Trombofilias

Quando suspeitar e
investigar?

Murilo Chermont Azevedo

Doutor em Hematologia pela FMUSP
Professor Adjunto da Faculdade de
Medicina da UFPA
 Introdução
 Termo usado por Egberg em 1965

 É uma tendência para episódios

tromboembólicos (maioria venosos):
TEV

 Hereditárias ou adquiridas
 Tipos
 Deficiência de antitrombina
 Deficiência de Proteína C
 Deficiência de Proteína S
 Fator V de Leiden / resistência à PC
ativada
 Protrombina mutante
 Hiperhomocisteinemia
 Síndrome anticorpo antifosfolípide (SAF)
 Suspeitar quando TEVs...
 Indivíduos abaixo de 50 anos
 história familiar (1º grau)
 episódios recorrentes
 locais pouco comuns (cerebrais,
viscerais)
 mulheres com perdas fetais de
repetição
 difíceis de justificar
 Clinical Characteristics Suggestive of Inherited Thrombophilia in Patients with Venous
Thromboembolism (VTE).

Connors JM. N Engl J Med ;377:1177-1187

 Mecanismos de TEV nas
trombofilias congênitas
 Falha em controlar a geração da
trombina (causando aumento)

 Neutralização deficiente da trombina

gerada
 Manifestações Clínicas
 Paciente com características suspeitas
para trombofilia

 Mais comum : TEV em mmii com ou

sem embolia subsequente

 Minoria : tromboses superficiais ou em

veias axilares, viscerais ou cerebrais
 Manifestações Clínicas
 Parentes de 1o grau podem ter risco
aumentado de TEV

 Fator ambiental contribui na maioria

 Deficiências combinadas : maior risco

 Sobre a Investigação...
 Quem investigar ? População em geral ?
 Qual o melhor momento p/ investigar?
(fatores de confusão: ACO, TRH,
gravidez, puerpério, hepatopatia
crônica, trombose em fase aguda, uso
de ant. vit. K, neoplasias, doenças
inflamatórias)
 Sobre a Investigação...
 A investigação imediata mudará a
conduta ?

 Como investigar o paciente

anticoagulado ?

 Quais os testes necessários ?

 Quem investigar ?
 Não há indicação de investigar a
população em geral, mesmo antes da
exposição a fatores de risco
 Episódio de TEV, na ausência de causas
evidentes, com pelo menos 1 das
características p/ trombofilia
 Parentes de 1o grau de portadores de
trombofilia congênita
Qual o melhor momento ?
 Na grande maioria dos casos, não muda
a conduta imediata
 Melhor investigar meses após o evento
trombótico agudo, sem anticoagulação
 Durante a anticoagulação, suspender
ant. vit. K por 14 dias ou novos
antiocoagulantes orais por 7 dias (usar
heparina)
Quais os testes necessários ?
 1a linha : teste molecular p/ fator V de
Leiden, teste molecular p/ protrombina
mutante, dosagem de homocisteína e
pesquisa de SAF (anticoagulante lúpico,
anticardiolipina IgM e IgG, anti β2
glicoproteína I)
 2a linha : Atividade de PC (<50%), PS
livre (<50%) e antitrombina (<50%)
 Summary of Recommendations Regarding Testing for Thrombophilia.

Connors JM. N Engl J Med ;377:1177-1187

 Caso clínico
Mulher de 25 anos, previamente hígida, 7 dias
após viagem aérea de 12h para os EUA passa a
apresentar dor e “inchaço” em coxa e
panturrilha esquerda, com piora progressiva e
dificuldade de deambulação. Nega outros
sintomas, como dispnéia, dor torácica vent.
dependente, febre ou tosse. Uso de ACO
combinado (“Yasmin”) há 3 anos. Nega
tabagismo. História familiar negativa.
 Caso clínico
 Sinais vitais: FC = 80 bpm, FR=16 rpm,
PA=110x60 T = 36,5 Ex. fis geral ok
 Tórax: normal
 Precórdio: normal
 Abdômen: normal
 Ext: circunf. MIE > MID, edema, dor
panturrilha E, Homans +
 Caso clínico
 Hemograma: leucocitose de 11.000 com
neutrofilia
 BHCG: negativo
 Coagulograma: TP e TTPA normais

 USG Doppler MIE: trombo em veias

femoral e poplítea esquerda
 Caso clínico
 Suspensão do ACO
 Anticoagulação inicial com HBPM e AVK,
depois apenas AVK por 6 meses com
controle de TP/INR
 Investigação: heterozigose para PTM
 Profilaxia secundária e orientações
 Vida normal, mãe de gêmeos 10 anos
depois
Tchau