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Universidade Federal do Amap

Centro de Cincias da Sade


Curso de Cincias Farmacuticas
Biologia Molecular
Macap
2013
Prof.Msc Mayara Amoras Teles Fujishima
Descoberta no ano de 1904 por Otto Werner;

At hoje foram descritos aproximadamente
1.000 casos;

Doena hereditria autossmica recessiva;

Sintomas de envelhecimento precoce;
Macap 2013
Defeito na enzima DNA Helicase.
Funo de reconhecer a origem de replicao da molcula de
DNA e desenrolar sua dupla hlice.

H uma mutao no gene WRN, cromossoma
8, responsvel por codificar a DNA Helicase.

Mutaes na codificao dessa protena pode
gerar graves consequncias, como a no
replicao do DNA, causando, ento, o
envelhecimento precoce.



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Paciente do sexo feminino, 39 anos, branca.

Histrico de espessamento cutneo de face e extremidades
desde os 29 anos de idade e cabelos que se tornaram
grisalhos desde os 13 anos.

Aos 30 anos foi feito diagnostico de DM2 e hipotireoidismo

H quatro anos vinha apresentando piora do espessamento
cutneo de face e extremidades e disestesia bilateral
progressiva de membros inferiores, atribuda a neuropatia
diabtica.

Macap 2013
FONTE: Kayser.C, et al
Cerca de dois anos iniciou tambm quadro de
dores em regio plantar dos ps e piora
progressiva da disestesia de membros inferiores, o
que dificultava a sua deambulao.

Alm do DM e do hipotireoidismo apresentava
antecedente de glaucoma h dois anos, cirurgia
de catarata bilateral h um ano, e dislipidemia h
cinco anos. Apresentava tambm histria de
amenorreia desde os 29 anos, razo pela qual
recebeu diagnostico de falncia ovariana precoce
e iniciou terapia de reposio hormonal.

Macap 2013
FONTE: Kayser.C, et al
Antecedentes familiares: pais consanguneos
(primos de primeiro grau).

Possui 11 irmaos (7 homens, 4 mulheres), sendo
duas j falecidas, uma que teve diagnostico de
ES, falecida de AVC hemorrgico aos 48 anos e
a outra falecida de melanoma com 45 anos.
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FONTE: Kayser.C, et al
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Indivduos magros, crescimento lento no final da
infncia.

Estatura definitiva atingida entre 10 e 18 anos;
catarata se desenvolve aos 25 anos

Aparncia senil evidente aos 47 anos.

Calcificao dos vasos
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Sndromes progeroides segmentais.

Hipoplasia de msculos, com reas irregulares
de fibrose.

Catarata, degenerao da retina.

Queda prematura dos dentes.

Diabete do tipo adulto.
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15 anos 48 anos

Manifestaes Neurolgicas
Ocorrem raramente
Neuropatia perifrica nervos sensitivos
Transporte axonal.
Manifestaes Cutneas e
Musculoesquelticas
Alteraes esclerodermiformes em 90% dos
casos
Atrofia e perda do tecido celular subcutneo
Hiperqueratose, calcificaes e
telangiectasias.
Atrofia muscular
Deformidade nos ps
Osteoporose
Fonte:http://www.landesbioscience.com/curie/chapter/1773
Macap 2013
Sndrome
Progeride
Herana Defeito
gentico
Expectativ
a de Vida
Mxima
(anos)
Patologias
Associadas ao
Envelheciment
o
Alteraes
Celulares
Alteraes
Moleculares
Sndrome de
Werner
Autossmica
Recessiva
Mutao no Gene
WRN (famlia
das helicases
)
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Atrofia da pele,
perda de cabelo,
atrofia muscular,
osteoporose,
aterosclerose,
catarata, diabetes,
hiperlipidemia,
hipogonadismo e
cncer.
Rearranjo
cromossmico,
capacidade
reduzida de
replicao
celular,
desenvolvimento
lento,
Aumento da taxa
de
mutao,rpido
encurtamento
dos telmeros,
replicao e
reparo do DNA
defeituosos.
FONTE: http://www.wernersyndrome.org/
KAYSER, C. et al. Sndrome de Werner Associada a Quadro Esclerodermiforme:
Relato de Caso e Reviso de Literatura. Revista Brasileira de Reumatologia, v. 48,
p.125-130, mar/abr, 2008.

http://www.wernersyndrome.org/ . Acesso em: 12/02/2013

GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introduo gentica. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2009.
Macap 2013