentado para o desenvolvimento de danos musculares (Yamin et al., 2007).
resistência ou do alelo I (inserção) em atletas de força em comparação com controles (Gayagay et al.,
*CCL2
rs3917878
O CCL2 é um dos genes envolvidos com processos imunorreguladores e inflamatórios e já foi relatado
na literatura científica um aumento da sua expressão após sequência de exercícios excêntricos. Assim
um estudo indicou que a presença do alelo T na variante rs3917878, próxima a este gene, está
associada com recuperação muscular atenuada de força em homens e resposta de creatina quinase
elevada em mulheres (Hubal et al., 2010).
*CCR2
rs3918358
O CCR2 codifica um receptor da proteína quimioatraente de monócitos-1, que é uma quimiocina

NOME DO PACIENTE:

Assim a presença do alelo A na variante rs3918358 foi relacionada com uma menor força pré-treino em
homens e uma recuperação mais lenta da força em mulheres (Hubal et al., 2010).
*CCR2
rs768539
O CCR2 codifica um receptor da proteína quimioatraente de monócitos-1, que é uma quimiocina

Assim, em um estudo, o alelo A na variante rs768539 foi relacionado com uma menor força pré-treino
em homens (Hubal et al., 2010), sendo que outros autores associaram o alelo G em homozigose com
valores superiores de qualidade muscular pré-treino em homens e com valores superiores de força pré-
treino em mulheres, podendo estar relacionado com regeneração do músculo esquelético após lesão
(Harmon et al., 2010).
*SLC16A1
rs1049434
*SLC30A8
rs13266634
O gene SLC30A8 codifica um transportador de zinco expresso exclusivamente nas vesículas secretoras
de células beta e está relacionado aos estágios finais da biossíntese de insulina envolvendo a
NOME DO PACIENTE:

cocristalização com zinco. Pesquisadores acreditam que a comunicação entre o músculo esquelético e
as células beta possa contribuir para a saúde da função e da massa muscular. Assim este gene pode
desempenhar um papel importante no tamanho e na força do músculo esquelético atuando nesta
comunicação.
A variante rs13266634 (g.118184783C>T) promove a substituição de um aminoácido arginina no códon
276 por um triptofano (p.Arg276Trp). Um estudo revelou que indivíduos do sexo masculino com o alelo
T (em homozigose) desta variante apresentaram menor dor, menor perda de força e menores valores
de creatina quinase após o exercício. Além de apresentarem maior força e volume de músculo
esquelético do braço antes do exercício, mas sem diferença significativa entre a hipertrofia ou força do
músculo e treino de resistência (Sprouse et al., 2014).
*SOD2
rs4880
NOME DO PACIENTE:

HIPERTENSÃO E SENSIBILIDADE AO SAL

A pressão arterial é considerada um marcador importante para a avaliação da saúde, sendo que
diversos fatores estão associados à variação da pressão como, por exemplo, a sensibilidade ao sal
decorrente de uma predisposição genética. Assim diversos estudos associaram um perfil genético com
variantes específicas relacionadas a variabilidade desta condição clínica (Peng et al., 2009).
* O seu estudo Genético Esportivo identificou três variantes que estão relacionadas à Hipertensão e
Sensibilidade ao Sal.
CLCNKA rs848307 A +
ADD1 rs4961 T +
ADRB1 rs1801253 G -
*CLCNKA
rs848307
O gene CLCNKA desempenha um importante papel no controle de sódio e na homeostase da água.

Um estudo com 314 indivíduos com hipertensão essencial nunca tratados mostrou que os que possuíam
o alelo A da variante intergênica rs848307 eram mais propensos a apresentar uma variação da pressão
arterial após infusão salina intravenosa (Barlassina et al., 2007).
NOME DO PACIENTE:

*ADD1
rs4961
O rs4961 é uma variante no gene ADD1, que promove a substituição de um aminoácido glicina por
triptofano no códon 460 (Gly460Trp).
Um estudo com pacientes italianos e franceses indicou que indivíduos com esta variante, tanto em
homo quanto em heterozigose, apresentavam um risco 1,8 vezes maior para hipertensão. Este estudo
também mostrou que estes indivíduos obtiveram melhor resposta ao tratamento com diuréticos e dietas
com restrição de sódio, apresentando uma tendência à diminuição da pressão sanguínea em 10 mmHg
em relação a indivíduos sem a variante tratados de maneira similar (Cusi et al., 1997). Estudos
subsequentes confirmaram esta associação e a estenderam para risco de doença cardíaca, sendo que
um estudo com 2.200 pacientes belgas revelou um risco 2 a 3 vezes maior para mortalidade e
morbidade cardiovascular em indivíduos com a variante rs4961 (Li et al., 2005). Além disso, autores
associaram o alelo T desta variante com uma melhor resposta à terapia com baixas doses de diurético
do que com outras terapias anti-hipertensivas, e, consequentemente, com menor risco de infarto do
miocárdio ou acidente vascular encefálico (Psaty et al., 2002).
*ADRB1
rs1801253
O gene ADRB1 é um receptor adrenérgico relacionado com efeitos fisiológicos do hormônio epinefrina
e do neurotransmissor norepinefrina. Variantes nesse gene estão relacionadas com alteração da
frequência cardíaca em repouso e podem estar envolvidos na insuficiência cardíaca.
Um estudo relacionou os alelos A e C da variante rs1801253 com o risco de hipertensão, sendo que
pacientes com esses alelos em homozigose tinham a pressão arterial diastólica maior do que pacientes
heterozigotos ou homozigotos para o alelo G (Peng et al., 2009). Adicionalmente uma metanálise
associou o alelo G desta variante com uma menor pressão arterial sistólica e diastólica, e menor
prevalência de hipertensão (Johnson et al., 2011). Além disso, autores relacionaram pacientes com
insuficiência cardíaca e o alelo G em homozigose com um maior aumento na tolerância ao exercício
induzido pelo treino quando comparados com os pacientes homozigotos para os alelos A e C (Alves et
al., 2013).
NOME DO PACIENTE:

METABOLISMO E CONSUMO DE CAFEÍNA

A cafeína é conhecida por estimular o sistema nervoso simpático, sendo que sua ação adrenérgica pode
causar alterações no metabolismo energético, gerando um aumento do metabolismo em repouso e
uma modificação na oxidação de substratos energéticos. Assim ela pode ser uma opção para auxiliar
na perda de massa gorda (Amin et al., 2012; Guest et al., 2018).
* O seu estudo Genético Esportivo identificou duas variantes que estão relacionadas ao Metabolismo e
Consumo da Cafeína.
CYP1A1 rs2470893 T +
CYP1A2 rs762551 A +
NOME DO PACIENTE:

*CYP1A1
rs2470893
O gene CYP1A1 codifica um membro da superfamília das enzimas citocromo P450, as quais catalisam
inúmeras reações envolvidas com a metabolização de drogas e a síntese de colesterol, esteroides e
outros lipídios. Além disso, este gene tem um papel importante no metabolismo do café, pois metaboliza
hidrocarbonetos policíclicosaromáticos, como benzo(a)pireno, que é um componente do café.
Assim estudos associaram o alelo T da variante intergênica rs2470893, localizada próxima ao gene
CYP1A1, com o aumento do consumo de café e com hipertensão, sendo que autores brasileiros
relacionaram esta variante com o aumento da pressão arterial quando os indivíduos consumiam café
em dose elevada (Amin et al., 2011; Miranda et al., 2019).
*CYP1A2
rs762551
O gene CYP1A2 codifica um membro da superfamília das enzimas citocromo P450, as quais catalisam
inúmeras reações envolvidas com a metabolização de drogas e a síntese de colesterol, esteroides e
outros lipídios. Além disso, este gene codifica a principal enzima que metaboliza a cafeína, sendo que
estudos associaram indivíduos com o alelo A em homozigose da variante rs762551 com elevado
consumo de café e maior atividade enzimática do CYP1A2 (Djordjevic et al., 2010). Autores também
relataram que o consumo da cafeína por atletas de resistência com este alelo em homozigose melhora
a performance esportiva (Guest et al., 2018).
NOME DO PACIENTE:

RITMO CIRCADIANO
O ritmo circadiano exibe um padrão cíclico e regula atividades diárias perceptíveis e não perceptíveis,
como os horários da alimentação e os do ciclo vigília e sono. O padrão do ritmo circadiano é regulado
por diversos fatores, sendo resultado de uma interação externa e interna de cada indivíduo. Assim os
hábitos interindividuais influenciam nos mecanismos de controle interno, como regulação da
temperatura corporal, liberação de hormônios, renovação celular, modulação de processos
inflamatórios, disposição em períodos específicos do dia, entre outros. Embora a rotina e os padrões
adotados por cada indivíduo possam impactam no relógio biológico, diversos estudos demonstraram
que variantes e genes específicos podem regular perfis característicos e resultar em diversos fenótipos
que influenciam no estilo de vida (Katzenberg et al., 1998; Garaulet et al., 2010; Kripke et al., 2010)
* O seu estudo Genético Esportivo identificou duas variantes que estão relacionadas ao Ritmo
Circadiano.
rs1801260 G +
CLOCK
rs3749474 T +
NOME DO PACIENTE:

*CLOCK
rs1801260
O gene CLOCK codifica uma proteína que desempenha um papel central na regulação do ritmo
circadiano. Variantes neste gene podem estar associadas a alterações de comportamento em
determinadas populações e com obesidade e síndrome metabólica (Valladares et al., 2015).
Um estudo associou o alelo G da variante rs1801260 com um atraso substancial no tempo preferido
para atividade e sono, assim pessoas com este alelo apresentaram uma menor predisposição diurna e
uma maior noturna (Katzenberg et al., 1998). Essa variante também foi relacionada, em pacientes com
transtorno bipolar, com uma maior demora para dormir e redução significativa do período de sono
(Benedetti et al., 2007).
Além disso, autores associaram este alelo com uma susceptibilidade ao diabetes tipo 2 ou com
obesidade e uma maior dificuldade em perder peso, além de uma redução no tempo do sono (menor
ou igual a seis horas por dia) (Garaulet et al., 2010; Uemura et al., 2016).
Porém os estudos ainda são contraditórios e podem ser influenciados pela etnia, sexo, idade e condições
clínicas específicas (Kripke et al., 2010; Scott et al., 2008), sendo que alguns autores relacionaram o alelo
G desta variante ao menor risco de sobrepeso e obesidade em mulheres idosas, principalmente com a
prática de exercícios físicos, ou à menor possibilidade de insônia, porém sem relação com o despertar
precoce (Galbete et al., 2012; Ziv-Gal et al., 2013).
*CLOCK
rs3749474
Um estudo com 1.100 participantes demonstrou que indivíduos com o alelo T da variante rs3749474
apresentaram uma maior ingesta energética e um maior risco de sobrepeso e/ou obesidade, além de
valor diminuído de citocinas, o que pode estar relacionado a uma diminuição do sono (Garaulet et al.,
2010). Outros autores também relataram uma associação positiva entre o alelo T e o percentual de
ingesta de carboidratos e gorduras e alterações no IMC, enquanto o alelo C em homozigose mostrou
uma associação negativa. Assim pessoas com este alelo de risco (T) podem se beneficiar no tratamento
de perda de peso que envolve restrições de carboidrato ou gordura na dieta (Loria-Kohen et al., 2016;
Murube et al., 2020).
NOME DO PACIENTE:

OBESIDADE E GESTÃO DE PESO

A gestão do peso é um aspecto importante para um estilo de vida mais saudável, compreendendo uma
interação entre fatores genético e ambiental. Para um gerenciamento mais efetivo da saúde é
necessário, além de aliar uma alimentação saudável e uma dieta individualizada com a prática de
exercícios físicos personalizados, conhecer o perfil genético de cada indivíduo e a predisposição para
variação do peso, acúmulo de massa gorda ou magra, resposta à dieta e ao exercício, entre outros (Xi
et al., 2012; Hinney et al., 2007;Ruiz et al., 2011).
* O seu estudo Genético Esportivo identificou 15 variantes que estão relacionadas à Obesidade e Gestão
do Peso.
ADIPOQ rs864265 T +
ADRB2 rs1042714 G -
rs1554483 G +
CLOCK rs1801260 G +
rs3749474 T +
rs1121980 A +
FTO rs1421085 C +
rs9939609 A +
rs11152221 T +
MC4R rs12970134 A +
rs17700633 A +
NR1D1 rs2314339 C +
rs6232 C +
PCSK1 rs6234 C +
rs6235 G +
NOME DO PACIENTE:

*ADIPOQ
rs864265
O ADIPOQ é um gene expresso exclusivamente no tecido adiposo e está envolvido com processos
metabólicos e hormonais. Este gene é responsável pela produção de adiponectina, que é um hormônio
secretado na corrente sanguínea e associado com a regulação da homeostase energética e do
metabolismo de glicose e lipídios, sendo inversamente relacionado com o percentual de gordura
corporal em adultos (Ukkola e Santaniemi, 2002).
Indivíduos com o alelo T da variante rs864265 podem apresentar maior susceptibilidade a obesidade,
a pressão elevada e a rigidez arterial, porém mais estudos são necessários para confirmar a relação
desta variante com o aumento no peso (Hivert et al., 2008; Liang et al., 2015).
*ADRB2
rs1042714
A variante rs1042714 (alelo G), que promove a substituição de um aminoácido glutamina no códon 27
por um ácido glutâmico (Gln27Glu), foi identificada com maior frequência em atletas de força (Sawczuk
et al., 2013). Além disso, um estudo com mulheres obesas mostrou que indivíduos com esta variante
respondem bem à dieta, com diminuição do IMC, do peso e da massa magra, porém as mulheres com
esta variante em homozigose apresentam perda excessiva de massa magra (Ruiz et al., 2011).
*CLOCK
rs1554483
Um estudo relatou que indivíduos com o alelo G da variante intrônica rs1554483 podem apresentar um
risco 1,8 vezes maior de obesidade quando em haplótipo com o alelo A da variante rs4864548 (Sookoian
et al., 2008).
NOME DO PACIENTE:

*CLOCK
rs1801260
Um estudo associou o alelo G da variante rs1801260 com um atraso substancial no tempo preferido
para atividade e sono, assim pessoas com este alelo apresentaram uma menor predisposição diurna e
uma maior noturna (Katzenberg et al., 1998). Essa variante também foi relacionada, em pacientes com
transtorno bipolar, com uma maior demora para dormir e redução significativa do período de sono
(Benedetti et al., 2007).
Além disso, autores associaram este alelo com uma susceptibilidade ao diabetes tipo 2 ou com
obesidade e uma maior dificuldade em perder peso, além de uma redução no tempo do sono (menor
ou igual a seis horas por dia) (Garaulet et al., 2010; Uemura et al., 2016).
Porém os estudos ainda são contraditórios e podem ser influenciados pela etnia, sexo, idade e condições
clínicas específicas (Kripke et al., 2010; Scott et al., 2008), sendo que alguns autores relacionaram o alelo
G desta variante ao menor risco de sobrepeso e obesidade em mulheres idosas, principalmente com a
prática de exercícios físicos, ou à menor possibilidade de insônia, porém sem relação com o despertar
precoce (Galbete et al., 2012; Ziv-Gal et al., 2013).7
*CLOCK
rs3749474
Um estudo com 1.100 participantes demonstrou que indivíduos com o alelo T da variante rs3749474
apresentaram uma maior ingesta energética e um maior risco de sobrepeso e/ou obesidade, além de
valor diminuído de citocinas, o que pode estar relacionado a uma diminuição do sono (Garaulet et al.,
2010).
Outros autores também relataram uma associação positiva entre o alelo T e o percentual de ingesta
de carboidratos e gorduras e alterações no IMC, enquanto o alelo C em homozigose mostrou uma
associação negativa. Assim pessoas com este alelo de risco (T) podem se beneficiar no tratamento de
perda de peso que envolve restrições de carboidrato ou gordura na dieta (Loria-Kohen et al., 2016;
Murube et al., 2020).
NOME DO PACIENTE:

*FTO
rs1121980
O gene FTO codifica uma proteína cuja função fisiológica ainda não é bem conhecida. Porém estudos
indicam que ela pode desempenhar um papel nos sistemas nervoso e cardiovascular e possui uma
forte associação com IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus tipo 2.
Assim indivíduos heterozigotos para o alelo A da variante intrônica rs1121980 apresentam um risco 1,67
vezes maior para o desenvolvimento da obesidade e indivíduos com o alelo A em homozigose
apresentam um risco 2,76 vezes maior para esta condição (Hinney et al., 2007).
*FTO
Rs1421085
O gene FTO codifica uma proteína cuja função fisiológica ainda não é bem conhecida. Porém estudos
indicam que ela pode desempenhar um papel nos sistemas nervoso e cardiovascular e possui uma
forte associação com IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus tipo 2.
A variante intrônica c.46-43098T>C (rs1421085) é definida pelo OMIM como fator de risco para
obesidade, de acordo com submissão realizada no banco de dados ClinVar em 2015. Estudos indicam
que indivíduos com esta variante em heterozigose apresentam um risco 1,3 vezes maior para obesidade
e indivíduos com esta variante em homozigose apresentam um risco 1,7 vezes maior para mesma
condição (Dina et al., 2007; Price et al., 2008; Claussnitzer et al., 2015).
*FTO
rs9939609
O gene FTO codifica uma proteína nuclear cuja função fisiológica exata ainda é desconhecida. Porém
os efeitos deste gene são amplamente estudados, sendo que indivíduos com o alelo A da variante
rs9939609 (g.53820527T>A) apresentam um maior risco de obesidade (aumento do índice de massa
corpórea e de gordura abdominal) quando comparados a indivíduos homozigotos para o alelo T, mas
este risco pode ser atenuado com a prática de atividades físicas (Frayling et al., 2007; Ruiz et al., 2010;
Mehrdad et al., 2020).
*MC4R
rs11152221
O gene MC4R codifica uma proteína membro da família do receptor de melanocortina. Esta proteína
interage com os hormônios adrenocorticotrófico (ACTH) e melanotrófico (MSH), sendo mediada pelas
proteínas G. Variantes neste gene podem causar obesidade dominante.
NOME DO PACIENTE:

Assim um estudo identificou maior frequência do alelo T da variante intergênica rs11152221, localizada
próxima ao gene MC4R, em indivíduos brancos com IMC maior que 30, sugerindo uma relação desta
variante com obesidade grave, principalmente em mulheres (Evans et al., 2014).
*MC4R
rs12970134
Assim estudos relatam que o alelo A da variante intergênica rs12970134, localizada próxima ao gene
MC4R, está relacionado com aumento da circunferência abdominal (Chambers et al., 1008; Xi et al.,
2012).
*MC4R
rs17700633
Assim estudos relatam que o alelo A da variante intergênica rs17700633, localizada próxima ao gene
MC4R, está relacionado com elevação do percentual de gordura corporal e obesidade (Loos et al., 2008;
Kring et al., 2010).
*NR1D1
rs2314339
O gene NR1D1 codifica uma proteína que regula negativamente a expressão das proteínas
relacionadas com o ritmo circadiano. Esta proteína codificada também pode estar envolvida na
regulação de genes que atuam nos processos metabólicos, inflamatórios e cardiovasculares.
Um estudo com mais de dois mil participantes revelou que indivíduos com o alelo C da variante intrônica
rs2314339 em homozigose apresentam maior probabilidade à obesidade, já que a frequência do alelo
T foi menor no grupo de indivíduos com obesidade abdominal (Garaulet et al., 2014).
NOME DO PACIENTE:

*PCSK1
rs6232
O gene PCSK1 codifica uma proteína que participa da ativação proteolítica de hormônios popipeptídicos
e preocursores neuropeptídicos, sendo que variantes neste gene estão relacionadas à obesidade
monogênica.
A variante rs6232 (alelo C) foi consistentemente associada com obesidade em adultos e crianças. A
análise funcional da proteína resultante da presença do alelo de impacto demonstrou um prejuízo da
sua atividade catalítica (Benzinou et al., 2008).
*PCSK1
rs6234
monogênica.
A variante rs6234 (alelo C), juntamente com a variante rs6235 (alelo G), foi consistentemente associada
com obesidade em adutos e crianças (Benzinou et al., 2008).
*PCSK1
rs6235
monogênica.
A variante rs6235 (alelo G), juntamente com a variante rs6234 (alelo C), foi consistentemente associada
com obesidade em adutos e crianças (Benzinou et al., 2008).
NOME DO PACIENTE:

CONTROLE DE QUALIDADE
Análise de qualidade do sequenciamento genômico:
- Porcentagens de bases-alvo com pelo menos 10 leituras: %

- Número médio de vezes que cada base foi lida:
- Número de sequências geradas:
METODOLOGIA
- Sequenciamento de Nova Geração com alvos genômicos específicos, realizado com design customizado
AmpliSeq Hot Spot Illumina, na plataforma MiSeq (Illumina, CA).
- A análise das sequências genômicas e a identificação de variantes foram realizadas com protocolos e
guidelines de bioinformática, referenciado pela versão GRCh37 do genoma humano.
- A presença de variantes (SNPs) são indicativas da predisposição genética às condições clínicas

relatadas.
- O diagnóstico inequívoco da relação genótipo-fenótipo deve ser realizado pelo seu consultor esportivo.
- O resultado representa o conhecimento científico atual, analisado em bancos de dados nacionais e

internacionais.
- Variantes com baixa cobertura no teste não estão representadas neste laudo.
- Os dados brutos estão disponíveis na base de dados do laboratório.

NOME DO PACIENTE:

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RESULTADO DA ANÁLISE GENÉTICO ESPORTIVO

APTIDÃO FÍSICA E PERFIL ESPORTIVO

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Gene (RefSeq) SNP - dbSNP Associação Alelo de Impacto Resultado

ACE rs4646994 Inserção +

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O gene ACE codifica uma enzima envolvida na catalisação da conversão da angiotensina I em um

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O gene HIF1A é um regulador da resposta adaptativa à hipóxia, influenciando a transcrição de genes

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O gene PPARD codifica um fator de transcrição que induz a proliferação de peroxissomos e

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O gene TSHR codifica um receptor de membrana de dois hormônios tireoidianos (tirotropina e

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Gene (RefSeq) SNP - dbSNP Associação Alelo de Impacto Resultado

ACE rs4646994 Deleção +

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O gene ACE codifica uma enzima envolvida na catalisação da conversão da angiotensina I em um

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RISCO DE LESÃO E/OU RECUPERAÇÃO MUSCULAR

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METABOLISMO E CONSUMO DE CAFEÍNA

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OBESIDADE E GESTÃO DE PESO

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