Retinoblastoma, um caso clnico Rui Vale Marques, Tnia Q.

Serra, Gilberto Melo IPO Coimbra Francisco Gentil, EPE

Introduo: O Retinoblastoma um tipo de cancro raro, agressivo, do olho que ocorre, tipicamente, antes dos 5 anos de idade. o cancro intra-ocular peditrico mais comu m (cerca de 2,5-4% de todos os cancros peditricos). Tem origem na retina e, na ma ioria das crianas, afecta apenas um olho (60%). O primeiro sinal comummente a leu cocria, particularmente evidente em fotografias com flash. Outros sinais/sintomas incluem estrabismo, inflamao, dor e diminuio da viso. O Retinoblastoma ocorre em clul as com mutao em ambas as cpias do gene RB1. Nos casos hereditrios a mutao est presente num dos alelos em todas as clulas da linha germinativa (heterozigotos), tendo os portadores uma predisposio hereditria. A mutao do alelo restante necessria para se de encadear a neoplasia. Os casos no-hereditrios ocorrem aps mutao espontnea afectando am bos os alelos numa clula somtica da retina. Os heterozigotos tm risco aumentado de desenvolver outros tumores Retinoblastoma-relacionados (no oculares). O diagnstico e tratamento precoces podem reduzir a morbilidade/aumentar a sobrevivncia, reque rendo uma equipa multidisciplinar. As opes teraputicas dependem da localizao e tamanh o do(s) tumor(es), nmero de focos tumorais, presena de disseminao vtrea e idade da cr iana. Historicamente incluem: enucleao, teraputicas focais, Radioterapia externa e B raquiterapia. Mais recente o uso de Quimioterapia sistmica combinada ou seguida d e teraputicas locais. Objectivo: Apresentar o caso de uma patologia rara mas importante em Pediatria O ncolgica, em que a Radioterapia assume um papel importante. Material e mtodos: Caso clnico de uma menina de 3 anos tratada no Servio de Radiote rapia do IPOCFG-EPE, em colaborao com o Hospital Peditrico de Coimbra. Resultados: O tratamento decorreu sem complicaes agudas significativas. A menina m antm-se em controlo. Concluses: A Radioterapia , historicamente, uma modalidade teraputica importante no Retinoblastoma. Apesar de algumas mudanas relacionadas com o risco de toxicidade /segundas neoplasias a sua indicao mantm-se nos algoritmos de tratamento. O caso ap resentado exemplo disso. Palavras chave: Retinoblastoma, Radioterapia, Pediatria