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RESUMO
Objetivo. Relatar caso de Esclerose Tuberosa na infncia. Mtodo.
Reviso nas bases de dados e bibliotecas digitais em comparao ao
relato de caso. Resultados. A Esclerose Tuberosa (ET) uma doen-
a autossmica dominante que leva a formao de hamartomas em
mltiplos rgos. Entre 80-90% dos indivduos acometidos pela ET
apresentam episdios convulsivos durante o curso da doena, sendo
epilepsia a manifestao inicial em 90% dos casos. Paciente do sexo
feminino, com 2 anos e 1 ms de idade, apresentou mculas hipopig-
mentadas em regies lateral direita de abdome, infrapatelar direita,
inguinal esquerda e infraoccipital esquerda, e minsculos ndulos eri-
tematosos em regio malar e dorso de nariz. Aos 4 anos apresentou o
primeiro episdio convulsivo, associado a atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor. Exame de imagem demonstrou ndulos subepen-
dimrios, sugerindo quadro de ET na infncia. Em tratamento com
fenitona para as crises convulsivas, com remisso dos sintomas. Con-
cluses. A paciente apresentou as duas caractersticas mais comuns da
ET mculas hipopigmentadas e episdios convulsivos. O tratamento
para as mculas a sua resseco cirrgica. A fenitona, em contraste
com a literatura, obteve sucesso no controle dos episdios. Sugere-se
aconselhamento gentico devido ao carter autossmico dominante, e
ao fato de 85% das gestaes serem frustras.
Unitermos. Esclerose Tuberosa, Epilepsia, Sndromes Neurocutneas.
Citao. Carbonera LA, Lajs JAS, Rodrigues CFA. Esclerose Tube-
rosa Relato de Caso.
ABSTRACT
Objective. Report a case of Tuberous Sclerosis on childhood. Meth-
od. Database research and comparison with the case report. Results.
Tuberous Sclerosis (TS) is an autosomal dominant disease that leads
to the formation of hamartomas in multiple organs. From 80 to 90%
of individuals afected by TS present seizures during the disease, and
seizures are the frst clinical sign in 90% of the cases. Tis female
patient, aged 2 years 1 month, presented hypopigmented macules
on right abdomen, right infrapatellar, left inguinal and left infraoc-
cipital areas, as well as little erythematous nodules on the cheek and
nose. Presented the frst seizure at 4 years-old, associated to impaired
neuropsychomotor development. Imaging exams demonstrated sub-
ependimal nodules, suggesting a diagnosis of TS on childhood. Te
patient is being treated with phenytoin for seizures, obtaining control
of the symptoms. Conclusions. Te patient presented the two most
common characteristics of TS hypopigmented macules and seizures.
Te treatment for the macules is surgical resection. Te Phenytoin, in
opposition to the literature, succeeded in control of seizures. Genetic
counseling is suggested due to the autosomal dominant expression
and to the fact of 85% of the cases resulting in abortion.
Keywords. Tuberous Sclerosis, Epilepsy, Neurocutaneous Sindromes.
Citation. Carbonera LA, Lajs JAS, Rodrigues CFA. Tuberous Scle-
rosis Case Report.
Esclerose Tuberosa Relato de Caso
Tuberous Sclerosis Case Report
Leonardo Augusto Carbonera
1
, Joo Alberto de Souza Lajs
1
,
Carlos Frederico de Almeida Rodrigues
2
Endereo para correspondncia:
Leonardo A Carbonera
Avenida Brasil, 450, Sala 1301, 13 Andar, Centro
CEP 85501071, Pato Branco-PR, Brasil.
E-mail: leonardo.carbonera@hotmail.com
Relato de Caso
Recebido em: 18/03/13
Aceito em: 19/06/13
Confito de interesses: no
Estudo realizado na Universidade Comunitria da Regio de Chapec,
Chapec-SC, Brasil.
1.Acadmicos do 8 perodo do curso de graduao em Medicina da UNO-
CHAPEC Universidade Comunitria da Regio de Chapec, Chapec-
-SC, Brasil.
2.Mdico, Neurocirurgio, Mestre em Filosofa, Docente do curso de gra-
duao em Medicina da Universidade Comunitria da Regio de Chapec,
Chapec-SC, Brasil.
doi: 10.4181/RNC.2013.21.862.4p
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INTRODUO
A Esclerose Tuberosa (ET) uma doena autos-
smica dominante, resultante de mutaes nos loci cro-
mossmicos TSC1 ou TSC2, os quais so responsveis
pela codifcao das protenas tuberina e hamartina
1
. O
complexo tuberina-hamartina inibe, fsiologicamente, a
rota do alvo mamfero de rapamicina (mTOR)
2
. Os loci
mutados permitem a ativao do mTOR, levando a dife-
renciao anmala de clulas e formao de hamartomas
em mltiplos rgos, incluindo olhos, pele, rins, corao
e crebro
3
.
O envolvimento dermatolgico a manifestao
mais comum de ET. Mculas hipocrmicas so frequen-
tes, afetando at 90-98% dos indivduos, especialmente
antes da puberdade, podendo ser a nica manifestao da
doena em crianas
4
.
O envolvimento neurolgico causador de sinto-
matologia exuberante, tais como retardo mental, autismo
e epilepsia
2
. Cerca de 80-90% dos indivduos acometidos
pela ET apresentam episdios convulsivos durante o cur-
so da doena, sendo epilepsia a manifestao inicial em
90% dos casos
1
.
Homens e mulheres so acometidos em igual fre-
quncia, com incidncia de 1:10.000 recm-nascidos vi-
vos, e o diagnstico da maioria dos pacientes feito at os
15 meses de vida. Aproximadamente 25% dos indivduos
diagnosticados com ET aps essa faixa etria apresentaram
sinais clnicos prvios omitidos em avaliaes mdicas
4
.
As crises convulsivas da ET so refratrias ao trata-
mento em 50-80% dos casos, iniciando mais comumente
aos dois anos de idade. H tambm correlao demons-
trada em estudos entre a frequncia de crises convulsivas
e o retardo mental, sendo ainda estes no claramente as-
sociados
1
.
Relatar caso de ET na infncia, correlacionando
achados e conduta clnica com dados da literatura.
MTODO
Relato de caso e anlise de diagnstico e conduta
baseada na literatura publicada digitalmente referente a
Esclerose Tuberosa. O estudo est protocolado sob o n-
mero 010/2012, da Comisso de tica em Pesquisa do
Hospital Policlnica Pato Branco, da cidade de Pato Bran-
co, Paran, Brasil.
CASO CLNICO
Paciente do sexo feminino, com 2 anos e 1 ms de
idade, internada em unidade de referncia em pediatria.
Ao exame clnico, apresentou mculas hipopigmentadas
em regies lateral direita de abdome, infrapatelar direita,
inguinal esquerda e infraoccipital esquerda. Foram evi-
denciados ainda minsculos ndulos eritematosos em re-
gio malar bilateralmente e dorso de nariz (Figuras 1 e 2).
Aos 4 anos de idade apresentou o primeiro episdio con-
vulsivo, associado a atraso no desenvolvimento neuropsi-
comotor, sendo encaminhada para avaliao neurolgica.
Figura 1. Mculas hipocrmicas em regio lateral direita do abdome,
com padro folha de freixo. Imagem obtida com autorizao do res-
ponsvel pela paciente.
Figura 2. Ndulos eritematosos em regio malar, bilateralmente. Ima-
gem obtida com autorizao do responsvel pela paciente.
Foi realizada ressonncia magntica nuclear
(RMN) que demonstrou ao laudo discretas imagens de
hipersinal em ponderao FLAIR/T2 com orientao
radial, esparsas na substncia branca subcortical de am-
bos os hemisfrios cerebrais, mais evidentes esquerda,
supostamente leses no trajeto de migrao neuronal e;
pequenos ndulos subependimrios, de tamanho 4,5mm
com hipersinal em ponderao T1 e sinal intermedirio
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em ponderao T2, junto ao teto do ventrculo lateral
direito, sem realce signifcativo, um deles com provvel
calcifcao associada (Figuras 3 e 4).
A paciente est em tratamento com fenitona para
as crises convulsivas, com remisso dos sintomas, e em
acompanhamento fsioterpico e psicolgico, devido ao
prognstico reservado. No houve interveno nas leses
de pele. A famlia foi encaminhada para aconselhamen-
to gentico e acompanhamento psicolgico, sendo que
a opo do casal foi a de no ter mais flhos. Os estudos
genticos esto em andamento.
DISCUSSO
A Esclerose Tuberosa (ET) uma facomatose fami-
lial, autossmica dominante, com varivel penetrncia he-
reditria, devido a provvel leso nos cromossomos 9 e 16
(genes TSC 1 e TSC 2, respectivamente), levando a alte-
rao da codifcao das protenas tuberina e hamartina
1,5
.
A trade clssica de epilepsia, retardo mental e an-
giofbromatose facial permitia o diagnstico clnico de
ET. Hoje, reconhecem-se critrios maiores e menores para
a defnio da doena. Os critrios maiores so: tberos,
ndulos subependimrios, astrocitomas subependimrios
de clulas gigantes, rabdomioma cardaco, hamartomas
retinianos, angiomiolipomas renais, linfangiomatose
pulmonar, placas em couro (shagreen patches), angiof-
bromas faciais (adenomas sebceos) e fbromas ungueais.
Os critrios menores so: corroso dentria, cistos sseos,
mculas hipomelanticas, linfangiomatose pulmonar, f-
bromas gengivais, plipos retais hamartamatosos e linhas
de irradiao da substncia branca na RNM. Para defnir
diagnstico de ET, deve-se haver dois critrios maiores
e um menor. Um critrio maior e um menor tornam o
diagnstico provvel, e um maior ou dois menores isola-
damente classifcam o diagnstico como possvel
6
.
A paciente do caso apresentava ndulos subepen-
dimrios e angiofbromas faciais (critrios maiores), m-
culas hipomelanticas e linhas de irradiao da substn-
cia branca na RNM (critrios menores), possibilitando o
diagnstico de ET.
Histologicamente o tumor um astrocitoma sube-
pendimrio de clulas gigantes, podendo ainda se locali-
zar prximos ao centro semioval. Sugere-se que sua loca-
lizao decorrente de migrao anormal dos neurnios
como consequncia das mutaes genticas. O exame de
imagem da paciente demonstrou leses de localizao su-
bependimria e de orientao radial, sugerindo fortemen-
te o diagnstico de ET
5
.
O padro de mcula hipopigmentada, tambm
conhecida como mcula de Fitzpatrick (o seu primeiro
descritor)
7
, tem tamanho de 1 a 12 centmetros e pode
assumir diferentes formatos, sendo mais comum o de fo-
lha-de-freixo. Esta forma a encontrada na regio lateral
direita do abdome da paciente deste caso. O tratamento
para as mculas a sua resseco cirrgica. Por ser a ET
Figura 3. Imagem de Ressonncia Nuclear Magntica evidenciando
imagens em ponderao FLAIR/T2 com orientao radial, suposta-
mente leses de migrao do trajeto neuronal.
Figura 4. Imagem de Ressonncia Nuclear Magntica permite visua-
lizao de pequenos ndulos subependimrios de sinal intermedirio
em ponderao T2, sem realce signifcativo, junto ao teto do ventr-
culo lateral direito.
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uma doena progressiva, a formao de hamartomas e
leses em vrios rgos contnua, e a exrese no inter-
rompe o curso da doena
3
. A evoluo do curso clnico
ocasiona atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e
retardo mental na adolescncia e vida adulta, e no h
como interromper a formao de ndulos cerebrais com
medicamento ou exrese cirrgica. Portanto, foi optado
conjuntamente com a famlia por no submeter a pacien-
te a interveno para remoo das mculas.
Com o objetivo de evitar novas crises convulsivas e
melhorar o prognstico de desenvolvimento neuropsico-
motor associado epilepsia foi utilizada a fenitona que,
apesar de no ser escolha usual devido refratariedade
1
,
obteve sucesso no controle dos episdios at o presente
momento.
O uso de vigabatrina apresenta maior evidncia
para o controle das crises convulsivas ocasionadas pela
progresso da Esclerose Tuberosa
8
. Logo, uma das condu-
tas a ser observada no seguimento da paciente a possi-
bilidade de apresentar refratariedade ao uso da fenitona
nos prximos anos. A escolha da fenitona deu-se por
questes de acessibilidade medicao, e o tratamento
foi iniciado antes da obteno do diagnstico, objetivan-
do neuroproteo.
O acompanhamento fsioterpico e psicolgico
visa a um maior conforto da paciente e ao suporte fami-
liar respectivamente, devido ao prognstico reservado, e
o aconselhamento gentico sugerido em virtude de seu
carter autossmico dominante, e de 85% das gestaes
serem frustras
9
.
CONCLUSO
A suspeio clnica baseada na trade clssica da
ET associada a exames complementares de imagem do
encfalo permitem um diagnstico e abordagem terapu-
tica precoce, garantindo uma melhor qualidade de vida
ao paciente e famlia, e dando a possibilidade de acon-
selhamento gentico aos pais. O profssional de sade
deve estar preparado para uma abordagem de cuidado em
sade visando autonomia do paciente e ao conforto do
ambiente familiar, tendo em vista que o tratamento no
curativo.
AGRADECIMENTOS
Aos pacientes que nos proporcionam a possibilida-
de de estudo e crescimento humano.
REFERNCIAS
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