Recombinação, reparo do DNA e mutação

Dr Raner José Santana Silva

A recombinação meiótica inicia com uma quebra programada de
fita dupla
Sem o reparo do DNA, as lesões espontâneas rapidamente modificariam as sequências de DNA
 A dupla-hélice de DNA é corrigida
imediatamente
• A estrutura de dupla-hélice do DNA é perfeitamente
adequada para o reparo, pois possui duas cópias
separadas de toda a informação genética – uma em
cada fita. Portanto, quando uma das fitas é danificada,
a fita complementar possui uma cópia intacta da
mesma informação, sendo normalmente usada para
restaurar a sequência nucleotídica correta na fita
danificada.
• Todo o DNA celular é constantemente monitorado
para verificação de lesões, e os mecanismos de
reparo descritos aqui atuam em todas as partes do
genoma.
Radicais livre O-
usando a cromátide irmã
Reparo
  Mais de 100 proteínas;

 Revertem os efeitos de processos mutagênicos artificiais ou naturais

sob o DNA;

 Muitos dos danos sofridos pelo DNA podem ser reparados porque a
informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice.
 Mecanismos Biológicos de Reparo

• Reversão direta do DNA danificado por ação

enzimática;
• Reparo por excisão de base ocorre após revisão pela
DNA polimerase;
• Reparo por excisão de nucleotídeo;
• Reparo pós-replicação: reparo de mal pareamento;
• Reparo de quebras bifilamentares.
Mutação
 Transição – Substituição de base de mesma categoria
química.
 Transversão – Substituição de base de categoria
diferente
Mutação sinônima  Códon alterado
especifica o
mesmo
aminoácido
 Não alteram a
cadeia
polipeptídica
  Códon alterado especifíca uma
aminoácido quimicamente
similar-Conservativa. Estrutura e
função preservada
 Aminoácido quimicamente
Mutação de sentido trocado diferente não-conservativa.
Mudança na estrutura e função.
Um exemplo de mutação de
sentido trocado: Anemia
Falciforme
https://massivesci.com/articles/barbara-mcclintock-nobel-corntent/
A troca de fitas é realizada pela proteína
RecA/Rad51
Reparo por recombinação homóloga de uma forquilha de replicação quebrada.