Gota Hereditária

Apresentação de doença

A gota é uma doença causada por hiperuricemia, ou seja, níveis de ácido úrico acima de 6,8mg
por dL que resulta na precipitação de cristais desta substância ao nível das articulações, no
interior ou em redor das mesmas, causando dor e desconforto.
Assim, a gota é uma doença reumática inflamatória que pode resultar artrite aguda ou crónica.
(Esta doença vai ter maior incidência no sexo masculino, sobretudo a partir dos 50 anos e em
países ocidentais.)
Alguns dos principais sintomas da doença são sensação de dor aguda, dor à palpação das
articulações, calor, rubor e edema. Mais especificamente, a maior parte dos doentes apresenta
dores e desconforto nos pés, nomeadamente no 1º dedo, nos tornozelos, nos joelhos e punho.
Esta dor aparece geralmente durante a noite ou ao fim do dia. Muitas vezes a acompanhar a
dor e o calor sentido nas articulações, a pele que as cobre apresenta-se tensa, brilhante e
avermelhada ou cianótica. Alguns outros sintomas são sensação de mal-estar, calafrios,
taquicardia e febre.
A ocorrência de crises repetidas de gota pode levar à formação de tofos gotosos, depósitos de
ácido úrico na pele.
O diagnóstico desta doença faz-se através de uma punção aspirativa das articulações para
avaliar a presença de cristais de urato monossódico. Recorre-se também a testes imagiológicos.
Fazem-se ainda testes genéticos.
As principais causas que explicam o desenvolvimento desta doença são a ingestão de alguns
fármacos, nomeadamente diuréticos que interferem na excreção renal de ácido úrico;
obesidade; diabetes; hipertensos; alimentação rica em alimentos ricos em purinas,
nomeadamente o marisco e a carne e rico em álcool; genética.
Ao longo do nosso trabalho vamos então abordar a parte da genética como uma das causas
que levam ao desenvolvimento da gota hereditária.

Mutações mais frequentes

 Mutações no gene SLC2A9; 4p 16.1; 14 exões; mutações missense

 Mutações no gene ABCG2; 4q 22.1; 21 exões; mutações missense, códão STOP
prematuro e mutações frameshift
 Mutações no gene PRPS1; Xq 22.3; 7 exões; mutações missense
 Mutações no gene HPRT1; Xq 26.2-q 26.3; 9 exões; mutações missense

Alterações metabólicas

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Tratamento

O tratamento desta doença começa por incidir sobre a sintomatologia, reduzindo a dor e a
inflamação recorrendo a anti-inflamatórios não esteroides, corticoides, entre outros fármacos.
São também utilizados alguns fármacos, nomeadamente alourando, que terá como objetivo a
redução da produção de urato.
Acompanhado desta terapia farmacológica, o tratamento deve incidir na prática de exercício
físico regular, na adoção de uma dieta equilibrada sem consumo de carnes vermelhas, marisco,
conservas e bebidas alcoólicas e deve evitar-se o consumo de medicamentos com impacto no
metabolismo do ácido úrico, nomeadamente aspirina ou fármacos para a tensão arterial,
evitando a acumulação deste ácido. Aconselha-se também fortemente a estes doentes o
consumo elevado de água.