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RESUMO ABSTRACT
Introdução. As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do in- Introduction. Autosomal dominant spinocerebellar ataxias
glês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neuro- (SCAs) are a complex group of neurodegenerative diseases that
degenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O iní- affect the cerebellum and main connections. Onset of SCAs is
cio das SCAs ocorre geralmente na vida adulta, apresentando grande generally in the adult life and shows great clinical heterogeneity.
heterogeneidade clínica. Os sintomas normalmente aparecem da ter- Symptoms normally appear from third to fourth decade of live and
ceira a quarta década de vida com progressão lenta. Objetivo. Revisar progress slowly. Currently, mutations responsible for many types
as SCAs em seus aspectos clínicos, epidemiológicos e moleculares, da of SCAs are known in different regions of the genome. Objective.
principal categoria de ataxias: ataxias espinocerebelares por expansão To review the clinical, epidemiological, and molecular aspects of
de poliglutamina na proteína que leva à doença, causada pelo aumento disorders of the major category of SCAs: expanded polyglutamine
do número de repetições do trinucleotídeo CAG na região codificante spinocerebellar ataxias, a toxic protein mechanism, caused by CAG
dos genes envolvidos. Método. Estudo de revisão bibliográfica nas ba- repeat expansions that encode a polyglutamine in the disease pro-
ses de dados Medline e PubMed. Resultados. Recentemente, muito tein. Method. Review study in the Medline and PubMed data-
foi descoberto sobre as SCAs, com um aumento substancial no núme- bases. Results. Recently, much was discovered on the SCAs, with
ro de loci envolvidos. É estimado que os testes genéticos levem à iden- a substantial increase in the number of loci involved. It is estimated
tificação do gene mutado em muitos casos de ataxia. Os mecanismos that genetic testing leads to the identification of the mutated gene
patogênicos destas desordens envolvem, basicamente, perda ou ganho in very cases of ataxia. The pathogenic mechanisms that underlie
de função das proteínas envolvidas. Conclusão. Nosso conhecimento these disorders involve, basically, either loss of protein function
dos mescanismos moleculares das SCAs está crescendo rapidamente, or gain of function at the protein. Conclusion. Our knowledge
e as importantes pesquisas trazem esperança para efetivas terapias em of the molecular mechanisms of SCAs is rapidly growing, and the
humanos. development of important studies is bringing hope for effective
therapies in human.
Unitermos. Ataxia Cerebelar, Cerebelo, Genética, Glutamina, Re- Keywords. Cerebellar Ataxia, Cerebellum, Genetics, Glutamine,
petições de Trinucleotídeos. Trinucleotide Repeats.
Citação. Trott A, Maris AF, Miranda GB. Ataxias espinocerebelares Citation. Trott A, Maris AF, Miranda GB. Spinocerebellar ataxias
causadas por expansão de poliglutamina: uma revisão. caused by expanded polyglutamine: a review.