1.

Complexo diploide 54% repetitiva

Dá identidade e individualidade ao DNA intercalares
2. Quase todo o genoma não codifica ou regula 3% Exóns
3. Múltiplas cópias de sequências repetitivas 21% íntrons longos
(abundante) 20 % outro DNA Intergênico
Precisam ser somadas para síntese 1. Altamente repetitiva:
4. Sequências codificantes nas duas fitas
sem arranjo (pouco
5. COLINEARIDADE
Organização genômica complexa)
6. Íntrons foram silenciados de acordo com a evolução
Regiões com o mesmo produto são 2. Moderadamente
outras sequencias precisavam ser evidentes
Sucesso evolutivo

distintas no cromossomo complexa: funcional em

7. Múltiplos genes silenciados = múltiplos marcadores
Homem: 25-30 mil genes um momento da vida
moleculares
(menor extensão) (média complexidade)
Ñ importa a quantidade 8. *Não existe OPERON*
Vs. 3. Não repetitiva: são
Importa a intensidade, atividade do 9. 3% funcional/Desorganizado
Milho: 30 mil genes importantes/genes
gene/regiões de comando-promotoras 10. RNA sofre limpeza (processamento – transporte –
(grande em pb) essenciais
tradução)

Genes interrompidos Características Tamanho do genoma Classe de sequências

- Sem íntrons, sem evolução Estrutura Genômica Eucarioto Paradoxo C

(cicatriz molecular)
Genoma humano
- Relação de parentesco É a impossibilidade de
Composição do DNA genômico relacionar o tamanho do
DNA repetitivo 1. 3,2 milhões pb genoma com a complexo
2. Unidade de código de características:
Pseudogenes genético: 3pb (códons)
- Sem funcionalidade
3. Densidade genica: 1. Morfológicas
conhecida
variável (individual) 2. Fisiológicas
Sequências de DNA genômico
4. Genes: média 30 3. Comportamental
DNA não repetitivo similares aos genes normais,
milhôes pb
mas NÃO FUNCIONAIS
5. Cromossomo:150
Resultante das
- Sequências essenciais (únicas) milhões pb
sequências repetitivas
constantemente ativados
- Pares distantes precisam ser Mecanismos
formados

1. Duplicação durante o processo ocorre 2. Retrotransposição: Não processados: cópias

Vias metabólicas -
mutações, inserções, deleções – perda transcrição reversa de Mrna em não funcionais dos genes e
Responsáveis pelas
de função só cRNA dos íntrons
funções básicas
 Composição do DNA genômico

Genoma de organelas
DNA satélite
DNA repetitivo disperso
Polimorfismo Famílias genicas DNA mitocondrial (circular/ dupla
Pequenas bandas/ SINE: Elemento intercalares
fita – exóns)
presentes no centrômero CURTOS
Mudança nas bases ou um Tem origem de um  5-10 nucleotídeos
gene ”múltiplas formas “ ancestral comum  Famílias de repetição ALU Informação maternal (difícil acesso
Usadas no DNA forence (300- + 1 milhão de pb) /resistente)
Ativação, desativação  Origem: retrotransposição (
Tipo comum: Polimorfismo ou silenciamento sair do núcleo e voltar para Codifica proteínas da respiração
de nucleotídeo único (SNP)
VNTR: repetições em núcleo)  13 proteínas
grupos de número variável Depende do estado de  2 rRNA
Minissatélites (arranjos de Vários tipos de neoplasias  22 tRNA
desenvolvimento do individuo LINE: Elemento intercalares
individualidade) (câncer)
LONGOS
 Família de repetição L1 Cada pb codifica uma proteina
Baixas possibilidade de A presença de SNP pode Codificadoras de RNA
(6.000 – 50.000 vezes no
indivíduos iguais interferir na resposta ao
genoma) Não possui íntrons
câncer
Genes rRNA - 5 agrupamentos  Constitui: 20% do DNA total
de 50 repetições  Origem: Retrotransposição Existe uma região codificadoras –
Alguns em especifico pode (era maior parte de exóns alça D ou região de controle – sofre
indicar predisposição (mRNA prontos, mas mutação (hipervariavel)
Genes de tRNA – grande família reinseridos)
dispersa (40 subfamilias)
Associação a reincidência: Fenômeno de HETEROPLASMIA
1. Prejudica genes de
Genes snRNA – grande fampilia
reparo da fase G1
dispersa Mulher passa doença para os seus
2. Família de genes RCC
(reparo) descendentes (mitocôndrias da mãe)

Grau da doença depende da

quantidade de mitocôndrias saudáveis
ou doentes que são repassadas (atinge
mulheres e homens)