SÍNDROMES

NEUROLÓGICAS
Profa. Ms. Liliane
SÍNDROME DE
EDWARDS
Trissomia do 18
 DEFINIÇÃO
A trissomia do 18 é bem
conhecida;
Cerca de 1 em cada 5.000
RNs vivos.
ACHADOS
CLÍNICOS MAIS DE 130 anomalias
- Baixo peso ao nascer (< 2kg);
- Assimetrias corporais e
faciais;
- Deficiência mental grave;
- Hipotonia e hipertonia;
- O choro é fraco;
- Occipital proeminente;
- Orelhas são malformadas e
de implantação baixa.
ACHADOS
CLÍNICOS MAIS DE 130 anomalias
- Anomalias cardíacas (85%);
- Mãos em garra, com
tendência à sobreposição do 2
sobre o 3 e do 5 sobre o 4
dedo;
- Hálux fletido, redução dos
membros e calcâneo
proeminente
 QUAL É O PROGNÓSTICO?
O prognóstico é de 5 dias com variação
de 1h a 18 meses. Na literatura existe +/-
10 casos de crianças que viveram até os
10 anos.
SÍNDROME DE
WILLIAMS
 DEFINIÇÃO
A síndrome de Williams
ocorre devido à deleção
na região 7q11.23.
ACHADOS
CLÍNICOS Anomalias encontradas
Malformação cardíaca;
Anomalias do trato
urinário;
ACONDROPLASIAS
 DEFINIÇÃO
É a displasia óssea não-letal
mais comum, com
frequência estimada de
1/16.000 a 1/35.000 RNs vivos.
ACHADOS
CLÍNICOS Anomalias encontradas
- Ocorre uma mutação no gene
do receptor do fator de
crescimento;
O comprimento médio:
Nascimento = 47,7
47,2
Final média = 1,30
1,23
OSTEOGÊNESE
IMPERFEITA (OI)
 DEFINIÇÃO
É um distúrbio generalizado
do tecido conjuntivo
envolvendo ossos, pele,
ligamentos, tendões,
esclerótica e ouvido
TIPOS DE OI

TIPO I TIPO III

Fragilidade óssea Fragilidade óssea de
leve a moderada moderada a grave

TIPO II TIPO IV
Forma neonatal, Fragilidade óssea
morte logo após o leve a grave
nascimento
MEDICAMENTOS?

Único medicamento
para melhora da
densidade ossea;
FISIOTERAPIA?

OBJETIVOS:
Orientações a família;
Prevenir deformidades;
Estimular movimentação ativa;
Fortalecimento muscular;
Condicionamento
cardiorrespiratório;
Estimular DNPM;
Adequação postural;
Existem centenas
de síndromes!