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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM ENFOQUE CINESIOTERAPUTICO

Juliana Dias Marques e Silva1 Karla Souza da Costa2 Mnica Cardoso da Cruz3

RESUMO:
O presente artigo tem como principal objetivo esclarecer sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, seus mecanismos patolgicos, quadro clnico, mtodos atualizados de diagnstico laboratoriais, perspectivas de cura e de que forma a fisioterapia, atravs da cinesioterapia, pode contribuir para retardar a evoluo progressiva da doena, assim com pode proporcionar-lhes melhor qualidade de vida. A relevncia de tal tema deu-se, a partir da gama de recursos cinesioteraputico disponveis para o tratamento de miopatias, como a Distrofia muscular de Duchene, assim como a carncia de acervo relacionados s condutas teraputicas para tal patologia.

PALAVRAS- CHAVE: Distrofia Muscular de Duchenne e Cinesioterapia INTRODUO

Sanvito, 1997, define distrofia muscular, como sendo miopatias - doenas caracterizadas por alteraes morfolgicas e bioqumicas no msculo estriado e tambm cardaco caracterizada por uma progressiva degenerao de cunho gentico. Para ADAMS (1991), as distrofias musculares, so doenas hereditrias degenerativas progressivas do msculo esqueltico. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), o tipo mais comum dentro das formas de distrofia muscular, e mostrada por ADAMS (1991), como
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distrofia muscular generalizada grave da infncia. Este tipo de distrofia foi descrito por Litte em palestra realizadas no Royal Orthopedic Hospital em 1843 e 1844 (ADAMS, 1991). A DMD tem seu incio nos primeiros anos de vida, com evoluo progressiva relativamente rpida. Sua incidncia varia de 13 a 35 por 100.000 anualmente nascidas, ou seja, so atingidos 1 em 3.500 nascimentos do sexo masculino (ASSOCIAO BRASILEIRA DE DISTROFIA MUSCULAR, 2001). rarssimo em mulheres, atingindo somente mulheres com sndrome de Turner (XO) ou translocao Xautossmica.

ASPECTOS GENTICOS
A DMD uma molstia gentica, classificada como distrbio autossmico recessivo, que afeta o cromossoma x de meninos (ROBBINS,2001). Atravs da engenharia gentica foi possvel mape-lo e assim observar que fenmeno gentico o afeta. Sabe-se que uma deleo ou um defeito na regio mdia do brao curto do cromossoma x, no gene 2.300kb, 79 xons, responsvel pela sntese da protena distrofina, que em portadores de DMD est ausente por conta da deleo, ou encontra-se defeituosa, devido falha de sntese do RNAmensageiro.

Acadmica do 2ano de Fisioterapia da UNAMA; Monitora da disciplina de Bioqumica e Farmacodinmica. Acadmica do 3ano de Fisioterapia da UNAMA; Monitora da disciplina de Cinesioterapia. Fisioterapeuta especialista em Neurologia e Docente do curso de Fisioterapia da UNAMA das disciplinas de Cineisioterapia e Fisioterapia nas enfermidades e distrbios da Infncia.
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ASPECTOS MICOS

BIOQU-

A DMD afeta o msculo estriado esqueltico e cardaco, fazendo-se ento necessrio entender a composio normal do mesmo, para observar o que ocorre com a musculatura distrfica. O msculo esqueltico normal formado por clulas compostas por membrana plasmtica (sarcolema), ncleo e citoplasma (citoesqueleto celular), que d funcionabilidade ideal clula (JUNQUEIRA&CARNEIRO, 1999). A distrofina compe o citoes-queleto tendo peso molecular de 400kda (kilodaltons), e possuindo 3.685 aminocidos, que mantm os filamentos de actina e miosina, participantes do processo de contrao-relaxamento,

o qual esto presas ao sarcolema por um complexo transmembrana de protenas e glicoprotenas. Em um msculo distrfico, tal protena no est presente ou est defeituosa, no permitindo a estruturao do citoesqueleto, fazendo com que o complexo actina-miosina seja desfeito, levando fragilidade muscular, incapacidade de recuperao e pseudo-hipertrofia de grupos musculares. O msculo normal produz um composto energtico denominado fosfocreatina, a fim de obter energia para a contrao-relaxamento; assim como h produo desta substncia, existe tambm excreo proporcional massa muscular do indivduo em um perodo de vinte e quatro horas de creatinina, cujos valores

Ilustrao da funo estrutural da distrofina, ligando as molculas de actina s glicoprotenas transmembrana do sarcolema.

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normais para homens no acometidos por DMD so de 21 a 26mg/ kg/24h. Em indivduos com DMD, a excreo de creatinina lenta e os nveis urinrios esto acima do normal indicando, a presena de miopatia.

SINAIS E SINTOMAS
As manifestaes clnicas normalmente aparecem em torno dos 3 a 5 anos de idade, e os sinais iniciais da DMD, so de debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura plvica (regio da bacia), principalmente nos msculos extensores e abdutores do quadril, atingindo posteriormente os msculos da cintura escapular (regio do ombro). Tal debilidade dos msculos dos quadris, levam dificuldades da criana em subir escadas, de correr, de se le-

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Sinal de Gowers em um indivduo com Duchenne e posies adotadas na tentativa de levantar-se de uma posio supina para a bpede. (ROWLAND,1997)

vantar, e principalmente de andar, alm de provocarem freqentes quedas (SANVITO, 1997). As crianas que possuem DMD apresentam sinal caracterstico para se levantarem, denominado Sinal de Gowers (levantamento miottico), em que realizam um rolamento para ficarem de joelhos, e com os antebraos estendidos apoiam-se no cho, com o intuito de levantar as ndegas e os joelhos para poderem se erguer. Evidencia-se, tambm, em indivduos com DMD a contratura ou retrao musculares, principalmente nas articulaes do quadril, joelho e tornozelos, em padres de flexo de quadril e joelho, flexo plantar de tornozelo, o que limitam os movimentos de extenso de quadril e joelho e

dorsiflexo do tornozelo. Observa-se um padro em flexo e aduo de quadril, com protuso de abdmen. No tornozelo, estas contraturas provocam o aparecimento de deformidades em p eqinovaro (p em flexo plantar), que ir repercutir em uma marcha inadequada sobre a regio do antep (artelhos), provocando um desequilbrio corporal, que compensado por uma hiperlordose lombar (ROWLAND,1997). Tais caractersticas levam o indivduo a produzir uma marcha anseriana, pendular ou de balano, devido andarem na ponta dos ps (AMANAJS, 2003). Os padres anormais de marcha adotados pelo indivduo, acentuado conforme o aumento da fraqueza muscular, provocando os-

cilaes laterais do tronco e abduo do brao ipsolateral, como meio de compensar a fraqueza do msculo glteo mdio (SHEPHERD, 2002). SANVITO (1997), ressalta uma manifestao clnica da DMD, que se observa com bastante freqncia, que a pseudohipertrofia das panturrilhas, manifestando-se de forma simtrica, afetando s vezes nos msculos quadrceps femural e deltide. Esses msculos com pseudo-hipertrofia, apresentamse duros palpao. Com a evoluo da doena, por volta dos 20 anos, estes indivduos encontram-se confinados a cadeiras de rodas, favorecendo o aparecimento e agravamento de escoliose, quando j existentes (SANVITO, 1997).

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SANVITO (1997), afirma ainda que neste tipo de distrofia progressiva, os indivduos apresentam um pequeno dficit do Q.I. (entre 75 a 80). E, geralmente, estes vo a bito por fraqueza do msculo do corao, falncia respiratria ou infeco pulmonar grave.

DIAGNSTICO
Pode-se realizar o diagnstico da Distrofia Muscular de Duchenne, atravs do exame clnico e tambm por exames complementares, como a eletroneuromiografia (EMG), essencial para a identificao dos distrbios neurognicos ou miopticos, evidencia-se no caso da DMD, uma velocidade normal de conduo nervosa; a bipsia muscular outro tipo de exame, que verifica, atravs da microscopia ptica, as alteraes degenerativas e atrficas de grupos musculares, fibrose endomisial, acentuada infiltrao adiposa e grupamento muscular escasso; a dosagem de enzimas como a creatina quinase (CK), que se encontram em nveis elevados; so utilizados tambm para fins diagnsticos, a transaminase glutmico oxalactica, a transaminase glutmico pirvica e o lactato desidrogenase (ROWLAND,1997). Existem tcnicas mais modernas para diagnstico desse tipo de doena, como por exemplo: a bipsia embrionrio, realizada nos primeiros estgios de desenvolvimento embrionria, aps um ciclo de fecundao in

vitro, que consiste na retirada de uma ou duas clulas do embrio com o auxlio de micro manipulador, onde so analisados alguns cromossomos dos ncleos desta clula, com o objetivo de impedir que embries geneticamente anormais sejam transferidos e possam resultar em m formao ou aborto. Neste caso, realizada uma anlise do cromossomo 16 (responsvel pela distrofia muscular de Duchenne), atravs de uma sonda especfica, lidas em microscpio de fluorescncia por meio da chamada hibridizao in situ por fluorescncia (FISH). Segundo o ENIGMA NEWS (2003), muitos pesquisadores acreditam que nos prximos anos, com a caracterizao do Genoma Humano, poder ser realizada a anlise cromossmica completa dos embries, antes de transferlos, com forma de preveno.

Diagnstico pr-natal da distrofia muscular de Duchenne. O quadro A reproduz amostras de DNA analisadas e o quadro B, os possveis resultados de um diagnstico prnatal.

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TRATAMENTO FISIOTERAPUTICO ENFATIZANDO A CINESIOTERAPIA A atuao da fisioterapia empregada no paciente com distrofia muscular de Duchenne, tem o objetivo de retardar a incapacidade de andar e a dependncia em relao cadeira de rodas, alm de prevenir deformidades e outras complicaes, de cunho respiratrio e traumticas, como as fraturas. Para tanto, a fisioterapia lana mo da cinesioterapia motora e respiratria, com o intuito de melhorar a qualidade de vida desses indivduos. Os objetivos de tratamento da fisioterapia, perante o quadro apresentado pelos indivduos portadores dessa doena, so os de permitir que a criana tenha domnio sobre seus movimentos, coordenao e equilbrio; manter ou melhorar amplitude de movimento (ADM); fortalecer a musculatura da cintura escapular e plvica e msculos da respirao; adequar a postura (em p, sentada e deitada) o mais prximo do normal; e prevenir o encurtamento muscular (AMANAJS, 2003). Para evitar os encurtamentos musculares dos msculos flexores de quadril, joelhos e tornozelos, realiza-se os alongamentos dos msculos iliopsoas e reto femural, isquiotibiais e trceps sural. Tais alongamentos devem ser ensinados aos familiares para que possam realiz-los em casa, se possvel diariamente. indicada a realizao deste tra-

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balho de alongamento manual, conjuntamente com o uso de goteiras para as pernas durante a noite, como forma de prevenir o encurtamento dos msculos da panturilha (SHEPHERD, 2002). Deve-se estimular a criana, de forma ldica a realizar exerccio ativos livres em vrias posies (em p, sentado e ajoelhado), dentro de toda a amplitude de movimento (ADM) permitida, como para alcanar uma brinquedo, com o objetivo de manter a flexibilidade geral, melhorar a coordenao, equilbrio e prevenir o encurtamento muscular (DEERING, 1997 apud AMANAJS, 2003). O fisioteraputa, durante este trabalho, deve ter cuidado com as possveis compensaes que a criana pode fazer, devendo orient-la ou corrigi-la, estimulando o alinhamento postural. Segundo DEERING (1997) apud AMANAJS (2003), pode-se utilizar a bola como recurso teraputico dentro do programa de tratamento, proporcionando diverso para a criana, alm de melhorar o alinhamento e flexibilidade da coluna vertebral, tnus, fora, coordenao, equilbrio, e estimulao dos proprioceptores e mecanoreceptores. O trabalho com a bola teraputica direcionado para a regio axial (cabea, pescoo e tronco) nas posies com a criana sentada, em decbito ventral ou em decbito dorsal sobre a bola, podendo ser utilizadas das seguintes maneiras: com a criana impedindo o movimento da bola,

quando se encontra em uma determinada posio; quando movimenta a bola em uma posio especfica; ou ento ao tentar se equilibrar ou manter sua postura quando a bola movida. O treino de equilbrio esttico e dinmico faz-se atravs da utilizao de planos estveis, a princpio e, posteriormente, instveis do tipo trampolim, prancha de equilbrio, tbua de propiocepo, etc. Podendo ser associados com atividades ldicas como jogos de bola, brincadeiras, basto, entre outros. Deve-se estimular o treino de marcha, buscando a correo de posturas incorretas adotadas, fazendo uso das barras paralelas, espelhos, pistas visuais e comando verbal, proporcionando criana estmulos propioceptivos, para reconhecer sua imagem corporal e incentivar a auto-correo postural. Podese trabalhar conjuntamente com este trabalho, o equilbrio dinmico atravs de jogos. de extrema importncia, em um dado momento do programa teraputico, ensinar a crianas e seus responsveis, como realizar as mudanas dos decbitos para as posies sentada, ajoelhada, semiajoelhada e de p, devido tal transferncia ser realizada com caractersticas anormais. Portanto, deve-se fortalecer os msculos antigravitacionais e estimular as transferncias de peso, o mais prximo da normalidade. A nvel respiratrio, a fisioterapia tem por objetivo principal recondicionar a fora dos

msculos respiratrios, visto que com o evoluir da doena as crianas adquirem uma fraqueza dos msculos respiratrios. Para tanto, so utilizados relaxamentos da musculatura acessria, reeducao diafragmtica, e condicionamento dos msculos respiratrios. Podemos dar como exemplo para a reeducao diafragmtica, a utilizao de algum estmulo a nvel de abdmen da criana, solicitando que a mesma inspire levantando tal objeto com a barriga. O fisioteraputa deve se preocupar, conforme o evoluir da doena, com um trabalho de fortalecimento dos msculos da cintura escapular, membros superiores e abdominais, visando a independncia da criana na cadeira de rodas. Para essa finalidade, podem ser realizados exerccios sentados no cho ou no tatame, para a elevao do tronco, por intermdio da extenso dos cotovelos, estando as mos apoiadas em planos elevados. So recomendadas tambm para as crianas com DMD, atividades recreativas como: andar de tricculo ou bicicleta, jogar bola, fazer natao, dentre outras. Tais atividades vo proporcionar a criana melhor equilbrio, fora e coordenao grossa, podendo ter incio a partir dos trs anos de idade, e devem ser realizadas sob orientao do fisioterapeuta (AMANAJS, 2003). O programa de tratamento fisioteraputico modificado conforme a evoluo da doena, e o mesmo deve ter sua continuidade na residncia do paciente,

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onde os pais devem ser orientados e treinados, com o intuito de melhor contribuir para a qualidade de vida da criana. A fisioterapia tem um papel preponderante no tratamento deste pacientes, que sempre vo a bito, enquanto no solucionada a cura da mesma. Contudo, segundo a Academia Brasileira de Paracincias (ABP), 2001, no departamento de gentica USP, esto sendo feitas pesquisas utilizando cachorro da raa labrador, para a cura da doena, as quais foram realizadas com sucesso nestes ces, havendo possibilidade de testes em seres humanos em 2004.

desencadeadas pela doena, orientando os responsveis que cuidam da criana, quanto s posturas adotadas e s atividades de vida diria (ADVs), alm de empregar tcnicas cinesioteraputica motora e respiratria que retardam o aparecimento de disfunes melhorando, dessa forma, a qualidade de vida e a sobrevida das crianas portadoras da distrofia.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
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CONSIDERAES FINAIS
O conhecimento dos mecanismos patolgicos que envolve a distrofia muscular de Duchenne e suas caractersticas clnicas, permitem ao fisioteraputa traar condutas adequadas conforme o estgio de evoluo da doena, para assim poder tratar com segurana e lucidez estas crianas. O fisioteraputa tem fundamental importncia na preveno das possveis complicaes e deformidades que podem ser

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