Albinismo

Comunicação em Ciência

Albinism is a genetic condition characterized by a deficiency in the production of melanin, a

protein which is produced by cells called melanocytes, that is responsible for the pigment of skin,
hair, and eyes. Due to the lack of this protein, people with albinism are more prone to health
issues related to their vision and skin.

O albinismo é uma condição genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, que
é responsável pela cor da pele, cabelos e olhos. Devido à falta desta proteína, as pessoas com
albinismo estão mais propensas a problemas de saúde relacionados com a visão e a pele.

Herietariedade Problemas de saúde Características

Para um individuo ter esta
condição é necessário que
ambos os pais tenham o alelo do
albinismo, , logo o gene é
autossómico recessivo.
As principais características físicas
Devido à falta de pigmentação e
são:
maior sensibilidade à luz solar, os
indivíduos com esta condição
estão mais suscetíveis a terem
alguns problemas oculares, por
exemplo: Cabelo claro

Havendo uma probabilidade de: estrabismo;

25% de que o descendente tenha Olhos claros
albinismo; nistagmo;
50% de apenas portar esse gene;
fotofobia;
25% de não portar o gene. Pele pálida
astigmatismo.

Tipos de albinismo
Existem dois principais tipos de albinismo, sendo estes o albinismo ocular (OA), que apenas afeta a coloração
dos olhos. Indivíduos com OA manifestam uma mutação no gene GPR143, no cromossoma X. e o mais
comum, o albinismo oculocutâneo (OCA), que está dividido em 7 subtipos, causados por:

OCA1- mutações no gene TYR, no cromossoma 11;

OCA2- mutações no gene OCA2, no cromossoma 15;
OCA3- mutações no gene TYRP1, no cromossoma 9; Fontes de
OCA4- mutações no gene SLC45A2, no cromossoma 5; informação
OCA5 a OCA7- ainda há pouca informação pois foram começados os estudos
por volta de 2012, não existindo conhecimento cientifico suficiente.

Madalena Fradinho nº16, Miguel Ferreira nº24, Vera Segurado nº27 , Ru He nº29