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Captura de Tela 2023-11-07 À(s) 22.59.10
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Graduação em Biomedicina
Legenda: A anemia falciforme é causada pela presença de uma mutação no 6 códon do gene da β-globina. Na doença o paciente apresenta a mutação, a
troca de um ácido glutâmico por uma valina, em ambos os alelos, enquanto no paciente com traço falciforme a mutação ocorre em apenas um dos alelos.
As hemoglobinopatias são umas das principais doenças genéticas que atingem seres humanos; a anemia
falciforme é a mais prevalente no Brasil, com tendência a aumentar cada vez mais, devido ao alto grau de
miscigenação em nosso país. (ANGELUCCI et al., 2014; CAVAZZANA; ANTONIANI; MICCIO, 2017). É uma
descoberta importante para a medicina moderna, destinada a novos paradigmas de tratamento para doenças
ainda incuráveis (DOUDNA; CHARPENTIER, 2014).
Entre o período de 2014-2020 o número de casos de anemia falciforme no Brasil. Foram identificadas cerca de 100.000 casos de anemia falciforme no Brasil, dos
quais 1087 casos novos foram
Cientistas apresentam o CRISPR/CAS-Cas9, renovando a área de terapia genica. (SGANZERLA; PESSINI, 2020).
Essa técnica consiste no uso de um RNA- guia que direciona tesouras moleculares a genes específicos, que podem
então ser clivados e substituídos por genes sem alterações. Nesse contexto, a manipulação de genes pode
minimizar as complicações clínicas e auxiliar no decréscimo de fatores genéticos, como os encontrados na anemia
falciforme (AREND; PEREIRA; MARKOSKI, 2017).
OBJETIVO
Denotar o CRISPR/Cas como potencial de se tornar o tratamento de escolha de pacientes para anemia falciforme.
A terapia gênica, é uma excelente opção terapêutica para distúrbios da hemoglobina monogênica. (ANGELUCCI et
al., 2014; CAVAZZANA; ANTONIANI; MICCIO, 2017).
Figura 3: Sistema CRISPR/Cas como ferramenta de edição genomica para o tratamento de Anemia Falciforme
CONCLUSÃO
Legenda: O paciente com anemia falciforme recebe o sistema CRISPR/Cas contendo o DNA doador, a enzima e o RNA-guia (sgRNA). O corte do gene mutado é seguido da
substituição do gene pelo gene correto através do reparo homólogo da própria célula .
Referências bibliográficas
BVS (Biblioteca Virtual em Saúde) (https://bvsms.saude.gov.br/); SBC (Sociedade Brasileira de Cardiologia: ABC Cardiol – Arquivos Brasileiros de
Cardiologia) (https://www.portal.cardiol.br/); SCIELO (Scientific Electronic Library Online) (https://www.scielo.br/); UNESP (Repositório Institucional)
(https://repositorio.unesp.br/); JBPML(Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial) (https://jbpml.org.br/pt/); PUBMED (National Library of
Medicine) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/).